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疾病名称: 骨骺提前闭合疾病英文名称: premature closure of epiphysis...
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疾病名称: 骨骺提前闭合
疾病英文名称: premature closure of epiphysis
疾病概述:
骨骺提前闭合(premature closure of epiphysis)是指性早熟的患儿因骨骼发育提前,使长骨两端的骨骺线提前闭合,骨骺闭合的现象。骨骺闭合后,骨骼失去了自然生长潜力,意味着身高增长结束。本病可造成肢体缩短或成角畸形,通常采用药物治疗或手术治疗,以改善最终身高。
是否医保: 部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围,具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性: 无遗传性
就诊科室: 骨科
发病部位: 全身
常见症状: 肢体缩短、成角畸形
主要病因: 与机体受到外界刺激,或某些疾病因素影响等有关
检查项目: 体格检查、血液检查、X线检查、CT检查、MRI检查、B超检查
重要提醒: 本病若不及时治疗,会影响患儿的最终身高。因此,一旦确诊,需及早接受治疗。
流行病学-传染性:
无传染性。
流行病学-发病率:
暂无确切流行病学资料。
流行病学-好发人群:
主要见于儿童及青春期男女。
病因-总述:
正常情况下,女孩15~16岁完全骨化者占93%左右,男孩较女孩发育早两年。如机体受到外界刺激,或某些疾病因素影响时,骨骺会提前闭合,但身体发育并未完成。
病因-基本病因:
1、外界刺激
如饮食不当、服用保健品及滥用药物、环境污染等使儿童性早熟。
2、疾病因素
如中枢神经系统器质性病变(如下丘脑错构瘤、囊肿、肉芽肿等肿瘤或占位性病变)、外周性性早熟(如患儿受到黄体瘤、睾丸间质细胞瘤、畸胎瘤等影响)转化而来。
症状-总述:
骨骺提前闭合可造成肢体缩短或成角畸形,还可伴有性早熟表现,如身高和体重均快速增长。女孩在8岁以前出现第二性征,顺序为乳房发育→出现阴毛→初来月经,男孩在9岁前出现第二性征,顺序为睾丸和阴茎增大→出现阴毛、胡须→喉结凸起,声音变粗。
症状-并发症:
本病若不及时治疗,可导致患儿的最终身高低于正常人。
症状-伴随症状:
在伴有颅内肿瘤等中枢神经系统病变时,可有头痛、呕吐、视力改变或其他神经系统症状、体征。
就医-就医准备:
1、提前预约挂号,并携带身份证、医保卡、就医卡等。
2、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。
3、近期若服用一些药物来缓解症状,可携带药盒。
4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。
就医-医生可能问哪些问题:
1、什么时候发现的症状?刚出现的吗?
2、是不是出生时就比别的婴儿腿短?
3、是早产儿吗?多少周出生的呢?
4、有没有因为某些因素,使症状加重或者缓解?
5、做过哪些检查?检查结果如何?
6、之前治疗过吗?是如何治疗的?效果怎么样?
7、平时给孩子吃过什么保健品吗?
8、有没有什么基础疾病呢?
就医-患者可以问哪些问题:
1、情况严重吗?是先天性疾病吗?
2、症状还会加重吗?
3、孩子需要做什么检查?
4、怎么治?需要治疗多久?能治好吗?
5、这些治疗方法有什么风险吗?
6、会有后遗症吗?
7、平时生活孩子需要注意什么?
8、孩子需要复查吗?多久一次?
检查-预计检查:
当患儿出现肢体缩短或成角畸形症状时,应及时就医。医生首先进行体格检查,了解患者的一般情况,然后可能会建议做血液检查、X线检查、CT检查、MRI检查、B超检查等,以进一步了解病情,明确诊断。
检查-体格检查:
检查患儿的发育情况,评估各个器官的发育程度是否同步。
检查-实验室检查:
血液检查:主要检查促卵泡激素(FSH)、黄体生成素(LH)以及促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验,以明确性腺轴是否启动,有利于诊断疾病。
检查-影像学检查:
1、X线检查
可以测定骨龄和观察骨骺闭合情况。
2、CT、MRI检查
可用于了解是否存在颅内病变或肾上腺病变。
3、B超检查
可了解女孩子宫及附件发育情况,也可观察男孩睾丸、肾上腺皮质等部位,有助于疾病的诊断。
诊断-诊断原则:
根据患者病史,以及肢体缩短或成角畸形的临床表现,再结合血液检查、影像学检查结果,一般可作出诊断。在诊断的过程中,还需除外软骨外胚层发育不全综合征。
诊断-鉴别诊断:
本病需与软骨外胚层发育不全综合征相鉴别。软骨外胚层发育不全综合征,主要表现为短肢侏儒样改变,即刚出生时,发现外观异常,四肢长骨短而粗、指(趾)远端小、分层,或伴多指(趾),还可有肢体畸形、体态异常、口腔异常、先天性心脏病症状。一般通过影像学检查,可对二者进行鉴别。
治疗-治疗原则:
骨骺提前闭合的治疗应根据患者的年龄,了解其潜在生长能力,熟悉畸形的部位、性质和程度,选择不同的方法。可采用药物治疗及手术治疗,以延长生长时间,改善最终身高。
治疗-药物治疗:
促性腺激素释放激素类似物:以曲普瑞林为代表,在改善性早熟儿童的身高中应用最广泛。其原理是通过外源性的促性腺激素释放激素类似物,负反馈调节抑制人体自身下丘脑垂体分泌促性腺激素释放激素,使性腺暂停发育,延缓骨骼的增长和愈合,延长生长时间,以改善终身高。
治疗-相关药品:
曲普瑞林
治疗-手术治疗:
1、截骨术
单纯成角畸形,常用楔形截骨给予矫正,若骨骼尚未成熟,术后畸形可重新发生,需多次截骨矫正。
2、对侧肢体短缩
患侧下肢短缩后将对侧相对长的下肢也短缩,以获得肢体长度均衡,改善跛行步态,常用方法是骨骺固定术。
3、骨骺牵拉延长
这是一种很实用的手术方法,无论对骺板完全停止生长造成的短缩或短缩合并成角畸形,都可以应用,尤以胫骨骨骺延长应用最多。在实行牵拉前,应先将骺板中骨桥切除,利用骨外固定装置,逐渐牵拉,造成骨骺分离,可伸长肢体4~6cm,甚至更长。该法常引起跟腱挛缩和术后正常骺板早期闭合等不良后果,所以将患儿年龄限制在14~16岁,以青春期之后为宜,本法也可纠正成角畸形,成角的凸侧率拉慢,凹侧稍快,给予补偿。
4、骺板内骨桥切除脂肪填塞
游离脂肪可以防止骨桥形成,残存的骺板软骨细胞具有再生能力,以纠正生长障碍。
5、其他肢体延长
可以采用胫骨延长、股骨延长术,骺板闭合后,将胫骨骺线截断牵拉延长等方法。
治疗-治疗周期:
本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响,可存在个体差异。
治疗-治疗费用:
治疗费用可存在明显个体差异,具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
预后-一般预后:
本病经积极治疗,可改善最终身高,一般预后尚可。
预后-危害性:
本病若不及时治疗,可影响最终身高。
预后-治愈性:
经过早期诊断和及时治疗后,一般可改善最终身高。
日常-总述:
患儿及家长在日常生活中应保持良好的心态,积极配合治疗,注重生活管理,帮助提高患儿的最终身高,提高生活质量。此外,还应定期复查,以便医生了解治疗效果,及时调整治疗方案。
日常-心理护理:
1、心理特点
本病若不及时治疗,可影响最终身高,患儿可能会因此产生焦虑、烦躁、自卑、抑郁等心理。
2、护理措施
家长应给予患儿心理支持,多理解、关怀、疏导患儿,时刻关注患儿的状态,多发掘患儿的优点,让患儿感受到家庭的温暖。患儿应相信医生,积极配合治疗,主动树立战胜疾病的信心,自尊自爱不自卑,用适当的方法宣泄自己的负面情绪。
日常-生活管理:
1、家长应为患儿提供舒适的居住环境,经常开窗通风,保持室内空气清新。
2、病情恢复期间患儿应注意休息,保证充足的睡眠,促进机体恢复。
3、术后患儿应保持手术部位制动,经常活动其他肢体,规律锻炼。
4、注意个人及周围环境卫生,避免水洗手术部位,可在家长帮助下进行擦浴。
5、患儿可在医生指导下进行功能锻炼。
6、家长可帮助患儿按摩肢体、翻身,防止出现静脉血栓和压疮。
7、家长可为患儿定制合适的支具及助行装置。
日常-复诊须知:
家长应遵医嘱按时带患儿复查。
日常-术后护理:
1、术后家长应遵医嘱定时帮助患儿换药,保持手术部位的清洁。
2、放置引流管的患儿家长注意保护引流管,避免压折或者牵扯引流管。
饮食调理:
本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时,适当进行饮食护理即可。
饮食建议:
1、加强营养支持,多进食高蛋白食物,如牛奶、鱼、蛋等。
2、患儿要饮食清淡,多食新鲜蔬菜水果,如西蓝花、猕猴桃等,补充维生素,提高身体免疫力。
3、家长可给予患儿高热量、易消化的食物,如瘦肉粥、鸡蛋羹等。
4、应保持低盐低脂饮食,可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。
5、患儿应适量多饮水,保持身体的正常代谢,促进排泄和健康的恢复。
6、术后患儿可先给予流质或者半流质饮食,慢慢恢复至正常饮食。
饮食禁忌:
1、患儿要少吃鸡肉、牛肉、羊肉、蚕蛹等。
2、家长避免给予患儿滥用滋补营养品,也不要吃未经国家认证的儿童食品。
3、家长应将避孕药等不能给儿童使用的药物放置在高处,避免儿童食用。
预防措施:
以下措施可以降低本病的发生风险:
1、积极治疗原发病。
2、避免给儿童滥用营养品、含激素的食物。
如有错误请联系修改,谢谢。
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