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疾病名称: 骨质软化症与佝偻病疾病英文名称: osteomalasia and rickets疾病概...
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疾病名称: 骨质软化症与佝偻病
疾病英文名称: osteomalasia and rickets
疾病概述:
骨质软化症和佝偻病(osteomalasia and rickets)属于骨前质矿化障碍性骨疾病,其组织学特征为骨组织矿物质缺乏,骨骼的非矿化骨前质组织增多。发生在婴幼儿及骨骺生长板未闭合前者称为佝偻病,发生于骨骺生长板闭合后的成人时称为骨质软化症。本病病因多种多样,主要与维生素D缺乏、钙缺乏、肾病综合征等有关。其主要临床表现为骨痛、骨畸形、病理性骨折、手足抽搐麻木等。临床上常通过药物、手术等方式进行治疗。
是否医保: 部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围,具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性: 暂无资料表明本病与遗传有关
就诊科室: 骨科
发病部位: 全身
常见症状: 骨痛、骨畸形、病理性骨折、手足抽搐麻木
主要病因: 由维生素D缺乏、钙缺乏、肾病综合征引起
检查项目: 体格检查、血液检查、X线检查、CT检查
重要提醒: 一旦确诊,应积极配合医生进行治疗,以免影响患者日常生活质量。
流行病学-传染源:
不会传染。
流行病学-发病率:
目前国内暂无权威的该疾病发病相关数据。
流行病学-好发人群:
目前暂无循证医学证据支持该疾病好发于某一人群。
病因-总述:
骨质软化症或佝偻病可能由多种不同的原因所致,也可能为某些疾病的伴随症或继发症。最常见的病因有维生素D缺乏、钙缺乏、肾病综合征。
病因-基本病因:
1、维生素D缺乏
以维生素D缺乏为其主要病因,其维生素D缺乏是由于饮食提供不足或日光照射不足所致。一般而言,维生素D缺乏与地区间的气候差异、种族习惯等因素有关。就个体而言,年龄阶段、生理状态、儿童喂养方式、生活习惯也常常与发病相关。此外,频繁地妊娠、生产以及哺乳都会增加维生素D的消耗。儿童偏食、喂养不当、户外活动过少也是常见的原因。
2、钙缺乏
营养不良时,从食物中获得的钙很少,就会导致钙缺乏;还有一些疾病,如慢性腹泻、甲状旁腺功能低下等,也会导致钙含量下降;在更年期之后,女性体内的钙含量也会明显下降。
3、肾病综合征
肾病综合征时,会有大量的钙磷离子随尿液排出,体内钙磷浓度容易紊乱,从而导致骨骼的代谢异常。
4、慢性肾衰蝎
慢性肾衰竭会导致体内钙磷代谢紊乱,体内钙磷含量无法维持正常的水平就会影响骨的生长代谢。
5、先天性1α羟化酶缺陷
1α羟化酶是维生素D代谢过程中的关键酶,它的缺乏会导致维生素D的激活受到阻碍,进而影响到钙磷的吸收。
6、重金属中毒
重金属会破坏蛋白质结构,干扰肝肾等重要器官代谢,影响钙磷的运输和排泄。
7、Fancoin综合征
是一种肾脏疾病,可引起血钙和血磷降低,干扰骨骼的代谢。
8、高氟摄入
生活在化工厂附近或者长期摄入高氟水,过多的氟可导致骨骼代谢被破坏,干扰钙磷对骨骼的加固作用,进而导致骨质软化症与佝偻病。
症状-总述:
骨质软化症与佝偻病的临床表现多种多样,主要的临床表现为骨痛、骨畸形、病理性骨折、手足抽搐麻木、情绪异常、发育迟缓、枕秃、肌无力等。
症状-典型症状:
1、骨痛
骨骼疼痛可发生在各个部位,疼痛常为酸痛感,在进行负重运动时会加重,如举哑铃、搬重物时。
2、骨畸形
可表现为个体矮小,O型或X型腿和弓形腿等。
3、病理性骨折
表现为轻微外伤或者不受外伤即可发生骨折。
4、手足抽搐麻木
低钙时可有手足抽搐的表现,多为突然发生,间断性出现,而肢端可有蚂蚁爬的感觉,或者有针刺的麻木感。
5、情绪异常
佝偻病患儿在早期可有情绪烦躁,性格改变。
6、发育迟缓
佝偻病患儿有生长缓慢的表现,身高比同龄人明显矮小。
7、枕秃
多见于婴幼儿,表现为枕部脱发。
8、肌无力
当血磷降低时,患者会出现力量下降,肌肉张力减低。
症状-并发症:
1、本病可导致胸廓畸形,胸腔狭小,常有呼吸困难,严重者出现肺心病。
2、本病患者常合并蛋白质-热卡营养不良、低蛋白血症、贫血、发育障碍、侏儒症等。
3、患者抵抗力低下,易患上呼吸道感染、肺炎或肺结核。
就医-门诊指征:
1、骨骼疼痛、畸形,手足抽搐麻木。
2、小儿发育迟缓,枕部脱发。
3、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。
以上均须及时就医咨询。
就医-就诊科室:
患者可到骨科就诊。
就医-就医准备:
1、提前预约挂号,并携带身份证、医保卡、就医卡等。
2、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。
3、近期若服用一些药物来缓解症状,可携带药盒。
4、可安排家属陪同就医。
5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。
就医-医生可能问哪些问题:
1、您目前都有哪些不适?
2、您出现这种情况多久了?
3、您的症状是持续存在还是间歇性发作的?有什么规律吗?
4、自从您发病以来,症状有没有加重或减轻?有什么原因吗?
5、您以前有没有出现过类似的症状?
6、您之前治疗过吗?是如何治疗的?效果如何?
7、您有在服用什么药物吗?
8、您还患有其他疾病吗?
就医-患者可以问哪些问题:
1、我的情况严重吗?能治好吗?
2、我为什么会出现这种情况?
3、我需要如何治疗?需要住院吗?多久能好?
4、这些治疗方法有什么风险吗?
5、如果吃药治疗,药物的用法用量、注意事项是什么?
6、我需要做什么检查?这些检查在医保报销范围内吗?
7、我还有其他疾病,这会影响我的治疗吗?
8、回家后我该怎么护理?
9、我需要复查吗?多久一次?
检查-预计检查:
当患者出现骨痛、骨畸形、病理性骨折、手足抽搐麻木、情绪异常等症状,需及时到医院就诊。医生会先进行体格检查,然后选择性的让患者进行血液检查、X线检查、CT检查等,以明确诊断。
检查-体格检查:
医生会观察患者的一般情况,并检查有无骨骼畸形,肌力有无减退等。
检查-实验室检查:
血液检查:可通过血液检查明确有无钙和磷的紊乱、是否缺乏维生素D、肝肾功能有无异常、有无甲状旁腺功能减退等。
检查-影像学检查:
1、X线检查
可明确有无骨密度的降低和骨骼的畸形。
2、CT检查
可明确有无畸形和骨折,还可对肝胆等内脏的疾病进行检查。
诊断-诊断原则:
根据患者骨痛、手足抽搐麻木、情绪异常、枕秃、肌无力等临床表现,以及维生素D缺乏、钙缺乏、肾病综合征的病史,结合相应的检查结果进行分析,可以明确诊断。
治疗-治疗原则:
骨质软化症与佝偻病的治疗主要是通过药物治疗,补充缺失的维生素、电解质等,以维持机体内环境平衡。必要时,还可进行手术,以治疗骨折或骨骼畸形。
治疗-药物治疗:
1、维生素D
对于缺乏维生素D的患者,可口服或者肌注维生素D制剂,改善钙磷的吸收。常用的药物有骨化三醇、阿法骨化醇、维生素D2等。
2、钙
在补充维生素D的同时,需同时补充钙元素,以达到对骨骼的强健效果。常用的钙剂有碳酸钙、葡萄糖酸钙等。
3、磷酸盐制剂
若有低磷的情况,需要及时补充磷酸盐,常用的磷酸盐制剂为依替磷酸钠、阿仑磷酸钠等。
4、白蛋白
白蛋白可补充体内的蛋白质,缓解肝肾疾病导致的体液丢失和电解质紊乱。
5、糖皮质激素
糖皮质激素可用于治疗肾脏疾病,常用的药物为泼尼松。
治疗-相关药品:
骨化三醇、阿法骨化醇、维生素D2、碳酸钙、葡萄糖酸钙、依替磷酸钠、阿仑磷酸钠、泼尼松、白蛋白
治疗-手术治疗:
对发生骨折的患者,可采取内固定术,以固定骨折的肢体,保持局部制动,促进骨折部位的愈合。而对于骨骼畸形的患者,可以进行矫形手术,以改善外观。
治疗-其他治疗:
血液透析:对肾脏疾病晚期或者是中毒的患者,可进行血液透析治疗,以清除体内废物和毒素,保持体内电解质的平衡。
治疗-治疗周期:
治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响,可存在个体差异。
治疗-治疗费用:
治疗费用可存在明显的个体差异,具体费用与患者病情、所选医院、治疗方案、医保政策等有关。
预后-一般预后:
本病的预后主要与是否能够及时有效的治疗有关,多数患儿在经过积极治疗以后预后较好,但伴有严重疾病的儿童可以导致身材畸形。
预后-危害性:
本病可能会导致生长发育迟缓、病理性骨折等,严重影响患者日常生活质量。
预后-治愈性:
本病若早发现、早诊断、早治疗,多数患儿可以有较好的预后。
日常-总述:
患者应注意休息,保持环境舒适、卫生,避免感冒。手术患者需严格卧床,保持手术伤口清洁,避免压迫手术区域,同时注意观察伤口情况。另外,患者应严格遵医嘱用药,按时到医院复诊,病情稳定后可适当进行体育锻炼。
日常-用药护理:
严格遵医嘱用药,防止钙、磷及维生素D过度补充。
日常-生活管理:
1、病情恢复期间应注意休息,保证充足的睡眠,减少机体消耗,促进机体恢复。
2、营造良好的生活环境,保持室内干净卫生,经常通风换气。
3、患者抵抗力低下,注意保暖,预防感冒。
4、病情允许时适当进行体育锻炼,增加免疫力。
日常-复诊须知:
遵医嘱按时复诊,复查X线片和钙、磷、维生素D水平。
日常-术后护理:
1、卧床休息,遵医嘱采取合适的体位。
2、注意手术部位皮肤的颜色、温度、感觉等,观察手术伤口有无出血,发现异常及时通知医生。
3、定时更换体位,注意不要压迫手术区域。
4、保持手术伤口的清洁、干燥,避免污染伤口。
饮食调理:
本病是由于体内钙、磷和维生素D的缺乏引起的,因此适当补充钙、磷及维生素D,对于促进患者的康复有一定的积极作用。
饮食建议:
1、婴儿提倡母乳喂养,尤其是6个月以下的宝宝,母乳中含钙、磷较多,易于吸收。
2、可以进食的患儿和成人多食用含钙和维生素D的食品,如鱼肝油、瘦肉、肝类、牛奶、蛋类、豆类等。
饮食禁忌:
病情恢复期间避免食用肥腻、辛辣、刺激的食物。
预防措施:
通过下列方法可以预防本病的发生:
1、适当补充钙和维生素D。
2、适当增加日照时间,可以预防维生素D缺乏。
3、积极治疗肾脏疾病。
4、避免重金属和高氟水的摄入。
如有错误请联系修改,谢谢。
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