Ⅰ型肾小管性酸中毒

Ⅰ型肾小管性酸中毒，又称远端肾小管性酸中毒，是以高氯低钾性代谢性酸中毒，伴尿pH＞6.0和尿中可滴定酸减少为特征的肾小管性酸中毒，最常见。可分为原发性和继发性两大类。患者可有多种表现，最常见的临床表现包括乏力、夜尿增多、软瘫和多饮多尿等。还会出现肾脏受累表现和骨骼系统表现。主要治疗方式为药物治疗。

不会传染。

本病为最常见的肾小管性酸中毒。

1、有家族史者。

2、有自身免疫性疾病者。

Ⅰ型肾小管性酸中毒主要由远端肾小管酸化功能障碍引起，根据病因可分为原发性和继发性。原发性为远端肾小管先天性功能缺陷，常与遗传有关。而继发性可见于多种疾病，也可由肾毒性药物所引起。

1、原发性

原发者见于先天性肾小管功能缺陷，多为常染色体显性遗传，也有隐性遗传和散发病例。

2、继发性

继发者可见于很多疾病，其中以干燥综合征、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病、肝炎病毒感染和肾盂肾炎较为多见。

（1）自身免疫性疾病：包括特发性高γ-蛋白血症、冷球蛋白血症、干燥综合征、原发性胆汁性肝硬化、系统性红斑狼疮、肺纤维化、甲状腺炎及血管炎等。

（2）与肾钙化相关疾病：维生素D中毒、特发性高钙尿症、乳碱综合征、甲状腺功能亢进、肝豆状核变性、Fabry病等。

（3）遗传性系统性疾病：如肾髓质囊性病、珠蛋白生成障碍性贫血、碳酸酐酶缺乏症等。

（4）药物因素：如马兜铃酸等肾毒性药物引起。

（5）其他：如肾移植等也可引起本病的发生。

先天性患者可在出生后即有临床表现，代谢性酸中毒和血钾降低可以使Ⅰ型肾小管性酸中毒患者出现多种临床表现。主要表现包括乏力、夜尿增多、软瘫、多饮多尿等。还会出现肾脏受累表现和骨骼系统表现。

1、一般表现

最常见的临床表现包括乏力、夜尿增多、软瘫、多饮多尿。低血钾可致心律失常，严重者可致呼吸困难和呼吸肌麻痹。

2、肾脏受累表现

长期低血钾可导致低钾性肾病，以尿浓缩功能障碍为主要特征，表现为夜尿增多，个别患者可出现肾性尿崩症。Ⅰ型肾小管性酸中毒时肾小管对钙离子重吸收减少，从而出现高尿钙，容易形成肾结石和肾钙化。

3、骨骼系统表现

酸中毒时肾小管对钙离子重吸收减少，患者出现高尿钙、低血钙、继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷、低血磷。故Ⅰ型肾小管性酸中毒患者长期的慢性代谢性酸中毒及钙磷代谢紊乱可以累及骨骼系统。儿童可表现为生长发育迟缓、佝偻病；成人可以表现为骨痛、骨骼畸形、骨软化或骨质疏松。

患者可出现营养障碍，维生素C缺乏病或骨软化症，部分发生肾结石或肾钙化，晚期发展成尿毒症，少数还可能有神经性耳聋等。

1、出现昏迷等紧急情况应立即到急诊科就诊。

2、病情平稳时应到肾内科就医。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊当天可穿宽松的衣服，方便进行体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有哪些症状？症状出现多久了？是否越来越严重？

2、您有自身免疫疾病吗？怎么治疗的？治疗效果如何？

3、您服用过什么药物吗？

4、您家里有人患过肾病吗？

5、您饮食习惯怎么样？平时吸烟吗？

1、我得这个病最可能的原因是什么？

2、还有其他可能的原因吗？

3、我需要做哪些检查？检查前需要注意些什么？

4、我的情况严重吗？会不会危及生命？

5、您建议先尝试什么治疗？有风险吗？

6、做这个治疗贵吗？我将尝试多少个疗程？

7、治愈的概率大吗？会有后遗症吗？

8、我在日常生活中应该注意哪些问题，该怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？

医生详细询问患者病史后，主要会进行实验室检查，包括血液生化检查、尿液检查、NH₄Cl负荷试验等，并结合X线检查判断是否出现并发症。

医生会对患者进行详细的体格检查，了解有无软瘫、（小儿）生长发育异常，以初步了解病情。

1、血液生化检查

检查患者电解质、pH值等，有助于诊断疾病，判断病情。本病可见患者血浆pH值、HCO^-或CO₂结合力降低；血氯升高，血钾、血钠降低，血钙和血磷偏低，阴离子间隙正常；血ALP升高；血肌酐和BUN一般正常。

2、尿液检查

为了辅助诊断可进行尿液检查。尿中无细胞成分，尿pH大于5.5，尿钾排泄量增加。正常人尿胺排泄量约为40mmol/d，本病患者可有尿胺排泄量小于40mmol/d。

3、NH₄Cl负荷试验

口服NH₄Cl，3~5小时内服完，之后5小时内每小时收集血和尿液，测量血HCO^-，和尿pH值，当血HCO^-降至20mmo/L以下时，尿pH大于6.0具有诊断价值；尿pH小于5.5，则可排除本病。也可将上述剂量NH₄Cl分三次口服，连服三天后测尿pH值。该试验对明显酸中毒者不宜应用，在肝病患者中可改由氯化钙代替。

4、尿PCO₂/血PCO₂

正常尿中测得的PCO₂较血中PC0₂可高20~30mmHg，当电压依赖型RTA或氢泵障碍引起的RTA，由于氢离子在管腔内不能充分增加，即使尿液已经碱化，尿PCO₂/血PCO₂仍不能上升，则表示有泌氢障碍。若RTA是由梯度障碍引起，则该值仍正常。

1、X线检查

骨骼显示骨密度普遍降低和佝偻病表现，可见陈旧性骨折。腹部平片可见泌尿系结石影和肾钙化。骨质疏松、软化明显而且以下肢和骨盆为重。有的呈现骨折。

2、放射性核素扫描

骨骼扫描可见放射性核素吸收稀疏、不均匀。

医生通常根据患者病史、典型临床表现，结合肾小管功能及尿酸化功能等检查来诊断。在诊断过程中，医生需排除Ⅱ型肾小管性酸中毒、尿毒症性代谢性酸中毒、低钾性周期性麻痹等。

1、Ⅱ型肾小管性酸中毒

也可出现酸中毒相关症状，但Ⅱ型肾小管性酸中毒少有肾结石和肾钙化症，而远端RTA常见；近端RTA常伴其他近端小管吸收缺陷，如磷尿症、糖尿症、氨基酸尿等，而远端RTA少见。可通过NH₄Cl负荷试验等实验室检查进行鉴别。

2、尿毒症性代谢性酸中毒

患者通常有原发肾脏病病史，除酸中毒外，常有其他代谢终产物潴留，如氮质血症、高磷血症、阴离子间隙升高等；血钾正常或血钾升高更常见；肾小球滤过率严重下降。

3、低钾性周期性麻痹

周期性发作性肢体弛缓性肌肉无力、瘫痪、腱反射减弱或消失、低钾血症，与Ⅰ型肾小管性酸中毒伴低钾血症者相似，高氯性代谢性酸中毒、碱性尿液、氯化铵负荷试验阳性等有助于鉴别诊断。

继发性Ⅰ型肾小管性酸中毒应首先治疗原发疾病。针对Ⅰ型肾小管性酸中毒可采用的治疗主要包括低血钾的治疗、酸中毒的治疗和肾结石及骨病的治疗，主要治疗方式为药物治疗。

1、低血钾的治疗

Ⅰ型肾小管性酸中毒多以低血钾为首要表现，因Ⅰ型肾小管性酸中毒患者多伴有高血氯，口服补钾应使用枸橼酸钾，不宜用氯化钾，严重低钾者可静脉补钾。

2、酸中毒的治疗

推荐使用枸橼酸合剂（含枸橼酸、枸橼酸钾、枸橼酸钠）纠正酸中毒。也可使用口服碳酸氢钠片剂纠正代谢性酸中毒，严重时可静脉滴注碳酸氢钠。碱性药物的剂量应偏小，剂量偏大可引起抽搐。

3、肾结石及骨病的治疗

口服枸橼酸合剂可以增加钙在尿液中的溶解度，从而预防肾结石及肾钙化。使用中性磷酸盐合剂纠正低血磷。对于已发生骨病的患者可以谨慎使用钙剂（如尿钙高应使用柠檬酸钙）及骨化三醇治疗。

枸橼酸、枸橼酸钾、枸橼酸钠、碳酸氢钠片、柠檬酸钙、骨化三醇

一般无须手术治疗。

治疗周期一般为1~3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病的预后一般与其发病原因、病情进展程度以及治疗干预等有关。

1、本病可发展为尿毒症、慢性肾衰竭等，导致死亡。

2、本病遗传给下一代的风险较高。

3、本病可发生佝偻病、骨骼畸形等，对患者身心造成巨大负面影响，严重影响日常生活。

经过积极治疗，可改善症状，提高患者生活质量。

患者在日常生活中应遵医嘱用药，积极配合治疗，同时注意休息，避免剧烈运动。遵医嘱定期复查，以便医生了解治疗情况，及时调整治疗方案。

1、患者及家属应掌握药物的名称、用法。遵医嘱足量、足疗程用药，避免擅自减轻药物剂量、换药或停药。

2、服用枸橼酸钾可能会出现呕吐、腹痛、乏力、手足口唇麻木等不良反应，出现相应症状者应及时就诊和医生说明情况。

1、保持床单的清洁干燥，防止尿频引起的皮肤糜烂。

2、衣着柔软、宽松，床铺松软，避免久坐、久站、长时间行走，以防脊柱和下肢畸形。

3、注意休息，避免剧烈运动，以防骨折。

遵医嘱定期到门诊复查，复查项目包括血气分析、电解质检查、尿常规等。

本病的患者应予以高热量、高蛋白质、多种维生素的清淡饮食，定时定量进餐，养成健康的饮食节律，切不可暴饮暴食。

1、宜吃新鲜的水果、蔬菜，补充维生素。

2、注意补充水分。

3、补充多种氨基酸、蛋白质，可多喝牛奶。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒等。

2、少吃羊肉、狗肉等温补食品。

3、少吃脂肪含量高的食物，如奶油、肥肉等，易使血脂升高。

4、戒烟、戒酒。

本病可通过以下措施预防。

1、积极治疗自身免疫疾病等原发病。

2、有家族史者定期到医院进行肾功能等检查。

3、尽量避免使用肾毒性药物，如必须使用，应在医生建议下使用，并定期监测肾功能。