基底细胞痣综合征

痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）又称Gorlin综合征，曾被误称为基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome）、痣样基底细胞瘤综合征。NBCCS是一种遗传性疾病，呈常染色体显性遗传，较少见。其临床症状多样，特征性表现包括多发性基底细胞癌、颌骨牙源性囊肿、手及足坑状凹陷，以及肋骨、脊柱与头颅骨的畸形等。本病患者经积极治疗后，症状通常能够缓解或消失。

本病不具有传染性。

痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）是一种少见的遗传性疾病，但目前尚无其准确、权威的流行病学相关数据。

本病多见于白种人。

痣样基底细胞癌综合征是一种遗传性疾病，呈常染色体显性遗传，外显率高达95%，本病的发生与常染色体上基因PTCH突变有关。

本病可累及多个器官，临床表现多样。其主要表现为皮肤损害、骨骼异常，还可能存在眼畸形、唇腭裂等先天畸形，以及子宫纤维瘤等其他系统或器官的损害。此外，部分患者的基底细胞癌还可能扩展到脑部，出现转移。

1、皮肤损害

（1）基底细胞癌：可累及身体的任何部位，但明显倾向于面部中央，尤其是在眼睑、眶周、鼻、上唇及颊部。各型损害均可出现，包括结节、色素、硬斑病样或溃疡型。在儿童可为色素性丘疹，类似皮赘。常为多发性损害，皮损为数众多。

（2）手及足的凹坑：手和足的一种异常的凹坑出现于掌跖，是本病的一种鉴别性特征。凹坑通常在11~20岁时变的明显。

2、骨骼异常

（1）颌骨囊肿：下颌受累较常见。患者可有颌骨疼痛和触痛、发热、闭口困难、颌部肿胀。囊肿为单房或多房性，可具有角化的衬里，有些为成釉细胞瘤。可出现于任何年龄，但10岁以内尤为多见。

（2）其他骨骼损害：患者可存在先天性多发性骨损害，如脊柱裂、脊柱畸形、脊柱侧凸、脊柱后凹、第4掌骨和跖骨变短等。

3、其他

部分患者因颅脑异常，可出现各种各样的精神问题。此外，患者还可能存在眼畸形、唇腭裂等先天畸形，或肠系膜、卵巢和乳房囊肿，或子宫纤维瘤、脂肪瘤、上皮囊肿、粟丘疹和肾结石等。

部分患者的基底细胞癌还可能扩展到脑部，出现转移。

1、皮肤出现结节、溃疡等损害。

2、出现颌骨疼痛和触痛、闭口困难、颌部肿胀等不适。

3、手、足出现凹坑样损害。

4、出现各种骨骼异常。

5、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

可根据患者临床表现情况去相应科室就诊。如：

1、出现皮肤损害可去皮肤科就诊。

2、出现颌骨不适，可去口腔科就诊。

3、出现各种骨骼异常可去骨科就诊。

4、存在各种先天畸形可去普通外科就诊等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，可穿着方便穿脱的衣物。

3、可能会取皮损部位的组织进行检查，就诊前不要在皮损处涂抹药物。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您有在服用什么药物吗？

8、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

8、回家后我该怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？

患者出现皮肤损害、颌骨囊肿、骨骼异常等表现后，需及时就医诊治。医生首先会进行体格检查，之后可能会建议行X线检查、CT检查、病理检查及其他常规实验室检查，以帮助明确诊断。

1、视诊

医生首先会观察患者的面容，了解有无面部不对称、局部隆起等异常，还可能会进行口腔检查，了解牙齿、牙龈有无发育异常。之后，可能会检查局部有无皮肤损害、骨骼畸形等表现，同时注意皮损的形态、大小、数目、颜色、发病部位、分布特点，以及骨骼畸形的部位、是否影响局部活动等情况。

2、触诊

医生会检查局部有无触痛，如有囊肿或皮肤损害，还会检查囊肿及皮损的质地、大小、活动度等情况；如有骨骼畸形，还需检查骨骼病变情况，以及局部关节有无活动障碍，肌力、肌张力等有无异常表现。

医生可能会行血常规、尿常规、便常规、肝肾功能等检查，以了解机体一般情况，对病情的判断有一定帮助。

医生会在典型皮损处和下颌囊肿处切取部分病变组织，制成标本后，放在显微镜下进行病理检查。可观察组织病理的变化情况，对疾病的诊断和鉴别有重要意义。

1、X线检查

可通过此检查了解下颌囊肿及骨骼缺陷的病变情况，对诊断和治疗有一定的指导作用。

2、CT检查

较X线检查能更详细的显示下颌、骨骼及颅脑的病变情况，以及病变组织与周边组织的关系，对疾病的诊断、鉴别及治疗有指导作用。

根据患者的家族史，以及多发性皮损、颌骨囊肿，以及肋骨、脊柱与头颅骨的畸形等特征性表现，再结合各项检查结果，医生通常会考虑本病。诊断过程中，本病还需与恶性黑色素瘤、鳞状细胞癌、脂溢性角化病相鉴别。

符合2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征，即可确诊NBCCS。

1、主要特征

（1）＞2个基底细胞癌（BCC）或1个BCC发生且小于30岁，或＞10个基底细胞痣；

（2）任何牙源性角化囊肿（组织病理证实）或多发性骨囊肿；

（3）≥3个掌跖部点状凹坑；

（4）有异位钙化灶，层状或＜20岁但大脑镰钙化；

（5）有明确NBCCS家族史。

2、次要特征

（1）先天性骨骼异常：骨轮廓异常、分叉肋和颅骨畸形；

（2）枕额周长（头围）增大>97%，并伴有额部隆起；

（3）先天性畸形，如唇裂或腭裂，多指（趾）畸形；

（4）心脏或卵巢纤维瘤；

（5）髓母细胞瘤；

（6）肠系膜囊肿。

1、恶性黑色素瘤

常见于皮肤及黏膜，主要由黑色素细胞导致的恶性程度较高的肿瘤，预后较差。病理主要以异形性的上皮样和梭形细胞为主，呈浸润生长，多数可见核分裂现象。

2、鳞状细胞癌

好发于老年人，是较常见的恶性皮肤肿瘤，肿瘤表面呈结节状、疣状或乳头瘤状，后期病变增大，边缘高起呈菜花状，中央易溃疡。

3、脂溢性角化病

为一种好发于头面部、背部及手背等部位的皮肤良性肿瘤，皮损可呈斑疹或疣状等。 通过组织病理学特征，皮肤病损可与本病相鉴别。

由于痣样基底细胞癌综合征的临床症状较多，针对不同的症状表现，以及患者的治疗需求，医生会采取合适的方法进行医治。早期诊断和治疗，对预防复发和提高相关患者的生存率有重要意义。

本病目前尚无特效治疗药物。

暂无

基底细胞癌的皮损浅表，或者患者明确存在下颌囊肿及各种先天畸形时，会采用手术方法治疗。具体的手术方式，医生会根据患者的具体病情制定合理的治疗方案。如浅表基底细胞癌可通过手术切除治疗；颌下囊肿可通过手术切除、减压成形术等方法治疗。

放射治疗简称放疗，是通过高能射线来杀死癌细胞。若基底细胞癌损害广泛，或者发生皮损大面积融合，可在手术治疗的同时联合放射治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的患者通过积极的治疗后，病情通常可得到控制，症状可逐渐缓解。但若不及时治疗，可能会严重影响机体健康，进而影响生活质量。

1、本病可引起多种损害，若不及时治疗，可能会严重影响机体健康，进而影响生活质量。

2、本病具有遗传性，可能会遗传给下一代。

经过规范、合理的治疗后，部分患者的症状表现可逐渐改善、消失。

部分患者治疗不彻底，可出现疾病复发。

患者常感到自卑、痛苦，家属要处处体贴和关心患者，帮助患者树立战胜疾病的信心。患者要了解疾病相关知识，积极配合治疗，病情恢复期间应注意休息，保证充足睡眠的同时，可适当进行体育锻炼，但要注意防晒。此外，还需注意环境及个人卫生。

1、心理特点

由于本病常有面部皮肤损害及骨骼畸形，严重影响外貌美观，患者经常会有自卑、痛苦等不良情绪。

2、护理要点

（1）家属：处处体贴和关心患者，满足患者心理和生理的需求，减轻或清除患者的不良情绪，帮助其树立战胜疾病的信心。

（2）患者：提高对疾病的认识，尽量放松心情，勇于面对疾病，积极配合治疗。

1、病情恢复期间应注意休息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。

2、适当进行体育锻炼，增强体质，提高机体免疫力。

3、保持室内整洁、安静，定期对房间进行消毒，保证室内的光线充足以及明亮，调整好室内的温湿度。

4、避免在户外及阳光直接照射处长时间逗留，做好防晒措施，最好使用防紫外线的雨伞等外用物品或穿长袖衣裤，尽量避免皮肤直接接触化学物质。

5、保持口腔清洁，常用温盐水漱口，避免继发细菌感染。

遵医嘱定期复诊，以复查CT或X线明确病变进展情况。

本病一般对饮食无特异性要求，但日常合理的膳食、良好的饮食习惯，对机体的恢复可起到一定的积极作用。

1、保持饮食均衡，适当补充营养，多吃水果蔬菜以补充维生素，多吃富含蛋白质的食物。

2、养成良好的饮食习惯，定时定量进餐。

1、病情恢复期间应尽量避免食用油腻、辛辣、刺激的食物。

2、切忌暴饮暴食。

本病为遗传性疾病，因此防止患病婴儿的出生可以在一定程度上降低本病的发生几率。

1、避免近亲结婚。

2、有家族遗传史的家庭需及早做遗传咨询。

3、做好产前筛查，及时终止妊娠。