肌强直性肌病

肌强直性肌病（myotonic myopathy）系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。本病为常染色体显性遗传，发病与基因突变有关，包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。临床特点为肌无力、肌强直、肌萎缩。目前尚无特效治疗方案，主要采用药物治疗缓解症状。

无传染性。

1、强直性肌营养不良症发病率为13.5/10万。

2、先天性肌强直发病率为（0.3～0.6）/10万。

1、有强直性肌营养不良症家族史的人群患强直性肌营养不良症的风险更高。

2、先天性肌强直男女均可发病，一般多在婴幼儿时期发病。

强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病，发病和遗传有关，其具体病因与基因突变相关；先天性肌强直是由氯离子通道基因（CLCN1）发生突变所致；先天性副肌强直症为常染色体显性遗传病。

1、强直性肌营养不良症

（1）强直性肌营养不良症是常染色体显性遗传病，发病和遗传有关。

（2）人基因上的正常结构（CTG）n发生了异常的动态突变，其异常扩展影响基因的正常表达，对细胞有毒性损害而致病。

2、先天性肌强直

先天性肌强直为常染色体显性遗传病，是由氯离子通道基因（CLCN1）发生突变所致，表现为横纹肌上氯离子通道功能减弱或丧失。在这种情况下，肌肉主动收缩时，肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位，最终导致肌肉过长时间持续性收缩。

3、先天性副肌强直症

先天性副肌强直症为常染色体显性遗传病，致病基因位于17q23.1~25.3的钠通道基因SCN4A突变。

有肌强直性肌病家族史的人群，发生此病的风险比正常人大。

强直性肌营养不良症，以肌无力、肌强直和肌萎缩为突出临床特点；先天性肌强直，主要临床表现为肌肉强直；副肌强直症，表现为在寒冷环境中发生全身肌肉强直和无力。

1、强直性肌营养不良症

以肌无力、肌强直和肌萎缩为突出临床特点，除骨骼肌受累外，还常伴有视物不清、心慌心悸、秃发、多汗、性功能障碍、智力减退等表现。

2、先天性肌强直

主要临床表现为肌肉强直，而且呈现“热身现象”，即肌强直在休息后突然运动时明显，反复动作后减轻。患者还可出现全身肌肉肿大，呈现类似运动员的体型。此外，还可伴精神心理症状，但心脏一般不会受累。

3、先天性副肌强直症

（1）幼年起病。

（2）突出症状：是在寒冷环境中发生全身肌肉强直和无力，肌肉连续收缩后症状加重。面部、两手肌肉受累明显，这一特点与先天性肌强直症截然相反。

（3）在一些家系中可仅有无力而无强直，这种无力类似于原发性周期性瘫痪，可口服钾诱发。

1、强直性肌营养不良症的并发症

可有白内障、不孕症、糖尿病、心脏病、假性肠梗阻、便秘、大便失禁等并发症。

2、先天性肌强直的并发症

（1）先天性肌强直可导致呕吐、吞咽困难或窒息。

（2）部分患者还可因吞咽困难而造成吸入性肺炎。

（3）患者还可因骨骼肌的病变而致急、慢性关节疾病。

（4）腹肌无力。

3、先天性副肌强直症的并发症

进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直，导致吞咽困难和窒息等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有什么不舒服？哪里不舒服？

2、有没有因为某些因素，使您的症状加重或者缓解？

3、您做过哪些检查？检查结果如何？

4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

5、您的症状是运动后出现的吗？运动较剧烈吗？

6、最近着凉了吗？

7、您有没有什么基础疾病呢？

1、我的情况严重吗？是遗传性疾病吗？

2、症状还会加重吗？

3、我需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

7、会有后遗症吗？还能运动吗？

8、平时生活我需要注意什么？

9、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现肌无力、肌强直、肌肉萎缩症状时，应及时就医。医生首先进行体格检查，了解患者的一般情况，然后可能会建议做基因检查、血清肌酶谱检测、肌电图检查、冷水诱发试验、肌肉活组织检查等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生会检查患者有无肌萎缩、肌无力、肌强直等表现。

1、基因检查

本病的发生与基因突变有关，可进行基因检测，有助于诊断。

2、血清肌酶谱检测

一般肌酸激酶（CK）可轻度升高。

肉活组织检查是通过手术的方式取出身体某些部位的肌肉（一般为黄豆粒大小即可），然后送至病理科进行显微镜或电镜下检查，有助于诊断和鉴别神经肌肉疾病。

1、强直性肌营养不良症

典型的肌肉病理改变包括II型肌纤维肥大，I型肌纤维萎缩，伴大量核内移，可见肌浆块和环状肌纤维，以及肌纤维的坏死和再生。

2、先天性肌强直

活检结果示肌纤维肥大、核中心移位、横纹欠清。

3、先天性副肌强直

可见肌纤维大小不等，内有空泡，组织化学可见II型肌纤维肥大。

1、肌电图检查

典型的肌强直放电对诊断具有重要意义。受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音。

2、冷水诱发试验

将手和前臂浸入11~13℃冷水数分钟到40min，如能诱发肌强直及肌无力有助于先天性副肌强直症的诊断。

根据患者家族史，以及肌无力、肌强直、肌肉萎缩的临床表现，再结合基因检测、肌电图、肌肉活组织检查等辅助检查结果，一般可作出诊断。医生在诊断的过程中，需除外远端型肌病、萎缩性肌强直、周期性麻痹等疾病。

1、远端型肌病

GNE包涵体肌病、Miyoshi肌病等远端型肌病，肌肉无力萎缩特点与强直性肌营养不良症相似，但前两者没有典型肌强直现象，肌电图也没有典型肌强直放电以及缺少强直性肌营养不良多系统受累特点。以此可相鉴别。

2、萎缩性肌强直

青春期后发病，有明显肌萎缩、肌无力，伴内分泌及营养障碍。

3、周期性麻痹

往往有发作性肌无力和血钾异常。

本病目前尚无特效的治疗方法，一般采用对症治疗。病情较轻者，要注意避免会加重症状的诱因；病情较重、影响正常生活者，可给予药物治疗，来缓解症状，提高患者的生活质量。

1、在生活中注意防寒保暖，避免过度劳累。

2、避免在冷水中游泳。

3、剧烈活动后先做放松运动，再休息。

1、缓解肌强直药

肌强直会影响日常生活及工作，可服用美西律、拉莫三嗪、卡马西平、苯妥英钠等药物缓解肌强直。其中，美西律为一线用药，应从小量开始应用，再逐渐增加剂量，并根据病情变化适当调整剂量。

2、缓解肌痛药

肌痛可服用加巴喷丁或三环抗抑郁药，患者肌痛问题与肌强直有关者，应用美西律后还可加用非甾体抗炎药治疗，缓解肌痛。

3、缓解肌无力药

可试用改善脂肪线粒体代谢药物以缓解肌肉无力的症状。

拉莫三嗪、卡马西平、美西律、苯妥英钠、加巴喷丁

该疾病一般无需手术治疗。

本病的治疗周期为8~12周，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

强直性肌营养不良症预后相对较好，个体间差别很大，患者起病越早预后越差，有症状者多在45～50岁死于心脏病，症状轻者可接近正常生命年限。先天性肌强直和副肌强直预后良好，寿命不受影响。

1、患者由于肌肉强直、萎缩、无力，影响患者的正常生活和工作。

2、本病为常染色体显性遗传病，有较大的遗传风险。

经积极治疗后，一般症状可得到缓解。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

患者由于肌肉强直、萎缩、无力，影响患者的正常生活和工作。本病为常染色体显性遗传病，有较大的遗传风险，患者可能会因此产生焦虑、烦躁、抑郁等心理。

2、护理措施

家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，时刻关注患者的状态，让患者感受到家庭的温暖。患者应相信医生，积极配合治疗，主动树立战胜疾病的信心，用适当的方法宣泄自己的负面情绪。

1、家属应为患者提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、患者应避免进行过于剧烈的运动，可在身体情况允许的情况下运动，增强体质，提高免疫力，并且注意在运动前后均应充分的热身。

4、注意个人及周围环境卫生，患者应勤洗手、洗澡，更换衣物，勤打扫卫生。

5、患者可在医生指导下进行功能锻炼。

6、患者日常注意保暖，避免着凉。

患者应遵医嘱按时复查。

本病患者在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、患者应该规律进食，吃温热的食物，喝温热的水。

2、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

3、患者要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，如西蓝花、胡萝卜、柑橘、猕猴桃等，补充维生素，提高身体免疫力。

4、家属可给予患者高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

5、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

6、患者应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

7、患者可多吃一些含钙和磷较多的食物。

1、患者要戒烟酒。

2、患者应尽量避免食用辛辣、刺激性食物，如咖喱、咖啡等。

3、患者应避免吃生冷及含钾较多的食物。

有家族史的人群进行遗传咨询可以降低本病的发生风险。