家族性混合型高脂血症

家族性混合型高脂血症（familial combined hyperlipidemia，FCH）又称多发型高脂血症，是一种常见的具有遗传倾向的血脂代谢紊乱性疾病。临床常表现为高脂血症的家族聚集以及早发冠心病，表现为血浆胆固醇和甘油三酯水平均升高，患者很少有皮肤黄色瘤。最突出的特征是在同一家庭的成员中甚至同一病人的不同时期，血浆脂蛋白谱有明显的不同。目前主要通过改善饮食方式以及使用药物来进行治疗。

不会传染。

家族性混合型高脂血症较为常见，但暂无权威的流行病学数据研究。

多见于有家族史者。

家族性混合型高脂血症的病因至今尚不十分清楚。目前认为，可能是由遗传和环境因素共同决定的。本病是具有复杂性状的多基因病，吸烟、饮酒、饮食、过度紧张、感染等各种环境因素也可影响其进展。

家族性混合型高脂血症最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的血浆脂蛋白代谢异常。一般无黄色瘤，偶可见非特异性睑黄色瘤。患者常合并早发性冠心病，出现胸闷、胸痛、心悸、呼吸困难等不适。

本病患者可出现早发冠心病、心肌梗死、缺血性脑卒中等。

1、体检发现血脂异常，可考虑内分泌科就诊。

2、有胸闷、气短等心脑血管疾病症状时，可选择心血管内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊当天可穿宽松的衣服，方便进行体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有哪些症状？症状出现多久了？是否越来越严重？

2、您之前有过高血脂吗？

3、你是否有其他疾病？怎样治疗的？治疗效果如何？

4、您有没有服用什么药物？

5、您家里有亲人高血脂吗？

6、您饮食习惯怎么样？平时锻炼吗？

1、我出现高脂血症最可能的原因是什么？

2、还有其他可能的原因吗？

3、我需要做哪些检查？检查前需要注意些什么？

4、我的情况严重吗？会不会有并发症？

5、您建议尝试什么治疗？做这个治疗贵吗？我将尝试多少个疗程？

6、治愈的概率大吗？

7、我在日常生活中应该注意哪些问题？

8、我需要复查吗？多久一次？

医生首先会对患者进行全面的体格检查，以初步了解疾病情况。之后可能会建议患者进行血脂检测等实验室检查，以帮助明确诊断。

医生通过视、触、叩、听以及血压测量等检查对患者进行全面查体，以初步了解其情况。

1、血脂检测

检查前应空腹（禁食12个小时以上），最后一餐忌食高脂食物和禁酒。基本检测项目为血浆或血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL-C）和高密度脂蛋白（HDL-C）。本病患者的血脂异常特点是血浆胆固醇和三酰甘油均有升高。

2、其他

包括肝肾功能、血沉、血糖、甲状腺激素水平等检查，以帮助排除继发因素所致的高脂血症。

医生根据患者第一代亲属中有多种类型高脂蛋白血症病史、早发性冠心病的阳性家族史，结合相关临床表现以及辅助检查，通常来诊断。但在进行家族性混合型高脂血症的诊断时，首先要注意排除继发性高脂血症。

家族性混合型高脂血症治疗第一步是要用饮食疗法，即低脂饮食（占热量30%），控制总热量的摄入以保持理想体重。如果需用药物，可选用他汀类、烟酸类、纤维酸类衍生物、鱼油等。

1、食物多样，谷类为主

食物多样、谷类为主是平衡膳食模式的重要特征。要求每日膳食应包括谷薯类、蔬菜水果类、畜、禽、鱼、蛋、奶类、大豆坚果类等食物。平均每天摄入12种以上食物，每周25种以上。

2、吃动平衡，健康体重

各年龄段人群都应天天运动、维持健康体重。控制总能量摄入，保持能量平衡。坚持日常身体活动，坚持规律的中等强度代谢运动，建议每周5-7天、每次30min。主动运动最好每天步行6000步。减少久坐时间，每小时起来动一动。

3、多吃蔬果、奶类、大豆

蔬菜水果是平衡膳食的重要组成部分。奶类富含钙，大豆富含优质蛋白质。还可以吃各种各样的奶制品，来代替液态奶。

4、适量摄入肉类

适量吃鱼、禽、蛋、瘦肉。优先选择鱼和禽。吃鸡蛋不弃蛋黄。

5、少盐少油，控糖限酒

培养清淡饮食习惯，少吃高盐和油炸食品。

1、他汀类药物

（1）作用：他汀类药物竞争性地抑制体内血清胆固醇合成限速酶（HMG-CoA还原酶）活性，减少血清胆固醇合成，对本病具有良好的降脂作用。这类药物不但能显著降低血浆胆固醇水平，也能使甘油三酯浓度明显下降。

（2）常用药物：目前国内临床常用的他汀主要有洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀、阿托伐他汀和瑞舒伐他汀等。

（3）使用注意：大多数病人对他汀类耐受性良好。少数接受大剂量治疗的病人可出现转氨酶升高、肌痛、肌炎、血清肌酸激酶升高，极少数可发生横纹肌溶解而致急性肾衰竭。长期应用他汀类药物有增加新发糖尿病的风险。儿童、孕妇哺乳期妇女和准备生育的妇女不宜服用。

2、烟酸类药物

烟酸类药可有效降低甘油三酯和升高高密度脂蛋白胆固醇，降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇，还可显著降低脂蛋白a。适应于以总胆固醇升高为主的家族性混合型高脂血症。但该类药物的副作用较多，常见的不良反应包括面部潮红、瘙痒等，偶见肝功能损害、高尿酸血症等。慢性活动性肝病、活动性消化道溃疡和痛风者禁用，糖尿病病人一般不宜使用。

3、烟酸类衍生物

烟酸类衍生物是治疗本病较为适合的药物。常用阿昔莫司等，其副作用较烟酸类药物少。

4、鱼油

含有多种对人体有益的脂肪酸，能软化血管，抑制极低密度脂蛋白的合成，改善餐后高甘油三酯水平，但治疗剂量要求较大才能获得有效的降脂效果。

洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀、阿昔莫司。

本病暂无特异性手术疗法。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

家族性混合型高脂血症的预后一般与是否合并其他疾患、是否获得及时有效的治疗等有关。

本病患者常合并早发冠心病，严重者还会出现心肌梗死、缺血性脑卒中等，进而威胁患者的生命安全。

经积极治疗后，可控制血脂水平，提高患者的生活质量。

本病受饮食和生活方式等影响较大，合理锻炼、控制饮食和改善生活方式是治疗高脂血症的基础，同时要做好长期坚持的心理准备，避免因懒惰、自暴自弃等心理放弃良好的生活习惯。

1、高脂血症的病程较长。有资料说，降低血脂的心理暗示在整个降低血脂过程中起到重要的作用。患者应对降血脂充满信心，如对自己说“我有决心用相应的疗法降低体内过高的血脂”。

2、对于高脂血症患者，可根据自己的爱好与身体状况选择娱乐活动项目，如唱歌、跳舞、下棋、打牌、听音乐、写诗、绘画、弹琴等，通过这些娱乐活动，增进人际关系，增加生活情趣，陶冶性情，消除紧张忧虑状态，而达到改善高脂血症病症的目的。

3、家属可引导患者适当发泄，倾诉积郁，减轻患者的心理压力。

1、控制总能量的摄入，限制每日饮食中的脂肪含量，饱和脂肪酸小于总能量的7％，建议每日摄入胆固醇<300mg/d。

2、坚持运动，尽量保持每天30分钟的运动时间，每周5天以上。

3、戒烟限酒，减少二手烟的吸入。

1、非药物治疗者，开始3-6个月应复查血脂，如达标则继续非药物治疗，但仍需每6-12个月复查1次。

2、首次服用调脂药物者，应于用药6周内复查血脂、转氨酶和肌酸激酶；如血脂达标且无不良反应，逐步减为每6-12个月复查1次；如血脂未达标且无不良反应每3个月复查1次。如治疗3-6个月血脂仍未达标，应调整药物剂量或种类，或联合应用不同作用机制的调脂药物。每次调整药物种类或剂量均需在6周内复查血脂转氨酶和肌酸激酶。

高血脂患者应在平衡膳食的基础上控制总能量的摄入，一天供给能量1500kcal-2000kcal。限制高脂肪食物摄入，饱和脂肪酸小于总能量的7%，膳食饱和脂肪酸、单不饱和脂肪酸和多不饱和脂肪酸比例以1：1：1为宜，建议摄入胆固醇<300mg/d。控制体重在理想体重范围，防止超重和肥胖。超重和肥胖者需将BMI控制在24kg/m²以内，减重的速度通常以每周0.5-1.0kg为宜。

1、供给充足的蛋白质，多选择海鱼、植物性蛋白尤其是大豆蛋白（含植物固醇）和菌藻类蛋白质。

2、适当增加膳食纤维的摄入，提倡食用全麦、粗粮、杂粮，多吃新鲜蔬菜、水果和薯类。

3、适量吃坚果。

4、成人每日6-8杯水。

1、禁食肥肉、人造黄油、奶油点心等，应选择植物油，少吃动物油。

2、食盐摄入量应低于每天6g。

3、戒烟、限制饮酒，包括啤酒、果酒及低度酒在内。

4、对糖敏感的部分患者还要避免糖和甜食，包括糖果、巧克力、蜂蜜、果酱、糕点、含糖饮料等。

本病暂无有效预防措施，以下方式可帮助患者控制血脂、控制病情进展。

1、均衡饮食，保持低脂低盐饮食，控制能量摄入，少吃烧烤、油炸的食物。

2、戒烟限酒，避免劳累，及时排解学习、生活中的压力。

3、坚持规律科学的运动，制定合适的运动计划，坚持执行，保持理想体重。

4、定期体检，定期检查，关注血脂水平。