皮罗综合征

皮罗综合征（Pierre-Robin syndrome）又称小下颌-舌下垂综合征，是一种以新生儿出现的先天性小颌畸形、舌后坠、腭裂为主要特征的疾病，可能由遗传因素、营养缺乏、感染、损伤、内分泌、药物、射线及烟酒等因素引起，严重病例则可因挤压舌根部阻碍咽喉通道而危及生命。

无传染性。

发病率占新生儿的0.002%。

死亡率高达30%~ 65%

本病好发于新生儿。

皮罗综合征病因尚未明确，一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌蝶状突发生中心受到干扰抑制所致，与遗传因素和孕期时的营养不良、使用某些药物、接触放射线及某些毒素中毒有关。

皮罗综合征患儿下颌骨发育不足导致后缩，舌后退堵塞咽部，表现为吸气性呼吸困难、发绀、喉部喘鸣等，在仰卧或喂奶时更加明显，易引起呛咳、窒息及吸入性肺炎，会影响婴儿入睡，症状轻重因畸形程度不同而有差异。常与腭裂及舌后移等同时发生，往往伴有其它先天性疾病如青光眼、白内障、视网膜脱离及内斜视。

1、皮罗综合征会影响婴儿进食，可能导致长期喂养困难，引发营养不良、发育迟缓、生活能力低下、恶病质等表现。

2、下颌畸形随年龄增长可有所减轻。

皮罗综合征有时可并发腭裂以及眼、大脑和内脏的畸形，肢体畸形有并指、短指和多关节挛缩等。

出现吞咽困难，出现吸气性呼吸困难，有呼吸急促、鼻翼扇动、面庞发紫等症状，且无法通过改变体位得到缓解时，需要至急诊处理，必要时拨打急救电话。

1、本身有先天性小颌畸形。

2、出现舌后移、腭裂、吸气性呼吸道阻塞。

3、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上须尽早就医咨询。

1、有呼吸困难等可能危及生命的症状时要至急诊就诊。

2、下颌先天畸形、吞咽困难等至新生儿科及骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需要进行相关检查，患儿饮食及姿势需要特殊注意。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、患儿需家属陪同就医。

6、患儿家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、患儿是否有呼吸困难、呼吸急促、鼻翼扇动等表现？患儿是否有吞咽困难、呕吐等症状？这些症状是什么时候出现的？

2、患儿以上症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、患儿以前有过类似的症状吗？是什么原因引起的？

4、患儿是否还有其它异常？比如睡眠不佳、精力不佳等？

5、是否喂患儿进食过硬或过烫的食物？

6、患儿小便和大便情况怎么样？有没有大便颜色和形状的异常改变？

7、患儿之前服用过什么药吗？用法用量是什么？有缓解吗？

8、患儿是否去过其它医院？做过哪些检查和治疗?

1、导致孩子出现这些症状的病因是什么？还有其他可能的原因吗？

2、孩子需要做哪些检查？需要多久出检查结果？

3、孩子的病情严重吗？是否需要住院？

4、都有哪些治疗方法？这些治疗方法有风险吗？

5、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？会复发吗？

6、日常生活中需要注意哪些事项？

7、孩子还有其它疾病，会影响治疗效果吗？

8、如果需要用药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

皮罗综合征主要是进行产前检查，医生会建议进行产前B超、颅面骨CT+三维重建、头颅侧位X线片等检查，并根据影像检查结果判断胎儿是否有发育畸形。

1、医生会测量患儿体温，初步判断是否合并感染。

2、医生会对患儿进行心肺听诊，初步判断是否合并心肺脏畸形。

1、血常规

用于检查是否合并感染。

2、血气分析

用于判断患者体内是否缺氧及是否有电解质紊乱。

1、B超

超声检查可以初步判断婴儿颅面部骨骼发育情况，可以见到其下颌骨等发育畸形表现。

2、颅面CT＋三维重建

两种检查方式可以清晰立体地呈现婴儿颅面部骨骼发育情况，在超声检查基础上进一步明确诊断。

3、头颅侧位X线片

可以直观看到婴儿颅面部骨骼发育异常表现，节省检查时间，及时作出判断。

妊娠期影像学检查发现胎儿颅面部骨骼发育异常；结合患儿出生后，出现先天性下颌过小、舌下垂、舌根后坠、腭裂、喂养困难、吞咽困难等症状，考虑诊断为皮罗综合征。医生会根据患儿典型体征、CT检查等排除其它有类似表现的疾病，如唐氏综合征、唇腭裂等，以明确诊断。

1、唐氏综合征

唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的疾病，与母亲的怀孕年龄及孕期其它因素也有关。唐氏综合症临床表现很多，包括面容异常改变、多种系统发育畸形、智力发育落后等，在面部及呼吸道表现与皮罗综合征有一定相似之处，但二者其它系统的表现还是有较大的差异，比较容易鉴别。

2、唇腭裂

唇腭裂是常见的先天发育缺陷性疾病，主要表现为口腔颌面部软硬组织先天畸形，患儿常出现语言、咀嚼、吞咽、听力和通气功能障碍，与皮罗综合征的明显区别在于下颌部等的骨骼发育是否有畸形表现。

针对皮罗综合征患儿，以对症治疗为主，可以进行保守治疗或选择性手术，以改善通气功能和进食功能。在最初几个月一般治疗主要是畅通气道、防止窒息，同时需要加强营养，部分患儿如能获得充分营养，可以在6～8个月内发育到接近正常。重症患儿需要施行舌固定术或安装下颌支架牵引，以保持呼吸道通畅。

在最初几个月常须严密护理，为了避免窒息，常须在新生儿时期采取俯卧位，以防舌根后坠。

皮罗综合征主要症状为先天小颌畸形，单纯服用药物无法治疗，需要采用手术来彻底治疗，辅助性药物需在影视的指导下应用。

1、抗生素

适用于合并感染的患儿，常用药物有头孢曲松、头孢克肟和拉氧头孢等。

2、β₂受体阻滞剂

适用于呼吸困难引发缺氧的患儿，常用药物有沙丁胺醇、特布他林等。

3、其他

（1）高热的患儿可应用氨基水杨酸、对乙酰氨基酚等，以控制体温。

（2）高热合并惊厥的患儿可应用苯巴比妥、地西泮等达到镇静作用。

（3）合并肺炎的患者可应用氨溴索进行辅助排痰。

头孢曲松、头孢克肟、拉氧头孢、沙丁胺醇、特布他林、氨基水杨酸、对乙酰氨基酚、苯巴比妥、地西泮、氨溴索

下颌骨牵张成骨术：通过将骨切开后应用特制的装置，施与特定程度与频率及方向恒定而缓慢的牵引，使截骨间隙形成新骨，从而使骨骼延长达到治疗目的。该手术具有操作简单、创伤少、不需植骨、复发率低等诸多优点，效果肯定，下颌骨短小畸形已经成为牵引成骨技术应用的首选适应症。

针对皮罗综合征伴发的其它畸形，可采用对症修复重建治疗，如对腭裂、耳廓畸形的修复。

皮罗综合征治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、患儿体质等因素影响，可存在比较明显的个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选医院、治疗方案、医保政策等有关。

皮罗综合征患儿若在出生后得到及时治疗，可改善症状，有治愈的可能；出生后若没有得到及时处理，患儿有明显呼吸道梗阻症状者存活率很低。

1、皮罗综合征会引起喂养困难，严重影响患儿的生长发育，重症者甚至导致死亡。

2、由于其与遗传因素有相关性，因此有遗传的可能。

3、若治疗不及时，可致病程迁延、反复，影响患儿成长发育，也会影响其日后心理健康。

一般不会自愈，应积极治疗，避免进一步影响患儿日后发育。

若治疗及时，部分患儿下颌部基本可以恢复正常外形和功能，达到临床治愈。

本病具体治愈率暂缺乏临床大样本数据研究。

经彻底治疗，部分患儿可以根治。

经彻底治疗，一般不会复发。

受多种先后天因素影响，患儿生存周期有较大个体差异。

皮罗综合征患儿采取手术治疗预后较好，但需要注意进行相关护理，以保证治疗效果，比如进行伤口护理，避免感染；持续进行病情观察，防止窒息；进行下颌牵引，帮助下颌恢复功能；进行饮食护理，并逐步为其恢复正常饮食量，以保证不影响婴儿营养吸收，避免影响婴儿发育。

1、心理特点

可能会出现智力发育落后、下颌畸形等症状，家属及患儿较易产生悲观和恐惧心理，对自身康复失去信心，具有自卑自弃心理倾向，导致心情烦躁、厌食、失眠等病态情绪。

2、护理措施

家属应给予患儿心理支持，多理解、关怀疏导患儿，使其积极配合治疗。

1、家长可在医生指导下帮助患儿进行下颌牵引，术后可帮助其进行按摩等以促进恢复。

2、保证患儿作息规律，睡眠充足，避免因非必要因素导致患儿彻夜不眠、过度劳累等。

3、保持患儿生活环境的清洁、安静、舒适，帮助患儿维持轻松、愉悦的心情。

4、注意天气变化，为患儿及时添减衣物，以防其受凉而降低机体抵抗力，增加术后感染的风险。

5、重症患儿一定要遵医嘱多卧床休息，避免因玩耍、剧烈运动等导致病情复发。

日常生活中，即使是做了根治手术的皮罗综合征患儿，也要随时监测治愈后或病情稳定以后出现的情况，警惕复发，并在出现如下症状时及时就医排查。

1、手术部位如颌骨处因活动过度再次产生畸形。

2、患儿出现呼吸困难、憋闷等症状，要考虑是否有舌后移现象。

1、伤口护理

严密观察患儿面部肿胀、术口出血、伤口渗液、渗血等情况，遵医嘱使用相关药物，注意监测创面有无感染征象。

2、病情观察

术后易发生术区肿胀及喉头水肿，增加气道梗阻的风险，故要注意观察患儿面色、血氧饱和度、呼吸频率和节律、心率、体温、血压等情况，停止机械通气后要注意睡眠中有无打鼾、呼吸暂停等情况，进食过程注意有无呛咳、呕吐等，防止发生窒息。

3、下颌牵引

术后48～72小时开始牵引，牵引时患儿会有不同程度疼痛，因此牵引前可酌情给予镇痛处理和分散注意力。

4、饮食护理

患儿术后6～8小时即可通过鼻管饲奶，鼻饲速度应缓慢，防止呕奶污染伤口，但慎重起见，第一天可试喂温开水，如无呛咳无呕吐，第二天可进食少量牛奶，逐渐加至生理所需量。

饮食对皮罗综合征的患儿有一定程度的影响，由于此病见于新生儿群体，食物以母乳和牛乳为主，以保证其有充分的营养。同时一定要注意喂养的姿势和食物的温度等，避免因患儿吞咽困难而呛咳，甚至发生危险。

1、由于皮罗综合征为先天性疾病，患病者多为初生婴儿，故以母乳、牛乳、温水为主进行喂养，以加强营养、促进吸收，使患儿症状早日得到改善，同时不影响其正常生长发育。

2、患儿可能由于下颌、舌部畸形而有吞咽障碍，家长可帮助其采取俯卧位或侧卧位，以及采用鼻饲等方式帮助患儿饮食。

1、禁止喂患儿过烫、过硬的食物而影响其吸收。

2、禁止喂食过快，以免引发呛咳而发生危险。

1、孕期按时孕检。

2、孕期避免接触放射线。

3、孕期避免或在专业医生的指导下用药。

4、孕期注意补充营养。