完全性大动脉错位

完全性大动脉错位（complete transpotion of great arteries，TGA）又称完全性大动脉转位，是指以房室连接正常，心室与大动脉关系连接异常为特征的一种先天性心脏病。其主动脉自心脏前方起于右心室，而肺动脉从主动脉后方起自左心室。本病是婴儿期最常见的发绀型先天性心脏畸形之一，多数患儿出生后即有青紫、呼吸困难等表现。手术是目前的主要治疗方法。

不会传染。

本病是婴儿期最常见的发绀型先天性心脏畸形之一，其发病率仅次于法洛四联症，占先天性心脏病总数的5%-7%。

多见于新生儿，男女患病之比为4∶1-2∶1。

本病主要是胚胎期大动脉起始部发育异常，导致主、肺动脉与心室之间的连接关系颠倒。其具体病因尚不明确，但有资料提示，环境和遗传因素均参与了该病的发生。

以下因素可增加发病风险：

1、母亲在妊娠早期存在宫内感染，如风疹、流行性感冒、腮腺炎及柯萨奇病毒感染等。

2、母亲于妊娠早期酗酒、吸食毒品等。

3、长期暴露于大剂量放射线环境中。

4、母亲在孕期服用抗癌药、降糖药、抗癫痫药等药物。

5、母亲患有糖尿病、高钙血症等代谢紊乱性疾病以及引起子宫内缺氧的其他慢性疾病。

6、有完全型大动脉错位家族史。

本病在临床上主要表现为呼吸困难、缺氧发绀、酸中毒和心脏增大等，出现的时间和严重程度取决于体循环和肺循环的血液混合程度以及合并畸形的程度。

1、心房内分流很小，动脉导管自然关闭，出生后即严重青紫、呼吸急促、吸入纯氧无变化。

2、心房内分流大，同时伴有动脉导管未闭或室间隔缺损，则青紫较轻，发绀不明显。

3、合并大型室间隔缺损和左室流出道狭窄时，肺血流减少，低氧血症、心力衰竭症状较轻。

4、合并大型动脉导管未闭、主动脉缩窄或离断时，下肢青紫比颜面及上肢轻。

1、心力衰竭

血液的分流和交换混合是患儿生存的重要基础，但心房内分流大时，可出现充血性心力衰竭。临床表现为心率快、呼吸急促、肝脏增大。合并大型室间隔缺损时，出生2-4周就可出现心力衰竭症状。

2、肺动脉高压

血液的分流和交换混合是患儿生存的重要基础，但过多的分流会加重肺循环负担，导致早期肺动脉高压。

患儿可伴有哭闹、不安、喂养困难等表现。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，一般首诊科室为心血管内科或心脏外科。

3、若患者为新生儿，可到新生儿科就诊；若为儿童则可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对心脏进行体格检查，着宽松易于暴露胸部的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您（孩子）目前都有哪些不适（异常表现）？

2、出现这些情况多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

4、您（孩子）是否进行心电图或超声心动图的检查？是否有心脏方面的疾病？

5、您是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

6、亲属中是否有人存在心脏疾病？

1、我（孩子）的情况严重吗？

2、是什么原因可能导致了我的症状？

3、现在需要做什么检查呢？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

5、手术治疗有什么风险呢？手术的效果如何？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、我（孩子）还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

8、治愈后会不会影响之后的生活呢？

9、生活中需要注意什么呢？

10、需要复查吗？大概多久一次呢？

医生询问完病史后，首先会对患儿进行体格检查，简单了解心脏的血液循环情况。之后可能建议进行心电图检查、胸部X线检查、超声心动图检查、心血管造影等，以明确诊断和评估疾病的严重程度。

医生会对患儿进行心脏听诊，新生儿早期肺血管阻力仍较高，杂音可不明显。随着病情发展，可逐渐出现第三心音、奔马律及肺动脉第二心音亢进等。

心电图是心血管系统重要的检查方法之一，反映心脏的电活动情况，对心律失常的诊断有特异性。出生后最初几天的心电图常无特异性改变。随着时间延长，体、肺循环间交通较少者发生右心室肥厚，表现为右心室高电压；体、肺循环交通较多者发生双室肥厚，表现为心室高电压。

1、胸部X线检查

胸部X线检查是诊断心血管疾病的重要方法，可以了解心脏的位置、形态、大小和活动情况，肺的血流分布以及有无肺水肿等。出生时心脏大小及肺野均正常，但纵隔影狭窄。随着肺血流的增多及心力衰竭的发展，可见心脏扩大、外形呈斜置的鸡蛋。伴明显肺动脉狭窄者心脏无明显增大。

2、超声心动图检查

超声心动图是诊断小儿心血管疾病不可或缺的重要手段，具有无创伤、简便、可重复等优点，且对小儿成像比成人清晰，适用于儿科。通过超声心动图可以看到心脏的二维、三维结构，以及一系列切面观，可以明确冠状动脉的解剖形态，有确诊和指导手术的价值。多普勒超声技术可以显示心脏或血管内的分流、狭窄或反流等血流异常情况。依据超声心动图可以评价心功能。

3、心血管造影

这项检查是将一根特制的不透X线的管送至心脏需要检查的部位，需要麻醉，属于有创检查，仅用于复杂型大动脉转位伴严重左室流出道梗阻、多发性室间隔缺损、主动脉弓畸形及怀疑有肺动脉病变的情况。造影的典型表现是造影剂注入右室后主动脉迅速显影。

完全性大动脉错位的患儿多在出生后就出现发绀的临床表现，医生一般根据患者病史，结合超声心动图、心血管造影等相关检查等来明确诊断。

本病需要与法洛四联症进行鉴别。二者都是常见的先天性心脏病。法洛四联症的病变包括肺动脉口狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚。本病的病变是主、肺动脉位置颠倒。法洛四联症新生儿青紫多不明显或较轻，患儿剧烈哭闹时可有缺氧发作，心脏不扩大或稍大，肺野清晰。本病主要表现为出生后短期内即青紫、呼吸困难，出生后不久心脏就扩大，肺门和肺野血管影增多。二者可通过影像学检查鉴别。

本病明确诊断，应尽快行矫治手术。有严重缺氧者，一般应禁止吸氧，可通过药物或姑息性手术来保持动脉导管未闭，增加血液交通，为手术创造条件。

一般使用前列腺素E1，以保持动脉导管开放。同时应用多巴胺或多巴酚丁胺等改善心功能，纠正酸中毒、低血糖，为手术创造条件。

前列腺素E1、多巴胺、多巴酚丁胺。

1、姑息性手术

当患儿存在严重青紫，代谢性酸中毒，全身基础状况差，或者伴有严重肺动脉发育不良等而无法行一期根治手术时，需要先接受姑息性手术。

（1）心导管球囊撕裂房隔术：主要应用于室间隔完整型的完全性大动脉错位，由于心房交通小，生后可出现严重发钳，低氧血症，酸中毒和心力衰竭。术后能改善低氧，为施行大动脉调转术作准备。

（2）房间隔部分切除：目前很少采用，以往主要应用于心导管球囊撕裂房隔术后低氧和心力衰竭改善不明显的患者。

（3）体-肺动脉分流术：主要采用改良Blalock-Taussig分流术，应用于不具备早期根治条件同时伴有肺动脉流出道狭窄的完全性大动脉错位。如心房内分流少，同时行房间隔扩大术，以改善低氧血症。

（4）肺动脉环缩术：巨大室间隔缺损或多发性室间隔缺损，早期先行肺功脉环缩防止肺动脉高压。或者左心室已退化，肺动脉环缩可增加后负荷，锻炼左室功能。

2、完全纠治性手术

（1）心房内调转术：即Mustard或Senning术，通过心房内板障使体静脉血回流入左心室至肺动脉，氧合血回流入右心室至主动脉，供全身循环，达到血流动力学的纠治。早期死亡率低（ <5% ），但远期并发症多包括心律失常板障漏腔静脉、肺静脉回流梗阻解剖右心室不能长期承受体循环压力，导致右心衰竭，瓣膜反流等，目前临床上已少用。

（2）Rastelli术：应用于室间隔缺损型的完全性大动脉错位伴有肺动脉流出道狭窄。建立室间隔缺损与主动脉之间的心内隧道，使左心室血流入主动脉，采用心外管道建立右心室至肺动脉的连接，使右心室血流入肺动脉。纠治手术年龄在3-4 岁以上，术后并发症包括心外管道梗阻、左室流出道梗阻和心律失常等。由于心外人工管道不能随着年龄的增长而生长，需多次手术置换。同时，心内隧道致左心室流出道梗阻的发生率较高。对室缺远离主动脉开口和室缺至主动脉开口之间有三尖瓣腱索或乳头肌阻挡，不易行Rastelli 手术。

（3）大动脉调转术（ASO）：是通过两大动脉位置相互调换和冠状动脉移栽，主动脉重新连接至左心室，肺动脉连接至右心室，从而使心室与大动脉正常连接，是大动脉转位的首选术式。大动脉调转术的生存率明显升高，术后并发症少见。早期死亡原因主要是冠状动脉功能不全、出血。远期并发症主要为右室流出道梗阻，新主动脉瓣反流和瓣上狭窄。

（4）Damus-Kaye-Stansel术：适合右室流出道或主动脉瓣下严重狭窄，因冠状动脉畸形或大血管侧-侧位或二次手术粘连冠状动脉移植困难的患者。该手术不需要移植冠状动脉，左心室到主动脉的血流是通过近心端肺动脉与升主动脉端-侧连接而成带瓣管道连接右心室和远端肺动脉。缺点是主动脉瓣位于静态关闭的右心室，容易瓣膜漏和形成凝块，同时需定期更换心外管道。

（5）大动脉移位术（Nikaidoh 术）：采用连同自体冠状动脉一起进行主动脉换位以及双心室流出道重建。适用于室间隔缺损型的完全性大动脉错位并伴有严重的左室流出道狭窄。

3、二期大动脉调转手术

适用于4周龄到8周龄以上的患者。因为左心功能的退化不能行1期手术纠治，先行肺动脉环缩术进行短暂的左室功能锻炼，如果左室功能达到完全纠治的要求并且患者耐受，则进行大动脉调转术。通常应用于左心室压力低于体循环压力的60% 和心房内转换矫治术后体循环功能衰竭的患者。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案等有关。

完全性大动脉错位的预后主要取决于是否合并其他心脏畸形，及时有效的手术干预是改善其预后的主要方式。近年来，由于体外循环和术后监护的提高以及大动脉调转手术技术日益成熟，使得完全性大动脉错位的近远期疗效得到了大幅的提高。

完全性大动脉错位若合并其他心脏畸形，患者常出现相关不适症状，甚至因病情进展而导致死亡。

经过及时的手术治疗，可以有效改善症状，矫正畸形，延长患者的寿命，但其远期生存是否改善仍有待观察。

完全性大动脉错位患者在日常生活中应保持良好心态和愉悦的心情，积极配合治疗，遵医嘱用药，并保持良好的生活习惯。定期复查，以便医生了解疾病进展情况，及时调整治疗方案。

遵医嘱足量、足疗程用药，不可私自停药或增减药量，避免疾病进展或出现不良反应。

1、注意休息，避免劳累，保证充足的睡眠，以减轻体力消耗，促进恢复。

2、根据气候变化，适量增减衣被，注意保暖，避免感染。

3、保持精神愉快，避免情绪刺激。

4、适当活动，以不劳累为宜。

需定期复查，一般会查超声心动图，评估病情恢复情况。

手术创口应定期换药，保持手术切口附近清洁、干燥，并注意手术创口是否有红肿、破溃等，医嘱服用抗感染药物以预防感染。

患者应保持营养均衡，减少高脂肪食物摄入，并限制每日钠盐的摄入量，少食多餐，忌暴饮暴食。健康的饮食习惯有助于缓解患者的症状，避免疾病加重。

1、饮食规律，定时进餐，建议患者早、中、晚每天进食3餐，两餐之间尽量不吃零食，晚餐不宜过饱。

2、食物的选择以清淡、富有营养为主，注意营养丰富均衡，糖、蛋白质、脂肪、维生素和无机盐种类齐全，比例合适，搭配适当；对于营养缺乏患者，宜进食高蛋白、高维生素饮食。

1、减少高脂肪食物摄入。

2、限制每日钠盐的摄入量。

3、避免生冷、油腻、刺激性食物。

本病暂无有效预防措施。母亲孕期避免感染、戒酒、避免接触射线、不自行使用药物、积极控制血压血糖等可降低本病发病风险。