无脾综合征

无脾综合征（asplenia syndrome）指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大血管畸形，合并胸腹腔内脏位置异常，属于内脏异位综合征的亚型。本病男性多见。主要原因为在妊娠期间母体接触了致畸因素，如病毒感染等。临床表现为口唇和甲床青紫、心悸及呼吸困难。患儿多早年夭折，死于心力衰竭或感染，年龄较大者大都死于系统血栓形成。

无传染性。

普通人群中的发生率约为1/4万，在先天性心脏病患者中约占2.32%。

如果没进行姑息手术治疗，超过95%的无脾综合征患者在生后第1年内死亡。

本病多见于男性。

病因包括遗传因素和环境因素。本病为常染色体隐性遗传病，有一定的家族聚集倾向；环境因素包括孕妇在妊娠期间接触病毒导致感染，以及接触射线等易导致胎儿畸形的因素等。

在妊娠第4、5周左右，由于某些致畸因素或遗传因素的作用，使脏器极性（左右）分化障碍，致使发育终止于两侧上腔静脉，总房室管残留，单心房，左右三叶肺，双侧对称肝，构成一种先天性多脏器畸形综合征。

男性易患此病，为本病的危险因素。

主要有口唇和甲床青紫、心悸及呼吸困难等严重青紫型先天性心脏病一系列临床症状及体征。患儿发育迟缓，可出现缺氧发作、昏厥、心脏扩大等。另外，本病可伴随杵状指，并发脑脓肿等疾病。

本病易患感染性心内膜炎，从而导致脑、肾、肠系膜等处栓塞，晚期有右心衰竭等。

本病患者常有紫绀，身体各处的菌栓极易到达脑等重要器官，形成脑脓肿。

因长期缺氧可有杵状指、杵状趾畸形。

1、患者免疫力低下，易感染，故需长期服用抗生素。

2、家里常备氧气罐，患者有呼吸困难症状时可给予氧气吸入。

1、突发呼吸困难、紫绀，持续不缓解。

2、突发晕厥。

上均须及时急诊处理，必要时拨打急救电话。

1、出现呼吸困难、发绀。

2、有杵状指、杵状趾。

3、伴有出现心悸、心慌。

4、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

出现以上情况需及时就诊。

1、情况危急、症状严重者，应去急诊科就诊。

2、病情平稳者，可到新生儿科、小儿科、心脏外科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需要住院治疗，携带好住院必须生活用品。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您/您的孩子都有哪些症状？

2、您家族中有类似疾病的患者吗？

3、怀孕期间接触了哪些致畸因素？比如感染？射线等？

4、去过哪些医院？接受过那些治疗？效果如何?

1、为什么会得这个病？

2、这个病遗传吗？

3、这个病能治好吗？

4、这个病怎么治？需要手术吗？

5、平常需要怎么做康复治疗？需要注意什么？

患者出现心悸、发绀、呼吸困难等情况，应及时就医。就医时，医生首先会建议进行心脏听诊，其次可能会建议做胸腹部X线、胸腹部CT、腹部彩超等检查，还可能会建议做末梢血镜检、放射性核素肝脾扫描等，以辅助诊断。

1、手指和脚趾病变

杵状指、杵状趾。

2、心脏杂音

多在胸骨左缘听到收缩期杂音。

3、脾脏缺失

主要器官畸形特点是明显的双右侧倾向；双侧三叶肺，伴双侧的动脉上支支气管；胃肠道多种畸形；对称的中位肝；小肠扭转不良；胃可以位于左侧，也可以位于右侧。

4、复杂的心血管畸形

涉及心脏、体静脉、肺静脉及大动脉在内的所有部分，可见双侧窦房结。

末梢血检查：可见红细胞中Howell-Jolly氏小体。

放射性核素检查：进行肝、脾扫描，可显示脾缺如。

1、X线检查

（1）腹部：水平状肝，肠道转位异常，胆囊位于中线。

（2）肺：双侧三叶肺，两侧水平叶间隙，两侧动脉上支气管。

（3）心血管造影：根据畸形性质而有不同表现。腹主动脉与下腔静脉在脊柱的同一侧，通常在腹部右侧，这是一个特征性征象；脾动脉缺如。

2、腹部彩超

能显示下腔静脉与腹主动脉关系，以及内脏位置。

3、胸腹部CT

检查可显示肺部畸形；腹部内脏如肝、胆囊、胃肠道及泌尿道的位置异常和畸形；脾缺如。增强CT扫描，见主动脉和下腔静脉位于同一侧，可提示无脾综合症。

医生会根据患者的临床表现如发绀、心悸、呼吸困难以及心脏听诊胸骨左缘可听到收缩期杂音等做出初步诊断，然后可能会建议做胸腹部X线、胸腹部CT、腹部彩超、末梢血镜检、放射性核素肝脾扫描等来辅助诊断，诊断过程中医生会与脾萎缩、游走脾、内脏转位等鉴别。

1、脾萎缩

多见于老年人，彩超检查脾区可显示脾脏结构回声，厚度小于2厘米，长度小于5厘米。

2、游走脾

超声检查正常脾区扫查不到脾脏，通过仔细扫查，可在腹腔内其他部位发现脾脏声像图。

3、内脏转位

超声检查脾区显示肝脏回声，而肝区显示脾脏回声。

本病为先天性畸形，治疗方法主要包括药物治疗及姑息性手术治疗。

1、保证充足睡眠，合理休息。

2、有呼吸困难者可给予吸氧。

3、常规口服抗生素预防感染，如头孢类抗生素。

1、严重发绀的患者给予前列腺素E₁维持动脉导管开放。

2、爆发性感染，尤其是肺炎链球菌的感染风险很高，无论免疫接种情况如何，均建议维持口服抗生素治疗，如头孢类抗生素。

前列腺素E₁

1、体-肺分流术

常在新生儿或者婴儿期进行，手术死亡率较高，可达90%。

2、房坦型手术

尽管在解剖上完全矫正畸形是不可能的，但还是可以实行房坦类手术。经典的房坦手术是常用来治疗单心室的术式，即缝闭一侧的房室瓣孔与肺动脉根部，将腔静脉与心房直接连接肺动脉。房坦类手术总体死亡率可达65%，房室瓣膜返流是高危因素之一，需要修补或置换瓣膜。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

急性发作期可给予吸氧、输液治疗等。

患儿多早年夭折，死于心力衰竭或感染，年龄较大者大都死于系统血栓形成。

大多于婴儿期死亡，如果没进行姑息手术治疗，超过95%的无脾综合征患者在生后第1年内死亡。

本病一般不可自愈，应积极治疗，避免疾病进一步进展。

本病目前无有效治疗方法，很难治愈。

暂无大规模临床统计数据研究。

本病无有效治疗方法，不能根治。

大多于婴儿期死亡。

良好的日常护理对疾病的康复有重要的意义，家属应多关心患者，同时患者应遵医嘱用药，养成良好的生活习惯，并定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、严格遵医嘱用药，避免擅自停药、加药。

2、前列腺素E₁使用后有发红、瘙痒感觉，应警惕，严重者需立即停药。

3、头孢类抗生素用药前需皮试，如有过敏反应（如皮疹等），需立即停药。

1、保证充足睡眠，合理安排休息。

2、有呼吸困难者给予低流量吸氧。

3、保持大便通畅，排便时不宜用力，两日无大便者应立即通便。

4、不宜过分兴奋与愤怒，避免加重心脏负担。

患者常有发绀、呼吸困难等症状，家属需要及时关注患者的情况，如有加重，需及时就医。

1、术后注意患者的呼吸、心率等，避免过多的人员探视，以免发生交叉感染。

2、术后注意观察手术切口是否有渗液、流血等，一旦发现及时告知主管医生。

合理的正确的饮食习惯，对疾病的恢复有益，患者应该遵守均衡饮食、各种营养元素搭配合理的原则。手术患者以蛋白类食物为主，适当增加饭量，促进伤口的愈合恢复。

1、均衡饮食

饮食成分均衡，手术患者可适当增加优质蛋白饮食，如鱼类，促进伤口愈合。

2、合理的加工方法

不同烹饪方式对食物中成分的影响不同，焖煮会令绿叶蔬菜中所含硝酸盐还原成亚硝酸盐，而后者是致癌物质；油炸产生大量的致癌物质，尽量减少食用油炸类食物；勾芡多加醋少加碱会增加食物的保护层，避免维生素破坏。

3、良好的进食方式

三餐搭配合理，早吃好，午吃饱，晚餐要吃得少；少吃多餐，饮食宜缓，有利于消化，反之则会增加胃的负担；避免不良饮食习惯，例如不吃早餐、暴饮暴食、挑食禁食、进食时从事其他活动。

4、量入为出

根据体力消耗状况，合理安排饭量，在均衡膳食的前提下，要减少碳水化合物的摄入，保持低脂低热饮食。因疾病消耗，手术患者可适当增加饮食。

5、术后进食

患者宜进食易消化的食物，以流食、半流食为主，可逐渐过渡到普食。

1、忌辛辣刺激食物。

2、忌暴饮暴食。

少量多餐，婴儿喂奶时宜慢，尽量用小勺喂养减轻心脏负荷，出现青紫时应休息片刻，或者吸氧治疗，必要时给予鼻饲。有水肿者应限制水钠的摄入。

1、孕期避免感染，避免接触高危致畸因素。

2、因本病患者常有免疫缺陷，预防感染十分重要。患者常有紫绀，身体各处的菌栓极易到达脑等重要器官，故一旦有感染要积极治疗，以防脑脓肿等重要并发症的产生。