X-连锁鱼鳞病

X-连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis）又称性连锁鱼鳞病、类固醇硫酸酯酶缺乏症、黑鱼鳞病，是一种少见的遗传性皮肤病，为X染色体连锁隐性遗传，患者几乎全为男性，女性发病极少。常见临床表现为黑棕色鳞屑、皮肤粗糙干燥，可伴有角膜浑浊、隐睾等病变。常采用药物方法进行治疗。

不具有传染性。

X-连锁鱼鳞病是少见的皮肤遗传性疾病，在世界范围内男性的发病率为1/2000~1/9500。

患者几乎全为男性，女性多为致病基因携带者，发病极少。

X-连锁鱼鳞病是一种遗传病，其发病通常因类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失或突变，导致角质层类固醇硫酸酯增多，影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑所致。

X-连锁鱼鳞病主要表现为黑棕色鳞屑，相比于其他类型鱼鳞病，病情较重。皮损可泛发或局限，面部两侧、颈、头皮受累最严重，躯干腹侧亦可累及。

一般出生时或生后不久即发病，早期表现为轻度脱屑，之后病情逐渐加重，出现皮肤干燥、粗糙，大的黑棕色鳞屑等症状，部分患者可有瘙痒不适。脱屑通常在夏季缓解，冬季加重，且不随年龄而改善。

1、有时患者可合并角膜点状浑浊。

2、部分患者可能会发生隐睾。

3、有些患者还可能会存在精神抑郁、骨骼异常、身材矮小、性腺功能减退、认知和行为障碍、癫痫等病变。

1、皮肤出现黑棕色鳞屑；

2、出现皮肤干燥、粗糙、脱屑等表现；

3、伴皮肤瘙痒不适；

4、皮损不断加重，甚至严重影响外貌美观；

5、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

皮肤出现鳞屑、脱屑等症状，一般首选皮肤科就诊；如患者为婴幼儿，可到小儿科或新生儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对出现皮损部位进行检查，就诊时应穿着宽松易于暴露的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名或携带药盒，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可安排家属陪同就诊。

6、可准备好想要咨询的问题。

1、您是什么时候开始出现症状的？是从一出生就有的吗？

2、您的皮肤有出现干燥或脱屑吗？

3、皮损主要出现在哪些部位？自发病以来皮损的范围有扩大吗？

4、您的症状是反复出现的吗？

5、影响您的症状缓解或加重的因素有哪些？

6、您是否存在隐睾？有无精神异常的情况？

7、您的父母、亲属中有和您症状类似的人呢？

8、您之前是否有进行过治疗呢？效果如何？

年龄较小者可由家属代为回答。

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致我得这个病的原因有哪些？会遗传吗？

3、我的情况严重吗？

4、我需要做是什么检查？

5、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？

6、我平时应该注意什么？

7、我需要复查吗？

当出现皮肤干燥、鱼鳞样鳞屑、脱屑等症状，可及时就医诊治。医生首先会进行体格检查，以初步了解皮肤病变情况，之后可能会建议行类固醇硫酸酯酶（STS）检测、基因检测、病理检查、皮肤镜检查来帮助明确诊断。

医生在询问相关情况后，会进行详细的体格检查，以初步了解病变情况，对疾病的诊断可起到重要辅助作用。

1、视诊

主要观察皮损的形态、大小、颜色、分布特点、发病部位等情况，同时注意是否存在皮肤皲裂、脱屑等表现。

2、触诊

主要检查皮损的质地，以及有无触痛等异常情况。

1、类固醇硫酸酯酶（STS）检测

该检查对本病的诊断有一定帮助。其中成纤维细胞培养物中STS活性下降是敏感性最高的表现。

2、基因检测

可帮助明确异常基因及基因突变情况，对疾病的诊断有重要作用。

医生会从典型皮损处取部分皮肤组织进行病理检查，可了解组织病理变化情况，对疾病的诊断和鉴别有重要作用。本病组织病理表现包括角化过度，颗粒层正常或稍增厚。无毛囊角栓。偶可见颗粒层变薄，表皮可稍增厚。电子显微镜下可见其透明角质颗粒，且角质层中黑素小体较正常多。

皮肤镜检查是皮肤科的常用检查之一，能将皮肤放大数倍，显示裸眼无法观察到的皮损表面和皮下结构特征。对辅助皮肤病的诊断有一定价值。

根据患者的家族史，以及黑棕色鳞屑、脱屑等典型临床表现，再结合体格检查、实验室检查、病理检查和皮肤镜检查结果，通常不难诊断。诊断过程中还需与其他类型鱼鳞病、特应性皮炎、寻常型银屑病相鉴别，通过基因检测、临床表现、病理检查，鉴别一般不难。

1、寻常型银屑病

系常染色体显性遗传。幼年起病，皮损冬重夏轻，好发于四肢伸侧及背部，屈侧及褶皱处甚少累及。通常无自觉症状。典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，周边微翘起，如鱼鳞状。常伴有掌跖角化和毛周角化。轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表面有细碎的糠秕样鳞屑。

2、板层状鱼鳞病

系常染色体隐形遗传。生后即全身附有一层广泛的火胶样膜，周后该膜脱落，皮肤出现棕灰色四方形鳞屑（板层状），遍及整个体表犹如铠甲。以肢体屈侧、皱褶部位和外阴为重。1/3患者可有眼睑、唇外翻，面部皮肤外观紧绷，常伴掌跖角化、皲裂。

3、特应性皮炎

好发于皱褶部位，基本特征为皮肤干燥和严重瘙痒。常见皮损有红斑、丘疹、渗出和结痂、抓挠引起的皮肤破损及苔藓样变。因年龄和皮损分期不同而有差异。

4、寻常性银屑病

初起皮损为红色丘疹或斑丘疹，逐渐扩展成为境界清楚的红色斑块，可呈多种形态，上覆厚层银白色鳞屑。在不同部位还可有相应表现特点，如头皮皮损鳞屑较厚，常超出发际，头发呈束状；皱褶部位常由于多汗和摩擦，导致皮损鳞屑减少并可出现糜烂、渗出及裂隙；甲受累可出现“顶针状”凹陷等。

本病主要通过药物治疗以缓解症状，改善皮肤。同时日常注意皮肤护理，保持皮肤湿润。一般医生会根据患者的病情选择合适的药物进行治疗。

1、注意皮肤清洁，保持皮肤卫生。

2、避免使用劣质护肤产品，防止热水等不良刺激。

3、如皮肤过于干燥可适当使用保湿霜。

1、外用药物

（1）外用尿素霜、α-羟基酸或丙二醇溶液可增加皮肤水合程度，起到保湿作用。

（2）维A酸外用制剂或钙泊三醇软膏等可改善角化，减少鳞屑，与糖皮质激素联用可增加疗效。

（3）本病患者外用10%胆固醇霜，可取得较好疗效。

2、系统药物

严重患者在冬季可口服维生素A或维A酸类（如异维A酸或阿维A）药物，能明显缓解病情。

尿素霜、α-羟基酸、丙二醇溶液、维生素A、钙泊三醇、异维A酸、阿维A

本病一般无需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

经过合理的治疗后，部分患者可获得较好的疗效，皮肤可逐渐改善，一般预后良好。

1、本病是一种遗传病，有一定的概率会遗传给后代。

2、本病可引起皮肤出现黑棕色鳞屑等损害，有时可影响外貌美观。

3、部分患者可能会同时存在隐睾、精神抑郁、性腺功能减退等情况，严重降低生活质量。

经过规范、合理的治疗后，患者的皮肤损害可逐渐缓解，症状逐渐好转。

正视疾病，积极配合医生治疗。养成良好的生活习惯，注重皮肤保湿，定期给房间通风消毒，安排合理的作息，保持乐观的心态，有利于促进疾病的康复。

1、心理特点

（1）X-连锁鱼鳞病无法治愈。皮肤可以出现干燥、瘙痒等不适，影响日常生活。部分患者可能会同时存在隐睾、精神抑郁、性腺功能减退等情况，严重降低生活质量。

（2）X-连锁鱼鳞病容易影响人的容貌，患者可能因此感到沮丧、自卑。

2、护理措施

（1）正视疾病，积极配合医护人员进行治疗，最大程度的减轻疾病带来的负面影响。

（2）家属要多与患者沟通，多一些理解和关心，消除其不良情绪。

（3）家属可查询疾病的相关信息，了解疾病特点，可加入患者支持组织，如鱼鳞病及相关疾病基金会及国家性少见疾病组织，就是可以获得个人援助、教育资源和信息知识的良好来源。家属及患者可以根据自身情况联系这些组织，获取帮助。

1、本病患儿可能需长期口服阿维A，不良反应包括皮肤黏膜损害如口干、唇炎等，肝损害（短暂可逆的肝酶升高），高脂血症，骨损害如骨骼钙化等。家属应及时注意患儿表现的变化，发现异常及时就医。

2、有些外用药在使用过程中会出现原发性刺激或变态反应过敏，家属应注意患儿的异常表现，如有发生应及时就医。

1、患者由于角化异常，皮肤的防御能力和保湿能力明显下降，比正常人更容易发生湿疹。由于冬季气候比较干燥，有本病患者原有的病情也容易加重，因此冬季是护理的重点，应注意衣着保暖，避免风寒刺激皮肤，洗澡不宜过勤。

2、在日常生活中，还应注意肥皂不宜使用过多，盥洗后要搽用护肤油脂，可保护皮肤柔润，使鳞屑减少，并保持适当的水分和足够的营养成分。

3、入浴时不要使用肥皂，入浴后可涂抹凡士林、橄榄油等护肤油脂，保持皮肤柔软。

4、日常生活中适度锻炼，增强体质，并保持心情愉悦，冬季鱼鳞病患者可适度增强自己的运动量，增加自己的出汗。

5、室内需要保持适宜的温度和湿度，温度调至22~24度，湿度55%~65%，避免室内环境过于干燥加重患者皮肤症状。

患者日常饮食中应当避免一些刺激性的食物和容易发生过敏的食物，可以适当多吃富含维生素的食物。同时饮食要规律、健康。

1、患者宜多吃富含维生素A的食物，如胡萝卜、奶油、白薯、鱼肝油、绿叶素及猪肝等。

2、患者要保持一个良好的饮食习惯，全面摄取营养成分，不挑食。 

3、补充足量的蛋白质，可选择瘦肉、三文鱼等作为蛋白质来源。

1、需要减少或避免摄入的食物有辛辣刺激性或具有特殊气味的食物，如酒、蒜、葱、韭菜、辣椒、香菜、香椿、芹菜、蘑菇等。

2、少吃油腻的食物，比如动物内脏、油炸食物。

本病为X染色体连锁隐性遗传，应避免近亲结婚，来降低本病的发病风险。