先天性椎体畸形

先天性椎体畸形（congenital vertebral deformity）是胚胎发育过程中，椎体分节不全或形成不全所引起的先天性椎体形态和数目的异常。其病因尚不明确，可能与遗传和环境因素有关。

1、椎体分节不全

可分为如下四种类型，即侧方未分节、前方未分节、后方双侧未分节、对称性双侧未分节。

2、椎体形成不全

包括椎体部分形成不全、椎体全部形成不全。

在椎体畸形中以半椎体占多数，具体发病率尚无大样本数据统计。

先天性椎体畸形好发于有家族遗传史者。

先天性椎体畸形可能与常染色体显性和隐性遗传有关。此外，母体妊娠期患糖尿病、使用抗癫痫药物或一氧化碳中毒等环境因素，也可能增加本病的发生风险。

先天性椎体畸形的典型表现为脊柱畸形（包括脊柱侧弯、后凸等）、双肩高低不等。因椎体病变不同，畸形发育程度也有所差异。颈胸段畸形发展比胸段者慢，外观畸形不甚严重；腰段者除非骨盆倾斜失代偿，一般不引起外观畸形。

1、脊髓空洞症

在脊髓中央管附近或后角底部有胶质增生或空洞形成的一种慢性进行性脊髓疾病，病变多位于颈髓，亦可累及延髓。典型临床表现为双上肢和胸背部痛温觉减退或缺失等感觉障碍；肌肉无力、肌萎缩、肌束颤动、肌肉张力下降等运动障碍；皮肤增厚、皮肤和手指苍白等神经营养性障碍。

2、脊髓纵裂

是指脊髓或马尾神经节段性的矢状分裂。半数以上患者可出现疼痛、下肢肌力弱、感觉减退或消失、步态不稳、神经性膀胱等症状。

3、Klippel-Fiel综合征

即颈椎先天性融合。主要表现为短颈、低后发际和颈部活动受限。

常合并先天性心脏病、泌尿系统畸形（如输尿管畸形、马蹄肾）、骨盆与四肢畸形等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、有没有因为某些因素，使症状加重或者缓解？

4、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

5、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、孩子最近受过外伤吗？

7、母亲妊娠期间有什么疾病史吗？

8、家族里有本病患者吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、这是遗传性疾病吗？

3、症状还会加重吗？会影响发育吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、会有后遗症吗？

8、平时生活孩子需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

患者出现脊柱畸形、双肩高低不等的症状，需要及时就医。医生通常先对患者进行体格检查，以初步了解疾病情况；之后可能建议其做X线、三维CT、MRI、超声检查。

1、脊柱及背部体格检查

医生首先会让患者保持直立位，观察患者是否存在脊柱畸形等表现，必要时需进行脊柱长度和角度的测量，明确其背部畸形发生的节段及长度。

2、神经系统体格检查

医生还会对患者进行神经系统的相关检查，以判断患者的神经是否受累。

1、X线

X线检查一般会取全脊柱正侧位X线片，以判断患者是否存在椎体畸形，并明确病变的节段。

2、三维CT

三维CT能多角度、多平面地显示半椎体位置及与相邻椎体的关系，有助于术中的定位。

3、MRI

若有神经症状者，必须行MRI检查，除外脊髓纵裂或栓系综合征。

4、超声

（1）泌尿生殖系统超声：先天性椎体畸形可能并发泌尿生殖系统异常，因此医生可能会建议做泌尿生殖系统超声，以除外泌尿生殖系统疾病。

（2）超声心动图：本病还可能伴发心血管系统畸形，因此医生可能会建议做超声心动图检查，以判断心脏是否受累。

先天性椎体畸形的诊断主要依据家族遗传史、母亲妊娠期间糖尿病史或异常用药史，再结合脊柱畸形的典型表现及影像学检查结果，一般即可进行诊断。

先天性椎体畸形的主要治疗方法包括支具外固定及手术治疗，临床应用时，需根据脊柱畸形的类型和严重程度、脊柱侧凸的进展速度、畸形的部位及患者的年龄而选择合适的治疗方式。

本病目前尚无特效治疗药物。

暂无特效药。

1、脊柱原位后融合术

适用于脊柱轻至中度畸形，尤其是脊柱单侧未分节者。可采用自体髂骨作为骨源，融合范围包括上、下两个正常椎体。为控制畸形的发展，应在5岁前进行该手术。

2、单侧椎体骨断固定术

对椎体凸侧的前方和后方进行融合，阻止其过度生长，使脊柱凹侧继续生长，达到矫形目的。但有过度后凸者不适合做此类手术。

3、脊柱侧凸的矫正及融合

适合于脊柱畸形严重者。术前需行脊柱牵引，防止术中发生脊髓牵拉损伤。

4、脊柱截骨

适用于年龄较大或者青春期的患者。如脊柱凸侧有肋骨，融合术中应将其切除，通过脊柱前入路行楔形截骨及并进行融合术。

支具外固定：支具可以防止长段柔软性侧凸的发展。佩戴期间，应记录原始弯及代偿弯的角度，以便监测其发展情况。脊柱弯曲度超过50°者，最好不要使用支具固定。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后与病变椎体的位置及数目、是否伴有其他系统异常等因素有关。轻症者，经过早期治疗，预后一般良好，畸形可得到改善及控制；如果畸形严重或合并其他器官异常者，则预后相对不佳。青春期生长高峰时，如果延误治疗可引起严重和僵硬的脊柱侧凸或侧后凸畸形。

本病既影响脊柱的正常形态，还可能合并泌尿系统、骨盆与四肢等其他组织器官的畸形，甚至并发脊髓空洞、脊髓纵裂等疾病，既影响患者的身体健康，又会影响其形体美观。

先天性椎体畸形一般不能自愈，需积极就医接受治疗。

本病属于先天性发育畸形，一般很难治愈。但是可通过手术、支具外固定等方法，来矫正畸形，改善临床症状。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，矫正畸形。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病既影响脊柱的正常形态，还可能合并泌尿系统、骨盆与四肢等其他组织器官的畸形，甚至并发脊髓空洞、脊髓纵裂等疾病，既影响患儿的身体健康，又会影响其形体美观，患儿可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，逐渐失去生活的信心，甚至抑郁。

2、护理措施

家长应给予患儿心理支持，多理解、关怀、疏导患儿，主动帮助患儿，从各个方面调动患儿的积极性，帮助减轻患儿的不适感，使其积极配合治疗。对于较小年龄的患儿，家长更需温言对患儿解释病情，避免患儿背负沉重的心理负担，产生心理阴影。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，以促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、注意个人及周围环境卫生，家长应勤帮助患儿洗手，勤打扫卫生。避免水洗手术部位，可为患儿适当擦浴。

5、家长可在医生指导下帮助患儿进行功能锻炼，学习正确的姿势。

6、家长可为患儿定制合适的支具，并遵医嘱配戴。

7、超重患儿应科学减重，避免压力过大。

家长应遵医嘱按时带患儿复查。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患儿要多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

4、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

5、患儿可多吃一些虾皮、泥鳅等含钙、磷较多的食物。

6、对于婴幼儿患者，建议母乳喂养。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如油炸食品、冰激凌等。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、妊娠期间避免接触有毒有害物质。

2、有家族史的人群可进行遗传咨询。