先天性多发性关节挛缩症

先天性多发性关节挛缩症（arthrogryposis multiplex congenita）是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合征。可侵犯四肢部分关节，也可波及踝关节，较少侵犯脊椎骨。常合并其他畸形，如脑脊膜膨出、头颈部畸形、脊柱畸形、隐睾等，部分患儿还可合并内脏畸形。

根据挛缩的情况，可将先天性多发性关节挛缩症分为以下三类：

1、伸直性挛缩

可波及四肢全部或一部分关节。上肢的畸形为肩内收、肘伸直、前臂旋前和腕屈曲。下肢则为髋伸直、外展和外旋，膝反屈畸形。此外可伴有马蹄内翻足、髋脱位或髌骨缺如等畸形。

2、屈曲性挛缩

任何关节均可呈对称性挛缩，如髋关节外展、外旋及屈曲畸形。膝严重屈曲挛缩，重症者足跟可以抵住臀部。

3、其他

混合性挛缩最常见，如肘屈曲、腕屈曲畸形、髋屈曲而膝呈伸直畸形。

无传染性。

先天性多发性关节挛缩症是一种少见的、出生后即存在的四肢畸形。具体发病率尚无大样本数据统计。

有家族遗传史，以及母亲在妊娠期接触过某些药物或感染过病毒的胎儿可能更容易发病。

先天性多发性关节挛缩症的病因尚不明确，部分患者有家族史。目前研究表明，本病可能与病毒感染、药物及宫内环境异常等因素有关，以上因素可能影响胚胎神经系统的发育，进一步影响肌肉发育及胎儿的宫内运动，使关节腔的形成及关节发育受阻，胎儿肢体在子宫内失去运动能力，从而导致本病的发生。

1、病毒感染

胎儿在子宫内，肌组织和关节遭受病毒感染（如柯萨奇病毒）所致。

2、药物

妊娠期间使用某些药物，如苯妥英钠、胰岛素、成瘾药、诱变剂等。

3、宫内环境异常

胎儿期羊水过多或过少、羊膜粘连、高温等因素，亦可能导致畸形。

本病可只累及四肢关节，也可伴神经系统异常或内脏及头面部畸形。通常在病人出生后，即可发现四肢关节对称性僵直，多在屈曲位僵直，也可在伸直位僵直。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝、肘关节的圆柱状改变。因正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并紧张，病人呈木偶样外观。当关节挛缩在屈曲位，其皮肤及皮下组织可形成蹼状畸形。

1、关节的主要活动减少，有少量的被动活动，但无疼痛，关节僵直于伸直位或屈曲位。

2、肌肉萎缩，肢体消瘦，膝和肘关节呈圆柱形。

3、皮肤感觉正常，但缺乏正常皱褶，紧张而发亮，正常皮纹消失，皮下组织减少。肘、腕、髋、膝关节前面皮肤有小凹陷。当关节固定于屈曲位时，可出现明显的皮肤和皮下蹼状畸形。

4、病人呈木偶样外观。

本病可能并发桡骨头脱位、C形脊柱侧凸等。

1、伴内脏及头面部畸形。

2、伴严重的神经系统异常，如大脑畸形，脑脊膜膨出等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子出生时就发现这些症状了吗？

4、有没有因为某些因素，使症状加重或者缓解？

5、患儿做过哪些检查？检查结果如何？

6、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、母亲定期孕检吗？

8、有没有什么基础疾病呢？

9、家族中有患过本病的吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、这是遗传病吗？

3、症状还会加重吗？会影响发育吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、会有后遗症吗？以后能走路吗？

8、平时生活孩子需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

患者出现四肢关节对称性僵直、膝肘关节圆柱状改变、木偶样外观等相应症状，需要及时就医。医生通常先对患者进行体格检查，以初步了解患者的情况；之后可能建议其做X线检查、外周血核型检查、肌电图检查等。

1、一般检查

观察患者上肢或下肢有无畸形，关节及皮肤有无异常，外观有无木偶样改变。

2、神经系统检查

患者的皮肤感觉正常，但深部腱反射多减弱或消失。

外周血核型检查：有助于关节挛缩伴神经系统异常的诊断。

肌电图检查：受累肌群对点刺激反应弱，但往往无退行性变的反应出现。

X线检查：由于病变主要引起受累肌肉、关节囊以及韧带的纤维化，X线可表现为相应关节脱位畸形，以及邻近骨质发育不良，并可见肌肉组织减少，而皮下脂肪相对增厚。

根据典型症状及体征，如肢体肌萎缩，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常，再结合相应辅助检查结果，一般即可做出诊断。但肢体远端挛缩型，其手足畸形多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与类风湿性关节炎相鉴别。

主要与类风湿性关节炎进行鉴别。二者皆可出现对称性分布的手及膝关节畸形、关节僵硬等表现。但类风湿性关节炎多为晨起时感觉关节僵硬，休息之后症状可缓解，自身抗体检查有助于二者的鉴别。

先天性多发性关节挛缩症的治疗目的是增加受累关节的运动范围，使患儿能独立或辅助行走，最大限度地改善上肢与手的操作能力，达到生活自理。治疗时应根据患者的具体情况来制定合适的治疗方案。早期以牵引、按摩及支具固定等非手术疗法为主；晚期或非手术治疗失败者，可考虑手术治疗。

功能锻炼：有主动锻炼能力者，可在医生指导下，主动进行关节活动，以锻炼肌肉、减少畸形；无主动锻炼能力者，可由他人帮助锻炼，防止肌肉挛缩，为手术打下基础，术后逐步开展各关节的功能锻炼，防止关节强直、肌肉粘连。

本病目前尚无有效的治疗药物。

暂无特效药

依据患儿的具体畸形性质、畸形程度、患儿年龄，选择相应的手术方法。

1、马蹄内翻足和仰趾外翻足

是本病常见的足畸形，需早期手术治疗。术前用石膏固定以牵伸紧张的皮肤。术中要切除挛缩的关节囊、韧带。对马蹄内翻畸形，应做到距骨周围彻底松解、跟距舟关节中心性复位。若足外侧柱影响复位，可切除跟骨前侧部分或切除跟骰关节。

2、膝关节屈曲挛缩

（1）中度屈膝畸形（20°~60°）者，应早期手术治疗，主要是切开后关节囊，同时延长腘绳肌。若侧副韧带和前交叉韧带挛缩阻碍膝关节伸直，对幼儿可延长这些韧带；而年长儿童应采取股骨髁上后翻截骨术。

（2）屈膝畸形超过60°者，需要做骨短缩及后翻截骨。

3、膝关节伸直畸形

比较少见，若婴儿已到6个月，手法牵拉仍未矫正者，可选择股四头肌成形术，并在夜间使用支具长期固定，以减少复发率。

4、髋关节畸形

（1）双髋脱位不伴僵直者，可采取手术松解和切开复位。术后用外展支具固定3~6个月。

（2）单髋脱位伴僵直者，可采取彻底软组织松解、切开复位和股骨短缩截骨联合手术，以改善髋关节功能。

5、肘关节伸直挛缩者

手术更困难，可以通过关节囊切开达到肘部屈曲的功能位，但主动屈曲功能常常缺如。

1、牵引治疗

牵引对皮肤良好的患者有益，而对已出现挛缩变化者，则很难奏效。

2、按摩

在婴儿期可先进行轻柔的按摩，但对病情严重者，不易奏效。

3、支具固定

石膏或支架保护固定具有一定的辅助作用，夜间穿戴有利于保持手术矫正的位置，白天穿戴可辅助行走。

牵引治疗和按摩仅适用于轻症患者，已经发生明显的软组织挛缩者，不适用上述治法，以免关节软骨因压力增高而坏死。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后与临床分类、病情轻重、治疗干预是否及时等多种因素相关。若能在婴幼儿阶段，进行及时的诊断及治疗，患者的预后相对较好，可最大限度地改善肢体功能；但若畸形严重，肌肉已有变形者，则预后不佳；伴神经系统异常者，则预后较差，婴儿可在早期死亡。

1、本病会影响关节的正常活动范围和肢体功能，甚至造成肌肉萎缩，病情严重者，可丧失生活自理能力，严重影响患儿的生活质量。

2、患儿可呈木偶样外观，影响其容貌。

3、关节挛缩伴神经系统异常者，可能危及生命。

目前本病很难完全治愈，多数患者通过早期治疗，可最大限度地改善肢体功能，达到生活自理的目的。

该病复发率较高，可能需要反复手术，以获得满意的效果。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进功能恢复。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病会影响关节的正常活动范围和肢体功能，甚至造成肌肉萎缩，病情严重者，可丧失生活自理能力，严重影响患儿的生活质量。患儿可呈木偶样外观，影响其容貌。关节挛缩伴神经系统异常者，可能危及患儿生命，家长可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，逐渐失去生活的信心，甚至抑郁。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，多理解、关怀、疏导家长，帮助家长从各个方面调动患儿的积极性，帮助减轻患儿的不适感，使其积极配合治疗。家长更需温言对患儿解释病情，避免患儿背负沉重的心理负担，产生心理阴影。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，以促进机体恢复。

3、注意个人及周围环境卫生，家长应勤帮助患儿洗手，勤打扫卫生。避免水洗手术部位，可为患儿适当擦浴。

4、家长可在医生指导下帮助患儿进行功能锻炼。

5、家长应尽量安抚患儿，避免其哭闹加重病情。

6、家长可为患儿定制合适的支具，减少关节压力。

家长应遵医嘱按时带患儿复查。

术后患儿需保持制动，避免活动，好转后遵医嘱进行康复锻炼。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、对于婴幼儿患者应进行母乳喂养。

2、加强患儿的营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

3、建议患儿饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

4、应保持低盐低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

5、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

6、患儿可多吃一些虾皮、泥鳅等含钙、磷较多的食物。

1、患者要少吃油腻、高糖、高脂食物，如油炸冰激凌、奶酪等。

2、患者应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜、辣条等。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、妊娠期坚持孕检。

2、妊娠期避免接触有毒有害物质。

3、有家族史的人群可进行遗传咨询。