先天性肺发育不良

先天性肺发育不良（congenital pulmonary hypoplasis，CPH）是一种由于胚胎期肺组织在发生和发育过程中出现障碍而引起的一种肺部畸形。其临床表现为气促、发绀、咯血、呼吸困难。主要病因为胸腔内肺生长发育的有效容量减少、遗传、妊娠期因素。先天性肺发育不良预后与疾病严重程度有关，轻型患者症状出现较迟，预后较好；重型患者可于出生后数小时即出现症状，预后差。

基于发育程度分型：

1、肺未发生

一侧肺或双侧肺完全缺失，没有支气管、血管和肺实质。

2、肺发育不全

只有残留的支气管形成的盲端，没有供应的血管和肺实质。

3、肺发育不良

支气管、血管和肺泡存在，但大小和数量均减少，病变常累及全肺，伴有同侧肺动脉畸形和异常静脉引流。

无传染性。

1、本病为呼吸内科少见病。

2、发病率为1/10000。

先天性肺发育不良患者出生后预后不佳，约80%死亡。

1、男女发病率均等。

2、本病好发于妊娠早期病毒感染、妊娠期维生素A缺乏、妊娠期窒息缺氧的新生儿。

先天性肺发育不良主要病因为胸腔内肺生长发育的有效容量减少、遗传、妊娠期因素，其中妊娠期因素包括妊娠早期病毒感染、妊娠期维生素A缺乏以及妊娠期窒息缺氧等。

1、胸腔内肺生长发育的有效容量减少

最常见的原因是膈疝，一侧膈肌不能关闭，腹腔脏器疝入胸腔，从而影响肺的发育。

2、遗传

先天性发育不良的发生可能与遗传因素有关。

3、妊娠因素

如妊娠早期病毒感染、妊娠期维生素A缺乏、妊娠期窒息缺氧，会导致婴儿出现先天性肺发育不良。

先天性肺发育不良的临床表现随肺部病变范围的大小及有无严重的合并症而有所不同。单一肺叶发育不良可终身无症状，单侧肺发育不良多于生后数周出现呼吸功能障碍和咯血。严重时，患者可伴有生长发育迟缓、心脏、骨骼或其他脏器畸形。随着疾病的发展，先天性肺发育不良患者可出现呼吸道感染、肺炎、支气管扩张的并发症。

1、呼吸功能障碍

可表现为气促、发绀等，严重时可出现呼吸困难。

2、咯血

部分患者可因来自体循环的侧支循环而咯血。

1、呼吸道感染

先天性肺发育不良可引起呼吸道感染，表现为流涕、乏力、头晕、头痛等症状。

2、肺炎

先天性肺发育不良可导致肺炎的产生，表现为咳嗽、咳痰、呼吸急促、发热等症状。

3、支气管扩张

先天性肺发育不良可导致支气管扩张的产生，表现为持续或反复的咳嗽、咳大量脓痰、反复咯血等症状。

严重时，患者可伴有生长发育迟缓、心脏、骨骼或其他脏器畸形。脏器畸形时会出现相应的症状，如心脏畸形可表现为生长发育差、呛咳、呼吸急促等。

1、出现大咯血、严重气促。

2、出现呼吸困难、咯血，且持续不缓解。

以上均须急诊处理或拨打急救电话。

1、出现气促、发绀、咯血、呼吸困难。

2、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上须尽早就医咨询。

1、情况危急、咯血症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者或复查可于呼吸内科就诊。

3、14岁以下儿童可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、医生可能会对胸部进行体格检查，建议患者着宽松的衣服，便于医生检查。

5、应由家长陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您的小孩有什么不舒服吗？

2、您的小孩一天咯血几次？

3、您的小孩出现呼吸困难时能自行缓解吗？

4、您的小孩为此吃过什么药？您做过什么治疗吗？

5、您的小孩有受过重大外伤吗？您的小孩做过手术吗？

6、您的小孩输过血吗？您的小孩得过肝炎结核之类的传染病吗？

7、您的小孩有对什么药物、食物过敏的吗？

8、您的小孩平时喝酒、抽烟吗？您的小孩对饮食有什么偏好吗？

9、您的小孩的父母、兄弟姐妹有类似疾病吗？

1、现在有明确的诊断吗？我孩子这是先天性肺发育不良吗？

2、我孩子的情况严重吗？

3、我孩子需要做什么检查确诊？

4、我孩子需要住院吗？我孩子需要吃哪些药？有没有什么副作用？

5、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

6、我孩子平时应该注意什么？

7、我孩子需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

8、您推荐什么治疗方案？

患者出现气促、发绀、咯血、呼吸困难时，应及时就医。就医时，医生首先会询问病史，并对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后，会建议患者做血常规、胸部X线检查、胸部CT检查、纤维支气管镜检查、肺功能检查，还会根据病情选择行肺组织病理学检查以评估病情程度或排除其他疾病。

1、视诊

可见呼吸急促、嘴唇发绀。

2、触诊

患者患侧呼吸运动弱。

3、叩诊

叩诊为实音或过清音。

4、听诊

患侧呼吸音减弱或消失，伴有肺部感染时患侧可出现呼吸音粗糙、啰音。

血常规主要用于检查红细胞、白细胞以及血小板的数量变化，先天性肺发育不良合并感染时血常规可出现白细胞增多。

先天性肺发育不良患者病理学检查可见肺体积比正常者小，支气管终末端呈肉样组织、结缔组织或囊肿样组织，可见完整的支气管、肺实质和血管系统。

1、纤维支气管镜检查

有助于观察支气管腔和阻塞。

2、肺功能

肺功能呈限制性通气功能障碍、肺顺应性减低和气道阻力增加。

1、胸部X线

上叶发育不良多为含气囊肿样阴影，局部纹理稀少，中下叶发育不良可表现为气性囊肿或心膈角处呈三角形致密影。

2、胸部CT

显示患侧肺密度增高，其中可见含气支气管征或薄壁空洞，同时纵隔向患侧移位。

先天性肺发育不良根据临床表现、实验室检查和肺组织活检，可明确诊断。在诊断过程中，医生可根据血常规、胸部X线检查、胸部CT检查、病理学检查、纤维支气管镜检查、肺功能检查的结果，明确疾病严重程度以及排除支气管扩张、普通支气管炎症、肺中叶不张、先天性肺囊肿、肺隔离症等相关疾病。

1、有易患呼吸道感染病史及肺外畸形者应考虑存在本病。

2、影像学检查

（1）胸部X线：上叶发育不良多为含气囊肿样阴影，局部纹理稀少，中下叶发育不良可表现为气性囊肿或心膈角处呈三角形致密影。

（2）胸部CT：显示患侧肺密度增高，其中可见含气支气管征或薄壁空洞，同时纵隔向患侧移位。

3、病理检查

确诊有赖于病理，先天性肺发育不良患者病理学检查可见肺体积比正常者小，支气管终末端呈肉样组织、结缔组织或囊肿样组织，可见完整的支气管、肺实质和血管系统。

1、支气管扩张

支气管扩张表现为持续或反复的咳嗽、咳大量脓痰、反复咯血等症状。支气管造影检查有助于鉴别。

2、普通支气管炎症

先天性肺发育不良合并肺部感染时需与普通支气管炎症鉴别，普通支气管炎症表现为咳嗽、咳痰、喘息、气促等症状。肺动脉造影有助于鉴别。

3、肺中叶不张

肺中叶不张可表现为胸闷、气促、呼吸困难等症状。CT检查及支气管镜检查有助于鉴别。

4、先天性肺囊肿

先天性肺囊肿表现为自幼即有反复肺的同一部位感染。X线和CT检查有助于鉴别。

5、肺隔离症

肺隔离症为先天性肺发育畸形，表现为发热、咳嗽、咳痰、胸痛等症状。支气管造影、肺动脉造影及CT检查有助于鉴别。

先天性肺发育不良以缓解症状、改善预后为治疗目的。无症状者不需治疗，若有感染、坏死或因其他疾病而进行手术时，也可手术切除，症状较重或诊断明确者可行选择性肺叶切除或肺段切除。

本病一般无需药物治疗，但若合并感染时，可给予抗生素治疗，常用药物为头孢类药物，如头孢曲松。

头孢曲松

症状较重或诊断明确者可行选择性肺叶切除或肺段切除。

先天性肺发育不良患者受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等相关。

先天性肺发育不良患者预后不佳，约80%死亡。对于合并严重畸形的患者几乎无法救治，对于部分膈疝患者，进入胸腔的腹腔脏器不多、一侧肺发育不良尚可的轻症患者可在存活期争取手术。有些患者5岁后症状可减轻。

1、先天性肺发育不良可能会遗传。

2、先天性肺发育不良患者可出现呼吸道感染、肺炎、支气管扩张的并发症。

本病不可自愈，需要积极进行治疗。

本病通过手术治疗，一般可达到控制。

暂无大样本数据研究。

可通过手术治疗达到根治。

一般不会复发。

先天性肺发育不良患者在日常生活中应保持良好心态，积极配合治疗，并努力纠正不良生活习惯，注意休息，避免外界不良刺激；定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

（1）先天性肺发育不良病情严重，约80%患者死亡，患者及其家属可能会过分忧虑、担心疾病进展，出现畏惧的心理。

（2）肺切除手术风险、花费较大，咯血、呼吸困难严重时，影响日常生活，患者可出现焦虑、烦躁等负性情绪。

（3）患者由于对专业疾病知识的缺乏，而产生恐惧感、紧张感。

2、护理措施

（1）家属应每天仔细观察患者的心理、情绪的变化，如果患者出现焦虑、恐惧等消极情绪，应鼓励患者，同时可借助播放音乐、播放视频、适当运动，来转移患者注意力。

（2）患者自身应正视疾病，保持心情舒畅，避免不良情绪的刺激。

1、本病患者多合并呼吸道感染，患者及家属应该了解患者病情，咨询医生具体用药建议，在医生指导下用药，不可擅自更改剂量和停药。

2、抗生素在使用前应做皮试，用药过程中患者及家属应警惕是否出现皮肤红肿、瘙痒等过敏症状，如若出现过敏反应的症状，应及时向医生报告。

1、保持心情舒畅，保证充足的睡眠和休息，适时增减衣物，防寒保暖。

2、注意环境卫生，避免污染，保持室内空气流通。 

3、不去人多拥挤、空气污染的场所，在病毒、细菌性疾病流行的季节减少外出。

4、适当锻炼，提高机体抵抗力。

5、科学饮食，并适当增加营养。

注意观察是否出现发热、咳大量脓痰、咯血等症状，如有异常及时就医。

遵医嘱定期复查胸部X线以监测治疗是否有效，复查血常规以观察疾病是否进展。

1、预防感染

患者须定时通风，勤换衣物。患者应保持创面干净、干燥，并观察创面有无红肿、渗液，出现上述情况时应及时通知医护人员处理。

2、活动管理

患者应勤换体位，保持呼吸道通畅。

3、术后并发症的监测

支气管胸膜瘘是肺切除最常见的并发症之一，表现为发热、呛咳、咳黄脓痰或血色样痰。肺叶切除后出现上述症状，应及时就医。

科学合理的饮食有利于控制病情。患者需避免辛辣、刺激饮食，重视加强饮食营养，保证低盐、低脂、营养均衡，注意补充蛋白质、维生素等。

1、术前患者宜进营养丰富、易于消化的饮食。

2、宜少量多餐。

3、鼓励患者进食高热量、 高蛋白、高维生素食物。母乳喂养的患儿，其母亲增加营养摄入的同时，应使用科学的母乳喂养方法。

4、术后胃肠功能恢复后逐渐改成流质、半流质，年长儿鼓励进食。

1、不要暴饮暴食。

2、不吃生冷、硬质粗糙、不易消化的食物。

3、避免食用油腻、高脂肪食品，以免加重胃肠负担。

先天性肺发育不良可通过产前检查预防，同时应避免妊娠早期病毒感染，妊娠期注意补充维生素A，避免妊娠期胎儿窒息缺氧。