先天性喉软骨发育不良

先天性喉软骨发育不良（congenital hypoplasia of laryngeal cartilage）又称先天性喉软骨软化症、先天性喉喘鸣，是指喉部组织软弱松弛，吸气时喉组织塌陷，喉腔变小，从而导致喉鸣。本病常发生于出生后不久或者出生数个月后，是新生儿、婴幼儿喉喘鸣最常见的原因，主要表现为吸气性喘鸣、喂养困难等。轻症者可能会自发缓解，重症者需要及时治疗，预后一般较好。

根据检查，临床上可将本病分为三型。部分患儿表现为Ⅰ、Ⅱ型的混合型。

1、Ⅰ型

杓状软骨黏膜脱垂。

2、Ⅱ型

杓状会厌襞缩短。

3、Ⅲ型

会厌后移。

不会传染。

本病是新生儿及婴幼儿喉喘鸣最常见的原因，占婴儿期喉喘鸣的54%~75%左右。

好发于2个月以上的婴幼儿。

先天性喉软骨发育不良的病因和发病机制暂不明确，目前的研究多认为本病可能与喉部结构异常、潜在神经肌肉疾病等有关。

1、喉部结构异常

声门上组织松弛脱垂到喉入口，或者喉的支架软骨结构成熟延迟、杓状会厌襞缩短或紧绷等喉部结构异常，从而导致本病。

2、潜在神经肌肉疾病

支配气道开放的神经肌肉发育迟缓、神经肌肉张力过弱等可能与本病的发生有关。

先天性喉软骨发育不良主要表现为吸气时的喉喘鸣，喘鸣发生时多为持续性。严重者还可出现喂养困难、呼吸困难、营养不良、胸骨上窝凹陷、胸骨下窝凹陷、发育迟缓、脸色苍白等。

1、吸气性喘鸣

是本病最为常见的临床表现，患儿吸气时出现喘鸣声。轻、中度患儿在哭闹、仰卧、进食或上呼吸道感染时喘鸣加重；重者可出现喉鸣音持续延长。

2、喂养困难

主要发生于中、重度患儿。长期的喂养困难可导致营养不良、生长发育迟缓、体重下降等。

3、呼吸困难

患儿可出现呼吸暂停、皮肤和黏膜青紫、吸气三凹征（吸气时胸骨上窝、胸骨下窝和肋间隙凹陷）等。

1、低氧血症

重度喉软骨发育不良患儿以吸气性喉鸣和上呼吸道梗阻为临床特点，表现为吸气性喉喘鸣、胸骨上窝凹陷、胸骨下窝凹陷、呼吸困难，容易导致缺氧，引发低氧血症。

2、吸入性肺炎

重者胃食管反流发生率高，再加上婴幼儿贲门发育不全等生理因素，常导致进食奶后发生反流、吐奶等，极易引起吸入性肺炎。

3、窒息

由于患儿进食奶后容易反流、吐奶等，导致营养摄入不足，容易脱水、营养不良，形成黏痰，极易引起感染性肺炎，甚至发生窒息。

4、呼吸衰竭

患儿可出现呼吸衰竭，表现为呼吸困难、全身发绀、呼吸节律不齐、烦躁、狂乱，甚至出现意识障碍、抽搐、昏迷等症状。

5、心力衰竭

病情严重的患儿可并发心力衰竭，表现为反复出汗、皮肤湿冷、哭声无力、双眼无神、持续烦躁不安、尿少、水肿、面色苍白、呼吸困难、气促、心率增快（婴儿大于180次/min，幼儿大于160次/min）等。

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患儿出现吸气性喘鸣、喂养困难、呼吸困难等症状时，应及时就诊。医生对患儿进行体格检查后，可能建议其做直接喉镜、纤维声带镜检查、X线检查等，以明确诊断，评估病情。

医生会检查患儿的呼吸、心率等生命体征，然后通过视诊、触诊、听诊等进行全身的体格检查。

直接喉镜或纤维声带镜检查，可见会厌软骨两侧边缘向内卷曲接触，或会厌软骨过度柔软，两侧杓会厌襞互相接近，使喉腔狭小。直接喉镜挑起会厌后，喉鸣音消失，可以确诊。

喉侧位X线检查常显示喉部无明显异常，有助于诊断和鉴别诊断。

根据患儿出生后即有喉喘鸣史，无呼吸道异物或其他疾病的病史和体征，并结合喉侧位X线检查、直接喉镜检查等，一般可以明确诊断。在诊断过程中，还应排除先天性喉蹼、急性喉炎等。

1、先天性喉蹼

出生后即出现呼吸困难，也可后天发生，伴有喉喘鸣。检查发现喉腔有膜样或隔样结构。

2、急性喉炎

表现为声音嘶哑、犬吠样咳嗽、吸气性喉喘鸣和吸气性呼吸困难。多为6个月至3岁的婴幼儿发病。检查可见喉部黏膜充血、肿胀，以及声带由白色变成粉红色或红色，有时可见黏脓性分泌物附着。声门下黏膜因肿胀可向中间隆起。

若症状不重，先天性喉软骨发育不良中的喉鸣一般至2~3岁常能消失，故家属可解除顾虑，平时注意预防患儿受凉及受惊，避免发生呼吸道感染和喉痉挛，以防加剧喉阻塞。若发作较重，吸气困难，可调整婴儿体位，取侧卧位，减轻症状。偶有严重喉阻塞者，需行气管切开术。此外，可适量使用维生素D和钙剂。

喂奶过程中若发现呛咳，立即给予侧卧或俯卧，并给予叩背、吸痰和吸氧。喂奶后应采取侧卧位，左右两侧交替侧卧，这样可以通过变换体位减轻呼吸困难。

家属喂养要少量多餐，每次喂食不宜过饱，防止喂食过饱引起胃食道反流而发生呛咳或窒息。

可适量使用维生素D和钙剂，促进软骨发育，缓解症状。

钙剂、维生素D

患儿有严重喉阻塞，需行气管切开术，避免窒息，缓解呼吸困难的症状。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄、体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

多数轻、中症患儿可自行缓解。重症患儿经过及时治疗，一般预后较好；若未能及时接受治疗，可能会发生窒息等严重并发症，导致死亡。

可导致呼吸衰竭、心力衰竭等严重并发症，危及生命。

多数轻、中度患儿会在2岁~3岁前自愈。

一般可治愈。

家长在日常生活中应保持良好的心态，积极帮助患儿配合治疗，注重生活管理，帮助疾病的痊愈。此外，还应定期带患儿复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、家长应为患儿提供安静、舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，可取俯卧或者侧卧位，保证充足的睡眠，以促进机体恢复。

3、家长应安抚患儿，避免患儿哭闹，少使用喉部。

4、注意个人及周围环境卫生，家长应勤洗手，勤帮助患儿漱口，勤打扫卫生。

5、家长应避免在患儿休养期带其去花粉、柳絮纷飞和人群密集的地方。

6、家长应随天气变化为患儿添减衣物，防止患儿感冒。

7、家长可根据患儿情况帮助其运动，但避免剧烈活动。

家长应遵医嘱按时带患儿复查。

家长应注意观察术后患儿的呼吸和饮食情况，若发现呼吸困难或者误吸，立即告知医生。

在积极配合药物治疗的同时，应注意喂养的方式，适当进行饮食护理。

1、对于术后患儿，可采取鼻饲饮食。

2、对于未手术患儿，仍需母乳喂养，注意控制奶量，少吃多餐。

1、避免在涨奶时喂养。

2、避免喂养患儿过饱。

目前尚无有效预防措施。