先天性喉软骨畸形

先天性喉软骨畸形（congenital anomalies of the laryngeal cartilages）是指甲状软骨、环状软骨、会厌软骨等各种软骨在发育过程中出现的异常改变。患者可出现呼吸、发音等功能障碍。目前主要以手术治疗为主。

先天性喉软骨畸形一般可分为以下四种类型：会厌软骨畸形、甲状软骨畸形、环状软骨畸形、杓状软骨畸形。

本病无传染性。

本病多以新生儿或婴幼儿起病。

先天性喉软骨畸形临床并不常见，具体发病率暂无确切的流行病学资料。

先天性喉软骨畸形主要由于胚胎时期各种喉部软骨融合不良或发育异常所致。部分患者也可能与分娩时喉部外伤等因素有关。

1、会厌软骨畸形

可于胚胎第5周时，第4鳃弓未能自两侧向中线生长融合，融合不良或完全未融合，形成会厌分叉或会厌两裂；还可为会厌过大或过小。

2、甲状软骨畸形

胚胎第8周时，来自第4鳃弓的两翼板自上而下在中线融合，形成甲状软骨。若发育不全，可发生甲状软骨前正中裂部分缺如或甲状软骨软化、甲状软骨板不对称等。

3、环状软骨畸形

胚胎第6、7周时，环状软骨先后在背侧和腹侧逐渐在中线接合。若接合不良、留有裂隙，则形成先天性喉裂。也有环状软骨先天性增生或未成环者。环状软骨未发育者极少见。

4、杓状软骨畸形

形状和大小可有变异。既可为先天性位置异常，也可因分娩时喉外伤所引起。

本病的典型表现为呼吸困难。除此之外，还会因发病部位不同，而出现特异性表现。比如，会厌软骨畸形和甲状软骨畸形患者常出现喉鸣，而杓状软骨畸形则以声嘶为主。

1、会厌软骨畸形

（1）会厌过小者，一般无明显症状，多在成年后检查喉部时发现。

（2）会厌过大者，可出现喉鸣和呼吸困难，进食时发生呛咳。

（3）会厌两裂完全裂开者，常伴有会厌松弛。

2、甲状软骨畸形

甲状软骨部分缺如或软骨软化可使吸气时软骨塌陷，喉腔缩小，引起喉鸣和阻塞性呼吸困难。

3、环状软骨畸形

环状软骨先天性增生或未成环者可致先天性喉狭窄、喉闭锁，引起呼吸困难或窒息。

4、杓状软骨畸形

因杓状软骨移位，声带松弛，症状以声嘶为主，严重者可发生呼吸困难。

1、低氧血症

严重呼吸困难者，可能导致缺氧，从而引发低氧血症。

2、呼吸衰竭

患儿可出现呼吸衰竭，表现为呼吸困难、全身发绀、呼吸节律不齐、烦躁、狂乱，甚至出现意识障碍、抽搐、昏迷等症状。

3、肺部感染

部分患者可能并发肺部感染，出现胸痛、发热、咳脓血痰等表现。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的口咽部检查，建议提前为患儿漱口。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、患儿有什么症状？

2、什么时候发现的症状？出生时就有吗？

3、患儿是早产儿吗？多少周出生的？

4、有没有因为某些因素，使他的症状加重或者缓解？

5、患儿做过哪些检查？检查结果如何？

6、患儿之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、母亲平时身体怎么样？

8、母亲坚持孕检了吗？

9、有没有什么基础疾病呢？

1、孩子的情况严重吗？

2、症状还会加重吗？

3、为什么会这样？与遗传有关吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、孩子需要吃哪些药？有没有什么副作用？

8、会有后遗症吗？

9、平时生活孩子需要注意什么？

10、孩子需要复查吗？多久一次？

患者出现呼吸困难、喉鸣、呛咳、声嘶等相应症状，需要及时就医。医生通常先对患者进行体格检查，以初步了解患者的一般情况；之后可能建议其做血常规检查、X线、CT、MRI、食管造影、喉镜检查等，以明确诊断。

1、检查患者是否有吸气性呼吸困难、喉部喘鸣音及全身缺氧症状。

2、胸肺部听诊是否有干湿啰音、呼吸粗糙音等。

3、通过触诊检查颈前甲状软骨和环状软骨有否改变。

4、检查全身其他部位是否有畸形改变。

血常规检查：通过白细胞及淋巴细胞计数的变化，有助于医生判断是否存在肺部及上呼吸道感染。

喉镜检查：儿童或成人可进行间接或直接喉镜检查，而婴幼儿只能行直接喉镜检查。先天性喉软骨畸形者，喉镜检查可见到畸形发育的会厌软骨、喉狭窄等，杓状软骨移位者可见杓状软骨向前移位及其后上缘突出，声带松弛无力，发声时杓状软骨不动或微动，双声带不能闭合。两侧移位者则喉后部为异位杓状软骨占据，声门狭小。

1、X线检查

（1）喉部正侧位片：可发现甲状软骨、环状软骨是否存在畸形改变。

（2）胸部正侧位片：有利于了解肺部情况。

2、CT或MRI检查

可以了解喉部结构及甲状软骨、环状软骨的情况，弥补X线的不足，对确定喉软骨畸形的部位、程度更为确切。

3、食管造影检查

有助于排除先天性纵隔大血管畸形或其他异常。

根据患儿出生后即有喉喘鸣史，无呼吸道异物或其他疾病的病史和体征，结合体格检查、X线、CT、MRI、喉镜检查等，一般可以明确诊断。在诊断过程中，还应排除先天性喉裂、先天性喉软骨软化等疾病。

1、先天性喉裂

轻度喉裂一般无症状，重度者常有喉鸣、吞咽困难、呼吸困难等症状，哭声小或无。喉镜检查、CT或MRI可帮助确诊。

2、先天性喉软骨软化

常发生于出生后不久，表现为吸气时喉鸣和三凹征，严重者可有发绀或呼吸困难。喉鸣可有间歇性缓解，有的还与体位有关。一般情况良好，无声嘶。用直接喉镜前端挑起会厌后，喉鸣消失即可确诊。

一般无症状者，可暂不治疗，平时注意护理即可，避免患儿受凉，进食时速度不宜过快，避免发生呼吸道感染和喉痉挛。若畸形严重，影响到呼吸及发音者，可考虑手术治疗，具体术式取决于畸形的种类和程度。此外，并发呼吸道感染者，可给予抗生素类药物治疗。

会厌过小及其他无症状的会厌畸形可不做特殊治疗，但要注意进食不要过急，避免引起呛咳。

本病一般无需药物治疗，但若合并呼吸道感染者，可使用青霉素、氯雷他定等药物进行治疗，或使用红霉素、布地奈德悬混液等雾化吸入治疗。

青霉素、氯雷他定、红霉素、布地奈德悬混液。

1、会厌软骨畸形

会厌两裂、会厌过大引起呼吸困难、喉鸣及进食呛咳者，可在直接喉镜下，做会厌部分切除术。

2、甲状软骨畸形

甲状软骨畸形引起喉鸣及呼吸困难者，需行气管切开术。

3、环状软骨畸形

可引起呼吸困难或窒息，需行紧急气管切开术。

4、杓状软骨畸形

治疗难度较大，有呼吸困难者先行气管切开术，待患儿稍大后再行杓状软骨移位术。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

多数患儿经过及时治疗，预后通常较好；若未能及时接受治疗，可能会发生呼吸衰竭等严重并发症，甚至导致死亡。

先天性喉软骨畸形可引起喉狭窄或喉闭锁，甚至造成低氧血症、呼吸衰竭、肺部感染等严重并发症，甚至危及患者生命。

经过早期规范治疗，大部分患者可达到临床治愈。

患者及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，以促进机体恢复。

3、家长可在患儿耐受情况下带领其活动，避免剧烈运动，避免加重患儿的呼吸困难。

4、注意个人及周围环境卫生，家长应勤为患儿洗手，勤打扫卫生。避免水洗手术部位，可为患儿进行擦浴。

5、家长日常注意安抚患儿，避免患儿长时间哭闹、尖叫。

6、家长遵医嘱帮助患儿进行功能锻炼，促进呼吸道分泌物的排出。

家长应遵医嘱按时带患儿复查。

1、家长应遵医嘱定期为患儿换药，保证切口的清洁，防止感染。

2、放置引流管的患儿家长注意保护引流管，避免压折或者牵扯引流管。

3、家长注意观察患儿有无呼吸困难及血性分泌物，若发现异常及时告知医生。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、对于婴幼儿患者应进行母乳喂养，注意喂养姿势，避免出现呛咳。

2、对于较大患儿，注意加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

3、多给患儿吃新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

4、家长可给予患儿高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

5、应保持低盐低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

6、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

7、患儿可多吃一些虾皮、泥鳅等含钙、磷较多的食物。

1、母亲喂养婴幼儿时，避免在涨奶时喂养，避免引起患儿呛咳。

2、患儿要控制钠盐的摄入量。

3、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

本病尚无有效预防措施。