先天性颈椎齿状突畸形

先天性颈椎齿状突畸形（congenital cervical odontoid deformity）可能是由于胚胎时期齿状突不发育或骨化异常，而造成的齿状突发育不良。齿状突是上颈椎关节重要的骨性联结结构，借助于寰横韧带将其束缚在一定的解剖范围，来保持寰枢关节的稳定。此类畸形患者可仅有畸形而无明显的临床症状，也可出现头颈部疼痛、双下肢无力、行走不稳等脊髓受压症状。

本病可分为齿突发育不良、齿状突未发育和游离齿状突等三种常见类型。

无传染性。

具体发病率尚无大样本数据统计。

本病多见于有先天性疾病或骨结构不良者，如颈椎先天融合畸形、唐氏综合征、椎体骨骺或其他骨骼发育不良等。

先天性颈椎齿状突畸形的病因目前尚不十分清楚。可能与胚胎时期齿状突不发育或骨化异常有关。患有某些先天性疾病或骨结构不良者，可能增加发病的风险。

齿状突起源于胚胎期第一颈椎椎体的间充质，在齿状突的发育过程中原有两个骨化中心，在胚胎发育第五个月时出现，不久后便融合为一个骨化中心，此骨化中心的断板位于齿状突和枢椎椎体之间。在正常情况下，此骺板至5岁左右完全愈合，齿状突与枢椎融为一体。在上述发育过程中，由于某种先天性因素的影响，可引起齿状突不发育造成齿状突缺如或齿状突发育不良；也可由于齿状突与枢椎椎体之间横面上的间叶组织持续存在，不发生软骨化及骨化，从而引起齿状突畸形。

患有颈椎先天融合畸形、唐氏综合征、椎体骨骺或其他骨骼发育不良等疾病者，其发病风险要高于正常人。

本病通常起病隐匿，病程较长。部分患者可仅有畸形但无明显症状。大部分患者随着年龄的增长，颈椎活动增加或轻微外伤引起寰枢关节脱位或半脱位，出现头颈部疼痛、双下肢无力、行走不稳等脊髓受压症状。少数病情严重者，还可能出现呼吸困难、大小便功能障碍等表现。

1、脊髓受压症状

主要表现为头颈部疼痛、项肌无力不能支撑头部、双下肢无力、行走不稳、手指精细动作障碍，之后发展为部分或完全性四肢痉挛性瘫痪，甚至突然死亡。

2、其他表现

少数患者可出现呼吸困难、大小便功能障碍等表现。

本病可能引起寰枢椎脱位、下肢深部静脉血栓及呼吸衰竭等并发症。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有什么不舒服？哪里不舒服？

2、有没有因为某些因素，使您的症状加重或者缓解？

3、您做过哪些检查？检查结果如何？

4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

5、您最近受过外伤吗？

6、受伤时颈部是什么姿势呢？

7、您有没有什么先天性疾病呢？

8、家族中有过本病的患者吗？

1、我的情况严重吗？是先天性疾病吗？

2、症状还会加重吗？

3、我需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

7、会有后遗症吗？

8、平时生活我需要注意什么？

9、我需要复查吗？多久一次？

患者出现头颈部疼痛、颈部及双下肢无力、行走不稳等相应症状，需要及时就医。医生首先会对患者进行体格检查，之后可能建议其做X线、CT及MRI等检查。

1、一般检查

查体发现颈椎活动受限、枢椎棘突隆起并有压痛、棘突旁肌肉压痛、枕颈曲线平直。

2、神经系统检查

（1）可出现四肢肌张力增高、腱反射活跃或亢进。

（2）Hoffmann征和Babinski征等病理反射阳性。医生用左手握住患者的腕部，然后用右手的中指和食指夹住患者的中指并稍向上提，然后用拇指快速地弹刮患者的中指指甲，若患者其余四指掌屈反应则为Hoffmann征阳性反应。被检查者仰卧，下肢伸直，医生会用竹签沿患者足底外侧缘，由后向前划到小趾根部附近并转向内侧。若患者趾背伸，其余脚趾呈扇形展开，则为Babinski征阳性。

1、X线检查

可观察齿状突畸形的特点和寰枢椎脱位状况，并推断脊髓受压状态。

2、CT扫描

通过对扫描层面上的图像分析，可以了解齿状突畸形的类型及寰枢椎脱位的程度。

3、MRI检查

MRI可了解齿状突畸形所引起的寰枢椎脱位情况及脊髓受压情况；同时明确骨、韧带、硬膜和脊髓的相互关系，为治疗方案的设计提供可靠的依据。

医生根据患者的病史、脊髓受压等典型的临床表现，再结合体格检查及影像学检查结果，即可诊断为先天性颈椎齿状突畸形。

无明显症状者，应给予一般治疗，同时严密观察病情变化。若患者出现神经压迫症状，可进行牵引治疗及手术治疗，以解除压迫、缓解症状。疼痛明显者，还可给予非甾体类抗炎药物缓解疼痛。

无明显症状者，应随访观察，同时减少颈部活动，防止外伤，局部用颈托固定以维持或减缓其发展。

颈部疼痛明显者，可给予双氯芬酸、酮洛芬等药物进行治疗，以缓解疼痛。

双氯芬酸、酮洛芬。

因畸形造成寰椎明显不稳，合并有脊髓压迫者应给予手术治疗。常用的手术方法为寰枢椎融合术、枕颈融合术等。

有神经刺激症状的患者，可采用颅骨牵引进行复位，以减轻脊髓受压的情况，促进神经功能的恢复。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

先天性颈椎齿状突畸形患者经过早期规范的治疗，一般预后良好。但如果延误治疗，出现神经损害症状，则通常预后较差。

如果延误治疗，随着病情的进展，可能出现大小便功能障碍、瘫痪及呼吸困难等严重后果，甚至危及患者生命。

及早诊断、规范治疗通常可改善症状，达到临床治愈。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、家属应为患者提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、患者应保持颈部制动，避免颈部外伤。

4、注意个人及周围环境卫生，患者应勤洗手，勤打扫卫生。避免水洗手术部位，可进行擦浴。

5、患者可在医生指导下进行功能锻炼。

6、家属可为患者定制合适的颈托，减轻颈部压力。

7、建议患者采购合适的枕头与床，避免头颈部过度劳累。

患者应遵医嘱按时复查。

1、术后患者应遵医嘱定时换药，保持手术部位的清洁，防止感染。

2、放置引流管的患者注意保护引流管，避免压折或者牵扯引流管。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患者要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，如番茄、胡萝卜、柑橘、猕猴桃等，补充维生素，提高身体免疫力。

3、家属可给予患者高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

4、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

5、患者应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

6、患者可多吃一些燕麦、荞麦等含膳食纤维较多的食物。

1、患者要戒烟酒。

2、患者应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如咖喱、咖啡、麻辣烫等。

本病目前尚无有效的预防措施。