先天性颈椎融合畸形

先天性颈椎融合畸形（congenital cervical fusion deformity）是由短颈、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成的少见的先天畸形。其发病原因暂时不明，可能与胚胎时期病毒感染有关。伴有临床症状时，可给予相应治疗。不合并神经损伤者，经过治疗大多预后良好。

本病不具有传染性。

先天性颈椎融合畸形是少见的先天畸形，具体发病率尚无大样本数据统计。

无特定人群。

先天性颈椎融合畸形的发病原因及其发病机制尚不明确。可能与胚胎期的各种因素有关，尤其是病毒感染。遗传因素尚难以证实，在临床上罕有家族性发病趋势者。

先天性颈椎融合畸形的典型症状随融合颈椎的数目、部位、程度及伴随症状而有所差异。患者常见表现为短颈、颈部活动受限、后发线较低等。

1、短颈

即患者的颈部长度较之正常人明显为短，尤其是身材短小（五短身材者）或体型稍胖者。

2、颈部活动受限

颈部活动受限范围与颈椎融合的长度成正比。大多患者仅有活动轻度受限，屈伸动作一般受影响不大，而侧弯及旋转活动受影响稍多。

3、后发线较低

此主要由于短颈而引起，需注意观察，否则不易发现。 

4、其他

（1）部分患者可出现斜颈、翼状颈蹼、面部不对称等表现。

（2）少数症状严重者，还可能出现轻度肌痉挛、肌萎缩，甚至突发完全性四肢瘫痪等脊髓受压的表现。

本病易并发急性颈椎间盘突出症或颈椎病。

常伴有其他先天性发育畸形，其中以高位肩胛为多见，约占1/3左右；其次为面颌部及上肢畸形，约占1/4；亦可伴有四肢骨骼发育不全及斜颈等畸形。由于短颈畸形，可能继发颈胸段脊柱的后凸和（或）侧凸，并因此而影响胸部的发育。对此类病例尚应注意有无伴发内脏畸形，尤其应注意泌尿系统（肾脏异常者可达1/3）及心血管系统等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候发现的症状？刚出现的吗？

2、是不是出生时就比别的婴儿脖子短？

3、是早产儿吗？多少周出生的呢？

4、有没有因为某些因素，使症状加重或者缓解？

5、您做过哪些检查？检查结果如何？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、母亲妊娠期坚持孕检了吗？接触过有毒有害物质吗？

8、有没有什么基础疾病呢？

1、情况严重吗？是先天性疾病吗？

2、症状还会加重吗？

3、我需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、会有后遗症吗？

7、平时生活我需要注意什么？

8、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现短颈、颈部活动受限、后发线较低等症状时，应尽快到医院检查。医生通常先对患者进行体格检查，之后可能建议其做X线、CT、MRI、脊髓造影等检查，以明确诊断。

1、一般检查

主要通过视诊，观察患者是否存在短颈、斜颈、颈部活动受限、面部不对称等异常表现。

2、神经系统检查

（1）运动检查：注意有无肌力等级、肌张力改变，晚期患者尚需注意有无肌萎缩。

（2）感觉检查：应分别检查患者的触觉、痛觉、温度觉及深部感觉（位置觉、运动觉和震动觉）。

（3）反射检查：包括浅反射、肌腱反射和病理反射等。

1、X线检查

于颈椎常规正位及侧位X线平片上均可发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态，其中以双椎体融合者为多见，而三节以上者甚少。根据病情需要，可能需要加摄左、右斜位及动力性侧位片，以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。

2、MRI检查

MRI能清晰显示椎管内脊髓受损的性质、程度、范围，对伴有脊髓症状者，可进行MRI检查。

3、CT或脊髓造影检查

对合并有椎管狭窄及神经系统症状者，也可行CT或脊髓造影检查，以确定椎管状态及脊髓受累情况。

根据患者的病史、临床表现，结合相应的检查结果进行分析，一般可以明确诊断。此外，在诊断过程中，还需注意与颈椎结核病、先天性斜颈等疾病进行鉴别。

1、颈椎结核病

发病早期以全身症状为主，表现多不典型，随着疾病进展，出现局部症状并逐渐加重，包括疼痛及斜颈畸形，神经受累症状等。经X线检查可明确诊断。

2、先天性斜颈

本病可表现为颈部偏斜、颅脑发育不对称。经X线检查可鉴别。

对颈部外观畸形患者，可行整形术，以便改善颈蹼、斜颈等外观畸形，增加颈部活动度。出现神经损害时，尤其可能存在许多潜在的器官严重畸形，应早发现，早治疗，以最大限度地减少对健康及生命的威胁。

本病目前尚无有效的治疗药物。

暂无特效药。

1、对畸形严重，影响美观者，可酌情行整形或矫形手术。

2、合并急性颈椎间盘突出症者，在非手术疗法下无效时，需及早行髓核摘除术。

3、对以椎管狭窄为主者，多行颈后路椎管扩大减压术；对椎管前方有致压物者，则需行前路切骨减压术，并酌情对施术椎节行植骨融合或人工关节植入术。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好，一般多无不良反应；而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者，则视脊髓受累程度不同而预后不一。

可出现急性颈椎间盘突出症或颈椎病等并发症，严重影响患者的生活质量。

通过治疗可改善患者颈部外观、解除压迫症状、提高患者的生活质量。

治愈率暂无大样本数据统计。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助缓解症状，提高生活质量。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、家属应为患者提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、患者应保持颈部制动，避免剧烈活动或者摇头晃脑。

4、注意个人及周围环境卫生，避免水洗手术部位，可在家属帮助下进行擦浴。

5、患者可在医生指导下进行功能锻炼。

6、家属可帮助患者按摩肢体、翻身，防止出现静脉血栓和压疮。

7、家属可为患者定制合适的支具、枕头及寝具。

患者应遵医嘱按时复查，一般建议患者每1-2个月复查一次X线和CT。

1、术后患者应遵医嘱定时换药，保持手术部位的清洁。

2、放置引流管的患者注意保护引流管，避免压折或者牵扯引流管。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患者要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，如西蓝花、猕猴桃等，补充维生素，提高身体免疫力。

3、家属可给予患者高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

4、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

5、患者应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

6、患者可多吃一些燕麦、荞麦等含膳食纤维较多的食物。

7、术后患者可先给予流质或者半流质饮食，慢慢恢复至正常饮食。

8、对于婴幼儿就诊患者，建议母乳喂养。

1、患者要戒烟酒。

2、患者应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如咖喱、咖啡等。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、妊娠期避免接触有毒有害物质。

2、坚持孕检。