先天性胫骨缺如

先天性胫骨缺如（congenital absence of the tibia）又称为轴旁性胫侧半肢畸形，为纵向发育缺陷疾病，临床罕见，本病以单侧为多，常合并有其他畸形。主要表现为患肢短缩、足内翻畸形、后足僵硬、伸膝障碍等。通常采用手术治疗，经治疗后，一般可以获得良好的肢体功能。

根据X线片所见有两种分类法，Kalamchi分类法和Jones分类法，目前较普遍采用的是Jones分类法。

1、Kalamchi分类法

（1）I型：为胫骨完全缺如。

（2）II型：为胫骨远侧缺如，其近侧段与股骨形成相对正常的膝关节。

（3）III型：为胫腓骨远端分离。

2、Jones分类法

（1）JonesI型：Kalamchi分型中的I型又分为Ia和Ib型，两型在出生时的线片上均表现为胫骨完全缺如。Ia型是真正的胫骨完全缺如，缺少伸膝装置；Ib型存在将来骨化的软骨性胫骨近端，伸膝装置完整。

（2）JonesII型：为刚出生后的线片上即可见到长短不等的胫骨近端，腓骨正常，但腓骨头向近侧移位。

（3）JonesIII型：少见，表现为胫骨近端缺如，可见发育较好的胫骨远侧干骺端，有时也可见胫骨远端骨骺。股骨远端骨骺多发育良好，但腓骨上端向近侧脱位，膝关节不稳定。

（4）JonesIV型：为胫骨短缩及腓骨向近侧移位并伴有腓骨远端分离，该型又称为先天性踝关节分离及先天性胫腓骨分离。

无传染性。

发病率约占活产婴儿的1/100万。

好发于家族中有本病史的人群。

本病的病因及发病机制尚不明确，可能与基因突变（如病毒感染、长期的放射暴露等）、遗传、胚胎环境（如孕妇出现羊水过多）等有关。

1、基因突变

如病毒感染、长期的放射暴露等，可能导致基因突变，从而引发先天性胫骨缺如。

2、遗传

目前发现胫骨缺如有家族遗传性，可能会遗传给后代，但发病机制仍不明确。

3、胚胎环境

如孕妇出现羊水过多，可能会引起胎儿先天性胫骨缺如。

患肢短缩，可触及向近侧移位的腓骨小头，足呈严重下垂内翻畸形，后足僵硬，膝关节常呈屈曲状态，股四头肌缺失导致伸膝障碍，股骨可有短缩并常有旋转畸形。

该病常常并发一些其他畸形，如髋关节发育不良、股骨近端发育缺陷、腓骨部分缺如、膝关节屈曲挛缩、并趾、多趾、裂手、马蹄足、桡骨发育不良、髋外翻、半椎体、跗趾发育不良、脊柱侧弯及高肩胛症等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候发现孩子的症状的？出生就有吗？

2、孩子多少周出生的？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

5、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、母亲妊娠期有什么疾病史吗？

7、坚持孕检了吗？

8、有没有什么基础疾病呢？

9、家族中有本病患者吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、是遗传病吗？

3、症状还会加重吗？影响发育吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、会有后遗症吗？还能走路吗？

8、平时生活孩子需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

当患者出现患肢短缩、足内翻畸形、后足僵硬、伸膝障碍症状时，应及时就医。医生首先进行体格检查，了解患者的一般情况，然后可能会建议做X线检查，以进一步了解病情，明确诊断。

医生会通过视诊和触诊初步了解患者小腿和其他部位畸形的情况，并初步进行诊断。

X线检查：可见胫骨发育不良，甚至整骨缺如，腓骨弯曲，股骨远端发育不良。

根据患儿病史，以及患肢短缩、足内翻畸形、后足僵硬、伸膝障碍等临床表现，以及体格检查、X线检查等检查结果，一般可作出诊断。

先天性胫骨缺如的治疗目标是获得一个与正常侧肢体等长并有功能的肢体。手术治疗的方法取决于分型及临床表现。常用的治疗方法有截肢和关节重建、腓骨中央化手术等。

暂无特效药。

暂无

1、截肢和关节重建

对于严重的缺陷，截肢及安装康复性假肢是最实用的治疗方法。越早施行截肢术，康复得越快及容易。早期实施截肢术造成“先天性截肢"，患儿心理上容易接受。大多数完全性胫骨半肢畸形（KalamchiI型或JonesIa型），因为缺乏主动伸膝功能则不能施行小腿重建，实施膝关节截肢术后功能良好。

2、腓骨中央化手术

取代截肢重建膝关节功能治疗，学者建议只有存在主动伸膝功能时才可行腓骨中央化手术。

3、肢体等长术

对双侧下肢不等长者，可使用此种术式。

4、胫骨-腓骨近端融合

若存在膝关节功能不全，或胫骨上端残留过少，可将腓骨上端与股骨融合，小腿截肢，可保留肢体长度，有利于后期义肢安装后尽可能保留肢体功能。

5、软组织松解术

手术最佳年轻是7岁之前，切除纤维带并松解挛缩的软组织。

使用支具、矫形靴可使患者的足部和胫骨保持正常位置，有矫正的效果。

本病的治疗周期为3~6周，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

先天性胫骨缺如的预后与胫骨缺如程度、肢体畸形程度、治疗是否及时等有关。经及时且正规的治疗，患者一般可获得良好的肢体功能。

本病可影响肢体功能，严重降低患者生活质量。

患者通过治疗可以获得良好的肢体功能。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助缓解症状，促进肢体功能恢复。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可影响肢体功能，严重降低患者生活质量，而且有致残的风险，患者可能会因此产生焦虑、烦躁、抑郁等心理。

2、护理措施

家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，时刻关注患者的状态，让患者感受到家庭的温暖。患者应相信医生，积极配合治疗，主动树立战胜疾病的信心，用适当的方法宣泄自己的负面情绪。且本病为先天性疾病，患者多为儿童，家长应温言安抚患儿，用浅显的语言为患儿解释病情，避免患儿陷入自卑自暴自弃的境遇中。

1、家属应为患者提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，促进机体恢复。

3、患者在术后应保持患处制动，可在身体情况允许的情况进行其他肢体的运动，增强体质，提高免疫力，避免选择过于剧烈的运动。

4、注意个人及周围环境卫生，术后患者避免水洗手术部位，可进行擦浴。

5、患者可在医生指导下进行功能锻炼。

6、家属可帮助患者热敷患处关节，防止关节僵化，注意热敷物的温度，避免烫伤。

7、患者多为儿童，家长应尽力安抚患儿，避免患儿过度哭闹，不利于康复。

8、家长可为需要安装义肢的患儿定制合适的义肢。

患者应遵医嘱按时复查，一般建议进行X线的复查。

1、术后患者应遵医嘱定时换药，保持手术部位的清洁。

2、放置引流管的患者注意保护引流管，避免压折或者牵扯引流管。

3、打石膏的患者注意保持石膏的干燥与固定，避免石膏移位。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患者要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，如西蓝花、胡萝卜、柑橘、猕猴桃等，补充维生素，提高身体免疫力。

3、家属可给予患者高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

4、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

5、患者应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

6、患者可多吃一些燕麦、荞麦等含膳食纤维较多的食物。

7、患者可多吃一些虾及豆制品。

1、患者要限制钠盐的摄入。

2、患者应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如咖喱、可乐等。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、妊娠期避免接触有毒有害物质。

2、坚持孕检。

3、有家族史的人群可进行遗传咨询。