先天性肘关节融合

先天性肘关节融合（congenital synotosis of elbow）又称为先天性肱尺关节融合、先天性肘关节骨性联合，是一种非常罕见的骨性融合，可发生在肱桡关节，肱尺关节或肱桡尺关节。以肘关节强直固定和前臂畸形为主要表现。可能是由于环境或其他因素，导致胚胎期肘关节发育过程受阻而致病。

无传染性。

先天性肘关节融合是一种非常罕见的畸形，发病率极低。

本病好发于有家族遗传史的婴幼儿。

本病可能是由于环境或其他因素，导致胚胎期肘关节发育过程受阻所致。胚胎4~6周原始上肢胚基分化缺陷是导致畸形的主要原因，其中以病毒感染或其他外伤所致的基因突变错构为主。部分患者可能有家族遗传史。

先天性肘关节融合的典型表现为肘关节强直固定、无屈伸活动，前臂出现细小、弯曲等畸形，患肢功能受限。若治疗不及时，还可能导致肌肉萎缩。

1、肘关节畸形

肘关节强直固定于屈曲位，患侧肘部可见正常皮肤褶皱消失，肱桡尺关节融合患者可见肘部有一粗大的骨融合。

2、前臂畸形

该病患者常合并有尺桡骨发育异常甚至缺如，可见前臂细小、弯曲。如肱桡关节融合者多伴有尺骨和尺侧手掌、手指缺如，桡骨粗短、弯曲。

患肢一般固定在稍屈曲位，开始为软骨或纤维联合者，最初可以有10°~20°的少许活动，以后逐渐减少，最后完全丧失活动范围。

患肢长期无法正常活动，可造成废用性肌肉萎缩。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候发现的症状？出生时就有吗？

2、孩子多少周出生的？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

5、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、母亲平时身体怎么样？坚持孕检了吗？

7、有没有什么基础疾病呢？

8、家族中有本病患者吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、这个病遗传吗？

3、症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、会有后遗症吗？

8、平时生活中孩子需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

如果出现肘关节强直固定、无屈伸活动、前臂畸形等相应症状，应该及时就医。医生通常先对患者进行体格检查，以初步了解患者的情况；之后可能建议其做X线、MRI等检查。

医生会先观察患者上肢的外观，初步了解患者肘部和前臂是否存在畸形或异常消瘦等情况；之后可能会让患者活动肘关节，确定有无肘关节活动障碍。

1、X线检查

表现为肱骨与尺桡骨之间的骨性融合，常伴有尺骨、桡骨的发育不全或缺如。

2、MRI检查

婴儿期骨的连接为软骨，因而X线片可能无法明确诊断，需行MRI检查，确定骨的连接关系。

医生会仔细询问患者的家族史、外伤或其他疾病史，之后根据患者的典型症状和体征，并结合X线、MRI等辅助检查结果，诊断比较容易。

先天性肘关节融合以手术治疗为主，手术目的是矫正外观畸形、恢复关节功能。临床应根据肘关节的畸形程度和功能障碍程度决定是否手术。如果患者肘关节处于功能位，具有自理能力，可暂时不手术；如果肘关节畸形严重，且影响日常工作和生活者，可考虑手术治疗。

本病目前尚无特效治疗药物。

暂无特效药

1、截骨术

单侧肘关节融合患者，可行截骨术，使肘关节处于功能位。

2、肘关节成形术

双侧肘关节融合者，可在不影响骨化中心的情况下，先行一侧肘关节成形术，以改善功能。

3、桡骨近端旋转截骨术

肱桡关节融合患者，可采取桡骨近端旋转截骨术。

4、肘关节切除或人工肘关节置换术

患者发育成熟以后，可行肘关节切除或人工肘关节置换术，重建屈肘肌和伸肘肌。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

先天性肘关节融合经过早期、规范的手术治疗后，一般预后尚好。

患肢活动明显受限，无法屈肘，手够不到嘴，甚至无法自主进食，严重影响患者的正常生活。若不及时治疗，随着疾病的进展，患者会完全丧失活动范围，还可出现肌肉萎缩等严重后果。

经过积极有效的治疗后，一般可以矫正畸形，改善肘关节功能。但如果延误治疗，患者的手臂功能会受到影响。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助缓解症状，改善关节功能。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

患肢活动明显受限，无法屈肘，手够不到嘴，甚至无法自主进食，严重影响患者的正常生活。若不及时治疗，随着疾病的进展，患者会完全丧失活动范围，还可出现肌肉萎缩等严重后果，患者可能会因此产生焦虑、烦躁、自卑、抑郁等心理。

2、护理措施

家属应给予患者心理支持，多理解、关怀、疏导患者，不嘲讽患者，时刻关注患者的状态，帮助患者的日常生活，让患者感受到家庭的温暖。患者应相信医生，积极配合治疗，主动树立战胜疾病的信心，自尊、自爱、不自卑，用适当的方法宣泄自己的负面情绪。

1、家属应为患者提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、患者术后需保持肘部制动，可在身体情况允许的情况下适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、注意个人及周围环境卫生，手术患者避免水洗手术部位，可在家属的帮助下进行擦浴。

5、家属可帮助患者在医生的指导下进行功能锻炼。

6、患肢活动明显受限，无法屈肘，手够不到嘴，无法自主进食的患者，需要家属喂食。

7、对于婴幼儿患者，家长应尽量安抚，避免患儿过度哭闹。

患者应遵医嘱按时复查。

1、术后患者应遵医嘱定时换药，保持手术部位的清洁，防止感染。

2、放置引流管的患者注意保护引流管，避免压折或者牵扯引流管。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患者要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、家属可给予患者高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

4、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

5、患者应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

6、患者可多吃一些银耳、木耳、动物肝脏、虾皮、海带等食物。

7、对于婴幼儿患者，建议母乳喂养。

1、患者要戒烟酒。

2、患者要少吃过甜、过咸、过油的食物。

3、患者应尽量避免食用辛辣、刺激性食物，如辣椒、咖啡等。

4、对于儿童患者，应控制钠盐的摄入量。

本病目前尚无有效的预防措施。