先天性主动脉瓣上狭窄

先天性主动脉瓣上狭窄（congenital supravalvular aortic stenosis，SVAS）是一种较为少见的左心室流出道梗阻疾病，多为先天性，为染色体部分缺失导致动脉弹性蛋白异常，从而表现为升主动脉局限型或者弥漫型的狭窄，引起血流动力障碍。往往合并其他的解剖畸形，如右心室流出道狭窄、主动脉瓣二瓣化、主动脉缩窄、冠状动脉狭窄等。患者常可出现发育迟缓、心绞痛、晕厥等症状。由于SVAS常是进行性加重，可能引起左心室高压肥厚、冠状动脉开口狭窄，导致室颤，甚至死亡。

1、根据主动脉弓受累范围分类

（1）局限型：病变位于主动脉瓣交界处上方，即窦管交界，腔内有一突出的嵴样结构形成环形狭窄，外观类似沙漏。

（2）弥漫型：病变除了位于窦管交界处的狭窄外，还有升主动脉发育不良，病变范围可以直达主动脉弓分叉处甚至降主动脉。

2、临床分为三种亚型，即单发型、家族型（常染色体显性遗传）及Williams-Beuren综合征。

无传染性。

先天性主动脉瓣上狭窄既是一种罕见的先天性心脏病，又是一种较为少见的左心室流出道梗阻疾病。

多见于具有先天性主动脉瓣上狭窄家族遗传史的人群。

先天性主动脉瓣上狭窄的病因尚不十分清楚，目前认为其可能与染色体17q11.23弹性蛋白基因缺失有关。主动脉壁的弹性蛋白减少，胶原增多，平滑肌纤维增生，弹性纤维排列紊乱，中层正常结构被胶原化的弹性纤维所隔断，因此与正常的血管壁比较缺乏弹性，内膜受到血流冲击增大受损，炎性反应使得纤维增生引起腔内狭窄。有先天性主动脉瓣上狭窄家族遗传史、孕期母亲接触危害物质等均可以导致本病发生风险增加。

1、遗传

亲属中有患先天性主动脉瓣上狭窄疾病的人，会导致本病发生的可能增加。

2、孕期母亲接触危害物质

孕期母亲感染病毒、接触放射性物质、服用药物等都可能对胎儿的心脏发育产生影响，发生先天性主动脉瓣上狭窄的风险增加。

先天性主动脉瓣上狭窄常引起冠状动脉低灌注状态，会导致心内膜下缺血，出现低心排综合征以及心律失常，甚至猝死。患者通常无明显症状，也可出现劳累后呼吸困难、心绞痛以及晕厥。部分患者还可出现发育迟缓、体态矮小、智力低、多言并具有特殊面容（下颌后缩、鼻孔前倾、鼻梁低、唇厚、前额宽、眼距大、牙齿咬合不良）。

1、本病常并发肺动脉狭窄、主动脉瓣狭窄、右心室流出道狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损、冠状动脉狭窄等畸形。

2、由于SVAS常是进行性加重，可能引起左心室高压肥厚、冠状动脉开口狭窄，导致室颤，甚至死亡。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，一般首诊科室为心血管内科或心脏外科。

3、若患者为新生儿，可到新生儿科就诊；若为儿童则可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能会进行有特殊要求的检查，应提前咨询医生，做好准备。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（孩子）目前都有哪些不适（异常表现）？

2、出现这些情况多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

4、您（孩子）是否进行心电图或超声心动图的检查？是否有心脏方面的疾病？

5、您是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

6、亲属中是否有人存在心脏疾病？

1、我（孩子）的情况严重吗？

2、是什么原因可能导致了我的症状？

3、现在需要做什么检查呢？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

5、手术治疗有什么风险呢？手术的效果如何？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、我（孩子）还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

8、治愈后会不会影响之后的生活呢？

9、生活中需要注意什么呢？

10、需要复查吗？大概多久一次呢？

患者出现发育迟缓、呼吸困难、心绞痛、晕厥等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解患者的病变情况。之后可能会建议患者行心电图、超声心动图、胸部X线、心导管、心室造影等检查，进一步明确诊断。

1、心脏体格检查

医生主要会对患者的心脏进行叩诊、听诊等检查，了解心脏的形态、大小有无变化，通过心脏听诊闻及的心率、心律、心音、杂音等，初步判断心脏病变情况。

2、全身体格检查

观察患者有无生长发育迟缓、智力低下、特殊面容等，有助于判断病情。

心电图可将心脏的电活动显示为纸上的描记曲线，有助于了解心脏病变情况及诊断心律失常。

1、超声心动图

可直接显示瓣上狭窄的部位和长度。

2、胸部X线

胸部X线可以了解胸部心脏、肺脏的结构、形态及病变情况，有助于初步判断病情。

3、心导管

左心导管检查并连续记录压力曲线可能发现压力波形改变的部位在主动脉上方。

4、心室造影

左心室造影检查可显示瓣上狭窄的部位、长度和轻重程度，同时尚可查看主动脉瓣的形态及功能是否正常，以及冠状动脉瓣窦和冠动脉的情况；右心造影则可显示肺总动脉及其分支是否也有病变。

一般根据患者有先天性主动脉瓣上狭窄家族遗传史、孕期母亲接触危害物质的病史，出现发育迟缓、呼吸困难、心绞痛、晕厥等症状，并结合心电图、超声心动图、胸部X线、心导管、心室造影等辅助检查结果，即可明确诊断。

先天性主动脉瓣上狭窄患者明确诊断后应尽快行手术治疗，以解除梗阻，改善心脏血液供应，促进心肌重塑。手术原则是将窦管交界处直径加宽至与主动脉根部相同，同时避免主动脉根部几何形状改变。患者应酌情选择手术方式。

暂无特效药物治疗。

暂无

1、"单窦法”

纵形切开瓣上狭窄位置达无冠状窦部中点，采用菱形补片连续缝合扩大主动脉无冠窦。如果为弥漫型狭窄，根据狭窄的范围，补片可以修补到达主动脉弓部。

2、“双窦法”

是一种两个主动脉窦部的补片成形方法，倒Y型切口切开无冠窦和右冠窦，将涤纶片修剪成裤衩形状，连续缝合行主动脉窦部重建。如果是弥漫型主动脉瓣上狭窄，则还需要额外的补片修补主动脉弓部以及峡部。

3、"三窦法"

采用三个补片行主动脉窦部扩大，理论上这种方法使得主动脉窦修补更具有对称性，出现术后主动脉瓣返流和残余压差的机率降低，将三个人工补片修剪成三角形，分别扩大各个主动脉窦。

4、“主动脉切除、吻合法”

为避免使用人造补片进行主动脉重建，将狭窄段切除后，分别在主动脉窦部以及升主动脉行纵行切口，将主动脉旋转进行吻合。

5、其他

如切除纤维增生的狭窄环，将主动脉行端端吻合。对于一些弥漫型主动脉瓣上狭窄的患者，无法行解剖矫治，用人工管道连接心尖与主动脉。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

先天性主动脉瓣上狭窄是一种左心室流出道梗阻疾病，其预后与病情严重程度、治疗是否规范等多种因素有关。患者经积极、合适的手术治疗，可解除主动脉瓣上及合并病变梗阻，改善心功能。

若治疗不当，随病情进展，可能引起左心室高压肥厚、冠状动脉开口狭窄等多种并发症，影响心脏功能，降低生活质量，严重时危及生命。

本病经及时有效的治疗，多数患者可实现治愈，恢复正常。

多数患者经及时有效的治疗可达到治愈，暂无大样本数据研究。

本病除了需要积极进行手术治疗外，护理干预也可以很大程度上缩短患者身体的恢复时间。患者要格外注意休息，在术后逐渐增加活动量，预防上呼吸道感染。

1、术后保持手术切口清洁、干燥。

2、遵医嘱按时换药、拆线。

1、注意卧床休息，保证充足睡眠。

2、原则上限制活动，以减少耗氧。但可在医生的建议指导下适当进行体育锻炼，以不劳累为宜，从而提高抵抗力。

3、居住环境要保持空气流通，平时要经常开窗通风，避免因为不通风胸闷，导致心脏负荷过重。

4、气候变化时，注意增减衣物，防止感冒。

5、尽量避免到人群密集的场所，以防呼吸道感染。

6、保持大便通畅，必要时可遵医嘱服用缓泻剂，避免因用力排便而加重心脏负荷。

患者应重视饮食调理，以高蛋白、高热量、易消化的均衡饮食为主，应注意营养、色彩的合理搭配，以提高患者的食欲。还要注意少食多餐，忌暴饮暴食，避免加重心脏负担。

1、婴幼儿时期

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食富含糖、蛋白、脂肪和维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、可自主进食的患者

（1）建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）注意补充丰富的维生素及矿物质（包括钾、镁等），如香蕉、橙、橘子、枣、山楂、苋菜、玉米须、干蘑菇、马齿苋等，以保护心肌功能。

（3）适量摄取蛋白质。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒、浓茶、咖啡和烟酒等。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、出现严重心力衰竭或严重水肿时应限制食盐量和饮水量。

4、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

目前暂无预防先天性主动脉瓣上狭窄的有效措施，主要通过去除相关危险因素来降低发病风险。

1、女性在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病。

2、孕期尽量避免接触电离辐射，如必须接触应做好防护措施。

3、孕期应避免接触有害的化学物质。

4、怀孕期间应避免吸烟或饮酒，还要尽量避免接触二手烟。

5、孕期不可滥用药物，若必须服用，应在医生的指导下进行。

6、做好孕期保健，睡眠要充足，营养要均衡，可根据医生建议服用叶酸。

7、对于有糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等疾病的女性，应积极治疗，并在准备怀孕时先到医院咨询医生。

8、对于有先天性心脏病家族史者，建议生产前到医院进行基因检测，并在怀孕期间做好产检，以求优生优育。