小儿贲门失弛缓症

小儿贲门失弛缓症是由于不明原因的食管平滑肌运动延迟性疾病，以患儿进食时食管体部平滑肌缺乏蠕动，食管下端括约肌区压力升高而不能完全松弛为特征。临床主要表现为吞咽困难、食物反刍（半消化的食物返回嘴里）、呕吐、胸痛、胃灼热感等。若病情迁延，可造成患儿营养不良或生长发育迟缓等。目前主要通过用药和手术进行治疗。

不会传染。

小儿贲门失弛缓症较为少见。有报道称，贲门失弛缓症在儿童中的发病率约0.11/10万。

目前暂无证据支持该疾病好发于某一人群。

本病的病因尚不清楚，可能的相关因素包括神经元细胞退行性变、感染、遗传、精神心理和自身免疫等。有人认为病毒感染、毒素、营养缺乏及局部炎症可能是本病的病因，但在迷走神经和壁内神经丛的电镜检查中未能发现病毒颗粒，不支持病毒感染学说。某些患儿有家族病史，提示发病与基因有关。临床研究发现，精神顾虑可使患儿症状加重，考虑是由于精神刺激引起皮层神经功能障碍，导致中枢及自主神经功能紊乱而发病。近年研究发现本症有自身免疫因素。

小儿贲门失弛缓症的主要表现有吞咽困难、食物反刍（半消化的食物返回嘴里）、呕吐，以及液体溢入气管引起咳嗽、肺部感染或继发支气管扩张、体重不增长等。

1、呕吐

婴幼儿期发病者主要表现为呕吐和喂养困难。呕吐物常为未凝固的奶，呕吐常被错误地认为是胃食管反流。

2、吞咽困难

是儿童期患儿最常见及最早出现的症状。早期症状不十分明显，仅表现为进食慢，症状时轻时重或间断发生，可因情绪变化、食物刺激而突然加重。患儿进食后常有堵塞感，并因吞咽困难而减少进食。

3、反流和呼吸道吸入

70%患儿存在。患病早期因食管未扩张，食管括约肌尚能通过食物，食管内潴留物不多，反流较少。随病情进展潴留物增多而发生反流，但婴幼儿早期即可有反流。反流物吸入呼吸道可导致呼吸道感染或哮喘发作，小婴儿可发生窒息。

4、胸痛和（或）胃灼热感

见于30%~50%左右患儿。年长儿可陈述胸痛和（或）胃灼热感。疼痛位于胸骨后、剑突下或胸骨下端，可放射到肩、颈、心前区，疼痛为针刺样或烧灼样、隐痛或挤压样痛。大多发生在进食时，也可自发性疼痛。

由于呕吐、咽下困难、喂养困难及不愿进食导致摄入不足，可造成营养不良和生长发育迟缓等。

本病患儿可至儿科、消化内科就诊；需手术者联合普外科就诊。

1、请提前预约挂号，携带好身份证、医保卡、就诊卡等。

2、就诊前尽量保持空腹，避免过饱状态或饮用过多水。

3、请携带相关的就诊病历、检查报告等。

4、若近期有服用药物，请携带药盒或准备药名。

5、请记录好所要询问的问题及相关症状。

6、安排了解患儿一般情况的家属协同就诊。

1、孩子都有哪些异常表现？

2、这种情况多久了？以前有过这种情况吗？

3、有没有在某些情况下，比如过快进食、吃冷的或硬的食物后发作？

4、孩子出生时情况怎样？确诊过什么疾病吗？

5、以前是否就医？做过什么检查吗？用过什么药物吗？有缓解吗？

1、现在可以明确诊断吗？

2、为什么会得这个病？

3、孩子的情况严重吗？能治好吗？

4、需要做哪些检查？

5、需要住院治疗吗？

6、需要吃哪些药？有没有什么副作用？需要长期吃吗？医保能报销吗？

7、需要手术治疗吗？

8、这个病能治好吗？会复发吗？

9、需要复查吗？多久复查一次？需要复查哪些项目？

10、平时在生活中需要注意什么？

医生首先会对患儿进行全面的查体，以初步了解情况，之后通常会建议患儿进行血常规、X线钡餐造影、放射性核素食管排空时间测定、食管动力学检测、食管镜检查等来帮助诊断。

医生会观察患儿的精神状态、面容表情等，以初步评估患儿的情况。

通过血常规，以了解患儿是否存在贫血或感染。有吸入性肺炎时可有感染血象，白细胞计数增高和中性粒细胞增高。

1、食管镜检查

医生会将一根末端带有摄像头的细管插入患儿的口中，并将其下移至食管和胃，以观察食管和胃的内表面情况。医生也可能会从食管和胃的内表面采集小块组织样本，并在显微镜下对其进行观察。

2、食管动力学检测

医生会将一根细管插入患儿的口或鼻中，并将其下移至食管，以检测所在部位的压力。该检测可明确地告诉医生患者是否有食管失弛缓症。

1、X线钡餐造影

医生将给予患儿一种叫做“钡”的饮料，随着钡沿食管下移，医生会拍摄X线片，可见食管扩张、食管蠕动减弱、食管末端狭窄呈鸟嘴状、狭窄部黏膜光滑。

2、放射性核素食管排空时间测定

应用放射性核素扫描检查食管通过时间。常被用于判断食管肌切开术及扩张术后的疗效，检查食管通过改善程度及术后胃食管反流发生情况。患儿的食管中段和下段通过时间延长及通过百分率下降。

医生一般根据患儿出现吞咽困难、食物反刍、呕吐等临床表现，结合相关病史及辅助检查来诊断。X线钡餐造影、放射性核素食管排空时间测定、食管动力学检测、食管镜检查等，对本病的诊断均有重要意义。

本病需与部分儿童食管运动障碍性疾病进行鉴别，包括胃食管反流病、弥漫性食管痉挛和胡桃夹食管等。临床表现可类似贲门失弛缓症，但放射学检查、食管压力测定和内镜检查有所不同，不难鉴别。

本病的治疗目的主要是改善食管括约肌松弛功能，从而缓解症状，改善生活质量，纠正营养状态和防治并发症。对于早期、暂时不需要手术的患儿，可以选择对于食管括约肌具有松弛作用的药物，以改善食管排空，缓解症状。药物无效者，则需考虑手术治疗。

1、应保持乐观、稳定情绪，避免刺激，如有精神、心理障碍，应给予心理治疗及必要的镇静剂。

2、避免进食冷饮，尽量食用无刺激性的易被排空的软食，并注意饮食成分和进食速度。

3、应注意睡眠时的体位，保持头高脚低，以减少食物反流以及反流物误吸而引起的窒息，尤其是婴幼儿。

4、对于呕吐重、喂养困难的患儿，应给予足够的热卡和液体，预防及治疗营养不良。

1、硝酸盐类

含服硝酸盐类药物能使食管括约肌压力下降，可能与NO释放有关。主要药物有硝酸甘油和二硝酸异山梨醇等，可能起部分缓解症状的作用。用药过程中应监测血压变化，长期应用会出现耐受性，1年后疗效下降明显。

2、钙通道阻滞剂

此类药物阻滞钙离子内流而松弛食管括约肌，常用药物有硝苯地平、硫氮酮及维拉帕米。与第一类药合用，较单一药物疗效好。

3、抗焦虑药

有镇静、抗焦虑中枢及肌肉松弛作用。

4、平滑肌松弛剂

解除平滑肌痉挛，促进食管排空。可用丁溴酸东莨菪碱等药物。

硝酸甘油、二硝酸异山梨醇、硝苯地平、硫氮酮、维拉帕米、丁溴酸东莨菪碱

1、内镜下食管扩张术

药物无效或不能耐受患儿可以考虑本疗法。通过探条或气囊强有力扩张食管括约肌区域，造成局部环形肌部分断裂，起到类似手术作用，改善食管括约肌松弛障碍。可用常规探条扩张器或气囊扩张。尽管住院天数、费用和并发症低于开胸肌切开术，但是远期效果尚不及后者，且年龄较小的患儿气囊扩张疗效不肯定，有学者主张尽早手术。

2、外科肌切开术

在POEM出现之前，是疗效最高、维持时间最长的治疗方法。对于多次内科治疗无效、食管迁曲或扩张、扩张器不能通过以及不能耐受扩张术者，可进行外科手术治疗，以防止营养不良影响患儿生长发育。目前多采用的是改良Heller术。

3、经口内镜下肌切开术（POEM）

通过经口内镜，在食管黏膜层与固有肌层之间建立一条隧道，达到隧道的长度一般从食管中段的切口延伸至胃食管连接部远端，并通过该隧道，在胃镜直视下切开食管下段及责门周围的环行肌肉（LES部位），以治疗贲门失弛缓症，之后再用止血金属夹闭合黏膜表层裂口。该术式属于内镜下治疗贲门失弛缓症的新兴技术，在儿童中疗效及安全性尚待明确。

括约肌局部注射肉毒素，对抗乙酰胆碱对食管括约肌的兴奋收缩作用，改善食管括约肌松弛功能而缓解症状。但本疗法在儿童应用经验有限，不主张作为一线治疗方法推广。目前仅适用于一般情况差、药物无效又不适合内镜下气囊扩张术和外科手术的患儿。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

小儿贲门失弛缓症的预后主要与是否及时接受治疗有关，通常预后较好。

由于呕吐、咽下困难、喂养困难及不愿进食导致摄入不足，可能会造成营养不良和生长发育迟缓等，严重影响患儿的生活及发育。

经积极治疗，可改善症状，提高患儿的生活质量。

家属应多给予患者关心与陪伴，缓解患者的不良情绪。患者用药时应按时按量，谨遵医嘱，日常应注意休息，适当进行体育活动。出院一段时间后，应遵医嘱进行定期复查，如有不适，随时就诊。

患者可能会因为长时间的吞咽困难出现焦虑、烦躁等不良情绪，此时家属尽量多鼓励、安慰患者，给予足够的关心，帮助患者树立克服疾病的信心，使患者积极配合治疗。

1、衣带宽松可以减少衣服和饰品造成的腹压增高。

2、餐后保持直立，睡眠时将床头抬高10~15cm，利用重力作用改善平卧位食管的排空功能。

3、避免吸入二手烟。

4、避免过度劳累，饭后散步有助于促进胃的排空。

家长应关注患儿的生长，若出现体重下降、身高不长等情况，要及时告知医生，以免出现营养不良。

谨遵医嘱复诊，复诊时携带病历及相关资料。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、婴幼儿时期

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食富含糖、蛋白、脂肪和维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等。同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、可自主进食的患者

（1）建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）注意补充丰富的维生素及矿物质（包括钾、镁等），如香蕉、橙、橘子、枣、山楂、苋菜、玉米须、干蘑菇、马齿苋等。

（3）适量摄取蛋白质。

1、避免食用辛辣、油腻等刺激性食物，以及过冷或过热的食物。

2、不要暴饮暴食。

3、不可食用变质、过期或未煮熟的食物。

1、睡前避免进食。

2、少食多餐；细嚼慢咽，通过正常的吞咽动作改善食管清除功能。

3、喂奶后应拍嗝后轻轻放下，可侧卧位以防止胃食道反流、呕吐等引起窒息。

本病暂无有效预防措施。