小儿肥厚型心肌病

小儿肥厚型心肌病是儿童及青壮年心脏性猝死的最重要原因之一。其病理特征为广泛性左心室壁、室间隔肥厚部分累及右心室，左心室腔缩小，心肌出现不同程度的纤维化，由此造成左心室顺应性降低，舒张期充盈受限。患儿主要出现心悸、呼吸困难、水肿、肝脏增大、颈静脉怒张、腹水等心力衰竭症状。目前主要是用药治疗。

2012年发表的我国《小儿心肌病分类的建议和说明》，将小儿肥厚型心肌病分为原发性和继发性两种。

不会传染。

儿童发病率尚不明确，估计年发病率为（0.3～0.5）/100000。

肥厚型心肌病可在各个年龄段发病，最常见于青少年发病。

引起小儿肥厚型心肌病的原因包括先天因素和后天因素两种。其中，先天因素主要与肌小节蛋白基因突变有关。但对于1岁以下肥厚型心肌病的婴儿，50%原因不明。

1、先天因素

（1）肌小节蛋白基因突变：50%~60%于青春期或青壮年发病的肥厚型心肌病以肌小节蛋白基因突变为主，主要是常染色体显性遗传，包括MHY7和MYBPC3等。

（2）非肌小节蛋白基因突变：如神经肌肉病、线粒体心肌病、溶酶体贮积症和代谢性疾病等。

2、后天因素

如肥胖、运动员、母亲患有糖尿病等。此外，长期使用激素、他克莫司、羟氯喹等药物的儿童也可能导致肥厚型心肌病。

小儿肥厚型心肌病起病缓慢，逐渐出现心悸、呼吸困难、水肿、肝脏增大、颈静脉怒张、腹水等心力衰竭症状。婴幼儿与年长儿的临床表现可有所差异。

1、婴儿常有充血性心衰表现，如呼吸困难、喂养困难、多汗（额头凉汗）、面色苍白、口周发绀（嘴唇青紫）等。常伴有全身多系统、多器官损害，如面容畸形、四肢肌力下降、肝脏肿大等。

2、年长儿可出现胸痛、心悸、晕厥和活动能力下降等。

病情严重者可有栓塞等并发症，甚至猝死。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，一般首诊科室为心血管内科或心脏外科。

3、若患者为新生儿，可到新生儿科就诊；若为儿童则可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能会进行有特殊要求的检查，应提前咨询医生，做好准备。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子目前都有哪些不适（异常表现）？

2、出现这些情况多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

4、孩子是否进行心电图或超声心动图的检查？是否有心脏方面的疾病？

5、是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

6、亲属中是否有人存在心脏疾病？

7、孩子是否还其他疾病？

8、母亲妊娠顺利吗？有妊娠期高血压、糖尿病等吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、是什么原因可能导致了症状呢？

3、现在需要做什么检查呢？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

5、这些在医保报销范围内吗？

6、孩子还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

7、能治愈吗？治愈后会不会影响之后的生活呢？

8、生活中需要注意什么呢？

9、需要复查吗？大概多久一次呢？

医生首先会对患儿进行心脏听诊等体格检查，之后可能建议患儿进行基因检测、心电图、X线、超声心动图、心脏磁共振成像检查等检查。必要时，还需要进行心肌活检、心导管和造影检查等，以帮助明确诊断。

1、心脏听诊

医生使用听诊器对患儿进行心脏听诊，以了解心音是否正常、是否存在心脏杂音等。

2、其他

医生通过视诊、触诊等，以了解患儿是否存在水肿、肝脏增大、颈静脉怒张、腹水等情况。

有条件者，会进行基因检测，特别是有家族史者，以明确是否存在突变基因。

心肌活检是诊断肥厚型心肌病的金标准之一，并可为鉴别诊断提供重要的依据。但因其有创性和操作风险仅限于准备心脏移植者。

心电图可以检测到心脏扩大和异常的心律。肥厚型心肌病的患儿心电图变化出现较早，可先于临床症状，对疑似病例都应行常规12导联心电图或动态心电图检查。

1、X线

患儿胸部X线检查可见左心室增大，但亦可在正常范围；肺部常有肺部瘀血，但严重肺水肿少见。

2、超声心动图

超声心动图检查为肥厚型心肌病最重要的无创诊断方法，是诊断小儿肥厚型心肌病的金标准之一。所有肥厚型心肌病的患儿均应行全面的经胸超声心动图检查（包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等），其诊断标准为左心室壁厚度增加超过同年龄、同性别和同体表面积儿童左心室壁厚度平均值加2个标准差（或Z值>2），并排除引起心脏负荷增加的其他疾病。

3、心脏磁共振成像检查

钆对比剂延迟强化（LGE）是心脏磁共振成像时识别心肌纤维化最有效的方法，而心肌纤维化与死亡、心源性猝死等风险呈正相关。若条件允许，确诊或疑似肥厚型心肌病的患儿均应行心脏磁共振成像检查。但儿童与成人相比，体积小，呼吸频率及心率快，呼吸不平稳，且多不配合，需要镇静或麻醉后检查，获得的图像有一定伪影或图像质量不如成人，影响了心脏磁共振成像在小儿肥厚型心肌病中的应用。

4、心导管和造影检查

当怀疑肥厚型心肌病，存在以下一种或多种情况时，可选择行心导管和造影检查。需与限制型心肌病或缩窄性心包炎鉴别；怀疑左室流出道梗阻，但临床表现和影像学检查之间存在差异；需行心内膜心肌活检鉴别不同病因的心肌病；拟心脏移植的患儿术前评估。

5、其他

对于超声心动图图像显示不清或心脏磁共振成像有检查禁忌者，可选择行核素心肌扫描或心脏CT检查，二者均可显示心肌肥厚的部位和程度。

医生通常根据患儿病史，特别是家族史，结合相关临床表现及辅助检查来进行诊断。婴幼儿和儿童肥厚型心肌病病因复杂，明确病因难度很大。目前1岁以下婴儿肥厚型心肌病中，超过50%仍无法明确病因。小儿肥厚型心肌病临床诊断需心血管、代谢、神经、遗传等多学科专家的共同参与。

1、糖原贮积症

糖原贮积症Ⅱ型可有心室肥厚，表现为肥厚型心肌病。但其患儿还可有舌大、肌力肌张力低下、肝大、肝功异常等表现。心电图可有P-R缩短和QRS波高电压，骨骼肌活检或行酶学检查可确诊。

2、糖尿病

糖尿病患儿可有心肌肥厚，但多在生后数月自行缓解。

3、高血压引起的心肌肥厚

有长期的高血压病史，心肌肥厚通常呈对称性，为均匀的低回声。一般室壁厚度≤15mm，经严格血压控制，6~12个月后左心室肥厚程度减轻或者消退。

4、主动脉瓣狭窄引起的心肌肥厚

主动脉瓣狭窄心肌肥厚70%~80%为对称性轻度肥厚，超声心动图可明确。

若怀疑小儿存在肥厚型心肌病，应注意休息，避免情绪激动和剧烈运动，禁忌参加竞赛性运动。有明确猝死家族史或严重心室肥厚的患儿，多数主张药物治疗。但诊断明确的病例应禁止使用洋地黄、正性肌力药物和利尿剂，如洋地黄、异丙肾上腺素、多巴胺等。必要时，还可考虑手术治疗。

β受体阻滞剂和钙离子通道阻滞剂能缓解流出道梗阻和心肌肥厚进程，改善临床症状，但并未改变长期的临床预后。

1、β受体阻滞剂

通常用普萘洛尔或阿替洛尔，具有抗交感神经作用，可减慢心率，降低左室收缩力和室壁应力，改善舒张功能。

2、钙离子通道阻滞剂

常用维拉帕米、硝苯地平等。维拉帕米可有效减低左室压力阶差，改善舒张期充盈，并可减慢心率，降低血压，使心肌氧耗下降，从而缓解临床症状，并提高运动耐力。对β阻滞药无效者，换用钙阻滞药，可获效益。有严重传导阻滞者禁用维拉帕米。硝苯地平可舌下含服，作用同维拉帕米。

普萘洛尔、阿替洛尔、维拉帕米、硝苯地平

1、外科手术

切除最肥厚部分心肌，解除机械梗阻，修复二尖瓣反流。但由于手术难度大，死亡率高，需严格遵从适应证。

2、临时或埋藏式双腔起搏

双腔起搏器是指在右心房和右心室内放置两根导线，它能按照正常的顺序依次起搏心房和心室，故又称为生理性起搏。但不鼓励置入双腔起搏器作为药物难治性肥厚型心肌病患儿的首选方案。

3、植入型心律转复除颤器（ICD）

ICD可自动识别和终止室性心动过速和心室颤动，能明显降低心脏性猝死（SCD）高危病人的病死率，是目前防止心脏性猝死最有效的方法。但ICD十分昂贵，青少年ICD置入后的长期监护和随访是一个新问题。

4、心脏移植

是其他治疗无效后最后的选择，不能普遍使用。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

肥厚型心肌病发病年龄和临床表现差异很大，预后也很不同。预后差的高危因素包括发病年龄小（尤其发病年龄<1岁）、左心室壁肥厚严重、恶性家族史（家族中多个成员猝死）、室性心动过速，以往有晕厥或者心脏停搏史。婴儿期表现为充血性心力衰竭或者发绀者，大多在1岁以内死亡。少数患儿终身没有症状。多数患儿病情可稳定多年，自然病程可以很长，出现症状后病情逐渐恶化。

本病是儿童及青壮年心脏性猝死的最重要原因之一，严重危及患儿的生命安全。

经积极治疗后，可改善症状，控制病情进展，提高患儿的生存质量。

本病严重危害患者的身心健康，科学的日常护理能够帮助缓解症状、促进治疗效果。家属应给予患者爱与关心，并遵医嘱定期到医院复查，以便医生了解疾病情况，及时调整治疗策略。

家长应注意不让患儿长时间哭闹，以免增加心脏负荷，造成严重后果。

遵医嘱足量、足疗程用药，不可私自停药、更改剂量，避免疾病进展。

1、注意卧床休息，保证充足睡眠。

2、原则上限制活动，以减少耗氧。但可在医生的建议指导下适当进行体育锻炼，以不劳累为宜，从而提高抵抗力。

3、居住环境要保持空气流通，平时要经常开窗通风，避免因为不通风胸闷，导致心脏负荷过重。

4、气候变化时，注意增减衣物，防止感冒。

5、尽量避免到人群密集的场所，以防呼吸道感染。

6、保持大便通畅，必要时可遵医嘱服用缓泻剂，避免因用力排便而加重心脏负荷。

遵医嘱定期复诊监测心功能及肝肾功能情况，期间如有任何不适，及时就医。

患者应重视饮食调理，以高蛋白、高热量、易消化的均衡饮食为主，应注意营养、色彩的合理搭配，以提高患者的食欲。还要注意少食多餐，忌暴饮暴食，避免加重心脏负担。

1、婴幼儿时期

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食富含糖、蛋白、脂肪和维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋、瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、可自主进食的患者

（1）建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）注意补充丰富的维生素及矿物质（包括钾、镁等），如香蕉、橙、橘子、枣、山楂、苋菜、玉米须、干蘑菇、马齿苋等，以保护心肌功能。

（3）适量摄取蛋白质。

1、忌食辛辣、刺激性食物，如辣椒、浓茶、咖啡和烟酒等。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、出现严重心力衰竭或严重水肿时应限制食盐量和饮水量。

4、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

1、患儿吃奶时往往易气促乏力而停止吮吸，且易呛咳和出汗多，喂奶时可用滴管滴入。

2、喂奶后应拍嗝后轻轻放下，可侧卧位以防止胃食道反流、呕吐等引起窒息。

本病目前病因尚未完全明确，且部分为常染色体显性遗传，故一般无法预防。若家中存在肥厚型心肌病患者，应接受心电图、超声心动图检查和基因筛查，以协助早期诊断。另外，长期服用激素的患儿应该定期检查心脏彩超，尽早发现心肌病变。