小儿尿崩症

小儿尿崩症是指由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能，以多饮、多尿和排出稀释性尿为特点的临床综合征。可分为中枢性尿崩症和肾性尿崩症，其中以中枢性尿崩症较为常见。临床主要表现为烦渴、多饮和多尿等。主要是用药治疗。

1、中枢性尿崩症（垂体性尿崩症）

中枢性尿崩症是由抗利尿激素（ADH）（又名精氨酸加压素，AVP）分泌或释放不足所引起。又可分为特发性、继发性（器质性）与遗传性（家族性）三类。

2、肾性尿崩症

肾性尿崩症（NDI）是指由于肾脏病变引起肾远曲小管、集合管上皮细胞精氨酸加压素（AVP）受体及受体后信息传递系统缺陷，对AVP不敏感导致的一组临床综合征。患者主要表现为多因多尿等。又可分为遗传性和继发性两类。

不会传染。

小儿尿崩症较为常见。

多见于青少年，男孩多于女孩。

小儿尿崩症主要是由于抗利尿激素分泌不足或反应障碍，导致肾脏不能将原尿浓缩而排出大量低渗尿。任何侵犯下丘脑、垂体柄或神经垂体的病变以及导致肾脏对精氨酸加压素不敏感的因素都可发生尿崩症。部分还可能与遗传因素等有关。

1、影响中枢神经系统的病变

（1）肿瘤：约1/3以上患儿由颅内肿瘤所致，常见有颅咽管瘤、视神经胶质瘤、松果体瘤等。

（2）损伤：如颅脑外伤（特别是颅底骨折）、手术损伤（尤其下丘脑或垂体部位手术）、产伤等。

（3）感染：少数患儿是由于颅内感染、弓形虫病和放线菌病等所致。

（4）其他：如Langerhans细胞组织细胞增生症或白血病细胞浸润等。

2、影响肾脏的病理性因素

（1）肾脏疾病：如肾盂肾炎、肾小管酸中毒、肾小管坏死、肾移植与氮质血症等。

（2）代谢异常：如高钙血症、低钾血症等。

（3）药物：如锂制剂、两性霉素B等。

3、遗传因素

（1）极少数中枢性尿崩症是由于编码AVP的基因或编码运载蛋白Ⅱ的基因突变所造成，为常染色体显性或隐性遗传。

（2）肾性尿崩症多由加压素V2受体基因突变或者水通道蛋白-2基因突变导致。为伴X隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。

4、其他

因下丘脑视上核或室旁核神经元发育不全或退行性病变所致，多数为散发，部分患儿与自身免疫反应有关。

小儿尿崩症可发生于任何年龄，年长儿多突然发病，也可为渐进性。以烦渴、多饮和多尿等为主要症状，并表现为较固定的低比重尿。

1、烦渴

患儿会表现得烦躁，同时常常伴有口渴。也有部分患儿可能不出现口渴，但这部分患儿可因饮水不足而容易出现脱水。婴幼儿烦渴时哭闹不安，不肯吃奶，饮水后安静。

2、多饮

在条件允许的情况下，患儿一天可以喝大量水，也会因为常常口渴所以也常常喝水。患儿通常喜欢喝冷水，喝水量和尿量大致相同。

3、多尿

患儿每日尿量可达4L~10L，甚至更多。夜尿增多，晨尿尿色可清淡如水。还可出现遗尿等。

1、儿童由于烦渴、多饮、多尿可影响学习和睡眠，出现少汗、皮肤干燥苍白、精神不振、食欲低下、体重不增、生长缓慢等症状。

2、婴幼儿由于喂水不足可发生便秘、低热、脱水甚至休克，严重脱水可致脑损伤。

可至儿科就诊。找出病因后可遵医嘱到相应科室就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行血液、尿液的检查。就诊前一天应清淡饮食，就诊当天早晨需空腹或禁食6小时以上，以免影响化验结果。

3、若孩子近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近孩子期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家属陪同孩子就医。

6、家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子目前都有哪些异常表现？

2、是否存在症状加重或减轻的相关因素？

3、除此症状外，您是否还有其他症状和体征，例如发热、烦躁不安、拒食等 ？

4、孩子以前有过类似症状吗？什么原因造成的？

5、孩子既往有过尿路感染吗？

6、孩子最近使用过哪些药物？

7、孩子既往手术过吗？若手术过，是什么原因？

8、孩子出生时受过产伤吗？智力发育如何？

1、我的孩子出现这些症状最可能的原因是什么？是否还有其他可能的原因？

2、我的孩子需要做哪些检查？

3、我的孩子需要门诊治疗还是住院治疗？

4、我的孩子现在需要什么治疗方法？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

7、回家后该怎么护理孩子？

8、孩子的饮食和日常生活中我应该注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

医生首先会对患儿进行全面的查体，以初步了解情况。之后可能会进行尿常规、尿量测定、血尿渗透压测定、血浆精氨酸加压素测定、禁水试验、加压素试验、血电解质测定、基因检测等，以帮助诊断。

医生观察患儿面容、意识、精神状态有无异常表现，以初步评估病情。

1、尿常规

目的是检查尿液中的各种成分是否正常，还可以测定尿比重，这些都是诊断小儿尿崩症的重要指标。这个检查主要需要查晨尿，也就是早晨起来的第一泡尿，患儿家长要注意收集。

2、尿量测定

测定患儿24小时的尿量，目的是可以判断患儿是否存在多尿，是诊断小儿尿崩症的一个重要条件。需要收集患儿一整天的尿液，进行计量。

3、血尿渗透压测定

目的是通过判断血浆和尿液渗透压是否正常，来判断是否符合小儿尿崩症的特点。查血一般不需要空腹，晕血晕针患儿需要家长帮助尽量配合，查尿最好是晨尿。

4、血浆精氨酸加压素测定

正常人随意饮水情况下，血浆AVP为2.3pmo1/L~7.4pmo1/L，禁水后可明显升高。中枢性尿崩症患儿的血浆AVP则不能达正常水平，禁水后无增加或增加不多。

5、血电解质测定

如测定血钙、血钾浓度，以判断是否存在高血钙或低血钾，从而引起小儿肾性尿崩症。

6、基因检测

有条件者可进行基因检测，以判断是否存在基因突变而引起本病。

1、禁水试验

旨在观察患儿在细胞外液渗透压增高时浓缩尿液的能力。

（1）检查过程：患儿自试验前一天晚上7时~8时开始禁食水直至试验结束。试验当日晨8时先排空膀胱，测定体重，采血测血钠及渗透压；然后每小时排尿一次，测尿量、尿渗透压（或尿比重）和体重，直至相邻两次尿渗透压之差连续两次<30mmol/L，或体重下降达5%，或尿渗透压>800mmol/L，即再次采血测渗透压、血钠、结果。

（2）检查结果：尿崩症患儿持续排出低渗尿，血清钠和血渗透压分别上升超过145mmo/L和295mmol/L，体重下降3%~5%。

（3）检查注意：试验过程中必须严密观察，如患儿烦渴加重并出现严重脱水症状需终止试验并给予饮水。

2、加压素试验

禁水试验结束后，皮下注射垂体后叶素5U（或精氨酸加压素0.1U/kg），然后2小时内多次留尿，测渗透压。如尿渗透压峰值上升超过给药前的50%，则为完全性中枢性尿崩症；在9%~50%者为部分性尿崩症；小于9%为肾性尿崩症。

选择性进行头颅X线平片、CT或MRI检查，以排除颅内肿瘤，明确病因，指导治疗。

医生一般根据患儿出现烦渴、多饮、多尿等表现，结合相关病史及辅助检查来诊断。主要通过血尿渗透压、禁水-加压素试验等进行综合判断。

1、精神性多饮

又称精神性烦渴，常有精神因素存在。由于某些原因引起多饮后导致多尿，多为渐进性起病，多饮多尿症状逐渐加重，但夜间饮水较少，且有时症状出现缓解。患儿血钠、血渗透压均处于正常低限。由于患儿分泌AVP能力正常，故禁水试验较加压素试验更能使其尿渗透压增高。

2、糖尿病

糖尿病患儿可有多尿、烦渴、多饮症状，监测血糖、尿糖，较易与尿崩症鉴别。

3、慢性肾脏疾病

慢性肾脏疾病尤其是肾小管疾病、低钾血症、高钙血症等，均可影响肾浓缩功能而引起多尿、口渴等症状，但有相应原发疾病的临床特征，且多尿的程度也较轻，易于鉴别。

小儿尿崩症应依据其分类进行治疗，不同类型尿崩症的治疗方式并不完全相同。中枢性尿崩症包括激素替代治疗、其他抗利尿药物治疗和病因治疗。而肾性尿崩症包括保持足够水负荷和限制钠摄入、排钠利尿，使用非甾体类抗炎药治疗，有原发疾病者还要积极对因治疗等。

1、在任何时候都要保持充分的体液量，保持足够的水负荷对于婴幼儿肾性尿崩症患者和抗利尿激素感受中枢有缺陷的患者来说更为重要。

2、限制钠的摄入有益于减轻多尿、多饮症状。

3、需要注意摄入足够的营养和热量，食物中糖类和脂肪的比例应相对应的提高，蛋白质的比例应该减少，磷的摄入量应适当限制。

1、中枢性尿崩症的治疗

(1) 加压素替代疗法

为治疗中枢性尿崩症的首选药物。

①去氨加压素：主要使用1-脱氨-8-D-精氨酸加压素（DDAVP）进行治疗。1-脱氨-8-D-精氨酸加压素（DDAVP）为合成的AVP类似物。目前主要有口服片剂醋酸去氨加压素和喷鼻剂两种。喷鼻剂用前需清洁鼻腔，症状复现时再给下次用药。DDAVP的副作用很小，偶有引起头痛或腹部不适者。

②鞣酸加压素注射液：即长效尿崩停，为混悬液，用前需稍加温并摇匀，再进行深部肌内注射，作用可维持3天-7天，须待多饮多尿症状出现时再给用药，并根据疗效调整剂量。用药期间应注意控制患儿的饮水量，以免发生水中毒。

（2）非激素疗法：

①氢氯噻嗪：适用于轻型或部分性尿崩症。通过利尿作用，细胞外液容量减少并伴钠的轻微耗损，导致肾脏近曲小管中滤液的重吸收增加；也有人提出其作用是兴奋血管紧张素分泌，后者又可兴奋抗利尿激素的分泌。其不良反应可引起电解质紊乱、低血钾、软弱无力等症状，可同时补充钾制剂。

②氯磺丙脲：原用作口服降糖药，也有抗利尿作用。仅用于中枢性者，但长期应用，有时可引起低血糖发作。

③其他药物：如氯贝丁酯、卡马西平等，两者可通过兴奋ADH分泌而使尿量减少。

2、肾性尿崩症的治疗

（1）利尿剂

在限制钠1mmol/kg摄入，同时加用利尿剂氢氯噻嗪，可以增加肾近曲小管对氯化钠和水的重吸收，可减少尿量的50%。有低钾血症时，可补钾或合并用螺内酯等。

（2）非甾体抗炎药

吲哚美辛可进一步增加钠和水的重吸收。

去氨加压素、鞣酸加压素、氢氯噻嗪、氯磺丙脲、氯贝丁酯、卡马西平、螺内酯、吲哚美辛

肿瘤患者应根据肿瘤的性质、部位来考虑通过外科手术切除。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

小儿尿崩症的预后一般与其发病原因、是否合并其他系统损害、是否及时治疗等有关。

随着病情进展，可能会影响患儿的生长发育。严重者，还会导致脱水、休克等，甚至危及生命。

经积极治疗，可改善症状，提高患者的生活质量。

日常需要养成良好的作息制度和卫生习惯、合理饮食、保持良好的心态，并积极治疗原发病。同时，家长应当帮助患儿一起克服疾病，让患儿养成午睡的习惯，防止夜间睡眠过深，叮嘱患儿入睡前排尿，防止夜间尿床。

因为疾病可能导致患儿尿床，一些年龄较大的患儿受多种因素影响，认为遗尿是可耻的，容易产生羞愧心理。家长应耐心向孩子解释这是疾病导致的，帮助孩子消除精神负担，树立信心，积极配合治疗。

需严格遵医嘱用药，由于患儿年龄较小，家长应做好监督责任，帮助患儿正确用药。

1、养成良好的作息方式和卫生习惯。保证孩子的生活、饮食有规律。睡觉的被褥要干净、暖和，尿湿之后，应及时更换。

2、避免过劳，掌握尿床时间和规律，夜间唤醒患儿起床排尿1次～2次。

3、白天避免孩子过度兴奋或剧烈运动，最好能让孩子养成睡午觉的习惯，以防夜间睡眠过深，不易被大人唤醒。

4、尽可能在临睡之前给孩子洗澡，使其能舒适入睡，可减少尿床。

5、积极治疗引起小儿尿崩症的原发疾病。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

合理安排患儿饮水时间，每天下午4点以后少饮水，晚饭最好少吃流质食物，避免遗尿。

临睡前不要大量喝水或进食含水分多的水果，以减少夜里膀胱的贮尿量。睡觉前排空膀胱内的尿液，可减少起夜的次数。

积极治疗引起本病的原发疾病可降低本病发病风险。