小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征是先天遗传性疾病，符合常染色体异性遗传疾病的传递规律。本病的病因和发病机制尚不清楚，患者常有视力减弱、多指（趾）畸形、肥胖、智力低下、性腺功能不全等表现。本病尚无特殊治疗方法，以对症治疗为主，包括药物治疗、透析、手术治疗等。

不会传染。

本病较罕见，我国尚无权威的发病率数据。

有家族史、父母为近亲结婚的人群发病风险高，男性多见。

本病病因和发病机理不全清楚，患者常有家族史和近亲婚配史，染色体检查常正常。根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。

有人作尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变，推测本病发生的原因可能是下丘脑-垂体先天性功能缺陷，引起促性腺激素分泌不足，同时合并其他先天异常。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者的临床特点为肥胖、性腺发育不全、色素性视网膜炎、智力低下、多指（趾）畸形及其他异常。

1、视网膜色素变性

常有视力减弱、“夜盲”，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或远视、婴儿性青光眼等眼部症状。

2、性腺功能不全

外阴呈幼稚型。男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

3、多指（趾）畸形

大多有多指（趾）或并指（趾），少数可出现指端分叉等其他指（趾）畸形。

4、肥胖

以躯干为主。

5、其他

程度不等的智力低下。生长发育缓慢，可呈侏儒状态，颅骨变形、骨质疏松、眼睑下垂、皮肤色素斑等。部分患者有肾畸形，可有肾功能损害，甚至因肾功能衰竭死亡。

1、患者可能出现继发性促性腺功能低下。

2、部分患者可能合并癫痫、先天性心脏病、耳聋等。

可至儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、 什么时候发现患儿存在异常？具体表现是什么？

2、 孕期是否曾对患儿进行过无创DNA、羊水穿刺检查？是否发现异常？

3、 孕期检查是否曾发现胎儿其他脏器异常？

4、 患儿是否易感染或存在其他脏器异常？

5、 母亲在妊娠期是否合并其他疾病？

6、 是否曾对患儿进行过治疗？进行过哪些治疗？

1、为什么会得本病？

2、如何治疗？能否治愈？

3、进一步需进行什么检查确诊？

4、有什么办法能阻止病情进一步发展吗？

5、日常生活中要注意什么？

6、如果母亲有再次生育的想法？有预防出现本病患儿的办法吗？

当患者出现视力减弱、多指（趾）畸形、肥胖、智力低下、性腺功能不全等症状时，应及时就医。医生会通过体格检查、尿中促性腺素检查、尿卵泡刺激素检查、尿17-酮类固醇检查、性激素检查、X线、彩超、睾丸活检、脑电图等了解患者病情，为诊断和治疗提供依据。

医生会通过体格检查初步了解患者病情，检查有无外阴幼稚、多指（趾）、肥胖、侏儒等情况。

本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低、24小时尿卵泡刺激素（FSH）含量低、男性24小时尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。

如有必要还可能进行睾丸活检等检查，显示曲精管内缺乏精子形成，但无曲精管透明变性及萎缩现象，间质细胞无肥大改变。

医生还可能建议患者进行脑电图检查。脑电图能将脑多数神经细胞活动电位或突触电位的电生理现象进行总和，医生可根据脑电图的异常改变了解患者可能存在的病变。脑电图可有轻度异常。

1、X线

部分患者有骨质疏松、颅骨变形等，可通过X线帮助医生了解病情。

2、超声

医生可发现患者的生殖器官体积小、不成熟。

医生会询问视力减弱、多指（趾）畸形、肥胖等异常症状出现的时间以及变化情况，询问患者有无本病的家族史，结合患者的临床表现以及尿中促性腺素检查、尿卵泡刺激素检查、尿17-酮类固醇检查、性激素检查、X线、彩超、睾丸活检、脑电图等辅助检查结果综合进行诊断。

本病目前尚无特殊治疗方式，可针对性腺功能不全、多指（趾）畸形等症状进行对症治疗，包括药物治疗、手术治疗等。肾功能损害患者也可通过透析、肾移植等方式治疗。

肥胖患者注意控制饮食、加强运动。

1、性发育不良患者可用激素治疗，使用性激素（雄激素、雌激素）促进患者第二性征以及生殖系统发育，也可使用甲状腺激素、维生素E等进行治疗，有助于改善症状。

2、视网膜变性患者可选择扩血管药物进行治疗，比如地巴唑等。

雄激素、雌激素、甲状腺激素、维生素E、地巴唑

1、多指（趾）畸形患者可通过手术矫正，恢复正常的外表。

2、如果肾功能损害严重，必要时也可进行肾移植，但肾移植手术有一定风险、且需要合适器官来源，具体请于医生商讨。

肾脏功能低下者可进行适当的透析治疗，包括腹膜透析、血液透析等，帮助患者维持体内电解质、酸碱平衡。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病尚无特殊治疗方式，经过治疗患者的症状可能得到一定的缓解，但难以恢复正常生活，严重者会出现失明、肾功能衰竭等情况。

本病会导致患者视力、性功能异常，影响患者正常生活，还可能导致生长发育缓慢、智力低下、失明，甚至因肾功能衰竭导致患者死亡。

本病尚无特殊治疗方式，经过治疗能缓解部分症状，但难以恢复正常生活。

良好的日常护理可提高患儿的生存质量，家长应帮助患者学习生活技能，最大限度适应社会，同时，应注意观察患者病情，有症状加重或出现新的症状应及时就医，积极治疗。

由于常伴有智力障碍、发育迟缓等问题。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视患儿。

1、对于发育落后的患儿，应细致耐心进行家庭训练，促进智力发育。

2、可将患儿送往特殊教育机构，进行医疗和社会技能的康复训练。

3、患儿由于智力低下，因此应尽量为其创造安全的生活环境，远离危险物。

饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸，尽量以蒸煮为主，不要油炸煎烩。避免暴饮、暴食，高脂肪，辛辣、刺激的饮食。饮食要注重清淡，味道爽口。可以供给多种维生素和无机盐，有利于机体代谢功能的修复。

宜吃膳食纤维多、富含优质蛋白质和钙磷元素的食物。

1、忌吃富含油脂的食物；如猪油、肥肉、羊油。

2、忌吃辛辣、刺激的食物；如辣椒、花椒、桂皮。

3、忌吃腌制的食物；如腊肉、酸菜、榨菜。

本病的预防主要在于避免近亲结婚，孕期避免致畸物质的接触等。