小儿糖吸收不良综合征

小儿糖吸收不良综合征（carbohydrate malabsorption syndrome）又称糖不耐受症，是由于肠黏膜缺乏一种或数种酶所引起的糖吸收障碍性疾病。本病多由先天代谢异常引起，具有一定家族遗传性。临床表现以体重降低和进食糖类物质后出现腹痛、腹胀及腹泻最为常见。一般预后良好，部分患者未能及时诊断和治疗，可能出现肝功能损伤，病情严重者可进展为败血症、死亡等不良结局。

基于小儿糖吸收不良综合征的发病机制分类：

1、家族性乳糖不耐受症

家族性乳糖不耐受症患儿的小肠乳糖酶活性多正常，发病主要是由于胃黏膜对乳糖和其他双糖通透性增加。本症具有家族性，但尚未找到明确遗传因素。新生儿开始进食母乳后不久即呕吐，出现双糖尿、氨基酸尿、脱水及酸中毒，严重影响生长发育，还可出现智力迟钝、食道裂孔疝和肝功能受损。

2、乳糖酶缺乏症

（1）先天性乳糖酶缺乏症（先天性乳糖不耐受症）：本症属常染色体隐性遗传，预后差。患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低，开始进乳类食品后，立即出现暴发性腹泻，排酸性、多泡沫、水样便，伴腹胀。须及时诊治并给予无乳糖饮食。

（2）继发性乳糖酶缺乏症：多发生在患肠炎后，肠绒毛顶端在肠炎时受损伤而出现酶的缺乏。新生儿和早产儿在新生儿期由于肠黏膜发育不够成熟以及乳糖酶活性暂时低下，对乳糖暂时性不耐受。表现为进食牛奶后出现腹泻、腹胀等。

3、蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（先天性蔗糖不耐受症）

本症属常染色体隐性遗传，发病与父母近亲婚姻及种族有关。患者小肠黏膜刷状缘缺乏蔗糖酶和异麦芽糖酶，并伴有麦芽糖酶活力下降，导致蔗糖吸收不良。婴儿进食蔗糖、糊精或淀粉后出现发作性腹泻，大便呈水样、酸性、量多（300～500g/d），同时伴有腹胀、肠鸣、腹部不适等。

4、海藻糖酶缺乏症（海藻不耐受症）

海藻不耐受症患者由于小肠黏膜刷状缘缺乏海藻糖酶，进食鲜蕈类植物15分钟后，可能出现水样腹泻、腹鸣和腹部绞痛，症状持续2～3小时。禁食蕈类可免于发病。

5、先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症

本症发病具有家族性，属常染色体隐性遗传。患儿于开始喂奶数天后出现严重的腹泻，排大量酸性水样便，伴痉挛性腹泻、腹胀、脱水和肛周皮肤脱落等症状，需及早诊治。

6、果糖吸收不良症

本症患者多于吃水果后出现糖吸收不良相似症状，进食无果糖食物症状即可消失。由于普通饮食中果糖含量较低，症状一般不会出现。但增加果糖用量可引发吸收不良的症状。

7、半乳糖不耐受综合征

本症属家族遗传性缺陷，病因未明。患者喜食甜食，食入半乳糖后可能出现神志丧失或惊厥。患者摄入半乳糖后血葡萄糖和血清无机磷水平下降，血糖曲线正常，但口服葡萄糖后胰岛素升高。禁用半乳糖食品可防止发病。

无传染性。

1、半乳糖血症发病率为1/60000。

2、果糖吸收不耐症发病率为1/120000。

暂无大样本数据研究。

1、本病多发于小儿。

2、先天性乳糖酶缺乏症发病男性多于女性。

本病在远东人群中发病率高。

小儿糖吸收不良综合征临床分类众多，多数是由于染色体异常导致的糖酶缺失，具有一定家族遗传性。嗜食甜食、乳制品等也可增加小儿糖吸收不良综合征的发病风险。

小儿糖吸收不良综合征与染色体异常密切相关。

1、家族性乳糖不耐受症具有家族性，但尚未找到明确遗传因素，其发病主要是由于胃黏膜对乳糖和其他双糖通透性增加。

2、先天性乳糖不耐受症属常染色体隐性遗传病，染色体的异常导致患者小肠黏膜内乳糖酶活力很低。

3、先天性蔗糖不耐受症属常染色体隐性遗传病，发病与父母近亲婚姻及种族有关。染色体的异常导致患者小肠黏膜刷状缘缺乏蔗糖酶和异麦芽糖酶，并伴有麦芽糖活力下降，导致蔗糖吸收不良。

4、先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症属常染色体隐性遗传病，发病具有家族性。染色体的异常导致患者小肠对葡萄糖、半乳糖的转运有缺陷。

5、半乳糖不耐受综合征属家族遗传性缺陷，具体病因未明。

6、海藻不耐受症患者多因小肠黏膜刷状缘缺乏海藻糖酶，导致进食鲜蕈类植物后出现腹泻、腹痛等症状。果糖吸收不良症患者因缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶，无法顺利完成果糖的代谢吸收。患者体内相应酶缺乏的具体病因，目前暂不明确。

1、患儿如是糖酶缺乏体质，发生疾病的风险比正常人大。

2、嗜食甜食、乳制品等可增加小儿糖吸收不良综合征的发病风险。

小儿糖吸收不良综合征患者临床症状以体重减轻和腹泻最为常见，腹泻多为水样便。此外，患者还可出现食欲不振、呕吐、腹痛、腹胀等症状。

1、体重降低

由于患儿糖酶缺失，导致消化吸收不良，可能出现营养不良、体重降低、生长迟缓等。

2、腹泻

患儿消化功能受影响，容易出现腹泻，大便多呈水样便。

3、腹胀、腹痛

患儿消化功能受影响，胃肠动力不足，食物难以消化，可能出现腹部不适，如腹胀、腹痛。

4、食欲不振

多数患儿因消化功能受影响，胃肠动力不足，可能伴随有食欲不振。

半乳糖不耐受症可能并发大肠杆菌败血症。一般患儿在诊断出半乳糖血症之前便有败血症，并可能出现假性脑瘤导致囟门隆起，且在数天内因肝肾衰竭或败血症死亡。

1、半乳糖不耐受症患儿可能表现出半乳糖尿、蛋白尿等。随着病情进展，还可能出现黄疸、肝脏肿大，裂隙灯检查可发现晶状体混浊。

2、果糖不耐受症患儿可能会出现低血糖发作、肝脾肿大、生长迟缓等。

1、出现剧烈呕吐，伴黄疸、肝大。

2、出现惊厥、萎靡不振、高热烦渴、手足抽搐。

3、出现谵语或嗜睡、意识丧失。

以上均须急诊处理或拨打急救电话。

1、婴儿期反复出现腹泻，以及水样便，带泡沫及酸臭味。

2、儿童反复出现腹胀、肠鸣、腹部不适。

3、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

1、如患儿出现严重脱水、昏迷的情况，请及时到急诊科就诊。

2、若患儿出现腹泻、腹胀、呕吐等症状时，请根据年龄前往新生儿科、小儿科及消化内科就诊。

1、家属提前预约挂号，并携带身份证/户口本、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对腹部进行体格检查，着宽松、易于暴露腹部的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您孩子都有哪些症状？您孩子这些症状什么时候开始的？多久了？

2、您家里有类似疾病的亲人吗？

3、您孩子平时吃奶正常吗？您孩子有没有出现哭闹不止的情况？

4、您孩子出生后吃奶多久后发现呕吐、腹泻？

5、您孩子大便是干的还是稀的？有没有泡沫和酸臭味？

6、您孩子呕吐吗？一天呕吐多少次？

7、您孩子腹部有不舒服吗，如腹胀、排气多？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致孩子得这个病的原因有哪些？

3、孩子需要做什么检查？

4、孩子的情况严重吗？会留后遗症吗？

5、孩子需要吃哪些药？有没有什么副作用？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？以后还会复发吗？

7、我平时照顾孩子时应该注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

患者出现体重降低、腹泻，大便为水样便时，应及时就医。就医时，医生首先会询问家属病史，并对患者进行体格检查，判断有无异常体征。之后，会建议患者做血常规检查、血生化全项、粪便常规、口服糖耐量试验、空肠上部黏膜活检，以评估病情程度或排除其他疾病。

医生对患儿会进行仔细的体格检查，一般小儿糖吸收不良综合征患儿常无明显的体征。

1、视诊

观察患儿皮肤有无黄染、白内障。

2、触诊

部分患儿有腹部轻压痛。

3、叩诊

部分患儿可在腹部叩到鼓音。

4、听诊

部分患儿可在腹部听到肠鸣音亢进。

1、血液检查

（1）血常规检查：观察血红蛋白、红细胞数和形态，评估患者是否合并贫血、营养不良。

（2）血生化全项：部分患者血生化检查显示蛋白总量＜60g/L、胆固醇＜3.11mmol/L（即120mg/dl），提示患者正处于低营养状态。

2、粪便检查

绝大多数患者大便涂片检查阴性，味酸臭，pH呈酸性，还原糖试验呈阳性。双糖不耐症患者还可见粪便乳酸增高。

3、口服糖耐量试验

（1）双糖不耐症患者口服糖耐量试验可见血糖曲线平坦，血糖升高不超过1.12mmol/L（20mg/dl）。

（2）葡萄糖-半乳糖吸收不良症行双糖、单糖耐量试验，血糖一般不升高；果糖负荷试验血中果糖浓度明显上升；蔗糖负荷试验，血中果糖有中等度升高；木糖吸收试验稍受影响。

空肠上部黏膜活检：

1、双糖不耐症患者黏膜活检提示糖分解酶活性缺乏或降低。

2、葡萄糖-半乳糖吸收不良症患者黏膜活检发现糖分解酶活性未见异常。

医生可根据患者病史及体重降低、腹泻的典型症状，以及出现的时间，结合相关辅助检查结果，能明确诊断本病。在诊断过程中，医生可根据血常规检查、生化全项、粪便常规、口服糖耐量试验、空肠上部黏膜活检，明确疾病严重程度以及排除肠绞痛、肠炎、遗传性果糖不耐受症。

小儿糖吸收不良综合征涉及疾病较多，综合国内外文献，其诊断要点归纳如下。

1、慢性腹泻，禁食牛乳或含糖食物后腹泻可消失。

2、粪便状为发酵性，有酸臭味、泡沫样的水样便，pH4.5～5.5。

3、粪便中有一定量的糖，便中乳酸含量在50mg/dl以上。

4、各种糖负荷后出现症状，糖耐量曲线低平，血糖上升低于20mg/dl。

5、小肠黏膜活检测定酶活性可确诊。

1、肠炎

由轮状病毒或细菌感染引起的肠炎起病急，症状重，常伴发热，大便有粘液，可能带脓血，大便镜下查有脓细胞和红细胞，而乳糖不耐受症引起的腹泻起病缓慢、不发热、大便糊状，镜检阴性，还原糖阳性。但在乳糖不耐受症的基础上发生上呼吸道感染可加重腹泻症状，似肠炎，而大便镜检仍阴性。

2、肠绞痛

婴儿肠绞痛综合征发生在3个月以下婴儿，原因不明，绞痛时间长，在3个月内反复发作，大便还原糖试验阴性可帮助鉴别。

3、遗传性果糖不耐受症

遗传性果糖不耐受症在摄入果糖或蔗糖前无任何临床症状。发作期间尿液中出现还原性物，可依赖肝组织醛缩酶B活性检测帮助鉴别。此外，大多数患者经基因检测也可明确诊断。

小儿糖吸收不良综合征以缓解症状、减少症状发生为治疗目的，限制含糖食物如甜食、乳类摄入，是目前治疗该病的理想方法。本病治疗的总原则是在不降低患儿的营养需求下，增加辅食时，减少牛乳、含糖量高的食物。

1、限制含糖食物如奶类、乳类摄入，是目前治疗该病的理想方法。

2、补充电解质

（1）口服补液盐：用于腹泻脱水的预防及轻度、中度脱水无严重呕吐者。

（2）静脉补液：用于中度以上脱水或吐泻严重及腹胀者。

3、合并败血症患儿给予抗生素，并对症治疗。

一般使用半乳糖苷酶进行治疗。乳糖不耐受症引起的消化不良可用半乳糖苷酶，帮助分解母乳、牛奶等食物中的乳糖，减轻患儿的症状。

半乳糖苷酶

本病一般无需手术治疗。

小儿糖吸收不良综合征的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

1、辩证治疗

（1）湿热泻

①治法：清热利湿。

②方药：葛根黄芩黄连汤。

（2）风寒泻

①治法：疏风散寒。

②方药：藿香正气散。

（3）伤食泻

①治法：消食化滞。

②方药：保和丸加减。

（4）脾虚泻

①治法：健脾益胃。

②方药：七味白术散加减。

（5）脾肾阳虚泻

①治法：温补脾肾。

②方药：附子理中汤合四神丸加减。

（6）气阴两伤

①治法：益气敛阴。

②方药：人参乌梅汤加减。

（7）阴竭阳脱

①治法：温阳固脱。

②方药：生脉散和参附龙牡救逆汤加减。

2、中成药

（1）保和丸

用于伤食泻。

（2）小儿肠胃康颗粒

用于湿热泻。

（3）藿香正气口服液

用于风寒泻。

（4）附子理中丸

用于脾肾阳虚写。

3、针灸疗法

（1）针法

取足三里、中脘、天枢、脾俞。发热加曲池，呕吐加内关、上脘，腹胀加下脘。实证用泻法，虚证用补法。

（2）灸法

取足三里、中脘、神阙。隔姜灸或艾条温和灸。用于脾虚泻、脾肾阳虚泻。

以上中医疗法均需在专业中医医师的指导下进行，切勿自行用药和针灸。

小儿糖吸收不良综合征一般不可自愈，也很难根治，通过控制饮食可实现临床治愈，但有复发的可能。本病一般预后良好，早期发现并及时治疗可避免出现并发症。

1、部分先天性乳糖酶缺乏症患者未能早期诊断并及时给予无乳糖饮食，病情严重时可危及生命。

2、部分先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症患儿病情进展迅速，若不能及早诊治，可能于半年内死亡。

3、部分半乳糖血症患者可能会出现卵巢衰竭伴原发性和继发性闭经、骨密度下降、发育迟缓、学习障碍等后遗症，且这些症状会随年龄增大而加重。

一般不可自愈，需积极就医治疗。

多数患者通过控制饮食，限制含糖物质的摄入，可实现临床治愈。

暂无大样本数据研究。

一般很难根治。

小儿糖吸收不良综合征有可能复发，这和患儿自身酶含量及活性有关。如再次食用含糖类物质可能引起小儿糖吸收不良综合征，出现体重减低及腹泻等症状。

半乳糖血症患者长期随访显示患者可能会出现卵巢衰竭伴原发性和继发性闭经、骨密度下降、发育迟缓和学习障碍等后遗症，且这些症状会随年龄增大而加重。

良好的心理护理对疾病的康复有重要的意义，家属应多关心、安慰患者，使其积极配合治疗，并遵医嘱定期带患儿复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

部分患儿无法清楚自诉身体的不适感，当出现不适时容易有急躁、哭闹不停等行为。

2、护理措施

（1）家长需做好心理护理，减轻患儿的焦虑、恐惧心理。

（2）家属需满足患儿生理、心理的需求，提供合适的娱乐游戏，在病情允许下满足患儿的娱乐需求。

1、患儿服用半乳糖苷酶可能出现消化道反应，服药后腹泻症状未见改善应停药并及时就医。

2、患儿在服药期间，家属需密切关注患儿病情变化，如出现皮肤红肿、痒痛等变态反应症状，需立即停药并及时就医。

1、注意饮食卫生，保持饮食、食品清洁，饭前、便后要洗手。

2、保持皮肤清洁干燥，勤换尿布。每次大便后，用温水清洗臀部。

家属需密切观察患儿的饮食及大便情况，当患儿在日常生活中如再次出现腹胀、腹泻等症状时，说明病情未得到控制或复发，应及时就医。

遵医嘱定期复查粪便常规，以监测治疗是否有效。

小儿糖吸收不良综合征的发生与复发与饮食习惯息息相关，患者在积极配合治疗的同时，应重视饮食护理，养成良好的饮食习惯，有利于控制病情，防治复发。

1、乳糖不耐受症患者，可用酸奶、无乳糖婴儿配方奶粉或鲜牛奶、豆乳等替代母乳及牛乳。

2、进食豆浆、米粉时，宜辅以脂肪、维生素如水果、蔬菜等必需营养物质，但避免给含糖的水果蔬菜如西瓜、西红柿等。

3、3个月以上婴儿可适量加用不含糖的辅助食物如蛋类、鱼类等。随着年龄的增长逐渐加用奶类制品和土豆、面食等淀粉食品。

1、忌食油腻、生冷及不易消化的食物。

2、禁食母乳及牛乳。

1、本病通过严格的饮食控制是能有效预防的。

2、预防措施

（1）海藻糖酶缺乏症患者禁食蕈类可免于发病。

（2）半乳糖不耐受综合征，禁用半乳糖食品可防止发病。