小儿限制型心肌病

限制型心肌病是心内膜和（或）心肌病变（如纤维化）导致心室充盈受限和心室舒张功能障碍，引起心室舒张末压增高和心房扩大，而心室大小、室壁厚度和心室收缩功能大致正常的一类心肌病。小儿罕见。临床主要为心力衰竭表现。在所有类型心肌病中，此类心肌病预后最差，患儿出现心力衰竭后往往数年内死亡。

不会传染。

限制型心肌病在小儿当中罕见，其发病率为2/100000。

有家族史者。

小儿限制型心肌病的病因未明。可继发于全身系统疾病，但在儿童大多为原发性，包括特发性（部分可能与遗传有关）和心内膜心肌纤维化。

1、遗传因素

特发性限制型心肌病部分与遗传因素有关。最常见的遗传方式是常染色体显性遗传，也可为常染色体隐性遗传。

2、心内膜心肌纤维化

在热带和亚热带常见，病毒或者寄生虫感染后继发的自身免疫反应，引起嗜酸细胞浸润，最终导致心内膜心肌纤维化。

3、全身疾病合并心肌浸润性病变

心肌浸润性病变继发于全身疾病，如淀粉样变性、类肉瘤病、血色病、糖原贮积症、黏多糖贮积症、色素沉着症、硬皮病、类癌综合征、癌转移、放射性损伤等

本病常于儿童及青少年期起病，进展隐匿缓慢。患儿逐渐出现心悸、呼吸困难、咳嗽、水肿、少尿等心力衰竭症状。临床表现因受累心室及病变程度而有所不同。

1、右心病变主要表现为呼吸困难、静脉压升高，颈静脉怒张、肝大、腹水及下肢水肿，酷似缩窄性心包炎。

2、左心病变常有气短、咳嗽，甚至咯血。后期伴有肺动脉高压的表现，很像风湿性二尖瓣病变。

随着病情发展，可出现血栓栓塞、心力衰竭等。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，一般首诊科室为心血管内科。

3、若患者为新生儿，可到新生儿科就诊；若为儿童则可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能会进行有特殊要求的检查，应提前咨询医生，做好准备。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排了解患儿情况的家属陪同就医。

7、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子目前都有哪些不适（异常表现）？

2、出现这些情况多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

4、孩子是否进行心电图或超声心动图的检查？是否有心脏方面的疾病？

5、是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

6、亲属中是否有人存在心脏疾病？

1、孩子的情况严重吗？

2、是什么原因可能导致了孩子的症状？

3、现在需要做什么检查呢？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

5、手术治疗有什么风险呢？手术的效果如何？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、孩子还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

8、治愈后会不会影响之后的生活呢？

9、生活中需要注意什么呢？

10、需要复查吗？大概多久一次呢？

医生首先会对患儿进行血压测量、听诊等体格检查，之后可能建议患儿进行心电图、X线、超声心动图等。必要时，还需要进行心肌活检、心血管造影等有创检查，以帮助明确诊断。

1、血压测量

医生对患儿进行血压测量，以了解其血压情况。本病患儿血压偏低，脉压小。

2、听诊

医生使用听诊器对患儿进行听诊。本病患儿心率快，心音有力，可有奔马律，多数无杂音或仅有轻度收缩期杂音。

3、其他

本病的体征还包括脉搏细弱，可有奇脉，颈静脉怒张。心前区膨隆，心界扩大，心尖搏动弱。腹部胀大，叩诊有移动性浊音。下肢凹陷性水肿。

心内膜心肌活检常可确定诊断。组织学特征主要为心内膜及心内膜下心肌纤维化，可有心肌细胞变性。

心电图可以检测到心脏扩大和异常的心律。本病患儿可有左心房肥大；节律改变或传导阻滞，如有心肌纤维化可有室内传导阻滞，表现为QRS时限延长；ST-T改变。

1、X线检查

心影中至重度增大。右心病变时心影呈球形或烧瓶状，右房高度增大，肺血减少。左心病变时则心影轻至中度增大，左房扩大，肺淤血或有不同程度肺动脉高压表现。双心室病变为以上综合改变，常以右心室病变所见为主。

2、超声心动图

超声心动图是限制型心肌病最重要的无创诊断方法。本病患儿超声心动图结果显示心房扩大，心室腔正常或略小，室间隔及左心室壁有向心性增厚，室间隔与左心室内膜增厚发亮，搏动弱，左心室等容舒张期延长。

3、心血管造影

可以准确地判定心脏的收缩与舒张功能，并可以判断功能受损的严重程度。该检查是有创的，医生会从患儿体表的血管穿刺进去，用一根导丝将检查装置送到心脏，测定压力等。虽然该检查是有创的，但是其得出的结果是最准确的，家长可在医生的建议下，权衡利弊，进行选择。

医生通常根据病史、临床表现以及辅助检查等来诊断。临床上以心力衰竭为主要表现，尤其右心衰竭为主，超声心动图发现心房明显扩大，心室大小正常或者缩小，收缩功能正常而舒张功能障碍时，应考虑限制型心肌病的可能。

1、缩窄性心包炎

两者不但临床表现相似，而且血流动力学改变也相同。有急性心包炎病史、X线示心包钙化、CT或MRI示心包增厚，支持缩窄性心包炎诊断。而房室和心室内传导阻滞、心房明显扩大、房室瓣关闭不全、二尖瓣血流不随呼吸运动而改变、二尖瓣环Ea显著降低、肺动脉压力升高、血清脑利钠肽水平增高支持RCM的诊断。

2、Ebstein畸形

虽X线平片与限制型心肌病类似，但二维超声心动图检查除右房扩大外，尚有三尖瓣下移畸形。确诊本病需进行心内膜心肌活检。 

小儿限制型心肌病的治疗以控制心力衰竭为主，但由于其基本病变为心肌纤维化和心腔缩小，故通常洋地黄类药物作用不佳，需要综合治疗。

1、利尿药

用于有腹水和水肿的患儿，可减轻前负荷，缓解循环淤血。应避免循环血量过度减少，引起心室充盈压下降，从而出现心排血量减少和低血压。

2、洋地黄类药物

因心脏收缩功能正常，一般不用，有房颤和心力衰竭时可考虑使用。

3、扩血管药物

应用时应注意不可使心室充量压下降过多而影响心功能。卡托普利的治疗效果尚不肯定。急性血流动力学试验显示，卡托普利不能使心排血量增加，反而能够降低动脉血压，无有益作用。

4、抗凝治疗

限制型心肌病部分患儿会发生心房血栓，栓塞会增加患儿的死亡率。可给予阿司匹林抗血小板聚集或者华法林抗凝治疗。

5、抗心律失常治疗

可使用抗心律失常药物，防止高危儿童发生心律失常性猝死。

卡托普利、阿司匹林、华法林。

1、植入起搏器

有严重房室传导阻滞者，需安装永久起搏器。

2、植入型心律转复除颤器（ICD）

ICD可自动识别和终止室性心动过速和心室颤动，能明显降低心脏性猝死（SCD）高危病人的病死率，是目前防止心脏性猝死最有效的方法。但ICD十分昂贵，青少年ICD置入后的长期监护和随访是一个新问题。

3、心脏手术

近年曾试用外科手术治疗，行心内膜切除或心瓣膜修补或置换术等。后期需要心脏移植治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

小儿限制型心肌病的总体预后不良，患儿在出现心力衰竭后往往数年内死亡。心衰程度和出现时间迟早与预后有关，年龄越小，出现症状越早，预后越差。

本病可出现栓塞、心力衰竭，严重危及患儿的生命。

经积极治疗后，可缓解症状，控制病情进展，提高患儿的生存质量。

小儿限制型心肌病患者家属日常应帮助患儿保持心态情绪平衡稳定、避免长时间哭闹，作息规律、保持大便通畅、避免感冒等，以防加重病情。

患儿常因疾病不适而哭闹，家长应及时安抚，避免长时间哭闹增加心脏负担，加重病情。

本病的治疗是一个漫长的过程。患者要严格按医嘱用药，不要擅自减药、停药或换药，以免引发严重不良后果。

1、合理安排休息时间，保证充足睡眠。

2、日常生活中注意保持大便通畅，定时排便，必要时使用开塞露通便或使用缓泻剂，以免增加患者心肌耗氧量。

3、应注意预防感染，避免受凉，减少去往人群密集的地方，若发现呼吸道感染，应立即处理，积极控制感染。

4、病情稳定者可适当锻炼身体，提高身体抵抗力。

注意遵医嘱定期复查，病情稳定时建议每2-3周到医院复发，定期检查心电图、超声心动图、心功能等。

本病患者因心脏功能较差，肝脏及消化道淤血，消化能力减弱，患者以流质、半流质和软饭为主。建议少食多餐，避免暴饮暴食。

1、婴幼儿时期

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食富含糖、蛋白、脂肪和维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、可自主进食的患者

（1）建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）注意补充丰富的维生素及矿物质（包括钾、镁等），如香蕉、橙、橘子、枣、山楂、苋菜、玉米须、干蘑菇、马齿苋等，以保护心肌功能。

（3）适量摄取蛋白质。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒、浓茶、咖啡和烟酒等。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、出现严重心力衰竭或严重水肿时应限制食盐量和饮水量。

4、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

1、患儿吃奶时往往易气促乏力而停止吮吸，且易呛咳和出汗多，喂奶时可用滴管滴入。

2、喂奶后应拍嗝后轻轻放下，可侧卧位以防止胃食道反流、呕吐等引起窒息。

本病暂无有效预防措施，积极治疗原发疾病可一定发程度降低本病发病风险。