小儿眼-脑-肾综合征

小儿眼-脑-肾综合征是一种罕见的隐性遗传病，以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见。本病的病因及发病机制尚未完全清楚，属于X染色体隐性遗传。本病患者主要有眼、脑、肾的表现，如头颅畸形、先天性白内障、先天性青光眼、蛋白尿等。本病尚无特殊治疗方法，以支持治疗、对症治疗为主，患者预后不佳，多于10岁前死亡。

不会传染。

本病是一种罕见的隐性遗传病。

男性多见。

小儿眼-脑-肾综合征的病因及发病机制不明，属于X染色体隐性遗传，致病基因OCRL。基因突变后影响高尔基复合体中小泡的转运，这种高尔基复合物功能的异常会引起细胞膜对氨基酸的转运障碍，使得肠管对氨基酸的吸收、肾小管的回吸收异常，导致本病发生。

本病患者主要有眼、脑、肾的表现。患者生长缓慢、智力发育落后，婴儿期以头颅畸形以及各种眼部异常为特点，可出现头颅畸形以及神经系统表现。眼部表现以先天性白内障及先天性青光眼常见。儿童期患者可先后出现肾小管性蛋白尿和肾小管性酸中毒，还可有脐疝、隐睾症等表现。

1、眼症状

严重视力障碍，只有光感或全盲。先天性双侧白内障，伴有先天性青光眼（牛眼）。常有粗大的眼球震颤及畏光。

2、脑症状

严重智力发育迟缓，有的患儿常持续痛哭叫喊。腱反射减弱或消失，肌张力低下，但无麻痹。

3、肾小管功能障碍

常有肾小管型蛋白尿，尿中可见红细胞、白细胞、颗粒管型；少数患者有肾性糖尿。肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液的功能发生障碍，出现高血氯性肾小管酸中毒，常为远曲小管酸中毒。并出现中-重度多组氨基酸尿（赖氨酸、酪氨酸为多）、尿磷增多、血磷低。后期可发生慢性肾功能不全。

4、其他表现

约1/4 患儿有脐疝、隐睾症、佝偻病等。患儿可有头颅畸形，如长头、前额突出等。此外还可见到马鞍鼻、高腭弓等畸形。

患者可出现不同程度的肾功能减退，并且因肾功能衰竭、营养不良导致严重感染等并发症，甚至导致患者死亡。

一般至儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、 什么时候发现患儿存在异常？具体表现是什么？

2、 孕期是否有定期做产检？是否发现异常？

3、 孕期检查是否曾发现胎儿其他脏器异常？

4、 患儿是否易感染或存在其他脏器异常？

5、 父母亲家族中有类似症状的患者吗？

6、 是否曾对患儿进行过治疗？进行过哪些治疗？

1、为什么会得本病？

2、如何治疗？能否治愈？

3、进一步需进行什么检查确诊？

4、有什么办法能阻止病情进一步发展吗？

5、日常生活中要注意什么？

6、如果我有再次生育的想法？有预防出现眼-脑-肾综合征患儿的办法吗？

当患者出现白内障、智力低下等表现时，应及时就医。医生会通过体格检查、尿液检查、血液检查、肾活检、基因检查、X线、MRI等检查了解患者病情，为诊断和治疗提供依据。

医生会初步检查患者情况，然后观察患者有无生长发育落后、头颅畸形等情况，初步了解病情。

1、尿液检查

有红细胞、白细胞、颗粒管型，有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多。含氨基酸尿症出现较早，可在新生儿期出现，尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著。还可出现高钙尿症。

2、血液检查

血磷降低，碱性磷酸酶增高，肌酐增高等。出现高胆固醇血症。

3、基因检查

可以发现患者的基因异常，有助于诊断。

是有创检查，医生会取下患者部分肾组织进行检查，明确病变情况，可见肾小球和肾小管基膜加厚、间质纤维化、足突融合等。

1、X线

检查长骨干骺端可发现佝偻病样特异性改变。

2、MRI

检查头部可见脑室周围白质密度减低、脑积水等。

医生会询问患者异常症状出现的时间以及病情变化情况，了解患者是否有本病的家族史，结合患者的临床症状、体征以及尿液检查、血液检查、肾活检、基因检查、X线、MRI等辅助检查结果综合进行诊断。

本病详细的病理生理过程并不十分清楚，目前尚无特殊治疗方法，以对症、支持治疗为主，比如抗感染治疗、眼部治疗、肾病治疗等，具体请以医嘱为准。

补足液体量，补磷，维持患者水、电解质、酸碱平衡，给予患者适当的营养支持。

1、抗感染药物

医生会根据患者病情选择适当的抗感染药物，包括青霉素、红霉素、头孢他啶、阿莫西林、氧氟沙星等。

2、碱性药物

治疗酸中毒，可选择枸橼酸钾、碳酸氢钠等。

3、维生素D

能缓解佝偻病表现。

4、氢氯噻嗪

降低尿钙，避免肾脏钙化及肾结石。

5、抗惊厥药物

如地西泮、劳拉西泮、苯妥英钠等。

青霉素、红霉素、头孢他啶、阿莫西林、氧氟沙星、枸橼酸钾、碳酸氢钠、维生素D、氢氯噻嗪、地西泮、劳拉西泮、苯妥英钠

针对本病的眼部表现可相应行晶状体切开、小梁切除以及前玻璃体切除手术。通过切除病变的玻璃体或是切开病变晶状体等方式，帮助视力恢复，提高生活质量。

肾脏疾病严重时，可进行透析治疗。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

本病尚无特殊治疗方式，患者多于10岁以前死于感染、肾功能不全及水盐代谢失调，预后不佳。

本病会导致多种症状，影响患者正常生活，可导致患者出现肾功能衰竭、营养不良、严重感染等，甚至导致患者死亡。

本病尚无特殊治疗方式，经过积极的治疗能一定程度上缓解症状，但患者预后不佳。

小儿眼-脑-肾综合征可有多系统症状，良好的日常护理可帮助患儿改善预后、提高生活质量。日常应保持良好的心态，避免过度劳累，积极配合治疗。

由于本病患者常有头颅畸形、视力障碍等，患儿易产生自卑心理，家属应多安慰陪伴患者，给予患者爱和安慰。

应严格遵医嘱对症用药，控制病情，延长生存周期。

1、患儿日常需注意健康用眼，避免眼部劳累，以免加重病情。

2、规律生活，注意休息，避免劳累。

3、天气变化时，注意加减衣物，预防呼吸道感染。

饮食可适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜肴要避免过咸，尽量以蒸煮为主，不要油炸煎烩。避免暴饮、暴食，高脂肪，辛辣刺激的饮食。饮食要注重清淡，味道爽口。

1、多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

2、多喝水。

1、忌吃富含油脂的食物，如猪油、肥肉、羊油。

2、忌吃辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒、桂皮。

3、忌吃腌制的食物，如腊肉、酸菜、榨菜。

本病是X染色体隐形遗传病，有家族史的人群备孕前做好遗传咨询，孕期全面性产前诊断可减少本病患儿的出生。