小儿右室双出口

小儿右室双出口又称右心室双出口，是一类复杂的先天性心血管畸形，其主动脉和肺动脉均发自右心室，室间隔缺损为左心室的惟一出口，主动脉瓣与二尖瓣之间有肌肉组织分隔。临床上可分为室间隔缺损型、法洛四联症型、大动脉转位（TGA）型、室间隔缺损远离型、完全型房室通道型五种类型。患儿的临床表现因分型而异，主要出现发绀、呼吸困难、杵状指、生长发育迟缓、蹲踞现象等。

根据室间隔缺损的位置分类

1、室间隔缺损型

室间隔缺损位于主动脉瓣下，容易出现肺高压，是最常见的类型；

2、法洛四联症型

室间隔缺损位于主动脉下或者在两大动脉开口下方，合并右室流出道狭窄；

3、大动脉转位（TGA）型

室间隔缺损位于肺动脉瓣下伴或不伴有漏斗部和肺动脉狭窄；

4、室间隔缺损远离型

室间隔缺损边缘与两个半月瓣瓣环的最小距离均大于主动脉瓣环直径，室间隔缺损多位于三尖瓣隔瓣下右心室流入道或位于心尖肌部，双动脉下有圆锥存在，主动脉瓣和二尖瓣之间没有纤维连接。

5、完全型房室通道型

两大动脉完全发自右心室、合并完全型房室通道、室间隔缺损前部更靠近主动脉瓣、常合并无脾综合征、右室流出道狭窄和完全型肺静脉异位引流、永存左上腔静脉。

无传染性。

小儿右室双出口是一种少见的先天性心脏病，活产儿中发病率为3~9/100000，占先天性心脏病的1%~3%。

暂无确切流行病学参考资料。

小儿右室双出口是一种先天性心脏病，其病因尚不十分清楚，目前认为可能与基因突变等有关。胚胎期原始心管，主动脉的前身在右侧，与右心室的右半部并排；肺动脉前身在左侧，与右心室的左半部并排，圆锥动脉干旋转后圆锥-心室交接点向左移位，主动脉圆锥左移跨于左心室上，最后主动脉圆锥逐渐吸收，形成主动脉与二尖瓣的纤维组织连接。肺动脉圆锥也逐渐被吸收，近端消失，远端通向心室。任何因素阻碍了正常发育或影响圆锥吸收程度不同，都可能导致本病。近亲结婚、孕期母亲接触危险物质等因素均可能增加本病发生风险。

1、近亲结婚

三代之内有共同的祖先的人结婚，由于血缘关系非常相近，夫妻两人容易携带相同的隐性的致病基因，这样很容易在他们下一代的基因里面相遇，从而导致基因发生突变致病。

2、孕期母亲接触危险物质

孕期母亲感染病毒、接触大量放射性物质、服用药物等都可能对胎儿的心脏发育产生影响，发生本病的风险增加。

小儿右室双出口患儿的临床表现因分型而异，可出现发绀、呼吸困难、杵状指、生长发育迟缓、蹲踞现象等症状。症状的严重程度因室间隔缺损的大小、有无右室流出道梗阻及程度、大动脉关系及合并其它畸形而不同。

1、发绀

皮肤和黏膜呈不同程度的青紫样改变，可以出现在全身皮肤和黏膜。一般合并肺动脉瓣狭窄患者，常常发绀较明显；不合并肺动脉狭窄的患者，发绀程度因室间隔缺损与主动脉瓣关系变化而不同，室间隔缺损血流朝向主动脉瓣时发绀不明显。

2、呼吸困难

可出现活动后气促，出现充血性心力衰竭者，严重时表现为端坐呼吸（为了减轻呼吸困难被迫做起来或半卧位），甚至夜间阵发性呼吸困难（入睡后因呼吸困难憋醒）。

3、杵状指

表现为手指末端指节一头粗一头细，手指呈现"杵"状。

4、蹲踞现象

每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。蹲踞时减少回心血量，减轻了心脏负荷，同时体循环阻力增加，使右向左分流量减少，缺氧症状暂时得以缓解。

5、其他

还可出现生长发育迟缓、下垂性水肿（水肿主要出现在脚踝、足部、下肢和腹部）、乏力等症状。

1、本病可合并主动脉缩窄、主动脉弓发育不良、主动脉弓中断、房室连接不一致等畸形。

2、随病情进展，可能出现严重肺部感染、心律失常等多种并发症。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者可前往小儿科就诊。

3、需要手术者，可前往心脏外科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、着宽松易于穿脱的衣物，方便医生进行体格检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、患儿平时有没有咳嗽、气急、喘息？有无活动后加重？

2、患儿咳嗽、气急、喘息时有无皮肤青紫？之前有无类似发作史？

3、患儿有无喂养困难、体重不增、生长发育落后？

4、患儿之前有无生过病？有无手术史？用过什么药？有无药物过敏史？

5、患儿家族中有无心脏疾病及其他遗传性疾病？

6、患儿母亲孕期有无疾病史？患儿母亲孕期有无用药史？患儿母亲孕期有无抽烟、喝酒等不良嗜好？

1、这个病能治好吗？需要手术治疗吗？

2、孩子多大的时候才能手术？术后有无复发的可能？

3、这个病会遗传吗？影响日常生活吗？

4、孩子是否需要复查？多久复查？复查什么项目？

5、平时需要口服药物吗？平时有哪些需要注意的？

患儿出现发绀、呼吸困难、杵状指、生长发育迟缓、蹲踞现象等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患儿进行体格检查，初步了解患者的全身一般情况及心脏病变情况。可能会建议患儿行心电图、超声心动图、胸部X线、增强CT、MRI、心血管造影和右心导管检查等检查，进一步明确诊断，确定治疗方案。

1、一般情况

医生主要通过观察及询问，了解患者的一般情况，一般可见患者生长发育较迟缓，皮肤黏膜出现青紫。

2、心脏视诊、听诊

（1）视诊：心前区隆起。

（2）听诊：医生会用听诊器进行心脏听诊，根据闻及的心率、心律、心脏杂音等初步判断心脏病变。患者胸骨左缘3、4肋间粗糙收缩期杂音，伴震颤，肺动脉第二音减轻或消失。

血常规检查通过观察血细胞计数，有助于判断患者有无贫血、感染等情况。

心电图检查能够了解心脏各腔室基本情况，帮助诊断是否存在心律失常。通常可见右心房大，右心室肥厚；存在肺动脉狭窄时，右心室肥厚更明显，常见室内传导阻滞。

1、胸部X线

胸部X线平片检查可以了解心脏的大小、轮廓及大血管病变。无肺动脉狭窄者，表现为肺血增多，肺动脉段突出，左右心室增大；有肺动脉狭窄者，可见肺血减少，肺动脉段平直，右心室增大。

2、超声心动图

超声心动图是诊断右心室双出口的一种重要方法，通过超声检查，可以基本明确主动脉与肺动脉的位置和关系、半月瓣下有无圆锥；室间隔缺损的位置和大小、与两大动脉的位置关系、大动脉骑跨的程度；有无流出道和肺动脉狭窄；左右心室大小；合并畸形包括房室连接、冠状动脉异常、房室瓣的异常等。超声检查具有无创、可重复性好、依从性高等特点，可作为常规检查手段。

3、CT增强扫描

可以明确大动脉位置关系、室间隔缺损的位置、冠状动脉有无异常，以及肺动脉发育情况、是否合并肺静脉异位引流等。

4、心血管造影和右心导管检查

心血管造影可以直观提供室间隔缺损的大小、与大血管的关系；是否存在多发室间隔缺损；大动脉相互关系；是否存在肺动脉狭窄以及狭窄的部位和程度；有无体肺动脉侧枝血管；心室的功能及大小；房室瓣有无反流及程度等信息，是诊断右心室双出口的重要方法，可对手术决策提供帮助。右心导管检查对于患者的肺动脉压力和肺阻力评估有重要作用。

5、MRI

除可提供上述CT检查形态学数据外，还可提供动态全息图像及部分血流动力学指标，可部分替代CT、造影检查，但婴幼儿及低龄儿童检查过程中需要全身麻醉及特殊的监护设备。

一般根据患儿有发绀、呼吸困难、杵状指、生长发育迟缓、蹲踞现象等症状，体格检查发现紫绀，听诊闻及心脏杂音，并结合超声心动图、胸部X线、增强CT、MRI、心血管造影和右心导管检查等辅助检查结果，即可作出诊断。

1、法洛四联症

是婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的10%。其特征性心血管畸形包括右心室流出道梗阻、室间隔缺损、主动脉起始部右移及右心室向心性肥厚。以青紫、劳累后蹲踞、指（趾）端膨大、阵发性呼吸困难等为主要临床表现。与右心室双出口相似，超声心动图和右心室导管等检查可鉴别二者。

2、完全性大动脉转位

是一种先天性疾病，指主动脉及肺动脉两根大动脉对调位置，与左、右两心室的连接关系出现异常，即主动脉与右心室连接、肺动脉与左心室连接，形成两个隔绝的体-肺循环系统。患者会出现发绀（如口唇呈青紫色）、呼吸困难、充血性心力衰竭的表现。与右心室双出口相似，超声心动图和右心室导管等检查可鉴别二者。

小儿右室双出口一经确诊，原则上均应手术治疗，特别是有心力衰竭、肺炎、严重发绀、生长发育迟缓等症状的患儿应尽早手术。应根据患儿的实际情况选择不同的手术方式。

暂无特效药物治疗。

暂无

1、无肺动脉狭窄伴有肺动脉高压者或有肺动脉狭窄但远端肺血管发育较好可用双室矫治方法，尽早一期矫治；

2、如存在严重肺动脉狭窄的婴幼儿（肺动脉指数<150mm²/m²），可先行体肺分流术，改善缺氧，根据肺血管发育情况，术后半年或一年择期进行二期矫治；

3、伴有房室瓣骑跨、左心室或右心室发育差、合并有严重心血管其他畸形、不宜行双室矫治者，选择单室矫治手术，如双向腔肺分流术（改良Glenn术），改良Fontan或分期Fontan一类手术。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

小儿右室双出口是一种复杂心脏畸形，近年来随着围术期诊疗技术的不断发展，右心室双出口双心室矫治总体早期死亡率已降低至4.5%~ 7.4%，5年生存率达89.0%~ 93.5%。其中室间隔缺损型右心室双出口、四联症型右心室双出口、TGA型右心室双出口三种类型远期预后良好，10年生存率为89.5%~ 95.2%，10年再手术免除率为87%~ 97.9%。远离型右心室双出口5年生存率为83.6%~87.1%。

若诊治不当，随病情进展，可能出现严重肺部感染、心律失常等多种并发症。进一步影响心脏功能，降低生活质量，严重时危及生命。

本病经积极治疗，可缓解症状，改善心脏功能，提高生活质量。

随着围术期诊疗技术的不断发展，右心室双出口双心室矫治总体5年生存率达89.0%~ 93.5%。其中室间隔缺损型右心室双出口、四联症型右心室双出口、TGA型右心室双出口三种类型10年生存率为89.5%~ 95.2%；远离型右心室双出口5年生存率为83.6%~87.1%。

患者日常应注意呼吸频率、心率有无增高，注意有无呼吸急促、咳嗽、发绀等临床表现，并积极预防呼吸道感染，合理饮食及充足休息。

患儿因疾病不适易哭闹等，家长需要保持耐心，慢慢安抚患者，并尽可能地陪伴患者，保证其安全感。家属可多了解疾病相关知识，积极配合医生治疗，减少内心的担忧。

1、患儿应积极预防感染，避免去空气不流通、人群密集的场所。

2、患儿应保证充足睡眠，依据心功能状况，患儿家属合理安排患儿休息时间，避免劳累。

3、患儿应适度锻炼，增强身体免疫力，避免剧烈运动。

遵医嘱复查患者心功能情况，及时评估病情。

1、根据病情选择适当体位，高枕位、半卧位或坐位。

2、手术治疗后，应保证充足休息，饮食营养均衡，避免剧烈活动，遵照医嘱使用抗感染药物，并按时切口换药及缝线拆除。

3、密切观察病情变化，患儿家属需要每4小时为患儿测体温、呼吸频率、脉搏、血压一次，并注意患儿的面色、神志、体位、脉搏强弱及节律的变化，发现问题及时与医生沟通。

患儿应健康、均衡饮食，养成良好的进食习惯，少食多餐，每次进餐不宜过饱。科学的饮食习惯，有利于患儿疾病的恢复与身体健康状况。

1、婴幼儿时期

婴幼儿主要通过乳制品、辅食等来保证营养的摄入，通常建议母乳喂养。

（1）乳母宜多食富含糖、蛋白、脂肪和维生素的食物。蛋白类的食物宜选吃新鲜的鱿鱼、青鱼、生鱼、鸡蛋瘦肉、家禽、动物内脏（如肝脏）等；维生素类食物如菠菜、黄豆、西红柿、苹果、柑橙、梨子等；同时，还要多喝汤水，如鱼汤、猪骨汤等等，以补充乳汁的分泌量。

（2）为了保证患者的营养充足，6个月后可逐渐添加辅食。添加辅食应由少到多，循序渐进，从稀到稠，避免引起消化不良、腹泻、皮肤过敏等身体不适，可选择浓米汤、糊类食物、蔬菜泥、苹果泥、豆腐、蛋黄等食品。

2、可自主进食的患者

（1）建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

（2）注意补充丰富的维生素及矿物质（包括钾、镁等），如香蕉、橙、橘子、枣、山楂、苋菜、玉米须、干蘑菇、马齿苋等，以保护心肌功能。

（3）适量摄取蛋白质。

1、忌食辛辣、刺激性食物。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

本病暂无有效预防措施。主要通过去除相关危险因素来减少先心病胎儿诞生的风险。

1、女性在妊娠早期积极预防风疹、流感等病毒性疾病。

2、孕期尽量避免接触电离辐射，如必须接触应做好防护措施。

3、孕期应避免接触有害的化学物质。

4、怀孕期间应避免吸烟或饮酒，还要尽量避免接触二手烟。

5、孕期不可滥用药物，若必须服用，应在医生的指导下进行。

6、做好孕期保健，睡眠要充足，营养要均衡，可根据医生建议服用叶酸。

7、对于有糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等疾病的女性，应积极治疗。并在准备怀孕时先到医院咨询医生。

8、对于有先天性心脏病家族史者，建议生产前到医院进行基因检测，并在怀孕期间做好产检，以求优生优育。