小颌畸形综合征

小颌畸形综合征（micrognathia syndrome）又称Robin综合征、Pierre-Robin综合征、腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征等。本病病因尚不明确，可能与胚胎发育障碍、遗传等因素有关。患儿可由小颌畸形、腭裂、舌下垂、呼吸困难、发绀等表现，患儿可因营养不良、肺部感染、呼吸窘迫和心血管畸形等死亡。本病可通过药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。

不会传染。

发生率约占新生儿的1/50000。

病死率高达30％-65％。

妊娠早期母亲营养不良、使用某些药物、接触放射线等人群发生本病风险高。

本病病因不明。为先天性畸形，与胚胎期第4-5个月时发育异常有关。一般认为与妊娠早期母亲营养不良、使用某些药物、接触放射线及某些毒素、胎内巨细胞包涵体感染有关。本病有家族性，可能与遗传有关。

当胚胎第3个月时，下颌骨已大致形成，此时上下唇约相等地突出。以后上唇生长较快，到胚胎第4-5个月时，上唇显著突出于下唇。在正常情况下第4-5个月以后，下颌骨与下唇有较快的生长，故可赶上上唇的突出度。但是如遇到某些障碍因素，则胎儿正常的发育进程停止，而保持于4-5月时的状态，结果形成此种畸形。

原因多为X线放射治疗。近明确与胎儿巨细胞包涵体病毒感染有关，从妊娠第4周起到妊娠末期，发生该病毒感染，受感染的产妇以年青初产者居多，病毒经胎盘感染胎儿，越是在妊娠早期发生的感染胎儿受累程度越重。

患儿出生时即表现有腭裂、高腭弓、小颌畸形、舌下垂，有填塞咽喉部的趋势，可有呼吸及吞咽困难、发绀。亦可有先天性聋哑、耳廓畸形、骨骼发育不全、先天性软骨发育不全、双侧马蹄足、侏儒、智力迟钝等。

1、小儿生下后即具有下颌过小畸形，舌后退、腭裂及吸气性气道阻塞。由于下颌道过小，呈小颌畸形，呈鸟状面容。发育不良的下颌骨不能为舌提供足够的间隙，致小舌畸形，舌后垂，因此舌后退到咽部，并且阻塞呼吸道。

2、患儿出生后，经常发绀、呼吸困难，仰卧时尤为明显。

3、患儿80%-90%常合并腭裂，有时可有其他先天性异常，例如先天性青光眼、白内障、视网膜剥离，小眼球、大角膜，动脉导管未闭，房间隔缺损，右位心和主动脉缩窄等先天性畸形；先天性心脏病；心血管畸形，身体矮小、智力迟钝或先天性愚型等异常。

1、可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。

2、由于喂养困难，常继发营养不良，可导致患儿死亡。

1、有呼吸困难等可能危及生命的症状时要至急诊就诊。

2、下颌先天畸形、吞咽困难等至新生儿科及骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能需要进行相关检查，患儿饮食及姿势需要特殊注意。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、患儿需家属陪同就医。

6、患儿家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、患儿是否有呼吸困难、呼吸急促、鼻翼扇动等表现？患儿是否有吞咽困难、呕吐等症状？这些症状是什么时候出现的？

2、患儿以上症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、患儿以前有过类似的症状吗？是什么原因引起的？

4、患儿是否还有其它异常？比如睡眠不佳、精力不佳等？

5、患儿出生时情况怎样？

6、之前治疗过吗？怎么治疗的？

1、导致孩子出现这些症状的病因是什么？还有其他可能的原因吗？

2、孩子需要做哪些检查？需要多久出检查结果？

3、孩子的病情严重吗？是否需要住院？

4、都有哪些治疗方法？这些治疗方法有风险吗？

5、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？会复发吗？

6、日常生活中需要注意哪些事项？

7、孩子还有其它疾病，会影响治疗效果吗？

8、如果需要用药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现腭裂、小颌畸形、舌下垂、呼吸困难、发绀等表现时，应及时就医。医生可通过体格检查、血常规、血气分析、X线、CT、B超、喉镜等了解患者病情，为诊断和治疗提供依据。

医生可观察患者特殊的外貌特征，如下颌短平、唇腭裂、发绀、身体矮小等，初步了解患者病情。

1、血常规

医生可通过血常规检查了解患者是否有白细胞增高等，判断患者是否有肺部感染等情况发生。

2、血气分析

血气分析可以提示患者有无电解质紊乱等情况，帮助医生了解患者有无缺氧发生。

如有必要也可进行喉镜检查，观察舌下坠的情况。

1、X线、CT

医生可通过X线、CT等检查了解患者肺部的病变情况，判断患者病情。

2、B超

孕期B超的检查对此病的早期诊断有帮助，孕妇在孕11-12周时，通过B超检查即可显示胎儿下颌骨的形态，测量其前后径，可对本病做出产前诊断。

医生会询问患者出生后是否存在这些异常表现、症状有无加重情况，询问患者母亲在孕期有无接触放射线、巨细胞包涵体病毒感染等经历，结合患者的临床表现以及血常规、血气分析、X线、CT、B超、喉镜等辅助检查结果综合进行诊断。

根据患者的病情选择适当的治疗方式。病情较轻、呼吸困难轻的患者可通过保持特殊体位的方式缓解症状，呼吸困难严重的患者可通过手术进行治疗。如果患者出现感染、发热等症状，也可进行相应的对症治疗。

如果患者出现感染、发热、惊厥等情况，医生会进行相应的对症治疗。

1、可选择抗感染药物进行抗感染治疗，如头孢他啶、青霉素、头孢曲松、氧氟沙星等，具体药物请以医嘱为准。

2、医生可能选择非甾体抗炎药进行治疗，有控制体温、缓解疼痛等作用，如对乙酰氨基酚、阿司匹林等。

3、可选择氨溴索等药物治疗痰液分泌不正常。

4、如有惊厥发生，可选择地西泮、阿普唑仑、卡马西平、水合氯醛等药物。如有支气管痉挛情况，也可选择特布他林等药物。治疗药物与患者的病情有关，不同的患者使用药物也不相同，在此仅作为介绍，具体请以医嘱为准。

1、可进行适当的活动锻炼，帮助下颌发育。

2、可选择侧俯卧位的哺乳姿势，也可在喂奶时垫小枕头。

本病的药物治疗以对症治疗为主，请参考对症治疗部分。

头孢他啶、青霉素、头孢曲松、氧氟沙星、对乙酰氨基酚、阿司匹林、氨溴索、地西泮、阿普唑仑、卡马西平、水合氯醛、特布他林。

1、如果患者呼吸困难症状较重，可通过手术纠正下颌骨畸形，解除气道阻塞情况，缓解患者呼吸困难、喂养困难等情况。

2、对腭裂、心血管畸形的患者也可通过手术进行矫治，具体手术方式请以医嘱为准。

3、如果患者持续呼吸困难，必要时可行气管切开术，挽救患者生命。

轻度呼吸困难患者可采用颜面向下、头部悬挂的方式。部分患者去俯卧位后症状可以缓解。用丝线通过舌尖部牵出，固定下唇，保持竖直位，减少舌根下垂而影响呼吸道的通畅。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

预后与患者的病情、治疗时机有关。部分患者经过及时的治疗，症状可得到缓解，恢复正常。病情重的患者可因营养不良、肺部感染、心血管畸形而早期死亡。

本病会导致患者出现腭裂、小颌畸形、舌下垂、呼吸困难、喂养困难等情况，影响患者正常生活，如不及时治疗，可出现肺部感染、营养不良等，甚至导致患者死亡。

经过及时有效的治疗，部分患者的症状可以得到缓解，基本恢复正常生活，也有部分患者预后不佳。

术后患儿需进行伤口护理，避免感染；持续进行病情观察，防止窒息；进行下颌牵引，帮助下颌恢复功能；进行饮食护理，并逐步为其恢复正常饮食量，以保证不影响婴儿营养吸收，避免影响婴儿发育。

1、心理特点

可能会出现智力发育落后、下颌畸形等症状，家属及患儿较易产生悲观和恐惧心理，对自身康复失去信心，具有自卑自弃心理倾向，导致心情烦躁、厌食、失眠等病态情绪。

2、护理措施

家属应给予患儿心理支持，多理解、关怀疏导患儿，使其积极配合治疗。

1、家长可在医生指导下帮助患儿进行下颌牵引，术后可帮助其进行按摩等以促进恢复。

2、保证患儿作息规律，睡眠充足，避免因非必要因素导致患儿彻夜不眠、过度劳累等。

3、保持患儿生活环境的清洁、安静、舒适，帮助患儿维持轻松、愉悦的心情。

4、注意天气变化，为患儿及时添减衣物，以防其受凉而降低机体抵抗力，增加术后感染的风险。

5、重症患儿一定要遵医嘱多卧床休息，避免因玩耍、剧烈运动等导致病情复发。

患儿出现呼吸困难、憋闷等症状，要考虑是否有舌后移现象，需及时就医。

1、伤口护理

严密观察患儿面部肿胀、术口出血、伤口渗液、渗血等情况，遵医嘱使用相关药物，注意监测创面有无感染征象。

2、病情观察

术后易发生术区肿胀及喉头水肿，增加气道梗阻的风险，故要注意观察患儿面色、血氧饱和度、呼吸频率和节律、心率、体温、血压等情况，停止机械通气后要注意睡眠中有无打鼾、呼吸暂停等情况，进食过程注意有无呛咳、呕吐等，防止发生窒息。

3、下颌牵引

术后48-72小时开始牵引，牵引时患儿会有不同程度疼痛，因此牵引前可酌情给予镇痛处理和分散注意力。

4、饮食护理

患儿术后6-8小时即可通过鼻管饲奶，鼻饲速度应缓慢，防止呕奶污染伤口，但慎重起见，第一天可试喂温开水，如无呛咳无呕吐，第二天可进食少量牛奶，逐渐加至生理所需量。

由于此病可见于新生儿群体，食物以母乳和牛乳为主，以保证其有充分的营养。同时一定要注意喂养的姿势和食物的温度等，避免因患儿吞咽困难而呛咳，甚至发生危险。

1、由于本病为先天性疾病，患病者多为初生婴儿，故以母乳、牛乳、温水为主进行喂养，以加强营养、促进吸收，使患儿症状早日得到改善，同时不影响其正常生长发育。

2、患儿可能由于下颌、舌部畸形而有吞咽障碍，家长可帮助其采取俯卧位或侧卧位，以及采用鼻饲等方式帮助患儿饮食。

1、禁止喂患儿过烫、过硬的食物而影响其吸收。

2、禁止喂食过快，以免引发呛咳而发生危险。

本病暂无有效预防措施，以下方式可降低本病发病风险。

1、孕期按时孕检。

2、孕期避免接触放射线。

3、孕期避免或在专业医生的指导下用药。

4、孕期注意补充营养。