心-耳综合征

心-耳综合征（cardiac auditay syndrome）又称心脏-耳聋综合征，是一种少见的影响心脏传导系统的遗传性疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床主要以心电图Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋为其三大特征。严重者可出现恶性心律失常，甚至猝死。

不会传染。

心-耳综合征为临床上较为少见的病症。

多见于有家族史的小儿。

心-耳综合征的病因目前尚不明，一般认为与基因突变有关。此外，增加交感神经兴奋的情况如情绪兴奋、惊吓、剧烈活动、过度疲劳等可诱发症状。

心-耳综合征患者的主要症状是短暂的晕厥发作，常伴耳聋。部分病例发作前有胸闷、心悸、嗅觉或躯体感觉异常等先兆，继之眩晕、 晕厥，持续数秒、十余秒或更长时间，并可有面色苍白、出汗、发绀、全身抽搐、大小便失禁等症状，甚至猝死。

病情严重者可频发室性期前收缩、室性心动过速、心室颤动等恶性心律失常，甚至猝死。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，一般首诊科室为心血管内科或心脏外科。

3、若患者为新生儿，可到新生儿科就诊；若为儿童则可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能会进行有特殊要求的检查，应提前咨询医生，做好准备。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（孩子）目前都有哪些不适（异常表现）？

2、出现这些情况多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

4、您（孩子）是否进行心电图或超声心动图的检查？是否有心脏方面的疾病？

5、您是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

6、亲属中是否有人存在心脏疾病？

1、我（孩子）的情况严重吗？

2、是什么原因可能导致了我的症状？

3、现在需要做什么检查呢？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

5、这些在医保报销范围内吗？

6、我（孩子）还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

7、治愈后会不会影响之后的生活呢？

8、生活中需要注意什么呢？

9、需要复查吗？大概多久一次呢？

医生通常需要对患者进行体格检查、心电图、听力检测等检查，以帮助诊断。有条件者，还可进行基因检测，以进一步明确诊断。

1、听诊

医生主要会对患者的心脏进行体格检查，了解心脏的形态、大小有无变化，通过心脏听诊闻及的心率、心律、心音、杂音等，初步了解心脏病变情况。

2、其他

医生观察患者是否有面色苍白、发绀、全身抽搐、大小便失禁等表现，以初步了解情况。

有条件者，特别是存在家族史者，可进行基因检测，可帮助诊断。

1、心电图

心电图是诊断心律失常最重要的一项无创伤性检查技术。本病患者心电图常以Q-T间期延长为特征，T波宽大、切迹、高尖、双向或倒置。多与U波融合。同一患者在不同时期或短瞬间Q-T间期和T波的变化很大，在情绪激动或运动时Q-T间期更延长，并有T波大小交替现象，尤在晕厥前易见到。晕厥时或其前后可见到频发室性期前收缩、室性心动过速、心室颤动，偶为心脏停搏。Q-T间期延长，使心室易损期相应延长并后移，造成室性期前收缩易落在易损期而致心室颤动，它是晕厥、猝死的主要原因。

2、听力检测

听力检测对诊断耳聋有重要意义，包括音叉检查、纯音电测听、超听阈检查等方法。医生可通过听力检测来判断患者是否存在真实耳聋。耳聋是心-耳综合征的重要表现之一，可辅助该病的诊断。

医生根据患者家族史，结合耳聋、晕厥等临床表现，以及心电图特征性改变，诊断并不困难。如Q-T间期延长及T波改变不明显，可于运动后再检查心电图，如出现Q-T间期更延长、T波大小交替，仍可诊断本病征。

发作后有数分钟定向力障碍，部分还有恶心、呕吐、 头痛和全身不适，疲倦或嗜睡，与癫痫或癔病的表现相似。脑电图检查有助于癫痫的鉴别。可做运动试验，心电图出现Q-T延长，应警惕本病。

目前，心-耳综合征的治疗，主要是使用药物来改善心律失常。药物无效时可考虑进行心脏介入或切除左侧交感神经节来进行治疗。

1、服用普萘洛尔、苯妥英纳等，可以避免交感神经异常兴奋，减低星状神经节轴突传递作用，抗心律失常发生。

2、禁用奎尼丁、胺碘酮等，这些药物可使Q-T间期延长，加重病情，故禁忌使用于本病的治疗。

普萘洛尔、苯妥英纳

1、左侧交感神经节切除术（LCSD）

对于药物治疗无效可做左侧交感神经节切除。该手术可通过切除左侧颈交感神经节，去除其对心脏的控制优势，达到降低交感神经兴奋，减少恶性心律失常的发生。

2、植入型心脏转复除颤器（ICD）

反复发作晕厥易致心脏性猝死，可用植入型心脏转复除颤器治疗。ICD可自动识别和终止室性心动过速和心室颤动，能明显降低心脏性猝死（SCD）高危病人的病死率，是目前防止心脏性猝死最有效的方法。近年来，ICD的研究取得了迅速的发展，适应证不断扩大。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

心-耳综合征的预后一般与病情进展程度，是否获得及时有效的治疗干预等有关。

1、本病患者常因耳聋而影响生活质量。

2、未经治疗的患者，可使晕厥反复发作，最终可能导致猝死。

经及时正规的治疗，可以改善症状，使晕厥发作得到控制，从而改善患者的生存质量。

心-耳综合征可有多系统症状，良好的日常护理可帮助患儿改善预后、提高生活质量。日常应保持良好的心态，避免过度劳累，积极配合治疗。

家属应多安慰陪伴患者，给予患者爱和安慰，避免患者产生较大的情绪波动，诱发症状，造成不良后果。

1、适当运动，避免剧烈活动。

2、规律生活，注意休息，避免劳累。

3、天气变化时，注意加减衣物，预防呼吸道感染。

合理的膳食结构是生活方式管理的重要内容。建议食物多样，低糖低脂清淡饮食，建议采用煮、蒸等非油炸类烹饪方法。孕妇等特殊人群建议咨询医生。

1、粗细搭配，常吃杂粮、杂豆，如小米、玉米、燕麦、红小豆、绿豆、芸豆等。

2、建议食用脱脂奶、鱼类、瘦肉、大豆及其制品、各种蔬菜水果。

3、适量饮茶，以绿茶为宜。

4、多选用菜籽油、玉米油、葵花籽油、豆油、亚麻籽油、茶油和橄榄油等，并调换使用。

1、忌含脂肪多的食品，如油条、炸糕，油炸方便面、全脂乳、奶油，肥肉、动物内脏、动物油脂等。

2、忌含胆固醇高的食物，如鱼子、脑、肝、松花蛋等。

3、忌含高糖、高热量的食物，如冰淇淋、甜点心等。

4、刺激性强的食物，如辣椒、芥末等，高度酒、浓茶、咖啡等也应忌用。

本病暂无有效预防措施。