心室肌致密化不全

心室肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NCVM）又称心肌致密化不全、海绵状心肌，是一种较为罕见的先天性心室肌发育不全的心脏病。以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为主要病理特征，好发于心尖部和左心室游离壁。 2006年，美国心脏病协会将其归为遗传性心肌病。2008年，欧洲心脏病学会将其归为未分类型心肌病。本病临床表现无特异性，多数成年患者在临床发生左心衰和心脏扩大后才发现心室肌致密化不全的存在。目前缺乏特异性的治疗方法，主要是对症治疗。

不会传染。

心室肌致密化不全在临床较少见。据估计，0~10岁儿童心室肌致密化不全的发病率约为每年0.12／100000，在成人中的患病率约为0.05％。

未出生和早期新生儿的死亡率很高，特别是伴有水肿的胎儿。

过去心室肌致密化不全常发生于婴幼儿和儿童。随着对其诊断水平的提高，目前心室肌致密化不全的成人发病率高于儿童。

心室肌致密化不全的病因及发病机制尚不十分清楚。最初多认为是胚胎发育异常导致，而随后此观点被许多学者否定。目前普遍认为，本病发病与遗传因素相关，并可能与正常人群的代谢相关，个别散发病例可能由基因突变所致。

1、胚胎发育异常

因患者在胚胎发育过程中，心外膜到心内膜的致密化过程提前终止所导致。但胚胎发育过程中左心室心肌致密化失败引起的人类心室肌致密化不全从未得到证实。

2、基因突变与家族遗传

主要包括肌节基因的突变、细胞骨架基因的突变、离子通道突变等。目前已知，本病与40个以上基因突变甚至更多的染色体缺陷有关，但突变类型与其之间的因果关系仍有待确定。研究表明，其遗传方式比较特殊，有常染色体显性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传等遗传方式，这些遗传方式在其他类型的心肌病中也可见。

3、全身性代谢性疾病

心室肌致密化不全与神经肌肉疾病关联密切。对其患者的系统研究发现，80%的患者患有神经肌肉疾病。最常见的神经肌肉疾病包括线粒体疾病、Barth综合征、ZASP肌病、1型肌强直性营养不良、营养不良病，以及由于LＭNA突变导致的Emery-Dreifuss肌营养不良等。这些疾病多与基因突变有关。

4、其他

有研究表明，本病也可见于高强度训练的运动员、孕妇等。

心室肌致密化不全的临床表现多样，无特异性，可无症状。亦可以渐进性的心力衰竭、心律失常和血栓栓塞为主要表现。严重者甚至还会出现猝死。

1、心力衰竭

可首发急性左心衰。患者可出现胸痛、呼吸困难、心悸、晕厥、外周性水肿、运动不耐受等不适。

2、心律失常

包括快速性室性心律失常、束支传导阻滞、预激综合征等。

3、血栓栓塞

主要为体循环或肺循环中出现血栓栓塞，可发生栓塞性缺血性卒中、心肌梗死、栓塞或心源性猝死等。

4、异形面容

在本病的某些儿童中可以观察到非特异性面容，如前额突出、斜视、低耳垂、小脸面等。

本病可合并先天性心脏畸形、巴氏综合征、长QT综合征、沃一帕一怀综合征等，以及其他心肌疾病，如扩张型心肌病或肥厚型心肌病等。

当本病与神经肌肉疾病相关时，患者可能表现出易疲劳、肌痛、肌肉痉挛、肌肉僵硬、肌强直、肌肉无力等不适。

1、情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊。

2、病情平稳者，一般首诊科室为心血管内科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患者进行体格检查，着便于穿脱的衣服，方便检查。

3、可能进行血液检查，检查当天需空腹，以免影响检查结果的准确性。

4、可能需要进行心脏磁共振检查，最好不要随身携带金属或磁性物品。

5、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

6、可以将目前所服用的药物进行整理，必要时可携带药盒。

7、提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的症状是什么时候开始的？

2、从发病以来，症状有没有加重？什么情况会出现症状的加重呢？

3、您现在有没有服用什么药物？

4、您的家里人有没有类似情况？

5、您有没有心脏方面的疾病呢？

6、您有没有接受过治疗？治疗效果怎么样呢？

7、您的亲属有没有患先天性心脏病？

1、我的症状严重吗？

2、什么可能引起我的症状？

3、我需要做什么检查？

4、我需要住院治疗吗？需要住多久？

5、整个治疗过程，大概需要多少费用？医保能报销吗？

6、能不能治疗好呢？

7、疾病进展可能导致哪些疾病呢？后果是什么？

8、会不会遗传？

9、我现在开始应该注意什么？

医生首先会对患者进行体格检查（心脏听诊等）和常规心电图检查，以初步了解病情。之后根据患者情况，可进行基因检测、血清心肌标志物检查、超声心电图、心脏核磁共振（CMR）、CT、心室造影等检查，以帮助诊断。

1、心脏听诊

医生立于患者左侧，用听诊器在患者心脏听诊区域依次听诊。以初步了解患者有无心脏杂音或心律失常。一些患儿可表现为心音异常。

2、其他

医生通过视诊、触诊，了解患者有无外周性水肿、异常面容等。

1、基因检测

有条件者，特别是存在家族史者，可进行基因检测，以帮助明确诊断。

2、血清心肌标志物检查

当与神经肌肉疾病相关时，可出现与骨骼肌病相似的肌酸激酶（CK）升高。

医生通过进行心电图检查，以了解患者心脏电活动情况，对许多心脏疾病具有提示意义。必要时，可进行24小时动态心电图检查，以帮助诊断。

1、超声心动图

超声心动图无创、方便、价廉，在心室肌致密化不全的首次诊断与随访中具有重要的价值。经胸廓超声心动图是诊断本病的常用方法。超声心动图检查左心室疏松层与致密层比例>2，但是其特异性与敏感性欠佳。

2、心脏核磁共振（CMR）

CMR是另一有效诊断工具。与超声心动图或计算机断层扫描相比，通过心脏磁共振成像观察心肌纤维化晚期钆增强和心肌T1映射，被认为是诊断心室肌致密化不全心脏事件的有效指标。但也有学者认为，目前诊断心室肌致密化不全的心脏磁共振成像标准过于敏感。

3、CT

除磁共振成像外，CT也可用于诊断有心脏磁共振成像禁忌证的心室肌致密化不全患者，并成为评估和排除本病的另一种辅助检查手段。但CT检查辐射量较高，且可能出现因造影剂导致肾衰竭的风险。

4、心室造影

左心室造影和术中内窥镜可以清楚地识别与左心室腔连通的深小梁和凹陷，可以协助诊断。但因其有创、费用高、技术要求高等特点，所以在临床使用中受限。

心室肌致密化不全的临床诊断主要依赖于超声心电图和心脏核磁共振（CMR）等影像学检查。但目前，尚未就心室肌致密化不全的诊断标准和最佳诊断方法达成共识。缺乏统一的诊断标准可能会导致过度诊断，需警惕。

1、扩张型心肌病

特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭。超声心动图提示为左心室明显扩大，室壁运动减弱并变薄，为均匀变薄，心内膜发育正常。但心室肌致密化不全患者心内膜发育不完善，内含粗大肌小梁及深陷的隐窝，其心肌明显分为2层，且厚薄不均。

2、缺血性心肌病

多由冠状动脉粥样硬化引起长期心肌缺血，导致心肌弥漫性纤维化，冠状动脉造影、冠状动脉CTA可见冠状动脉存在病变。心梗患者心脏超声可见节段性室壁运动减弱，偶见室壁瘤存在。心室肌致密化不全患者冠状动脉造影、冠状动脉CTA多正常。结合其他检查可鉴别。

3、肥厚性心肌病

多以左和（或）右心室非对称性肥厚、心室腔变小、左室充盈受阻和舒张期顺应性下降为特征，心脏超声可见肌小梁变粗，但心内膜无深陷的隐窝，还可见SAM征等。而心室肌致密化不全患者可见心肌分为2层，内层肥厚层与外层变薄层，内层含深陷隐窝。

心室肌致密化不全目前尚无特殊的治疗方法，其临床处理主要是心力衰竭和心律失常的对症治疗。心力衰竭的治疗同一般治疗原则；而心律失常缺乏特征性，室性心律失常是猝死的主要原因，应加强有效治疗，以降低死亡率。

1、抗心律失常治疗

如奎尼丁、普鲁卡因胺、利多卡因、胺碘酮等，以消除和预防心律失常的发生。选用抗心律失常药物时，不仅要考虑心律失常的类型，而且还要注意基础心脏病的种类及心功能状况。如果忽略后者，所选的药物虽然能控制心律失常，却可能使死亡率增加。若发生心脏停搏等紧急情况，应立即施行心肺复苏。

2、抗心力衰竭治疗

（1）强心药物：如地高辛等，可增强心肌收缩力，改善心功能。

（2）利尿剂：如螺内酯、呋塞米、氢氯噻嗪等药物，以改善心功能，减轻下肢水肿。

（3）扩血管药物：如硝普钠、硝酸甘油、哌唑嗪等血管扩张剂以扩张血管。

（4）ACEI（血管紧张素转换酶抑制剂）：常用卡托普利、依那普利等。对于部分ACEI不能耐受（如咳嗽）的患者可以考虑使用ARB（血管紧张素受体拮抗剂）。

3、抗凝治疗

对存在心房颤动、心力衰竭及其他血栓风险时，需预防性抗凝治疗。常用阿司匹林、氯吡格雷等抗血小板药物，以及低分子肝素、华法林等抗凝药物。

奎尼丁、普鲁卡因胺、利多卡因、胺碘酮、地高辛、螺内酯、呋塞米、氢氯噻嗪、硝普钠、硝酸甘油、哌唑嗪、卡托普利、依那普利、阿司匹林、氯吡格雷、低分子肝素、华法林

1、心脏再同步化治疗（CRT）

CRT即三腔起搏器，需要将三根电极分别植入右心室、右心房和左心室（通过冠状窦进入靠近左室侧壁或者后壁的静脉，在心外膜起搏），主要通过双心室起搏纠正室间或心室内不同步，增加心室排血和充盈，减少二尖瓣反流，提高射血分数，从而改善病人心功能。有左束支阻滞的病人置入CRT可望获得良好效果。

2、植入型心律转复除颤器（ICD）

ICD可自动识别和终止室性心动过速和心室颤动，能明显降低心脏性猝死（SCD）高危病人的病死率，是目前防止心脏性猝死最有效的方法。存在持续性室性心动过速者，可安置ICD，以便在发作时及时转复。

3、心脏移植

终末期心力衰竭可考虑心脏移植。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

心室肌致密化不全的预后与发病时的心功能有关。左室射血分数降低、心脏扩大、高龄、合并心房颤动和神经肌肉疾病者，均预后较差。

本病患者可因严重的心律失常和心力衰竭，甚至栓塞性和心源性猝死而危及生命。

本病目前缺乏特异性治疗措施，经积极对症治疗后，可有效改善症状，控制疾病发展，预防猝死的发生。

科学的日常护理能够帮助缓解症状、促进治疗效果。患者应保持良好的精神状态，改善生活方式，并遵医嘱定期到医院复查，以便医生了解疾病情况，及时调整治疗策略。

1、心理特点

本病患者多预后较差，患者常产生紧张、焦虑、恐惧的心理，甚至对治疗悲观失望。

2、护理要点

（1）家属应常给予鼓励和安慰，帮助其消除悲观情绪，增强治疗信心；在日常生活中照顾好患者，使其尽量避免呼吸道感染等危险因素，避免疾病进展。

（2）患者应保持良好心态，维持情绪稳定，避免不良刺激；可通过听音乐、读书、散步等方式放松自己，减轻心理负担；可通过向医生咨询的方式了解更多疾病相关知识，积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。

1、遵医嘱足量、足疗程用药，不可私自停药、更改剂量，避免疾病进展。

2、注意监测药物疗效和不良反应。在利尿剂治疗期间，应观察有无乏力、四肢痉挛及脱水表现，警惕低钾血症；应用抗凝药者，观察有无出血倾向；血管扩张剂可引起体位性低血压；还有部分药物直接影响患者的心理状态，如应用β受体阻滞剂的患者抑郁发生明显增加。

1、注意休息。无明显症状的早期病人，可从事轻工作，避免紧张劳累。严重心力衰竭、心律失常的患者应绝对卧床休息，以减轻心脏负荷及心肌耗氧量。

2、长期卧床及水肿患者应注意保持皮肤清洁干燥，防止压疮形成。

3、保持室内空气流通、阳光充足，防寒保暖，预防呼吸道感染。

4、多喝水，保持排便通畅。

5、当急性心力衰竭发作时，应及时采取半坐位，保持镇静、深呼吸，家属协助尽快与医院取得联系。

遵医嘱定期复诊监测心功能及肝肾功能情况，期间如有任何不适，及时就医。

心室肌致密化不全患者应该注重饮食调理，食用清淡、易消化、营养丰富的食物，不恰当的饮食习惯可能会导致病情加重。

1、给予清淡、易消化饮食。多吃蔬菜、水果以补充多种维生素，补充优质蛋白的供给，如大豆，鱼类等。

2、少食多餐，以免增加心脏负担。

3、服用利尿剂者可多食用冬菇、香蕉、桔子等富含钾盐的食物。

1、忌暴饮暴食。

2、忌烟酒，禁浓茶、咖啡及其他刺激性食物。

3、应限制动物脂肪的摄入。

4、出现严重心力衰竭或严重水肿时应控制食盐量。

本病暂无有效预防措施，有家族史者备孕时做好遗传咨询可降低本病发病风险。