血色病性心肌病

血色病性心肌病是指由于过多的铁沉着于心肌内，使心脏功能紊乱的一种心脏疾病。患者早期可能无明显症状，随着病情进展，以心力衰竭为主要临床表现。出现心力衰竭表现的患者，病情常会迅速恶化，进而危及生命。去铁治疗是目前主要的治疗方法。

血色病可分两种：一是原发性血色病，被认为是一种遗传性疾病，脏器的铁质沉着明显；二是继发性血色病，常发生在长期大量输血的患者，以此也分为特发性血色病性心肌病和继发性血色病性心肌病。

不会传染。

暂无确切的流行病学数据研究。

本病多发于男性。

血色病性心肌病是由于过多的铁沉积在心肌组织，引起基质细胞破坏、纤维组织增生，进而导致心脏功能障碍。特发性血色病性心肌病可能与基因突变有关，部分病例显示有家族遗传性。而继发性血色病性心肌病多发生于地中海贫血、骨髓异常增生综合征（难治性贫血）、再生障碍性贫血等血液系统疾病、摄入过量酒精，以及某些肝病等情况下。

血色病性心肌病早期患者可能无明显症状，随着病情进展，以心力衰竭为主要临床表现。一旦发生心力衰竭，病情会迅速恶化，是慢性输血患者死亡的主要原因。

1、心力衰竭表现

患者心脏逐渐增大，出现劳力性呼吸困难、心悸、水肿、易疲劳等不适。甚至发展为进行性顽固性心力衰竭。

2、心律失常表现

心律失常较多见，包括阵发性房性心动过速和心房扑动、心房颤动等，频发室性期前收缩亦多见。此外，各种程度的房室传导阻滞、低电压和ST-T改变也十分常见。

本病晚期多出现心力衰竭及肝功能衰竭，进而导致患者死亡。

患者还常有血色病的其他表现：

1、患者常有肝硬化、 糖尿病，表现为肝脾肿、肝掌及蜘蛛痣，还常有上腹部剧烈疼痛。

2、皮肤有色素沉着，呈青铜色、金属或石板样灰色。可遍及全身，以皮肤暴露部位、腋下、外阴部、乳头、瘢痕等部位更为明显。

3、还可伴有进行性多关节炎、垂体功能障碍、睾丸萎缩、性功能减退、阳痿、不育等。 

如出现紧急情况，应及时到急诊科就诊；如症状较轻，则可前往心内科就诊；确诊血色病性心肌病者还可前往血液内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、前往就诊的过程中，尽量保持平静的状态，不要过于紧张，也不要奔波劳累，以免加重病情。

3、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的症状是偶尔发作还是持续存在的？

4、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您有确诊过什么疾病吗？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、你家里有人有类似的情况吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

8、回家后我该怎么护理？

9、我需要复查吗？多久一次？

10、我的病会遗传吗？我的孩子一定会发病吗？

医生首先会对患者进行全面的体格检查，以初步了解病情。之后根据患者情况，可进行铁负荷检测、基因检测、心电图、24小时动态心电图、X线、超声等检查。必要时，还可进行肝脏活检、心内膜心肌活检以帮助诊断。

医生通过视诊、触诊、听诊，以了解患者的心脏是否扩大、是否存在心脏杂音、是否有血色病的其他表现等情况。

1、铁负荷检测

测定血清铁、转铁蛋白饱和度及血清铁蛋白。

2、基因检测

有条件者，特别是存在家族史者，可进行基因检测，以帮助明确分型。

1、肝脏活检

由于肝组织的含铁量与心肌中的铁浓度密切相关，所以肝脏活检是诊断心肌铁质沉着的便利途径。

2、心内膜心肌活检

心内膜心肌活检可确切评价心肌铁储备。但由于风险高和心脏过多的铁沉积。使其应用受到限制。

1、心电图

心电图可出现各种类型的心律失常，有症状的患者几乎均有低电压及ST-T改变。

2、24小时动态心电图

可记录在24小时内心电图改变，可以发现普通心电图不能发现的心律失常疾病，可用于本病的诊断和鉴别诊断，以及指导治疗

1、胸部X线

有心功不全者，常显示心脏球形增大，症状不明显者心脏可以正常。   

2、超声检查

心脏超声检查是心内科另一个常用的检查，主要观察心脏和血管的结构、血流、压力等是否存在异常。

3、其他

胸部CT和MRI有助于判断血色病性心肌病。

医生一般根据患者病史、临床表现，结合体格检查及辅助检查综合分析，并筛查引起铁负荷增加的相关疾病后，可作出特发性或继发性血色病心肌病的诊断。

去铁治疗可改善心脏的收缩和舒张功能，提高患者的生活质量和生存率，主要包括放血疗法和应用铁螯合剂。此外，还应积极控制心律失常和心力衰竭。

1、铁螯合剂

铁螯合剂可逆转心肌铁的沉积，仅用于继发性血色病，可用磁共振成像监测心脏铁沉积的变化和疗效，不良反应限制了其临床应用。

2、治疗心脏病和心力衰竭

患者出现收缩性心功能不全时，应早期应用血管紧张素转换酶抑制剂、β-受体阻断剂和机械辅助循环治疗。合并心律失常者应给予抗心律失常药，钙通道阻滞剂可减轻铁对心脏的毒性作用。

铁螯合剂

对严重顽固性铁负荷性心肌病患者，可考虑心和肝联合移植，但移植后的心脏也可能再次发生铁负荷性心肌病。

静脉放血减轻体内铁负荷是最主要和有效的措施。但在每次放血前后要监测血清铁、血清铁蛋白与转铁蛋白饱和度。血红蛋白<100g/L、血清铁蛋白<50pg/L、转铁蛋白饱和度<30%时，停止静脉放血。采用相对密度单采技术，用连续流式血细胞分离机自动去除过多的红细胞，再将自体血浆回输，可快速去除体内的铁。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

影响本病预后的因素包括肝脏铁沉积量与速度、有无铁负荷性心肌病、治疗方法及静脉放血早晚等。

本病患者可能会由于心力衰竭迅速恶化或者出现肝功能衰竭而死亡。

经积极治疗后，可改善症状，延缓病情，从而延长寿命。

本病存在再发的可能。

若能早期诊断和治疗，其生存期与正常人相似。有报道称，本病诊断后15~20年生存率可达70%。

患者日常应按时按量使用药物，合理安排作息，适当进行体育运动，避免情绪过于激动。在治疗一段时间后，应遵医嘱定期复查。

患者要保持平和心态，树立起战胜疾病的信心和勇气。情绪沉闷、精神压力过大可增加心脏负担，加重心脏病情。

本病的治疗是一个漫长的过程。患者要严格按医嘱用药，不要擅自减药、停药或换药，以免引发严重不良后果。

1、适当进行体育活动，但应避免剧烈活动及参加竞技性体育运动。

2、合理安排作息时间，劳逸结合，保证充足的睡眠。

3、防寒保暖，避免受凉感冒。

4、保持稳定的情绪，避免情绪激动。

5、戒烟戒酒。

6、注意保持大便通畅，定时排便，必要时使用开塞露通便或使用缓泻剂。

定期复查，评估疾病进展情况。

患者要注重饮食搭配，可进食一些高蛋白、富含维生素并容易消化的食物，忌烟酒以及辛辣刺激性食物。科学合理的饮食或有助于维持治疗效果，促进疾病康复。

1、可食用具有辅助治疗效果的食物，如绿豆、茶、冬瓜、蛋类、奶类、冰糖、赤小豆等，具有清热解毒、排毒利尿之功效。

2、补充优质蛋白质，多食腐竹、瘦猪肉、兔肉、鸡肉、鸭肉、蛋类、鱼、虾等富含蛋氨酸的食物。

1、忌烟酒。

2、忌辛辣刺激性食物，如葱、姜、蒜、辣椒、胡椒等食物。

3、避免食用海带、黑木耳、芝麻酱等铁含量高的食物。

本病暂无有效预防措施。