遗传性纤维蛋白原缺乏症

遗传性纤维蛋白原缺乏症在临床上较为罕见，包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症，以纤维蛋白原缺乏或极低为特点。患者终身有不同程度的出血症状，表现为出生时脐带出血或包皮环切时出血不止、鼻出血、皮下出血、伤口愈合延迟等。

无传染性。

遗传性纤维蛋白原缺乏症在临床上较为罕见。

男女均可患病，好发于有近亲婚配家族史的人群。

遗传性纤维蛋白原缺乏症是由于纤维蛋白原生物合成下降所致。纤维蛋白原蛋白和三种纤维蛋白原基因相应的复合物都是大分子，目前已发现约63种点突变以及3种大片段的缺失导致定量的纤维蛋白原缺乏。

1、近期婚配

三代之内有共同祖先的两个人婚配，孕育患病胎儿的风险增加。

2、孕期母亲接触危害物质

孕期母亲感染病毒、接触放射性物质、服用药物等都可能对胎儿发育产生影响，发生本病的风险增加。

遗传性纤维蛋白原缺乏症患者终身有不同程度的出血症状，任何器官均可出血，表现为出生时脐带出血或包皮环切时出血不止、鼻出血、皮下出血、乳牙脱落时严重出血和伤口愈合延迟等。

1、外伤后和手术后大量出血是本病的典型特点。

2、常见大的瘀斑和突发性胃肠道出血。

3、部分患者可有类似血友病患者的血肿，骨内出血可导致骨囊肿形成。

4、女性患者可有月经量增多，但也可正常。有特异性染色体异常者可反复发生早期流产。

1、由于心包滑膜反复出血可导致严重缩窄性心包炎。患者可出现发热、胸痛、腹胀、下肢肿胀、乏力等症状。

2、产钳分娩或其他轻微损伤可致脑出血。患者可出现剧烈的头痛、癫痫发作、四肢无力、恶心呕吐等症状。

病情严重，症状危急时，应立刻于急诊科就诊；病情平稳者，一般建议到血液内科就诊，年幼患者可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，着宽松的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、近期这些症状有减轻或加重吗？

3、近期有过受伤或剧烈运动等情况吗？

4、您之前出现过不明皮肤黏膜出血情况吗？

5、您出现过关节的疼痛、肿胀、活动受限等症状吗？

6、您做过手术吗？手术是否有出血严重的情况？

7、您有凝血障碍性疾病的家族史吗？

8、您之前做过什么检查和治疗吗？

1、我为什么会患病？

2、我的病情严重吗？能治好吗？

3、我这个病会遗传给下一代吗？

4、我需要做哪些检查？

5、我需要进行哪些治疗？这些治疗有风险吗？

6、若药物治疗，药物的用法用量、注意事项有哪些？

7、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？

8、我平时应该注意什么？

患者出现脐带出血、鼻出血、瘀斑、胃肠道出血、月经量增多等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解病变情况，然后会建议患者行血常规、筛选试验、血沉检测、基因检测等，进一步明确诊断。

医生会对患者进行体格检查，了解出血部位及出血严重程度等，以初步判断病情。

1、血常规

本病患者可有轻至中度血小板减少，并可以自发缓解。

2、筛选试验

以纤维蛋白原转化为纤维蛋白为终点的全血凝固时间、复钙时间、凝血酶原时间、部分凝血活酶时间等筛选试验均延长，且加入正常血浆或纤维蛋白原均能纠正。

3、纤维蛋白原检测

所有理化方法或功能检测通常检测不到患者血浆及血小板中的纤维蛋白原，但用免疫学方法可测到微量的纤维蛋白原。

4、血沉检测

本病患者血沉一般为0。

5、基因检测

基因检测发现突变或缺失基因有助于明确诊断。

一般根据患者有遗传性纤维蛋白原缺乏症家族遗传史，出现脐带出血、鼻出血、瘀斑、胃肠道出血、月经量增多等症状，并结合筛选试验、纤维蛋白原检测、血沉检测、基因检测等辅助检查结果，即可明确诊断。

1、肝细胞纤维蛋白原储存病

肝细胞纤维蛋白原储存病是一种内质网储存病，以肝功能异常、低纤维蛋白原血症和胞质内球形纤维蛋白原包涵体致肝活检呈毛玻璃样组织学特点为特征。可能是由于细胞内纤维蛋白原分子转化和分泌缺陷所致。

2、家族性噬血淋巴组织细胞增多症

本病以全血细胞减少、高三酰甘油血症、肝功能异常以及活化组织细胞摄取纤维蛋白原增多为特征。

遗传性纤维蛋白原缺乏症的治疗方法主要为替代治疗，急性活动性出血、手术前和怀孕是进行替代治疗的指征。同时可用低分子量肝素避免血栓的发生。

1、因输注纤维蛋白原会产生抗纤维蛋白原抗体，导致严重的输注反应，并可能使输注的纤维蛋白原半衰期缩短，故现多采用冷沉淀输注。

2、部分患者可因输注纤维蛋白原而发生血栓，应用低分子量肝素有助于避免血栓的发生。

冷沉淀、低分子量肝素

暂无确切资料有相关手术治疗报道。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄、体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

遗传性纤维蛋白原缺乏症的预后与有无并发症、治疗是否及时与规范等多种因素有关。如不积极治疗，本病的死亡率很高，主要死因为脑出血。

1、本病属于遗传病，可能遗传给下一代。

2、若诊治不当，可出现缩窄性心包炎、脑出血等多种并发症，威胁生命健康。

本病经积极治疗，有助于缓解症状，提高患者生活质量，延长其寿命。

本病伴随患者终身，因此疾病的日常护理尤为重要。患者应主动了解自己的病情，日常注意个人安全，避免外伤，同时遵医嘱用药，适当运动，以锻炼肌肉、关节的耐性和稳定性，对病情可起到一定积极作用。

1、心理特点

因本病无法治愈，且常发生大量出血情况，易使患者产生恐惧、烦躁、不安，甚至自卑、抑郁等消极情绪。

2、护理措施

患者可多与医生交流，了解疾病相关知识和治疗措施，以便对自己的病情有明确的了解，有助于减轻心理负担，使自身正确面对疾病。家属在生活中也要给予患者更多的关心和理解，帮助患者消除不良情绪，使其树立信心，并积极配合医生治疗。

1、日常可适量运动、锻炼，但注意避免剧烈运动，以减少出血危险。

2、注意自我保护，必要时使用防护用具，如头盔、护膝等。

3、存在关节畸形时，选用合适的矫形器来改善、保持关节的功能。

4、在日常生活中应动作轻柔，剪短指甲，衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。

5、存在出血情况者，应注意卧床休息，避免劳累，有助于缓解疼痛不适。

6、备孕前应咨询医生进行特殊护理，避免造成严重后果。

遗传性纤维蛋白原缺乏症患者在积极治疗的同时，还要重视饮食护理，养成良好的饮食习惯，合理膳食，保证机体能量和营养物质的摄入，有利于维持免疫力，增强体质。

1、给予高热量、高蛋白、高维生素及易消化饮食，如新鲜水果蔬菜、肉类、鸡蛋、坚果等。

2、宜少食多餐，规律饮食。

忌食生冷、辛辣、刺激性食物，避免暴饮暴食，以防对机体产生不良影响。

本病暂无有效预防措施。母亲孕期避免感染病毒、接触放射性物质、服用药物等可降低本病发病风险。