长Q-T间期综合征

长Q-T间期综合征（long Q-T syndrome，LQTS）又称复极延迟综合征、Q-T间期延长综合征，是以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速为心电图表现，反复发生晕厥、抽搐甚至心源性猝死为临床特征的一种疾病。由心肌细胞离子通道蛋白或其调控蛋白功能异常所致。根据病因可分为先天性LQTS和获得性LQTS，先天性LQTS是一组常染色体单基因遗传病。非治疗者通常预后差，积极有效的治疗有助于改善预后。

根据病因可将长Q-T间期综合征分为先天性LQTS和获得性LQTS。

无传染性。

LQTS是一种临床上较为罕见的疾病。

未经治疗的LQTS患者心源性猝死的年发生率为0.03%~0.90%，晕厥的年发生率约为5%，10年病死率可达50%。

LQTS的平均发病年龄为14岁，无显著的种族或地域分布差异。在我国，LQTS患者以女性多见，从婴幼儿至老年均可发病，但以年轻人为主。

长Q-T间期综合征的病因较多，先天性LQTS是一种遗传性离子通道疾病，由基因突变所致；药物、电解质紊乱、心肌病、糖尿病等因素可导致心脏离子通道发生重塑，复极化延长，而发生获得性LQTS。

1、先天性LQTS

具有一定的遗传背景，是由编码或调节心脏钠、钾和钙离子通道的基因突变。致病基因至少有14个，已发现1200多个突变位点。其中12个引起罗曼诺-沃德综合征（RW综合征），2个引起伴耳聋的耶韦尔-郎格尼尔森综合征（JLN综合征）。RW综合征最常见，为常染色体显性遗传，后代患病概率为50%。JLN综合征相对少见，为常染色体隐性遗传。婴儿猝死综合征可能也涉及LQTS。

2、获得性LQTS

（1）药物应用：如奎尼丁、普鲁卡因胺等抗心律失常药物；三环抗抑郁药等抗精神病药物；红霉素等抗微生物药物；血管扩张药物、有机磷、钾、可卡因过量等。

（2）电解质紊乱：如低血钾、低钙、低镁等。

（3）严重的心动过缓：病窦综合征、高度房室传导阻滞等。

（4）心脏疾病：如二尖瓣脱垂综合征、心肌炎、心肌缺血、心肌梗死、严重的心力衰竭等。

（5）中枢神经系统疾病：如蛛网膜下腔出血、脑卒中、脑外伤等。

（6）其他疾病：如甲状腺功能减退、因流体蛋白饮食导致的蛋白代谢增加、人类免疫缺陷病毒（HIV）感染、自主神经性疾病等。

长Q-T间期综合征患者临床上常表现为室性心动过速、心室颤动或心室停搏，室性心动过速通常为尖瑞扭转型室速（Tdp）。不同患者发作时症状的严重程度可以不同，而同一患者在不同时间也可以不同。可仅感轻微头晕，也可出现抽搐、晕厥甚至猝死。单次发作通常是短暂的，并具有自限性，但有连续发作的倾向，可导致反复晕厥，或猝死。先天性LQTS依据基因型的不同可有特异性表现，如JLN综合征还可兼见神经性耳聋。

由于反复发生尖端扭转型室速可出现晕厥、猝死等严重并发症。

需及时到急诊科就诊，病情稳定后至心内科就诊。

1、携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若有服用药物，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您是从什么时候开始出现的不适？随着时间的推移，有加重吗？

2、您具体表现为哪里不舒服？您是否有心悸、乏力、气促、晕厥等症状？

3、您最开始出现的症状是什么？

4、您在出现这些症状前是否有过剧烈的情绪波动？

5、您之前出现过类似的症状吗？是什么原因引起的？

6、您既往有心脏病、高血脂、高血压吗？

7、您的家属中有心脏病患者吗？

8、您平时有吸烟的嗜好吗？吸烟多长时间了？每天的量大概是多少？

1、我为什么会出现这些症状？最可能的原因是什么？

2、我的症状严重吗？需要做哪些检查？

3、我需要住院吗？

4、我现在需要用怎样的手段治疗？能治愈吗？

5、这些治疗方法对我有什么风险吗？

6、我还有其他疾病，这会影响我的治疗吗？

7、回家后我应该注意什么？

8、如果需要吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

9、我需要复查吗？多久一次？

患者反复出现头晕、抽搐、晕厥等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解病变情况。之后，可能会建议患者行血常规、血生化、心肌损伤标志物和脑钠肽检测、基因检测、超声心动图、心电图、动态心电监护仪、心电事件记录仪等检查，以进一步明确诊断。

医生主要会对患者的心脏进行体格检查，了解心脏的形态、大小有无变化，通过心脏听诊闻及的心率、心律、心音、杂音等，初步了解心脏病变情况。

1、血常规

通过观察血细胞计数，能够明确患者是否存在贫血、感染等情况，有助于了解患者的整体情况。

2、血生化

可以了解患者有无电解质紊乱及肝肾功能损伤等。

3、心肌损伤标志物和脑钠肽检测

抽血检查心肌酶、肌钙蛋白等指标，可帮医生识别是否存在心肌损害。心肌肌钙蛋白I或T（cTnl/cTnT）、心肌肌酸激酶的同工酶（CK-MB）这几项指标最有诊断价值。脑钠肽测定有助于判断患者是否存在心衰。

4、基因检测

发现致病基因，有助于明确诊断。

1、心电图

心电图可将心脏的电活动显示为纸上的描记曲线，有助于诊断心律失常。本病的心电图检查应注意以下几点：

（1）测量QRS波起点到T波终点的时间。一般成人不超过0.40s。但在判断Q-T间期是否延长时，必须考虑到心率因素。当QT＞0.44s时才考虑Q-T间期延长；

（2）观察ST和T波改变；

（3）寻找u波；

（4）长Q-T综合征发生心动过速时可出现各种形态的室性心动过速，应注意诊断。

2、动态心电监护仪

把一小仪器，戴在身上24小时或更长时间，可以连续的记录动态心脏的活动，有助于进一步了解心脏情况。

3、心电事件记录仪

患者按下按钮时，装置会记录并储存数分钟内的心脏电活动。因此，当感觉出现症状时，立即按下按钮，由事件记录仪获取相关读数。事件记录似通常使用一个月甚至更久，其保存的信息可自动传输给医生，医生会对数据进行分析。

超声心动图检查可显示心脏结构变化和血流动力学状态，有助于了解心脏病变情况，以明确诊断。

一般根据患者有长Q-T间期综合征家族遗传史，或电解质紊乱、严重心动过缓、心脏疾病、中枢神经系统疾病等病史，出现反复发作的头晕、抽搐、晕厥等症状，并结合基因检测、超声心动图、心电图、动态心电监护仪、心电事件记录仪等辅助检查结果，即可明确诊断。

先天性LQTS的治疗原则是防止心律失常所致晕厥或猝死；获得性LQTS的治疗原则为去除诱因和消灭长间歇。常用的治疗方法包括生活管理、药物治疗以及安置人工心脏起搏器等手术治疗。

1、药物诱发者停药，电解质紊乱引起者则应及时纠正。

2、避免剧烈体力活动及精神刺激，以免诱发Tdp发作。

1、异丙肾上腺素

异丙肾上腺素通过增加心率，使心脏复极差异缩小，可控制TdP的发作。但不能用于先天性LQTS和严重的心脏病变如心肌缺血、显著高血压等。常见副作用是心悸、面部潮红和室性心律失常。

2、阿托品

对高度房室结阻滞引起的间歇依赖性Tdp的患者使用阿托品有效，但对高度希氏束阻滞者应用阿托品后可使心房率增快并加重阻滞程度，进一步增加心动过速的危险性。

3、硫酸镁

镁对终止急性期内TdP的发作有效，不论血镁水平如何，补镁已成为先天性或获得性Q-T间期延长引起的TdP的应急治疗。静推硫酸镁可引起面部潮红，应注意镁过量中毒，常表现为膝反射降低、呼吸减慢、尿量减少等。

4、氯化钾

补钾是补镁的辅助措施，但要避免高血钾。

5、β受体阻滞剂

长期应用β受体阻滞剂能显著减少先天性LQTS患者心血管事件的发生，但可因β肾上腺素能受体下调而影响疗效。有晕厥发作者应服用可耐受的最大剂量。常用药物如普萘洛尔等。

6、基因靶向治疗

基因靶向治疗是依据先天性LQTS的发病机制在分子生物学水平研究，建立起以基因型为基础的治疗方法。尼可地尔具有开放钾离子通道作用，可改善LQTS患者的复极异常。

异丙肾上腺素、阿托品、硫酸镁、氯化钾、普萘洛尔、尼可地尔

1、直流电复律

持续发作者可以用直流电复律终止发作。

2、安置人工心脏起搏器

通过心脏起博将心率维持在100次/min左右是临床治疗和预防TdP发作另一非常有效的方法，可根据患者的实际情况选择临时性或永久性心脏起搏器。

3、左心交感神经节切除术（LCSD）

在欧洲，高位左心交感神经节切除术通常作为β受体阻滞剂治疗效果不佳或不能耐受时的二线治疗。

4、植入ICD（埋藏式心律转复除颤器）

已接受足量β受体阻滞剂和LCSD治疗，以及永久心脏起搏器安装后仍有晕厥发作的患者应考虑安置ICD。ICD在TdP发作持续时间过长或蜕变为心室颤动时可自动进行体内除颤复律，初次发病即需复苏的患者也要考虑安置ICD。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄、体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

长Q-T间期综合征的预后取决于原发疾病、恶性心律失常发现及治疗效果等。在未经治疗的情况下，一般预后差，第1次晕厥后1年内死亡率为21%，10年内50%~80%。经恰当的药物或手术治疗，5年生存率可显著提高。

本病是一种复杂而严重的心律失常，反复发作可能导致严重的脑损害或心室颤动，危及生命。

本病经及时有效治疗，可缓解症状，改善心脏功能，提高患者生活质量。

本病可反复发作。

长Q-T间期综合征患者应注意充分休息，加强营养，注意防寒保暖，防止呼吸道感染，并保证生活规律，避免引起严重后果或影响康复。

1、心理特点

患者受疾病影响，可能出现恐惧、紧张等情绪。

2、护理要点

家属和护理人员应多陪伴患者，多与患者沟通交流，鼓励患者积极配合治疗。患者应当尽可能保持平和的心态，积极配合康复治疗。

1、注意卧床休息，保证充足睡眠。

2、尽量避免到人群密集的场所，以防呼吸道感染。

3、居住环境要保持空气流通，平时要经常开窗通风，避免因为不通风胸闷，导致心脏负荷过重。

4、气候变化时，注意增减衣物，防止感冒。

5、保持大便通畅，必要时可遵医嘱服用缓泻剂，避免因用力排便而加重心脏负荷。

6、适当运动，提高身体免疫力。

患者应重视饮食调理，以高蛋白、高热量、易消化的均衡饮食为主，注意色彩的合理搭配，以提高患者的食欲。还要注意少食多餐，忌暴饮暴食，避免加重心脏负担。

1、建议给予低脂、低盐、低热量、易消化的清淡饮食。

2、注意补充丰富的维生素及矿物质（包括钾、镁等），如香蕉、橙、橘子、枣、山楂、苋菜、玉米须、干蘑菇、马齿苋等，以保护心肌功能。

3、适量摄取蛋白质。

1、忌食辛辣刺激性食物，如辣椒、浓茶、咖啡和烟酒等。

2、少吃高脂肪、高胆固醇食物，如动物内脏、动物油、蛋黄、螃蟹、鱼子等。

3、出现严重心力衰竭或严重水肿时应限制食盐量和饮水量。

4、少吃各种甜食，如巧克力、糖果、含糖糕点等，以免增加患者的消化负担。

本病病因众多，避免近亲结婚；有家族史者进行遗传咨询，严格进行产前检查；孕期远离各种危险因素；遵医嘱使用药物；积极治疗可导致本病的原发病，如电解质紊乱、心肌病、糖尿病等，可降低本病发病风险。