肢端肥大症性心肌病

肢端肥大症性心肌病是由肢端肥大症所致的心脏结构及功能障碍，以双心室肥厚、心肌坏死、淋巴细胞浸润和间质纤维化为特征。本病一般预后不良。但有文献报道，如在疾病早期阶段通过手术或药物治疗使GH和IGF⁃1恢复至正常水平，可明显改善心功能 ，从而改善预后。

不会传染。

据报道，约3％的肢端肥大症患者会发生此种心肌病。

本病发生于肢端肥大症的患者。

肢端肥大症性心肌病的病因及发病机制尚不明确。因肢端肥大症多由垂体肿瘤持续分泌过量的生长激素（GH）和胰岛素样生长因子1（IGF⁃1）所致，故认为本病多与生长激素和胰岛素样生长因子1有关。

1、GH和IGF⁃1直接或间接通过心肌细胞上的受体起作用，以增加Ca²⁺ 摄入量而发挥正性肌力的作用。

2、GH和IGF⁃1作用于心肌细胞上的受体，使蛋白质合成增加，细胞体积增大，促进心肌肥厚。此外，IGF⁃1刺激心肌细胞中异性基因的表达，促进肌球蛋白重链和肌动蛋白合成，导致胶原沉积、心肌肥厚。

3、生长激素过度分泌，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统引起水钠潴留，全身血容量增加导致高血压，间接促进心肌肥厚。

在GH和IGF-1的长期作用下，部分肢端肥大症的患者可出现心肌病变，表现为心室肥厚、进行性心功能不全、心律失常、高血压等。心肌病变的严重程度主要与病程有关。

1、心室肥厚

以向心性左右心室肥厚、心腔狭小为特点。

2、进行性心功能不全

早期以舒张功能不全为表现，晚期则会出现心脏收缩功能不全和充血性心力衰竭。部分肢端肥大症患者可有心悸、气促、双下肢水肿等心力衰竭的表现。

3、心律失常

患者可出现心悸、胸闷、头晕等不适，严重者还可发生晕厥。

4、高血压

以老年病人多见，多为轻度升高。临床中很多患者因胸闷、气短等症状就诊于心内科，被误诊为扩张型心肌病。

在疾病的晚期，可出现垂体功能减退、代谢紊乱、糖尿病、心律失常、心力衰竭或继发感染等并发症。

如出现上述紧急情况，应及时到急诊科就诊；如症状较轻，则可前往心内科就诊；确诊肢端肥大症性心肌病者，还可至内分泌科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、前往就诊的过程中，尽量保持平静的状态，不要过于紧张，也不要奔波劳累，以免加重病情。

3、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医。

7、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的症状是偶尔发作还是持续存在的？

4、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您有确诊过其他疾病吗？

6、您确诊肢端肥大症多久了？是如何治疗的？效果如何？

7、您有高血压、糖尿病等疾病吗？平时控制的如何？

8、你家里有人有类似的情况吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？是肢端肥大引起的吗？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、回家后我该怎么护理？

8、我需要复查吗？多久一次？

9、我的病会遗传吗？

医生首先会对患者进行血压测量、听诊等体格检查，以初步了解病情。之后根据患者情况，可进行血清GH和IGF-1水平测定、心电图、24小时动态心电图、超声、X线等检查，以帮助诊断。

1、血压测量

医生需要对患者进行血压测量，以了解患者是否出现高血压。

2、听诊

医生使用听诊器在患者的胸部进行听诊，以了解患者是否存在心脏杂音以及肺部啰音。本病患者心脏瓣膜区可闻收缩期杂音、双肺可闻及湿啰音。

3、其他

医生还会通过视诊、触诊、叩诊，以了解患者的心浊音界是否增大、是否有水肿等情况。

通常可进行血清GH和IGF-1水平测定，以帮助诊断肢端肥大症，并可反映疾病的严重程度。

医生会对患者进行心电图检查。多数肢端肥大症患者可检出心电图异常，如室内传导异常，尤其是束支传导阻滞及室上性或室性异位心律，发生率随病程延长而增多。其复杂性室性心律失常也较常见。必要时，还可考虑进行24小时动态心电图检查。

1、超声检查

心脏超声可检测心脏腔室的大小，评价心脏的收缩及舒张功能。

2、X线

当心脏形态改变、心室肥厚或各种原因（如心衰）导致心包积液时，胸部X线摄片可以发现心脏的影像明显增大。

3、其他

通过CT及MRI可有效检查出患者的垂体是否存在异常，是否存在腺瘤或增生。

诊断肢端肥大症性心肌病，首先需要确定肢端肥大症的诊断。在此基础上明确心脏的改变，如心脏扩大、心律失常、高血压、动脉粥样硬化、心功能不全等，并除外其他类型的心脏病。

1、原发性高血压

原发性高血压患者，起病多较缓慢，早期多无症状，偶由体格检查查获。有时可有头痛、眼花、耳鸣、失眠、乏力、心悸等症状，后期血压持续于高水平，并有心、脑、肾等靶器质性病变。但原发性高血压患者无肢端肥大症的特征性临床体征，无血生长激素升高，且生长激素可为葡萄糖所抑制。   

2、冠心病

本病尤其需与缺血性心肌病鉴别。系冠状动脉粥样硬化，心肌长期供氧障碍，心肌变性坏死，由纤维组织取代所致。心脏可逐渐增大，并反复心肌梗死。临床表现为心绞痛、心律失常和（或）充血性心力衰竭。但冠心病无肢端肥大症的特征性外貌，且无生长激素升高。然而，肢端肥大症可因代谢紊乱易于发生动脉粥样硬化而合并冠心病，遇此情况，则可行冠状动脉造影来进行鉴别。   

3、肥厚型心肌病

肥厚型心肌病为常染色体显性遗传疾病。患者多有胸痛、心悸和劳力性呼吸困难等症状。超声心动图对诊断具有重要价值，显示心室间隔非对称性肥厚，舒张期室间隔厚度与后壁之比大于1∶1.3。梗阻性者流出道狭窄，左心室腔较正常者小，二尖瓣前叶于收缩时前移。肢端肥大症性心脏病超声心动图有类似肥厚型心肌病之处。然而，按特征性外貌及生长激素升高，可资鉴别。

本病目前主要通过药物和手术来对肢端肥大症进行治疗，使GH和IGF⁃1恢复正常水平，以改善心功能。同时针对具体的心肌病变还可采取相应的对症治疗。

1、肢端肥大症的治疗

对手术切除腺瘤，疾病仍处于持续活动状态的患者或不适合手术的患者，建议采用药物治疗。药物选择包括SRLs（奥曲肽、兰瑞肽和帕瑞肽）、多巴胺受体激动剂（卡麦角林）和GH拮抗剂（培维索孟）等。

2、心肌病变的治疗

通常肢端肥大症性心肌病的患者，可使用纠正高血压、心力衰竭及心律失常的常规治疗及方法。但出现高血压者，应限制钠的摄入，并给利尿药，以减少血容量。

奥曲肽、兰瑞肽、帕瑞肽、卡麦角林、培维索孟

1、目前，经蝶窦外科手术切除可作为大多数患者主要治疗肢端肥大症的方法，但存在严重的心肌病变者不应进行手术。手术常见并发症包括出血、脑脊液漏、脑膜炎、水盐代谢紊乱及垂体功能减退，颈动脉损伤和视力丧失少见。

2、有报道，对顽固性心力衰竭患者可考虑心脏移植术治疗。

放射治疗是手术治疗不成功、药物治疗效果不佳或不能耐受药物治疗的三线治疗方法。术后存在残余肿瘤的情况下，如无法接受药物治疗、药物治疗无效或无法耐受的患者，建议接受放射治疗。放射治疗可分为常规放射治疗（RT）和立体定向放射治疗（SRT）。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

肢端肥大症性心肌病患者的一般预后较差，常危及生命。

肢端肥大症性心肌病晚期，可出现垂体功能减退、代谢紊乱、糖尿病、心律失常、心力衰竭或继发感染等并发症，从而严重威胁患者生命安全。

在疾病早期阶段经积极治疗，可使GH和IGF⁃1恢复至正常水平，明显改善心功能 ，从而延长患者寿命。

患者日常应遵医嘱使用药物，并积极治疗原发病，合理安排作息，适当进行体育运动，避免情绪过于激动。在治疗一段时间后，应遵医嘱定期复查。

遵医嘱用药，勿擅自停用或改变药物剂量。

1、适当进行体育活动，但应避免剧烈活动及参加竞技性体育运动。

2、合理安排作息时间，劳逸结合，保证充足的睡眠。

3、防寒保暖，避免受凉感冒。

4、保持稳定的情绪，避免情绪激动。

5、戒烟。

遵医嘱定期复查，及时了解病情变化，如有不适，随时就诊。

饮食对本病无直接影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情、维持治疗效果、促进疾病康复的作用。

合理饮食，保证充足的能量供应，多吃新鲜的瓜果蔬菜，适当补充维生素。

1、严格限酒或戒酒。

2、饮食应少油、少盐。

3、避免食用辛辣刺激性的食物。

本病暂无有效预防措施。