致密性骨发育障碍

致密性骨发育障碍为一种常染色体显性遗传病，主要是由基因突变所致。其主要的临床表现为身材矮小、骨质变脆、头大、脸部发育不对称等。临床上暂无根治方法，但可通过对症治疗改善患者临床症状。

本病不具有传染性。

本病在临床上少见，但本病的具体发病率暂无权威的相关数据。

目前暂无循证医学证据支持该疾病好发于某一人群。

致密性骨发育障碍具有家族遗传性，为常染色体隐性遗传病。基因研究发现是破骨细胞所需要的编码组织蛋白酶K的基因突变所致。

致密性骨发育障碍主要的临床表现为身材矮小、骨质变脆和特殊面容。此外，患者还有指（趾）甲以及指（趾）节发育异常等症状。

1、骨质变脆

患者由于骨质结构改变，质地变脆，容易在轻微外伤后出现病理性骨折。

2、身材矮小

患者成骨发育异常，身材矮小，一般成人后身高不超过150cm。

3、特殊面容

主要表现为头大、脸部发育不对称、下颌角消失、前囟未闭、骨缝增宽、额部隆起、鼻梁塌陷等。

4、其他

同时患者的手足远端指（趾）节变细，甚至缺如，指（趾）甲发育异常。

本病患者可有以下并发症：

1、畸形愈合

因多次病理性骨折所致。

2、脊髓或神经压迫

椎骨滑脱所致。

3、龋齿

多因牙釉质发育异常、牙列不齐所致。

1、身材矮小，生长发育落后正常平均水平。

2、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时就医咨询。

患者可就诊于骨科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若应用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

4、您有在用什么药物吗？

5、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果用药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、回家后我该怎么护理？

8、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现身材矮小、骨质变脆、头大、脸部发育不对称等症状时，需及时到医院就诊。医生会选择性的让患者进行血液检查、生长激素兴奋试验、X线检查、磁共振（MRI）检查等，以明确诊断。

1、血液检查

血胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平减低。

2、生长激素兴奋试验

结果显示生长激素缺乏。

1、X线检查

可见全身骨密度增高，颅缝宽，面骨发育不良，下额角变平，椎体压缩变形，锁骨的肩峰端发育不良。

2、磁共振（MRI）检查

可显示垂体发育不良。

根据患者身材矮小、骨质变脆、头大、脸部发育不对称等的临床表现，结合患者家族内相关疾病的病史，以及相应的检查结果进行分析，一般可以明确诊断。

致密性骨发育障碍暂时没有根治性治疗方法。目前主要的治疗方法是对症治疗，同时防止病理性骨折，一旦发生骨折，应积极对症治疗。

对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗。

生长激素。

对于有弯曲畸形的患者，可行截骨矫形。反复多次的骨折，可考虑用髓内针固定。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病无法治愈，但经及时且正规的治疗，可改善临床症状，一般预后尚可。

本病可使患者发生病理性骨折导致畸形愈合，严重影响患者日常生活质量。

可通过治疗改善患者临床症状。

手术患者需卧床休息，注意防止术后并发症。在日常生活中，患者还应注意避免病理性骨折及龋齿的发生，同时要保持良好的心态，遵照医嘱用药，促进疾病的恢复。

1、心理特点

本病患者身材矮小，面容丑陋，可能会产生自卑、焦虑、忧郁等不良情绪，甚至丧失社会交往能力。

2、护理要点

（1）家属要多关心、陪伴患者，鼓励患者表达自己的感受，减少或消除患者的负面心理。

（2）患者应主动与家属和医护人员交流，了解疾病相关知识，树立战胜疾病的信心，积极配合治疗。

患者应严格遵医嘱按时按量用药，若出现药物不良反应，及时到医院就诊。

1、病情恢复期间应注意休息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。

2、避免剧烈活动及重体力劳动，避免摔倒，以免发生病理性骨折。

3、建立良好的口腔卫生习惯，早晚刷牙，饭后漱口，避免发生龋齿。

4、病情允许时适当进行锻炼，增强体质，提高免疫力。

遵医嘱按时复诊，复查X线。

1、术后需卧床，抬高患肢，以利静脉回流，减轻患肢肿胀。

2、家属要注意观察患者生命体征及伤口出血情况，若发现异常应及早告知医生。

3、家属按时帮助按摩受压部位皮肤，保持皮肤清洁，避免潮湿刺激，保持床铺清洁、干燥、平整，按时翻身。以免因术后卧床时间长，而导致发生压疮。

4、保持手术伤口及敷料的清洁、干燥，避免伤口感染。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

加强营养，给予高蛋白、高热量、高维生素、易消化的饮食，多吃新鲜的蔬菜水果。

病情恢复期间应尽量避免食用油腻、辛辣、刺激的食物。

本病为遗传性疾病，暂无有效预防措施。