左心发育不良

左心发育不良又称左心发育不良综合征（HLHS），是一种少见且预后不良的先天性心脏病，包括主动脉闭锁或狭窄、升主动脉和主动脉弓发育不良、二尖瓣严重狭窄或闭锁，以及伴有小的发育不全的左心室等一系列复合畸形。大多数患者于出生后1~2天因呼吸窘迫而被发现，常伴有轻度发绀。本病预后差，病死率高，胎儿期主要经产前超声诊断。

根据主动脉和二尖瓣的状况分类

1、Ⅰ型

主动脉、二尖瓣狭窄。

2、Ⅱ型

主动脉、二尖瓣闭锁，最常见。

3、Ⅲ型

主动脉闭锁、二尖瓣狭窄。

4、Ⅳ型

二尖瓣闭锁、主动脉狭窄。

无传染性。

左心发育不良在临床上较为少见，发病率约为0.05%~0.25%，约占先心病的1.5%。

暂无确切流行病学参考资料。

左心发育不良的病因尚不十分清楚。心脏胚胎发育过程的异常导致胎儿循环的正常血液不能或部分进入左心系统，使整个左心系统不能正常发育，常同时存在二尖瓣和主动脉瓣的发育不全。有左心发育不良家族遗传史、孕期母亲接触危害物质等，均可以导致本病发生风险增加。

1、遗传

亲属中有患左心发育不良疾病的人，本病发生的可能增加。

2、孕期母亲接触危害物质

孕期母亲感染病毒、接触放射性物质、服用药物等，都可能对胎儿的心脏发育产生影响，发生左心发育不良的风险增加。

左心发育不良患者大多为出生后1~2天因呼吸窘迫而被发现，常伴有轻度发绀。少数患者由于存在一个粗大的PDA（动脉导管），出生后体、肺循环阻力达到一个自然平衡，体、肺循环血流也基本平衡，可以暂时不被发现。但这类患者一旦吸入氧气，使得肺血管阻力降低，这种平衡即遭破坏，便会出现严重的代谢性酸中毒，继发全身脏器的衰竭。

1、呼吸窘迫

患者常表现为气促、呻吟、鼻翼煽动等。

2、发绀

皮肤和黏膜呈不同程度的青紫样改变，可以出现在全身皮肤和黏膜。

3、代谢性酸中毒

可出现呼吸加深加快、腹痛、疲乏、嗜睡、面色潮红、血压偏低等症状。

本病常伴有低血糖、低氧血症和休克等。

情况危急、症状严重者，请及时到急诊科就诊；病情平稳者，须于心血管内科就诊；未满14周岁者可前往儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者进行全面的体格检查，为了方便检查，建议患者就诊时着宽松的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、症状严重、年老体弱、未成年的患者，建议家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您（孩子）主要是哪里不舒服呢？这些症状持续了多久了？有没有什么诱因？

2、有没有加重或缓解的迹象呢？什么情况下会有加重或缓解？

3、您（孩子）这次是突然就发病了呢？还是以前就出现过类似的症状？

4、您（孩子）有疲倦乏力、呼吸困难、恶心呕吐等症状吗？

5、您（孩子）有咳痰的现象吗？痰液是什么样子的呢？颜色是什么样的呢？

6、以前是否有看过医生？接受了什么治疗？治疗效果怎么样？是否复发？？

7、您的家人亲属有没有类似的症状？

8、发病以来，您的睡眠、饮食怎么样？大小便怎么样？

1、我（孩子）发生这些症状最可能的原因是什么？

2、是否还有其他可能的原因？

3、需要做哪些检查？

4、需要住院吗？

5、会采取什么样的方法来治疗呢？能治好吗？

6、这些治疗方法会有什么风险呢？会不会对身体造成其他不好的影响？

7、现在有确切的诊断吗？诊断是什么病呢？治疗的下一步是什么？需要我怎么配合？

8、我（孩子）身体还有其他的不适，会影响这次的治疗吗？

9、平时生活中需要加强哪些方面的管理呢？需要注意些什么？

10、如果可以吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

11、需要复查吗？多久一次？一般都会复查什么项目呢？

患者出现气促、呻吟、鼻翼煽动、发绀等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解患者的病变情况。之后可能会建议患者行血常规、血气分析、心电图、超声心动图、胸部X线等检查，进一步明确诊断。

1、一般情况

医生主要通过观察及询问，了解患者的一般情况，一般可见患者有不同程度的发绀等。

2、心脏视诊、听诊

医生主要会对患者的心脏进行听诊和叩诊，了解心脏的形态、大小有无变化，通过心脏听诊闻及的心率、心律、心音、杂音等，初步了解心脏病变情况。

1、血常规

通过观察血细胞计数，有助于判断患者有无贫血、感染等情况。

2、血气分析

有助于了解病情、鉴别诊断、观察疗效和估计预后。通过血气分析，可以全面了解患者的通气功能，主要是缺氧和二氧化碳潴留，以及身体的酸碱状态和电解质紊乱的程度。然后可以根据分析结果对身体进行适当的调理。

心电图可将心脏的电活动显示为纸上的描记曲线，有助于了解心脏病变情况及诊断心律失常。

1、胸部X线

胸部X线平片检查可以了解心脏的大小、轮廓等病变。可显示心脏略扩大、肺血增多。

2、超声心动图

超声心动图检查可显示心脏结构变化和血流动力学状态，有助于了解心脏病变情况。不仅有助于明确诊断，还可以了解二尖瓣、主动脉瓣环的大小，左室容量及伴有的其他心内畸形。

一般根据患者有气促、呻吟、鼻翼煽动、发绀等症状，并结合血常规、血气分析、心电图、超声心动图、胸部X线等辅助检查结果，即可明确诊断。

左心发育不良患者一旦明确诊断，在手术前可给予吸氧，使用前列腺素E等药物，及时纠正代谢性酸中毒等治疗。根据患者的实际情况，可选择生理性纠正术或心脏移植术。此外，宫内干预的治疗方法正在完善中。

1、绝对避免吸入纯氧。

2、及时纠正代谢性酸中毒。

3、维持适当体温、血糖水平和营养等。

1、前列腺素E

术前确保前列腺素E的输入，前列腺素E具有扩张血管、增加器官血流量、降低血管外周阻力的作用。

2、正性肌力药

视血压情况酌情使用正性肌力药，以增强心肌收缩力，提高心输出量。

前列腺素E

1、手术时机

患者手术时间大多在生后2~3天；少数患者因肺血流过多或限制性的卵圆孔开放等导致充血性心力衰竭或严重的低氧血症，必须在生后24小时内急诊手术。

2、手术方式

（1）生理性纠正术（诺伍德分期手术）可分为三期：

①Ⅰ期：房间隔切开，肺总动脉切断，其近端与发育不良的升主动脉和主动脉弓形成新的主动脉，体肺循环建立新的分流；

②Ⅱ期：半房坦或做双向腔肺分流术；

③Ⅲ期：改良房坦手术。

（2）心脏移植术

心脏移植术可达到改善患者生活质量、延长患者生命的目的。术后可能出现出血、神经系统损伤、肺损伤、冠脉供血不足、肾功能不全等并发症。

（3）宫内主动脉瓣成形术

国外有报道对患病胎儿可进行宫内干预治疗，如宫内主动脉瓣成形术，但最佳宫内干预方法仍在完善中。

如需转送其他医院，尽量做气管插管。呼吸机的氧浓度为21%，保持轻度的呼吸性酸中毒（PCO₂45 ~55mmHg），以增加肺血管阻力。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

左心发育不良是一种致死性疾病，本病患者在胎儿期可以存活，也有胎儿心衰及胎死宫内的可能。积极有效的治疗，能够在一定程度上改善心脏功能，提高生活质量。

若不及时诊断和治疗，大多数患者常在出生后1个月内死亡。

本病经及时有效的治疗，有助于缓解症状，改善心脏功能，提高生活质量，延长寿命。

患者在平时应尽量选择健康的生活方式，保持平稳的心态、注意保暖、避免呼吸道感染，尽可能保持心脏健康，更好地控制疾病。

患者可能会出现焦虑、烦躁等消极情绪，从而影响心脏功能，加重病情。应学会调节情绪的方法，保持心态平和，避免情绪波动起伏。

1、注意休息，避免过度的体力劳动和剧烈运动。

2、适当运动，但需要在医生的建议指导下进行。

3、超重或肥胖会给心脏带来压力，要改变不健康的生活模式，保持健康体重。

4、避免去到人群密集的场所，注意加减衣物，避免呼吸道感染。

5、如果同时有高血压、高血糖、高胆固醇等病症，要配合医生积极治疗。

平时应做好心率、血压、血糖等监测。若出现胸痛、心跳加快、呼吸急促等症状，需及时咨询医生。

由于患者多在新生儿期发病，因此，需注意对患儿的饮食调理。对于有吸吮力者宜采取母乳喂养，少食多餐；对于不能进食者需采取管喂，必要时从静脉补充以保证足够的营养及水分。

1、对于有吸吮力者，宜母乳喂养，少食多餐，喂奶时应耐心，奶后随时观察，以防止呕吐物吸入引起窒息。

2、根据患儿的情况，坚持夜间哺乳。

3、对于可进食但无法母乳喂养者，推荐新生儿配方奶（奶水比1:1或2:1）进行喂养，并根据患儿的进食情况，逐步调整喂奶量和浓度。

4、对于不能进食者，需采取管喂，必要时从静脉补充营养及水分。

1、开奶前不要给新生儿喂糖水或牛奶。

2、孕母应注意手部、乳房及奶具的清洁，避免感染。

3、避免喂养不当，如喂养太多或过于频繁。

4、哺乳后不宜让患儿马上睡觉，避免溢奶、窒息。

本病暂无有效预防措施。可通过控制一些危险因素来降低发病风险。

1、孕前进行遗传咨询。

2、加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防病毒感染性疾病，避免与发病有关的一些高危因素，保持健康的生活方式。

3、在怀孕早、中期通过胎儿超声心动图及染色体、基因诊断等手段对先天性心脏病进行早期诊断、早期干预。