并指畸形

并指畸形（syndactyly）是最常见的手部先天畸形，是指相邻指间软组织和（或）骨骼不同程度的融合。其发病与遗传因素、胚胎发育因素及外界因素相关，并指可发生在任何相邻两指之间。本病只能通过手术治疗，一般经治疗后，可获得临床治愈。

1、根据并连的程度分为完全并指、不完全并指和特殊类型并指或复合型并指。

（1）完全并指：两指间完全并连直至指尖。

（2）不完全并指：两指间仅部分并连。

（3）特殊类型并指或复合型并指：即并指伴有其它畸形。

2、根据并连组织的结构分为单纯性并指和复杂性并指。

（1）单纯性并指：并连组织仅为软组织。

（2）复杂并指：并连组织除软组织外还涉及骨骼成分的融合，故又称为“骨性并指”。

无传染性。

并指畸形是最常见的手部先天性畸形之一，发生率约为1/2000。

1、好发于男性婴幼儿。

2、好发于有并指家族史的人。

并指畸形属于先天畸形，其病因不明确，但与遗传因素（表现为常染色体显性遗传）、胚胎发育因素及外界因素（如药物、疾病、营养、放射线）相关。

1、遗传因素

约10%-40%的患儿有家族史，表现为常染色体显性遗传，通常因指蹼间隙形成障碍和手指分化异常造成。

2、胚胎发育因素

胚胎发育的过程中，某些基因突变，如BMP抑制NOG突变，可造成骨性关节黏连、并指和多指；FGFR2突变可持续激活FGF通路，抵抗指蹼区BMP作用，造成并指。

3、外界因素

在胚胎发育过程中受到外界因素影响，如药物、疾病、营养、放射线等。

有并指家族史者，本病发病风险增高。

并指畸形中其相并联的手指数目、并联的程度，以及相并联的组织结构各不相同，并指可发生在任何相邻两指之间，但以中环指及食中指相并联的皮肤并指最为常见。

1、软组织并指

两指或多个手指间有皮肤和软组织相连，相连的皮肤或长或短，向远端指尖间隙延伸，指间隙皮肤宽窄不一。

2、骨性并指

两个或多个手指间除有皮肤软组织相连外，还有指骨间的相连。

1、多指畸形

并指合并其他畸形中，以合并多指畸形最为常见。典型并多指表现为，3/4手指骨性融合；3/4手指骨性并多指；4/5脚趾并多趾；复合型；复合型且有掌骨重复畸形伴分叉；发育错乱累及所有指骨/掌骨。

2、Apert综合征

以多个并指畸形为特征，还存在有唇裂及尖头畸形。

3、Poland综合征

Poland综合征常合并存在心脏异位、同侧胸大肌发育不全或缺如。

1、出现手指合并有畸形。

2、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时就医咨询。

当患者出现并指畸形时，应到骨科或者手足外科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、若患者为年龄较小的婴幼儿，建议两名及以上的家属陪同就诊。

4、家长可提前准备好想咨询的问题。

1、患儿多大了？症状有改变吗？

2、患儿母亲妊娠期是否接触过放射性物质或者服过什么药物？

3、患儿母亲妊娠期坚持孕检了吗？

4、患儿做过哪些检查？

5、患儿有并指畸形的家族史吗？

1、最可能引起孩子出现并指畸形的原因是什么？

2、孩子需要进行哪些检查？

3、有什么治疗方法？孩子能耐受吗？

4、孩子经过手术治疗可以痊愈吗？

5、日常生活中我们应该注意什么？

6、如果我再生一个孩子还会出现这种情况吗？

患者出现并指畸形时，建议及时就医。医生会询问病史、常规体格检查，判断有无异常，然后根据实际情况建议做X线检查，了解手部骨骼情况，评估疾病严重程度。同时会建议做心电图检查，帮助判断是否为Poland综合征。

医生首先看到患手的外观，然后嘱患者各个手指进行活动，并检查手指的感觉功能。一般并指畸形的患者，手指活动范围有限，与正常手指相比活动较差。

心电图检查：可判断心脏有无传导阻滞、心律失常等病变，以协助诊断心脏是否受累以及受累程度，判断是否为Poland综合征。

X线检查：可以了解并指的骨骼情况，以确诊软组织并指或骨性并指。并可了解骨有无畸形，骨性并指常合并指骨发育不良，同时检查并指指间的软组织的松弛程度，可为皮瓣设计提供依据。

本病一般通过视诊即可确诊，但医生还会详细的询问患者的病史，同时进行手部拍摄X片，以了解并指骨骼情况。此外，在诊断过程中，还需要排除多指畸形。

多指畸形是指多指分为桡侧——拇指重复（分叉拇指）；中央——示指、中指或环指重复；尺侧——小指重复。仅为一个皮垂，或呈分叉形，或是一个发育比较完全的手指，并有一定的功能。通过视诊、X线检查可对二者进行区分。

医生会根据患儿的病情给予个体化的手术治疗方案，治疗目的是力求最大限度恢复患儿正常手部功能及形态，首先考虑改进功能，其次再考虑改善外观，常用的治疗方法为手术治疗。

暂无特效药。

暂无。

1、手术适应证

两个或多个手指相连，影响手的发育和手功能发挥的患者适于手术。

2、手术禁忌证

超大手指、并指作为一个独立的功能单位及没有动力的手指或成人有很好功能的并指畸形等情况不适于手术。

3、手术时机

患者最好在学龄前后进行手术，若并指严重或明显影响手的功能者应提早手术（在2岁左右），若并指轻而功能好者，可推迟手术（在少年期）或不手术。

4、手术方法

常进行并指分离、指蹼重建、分指后缺损的修复。

并指畸形的治疗周期为2-4周，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选医院、治疗方案、医保政策等有关。

并指畸形的预后与疾病的分型、患者年龄、治疗是否成功、术后功能锻炼有关，一般预后较好。

1、如不治疗，既影响手部外观，又可能影响手部正常功能。

2、本病具有遗传性，子女也有畸形的可能。

一般不会自愈，应积极治疗。

本病一般通过手术治疗可获得临床治愈。

并指畸形的患儿及家长在日常生活中应注意避免患儿手部外伤，以免加重病情，行手术治疗的患儿家长需要注意患儿的术后护理，并且定期带患儿复诊，监测病情的变化。

1、心理特点

（1）并指畸形既影响患儿的手部外观，又可能影响手部正常功能，降低患儿的的生活质量，患儿可能因此产生自卑、烦躁的情绪。

（2）本病的治疗主要为手术治疗，部分患儿可能需要进行多次手术，患儿可能会对手术产生恐惧、害怕的心理。

2、护理措施

（1）家长应多给予患儿心理安慰及支持，帮助缓解患儿的不良情绪，适当的陪同患儿进行游戏，转移患儿的注意力。

（2）家长应主动了解并指畸形的相关知识，并且用浅显的语言解释给患儿，使患儿认识到经过积极治疗可以缓解症状、延缓疾病进展，树立战胜疾病的信心，积极配合治疗。

1、合理安排患儿的周围环境，将日常所需物品放置患儿能自行取用之处，防止患儿过度活动患手。

2、家长可为术后患儿安排有趣的室内游戏，如听音乐、聊天、看电视等分散患儿的注意力，减轻患儿的疼痛。

3、家长应在专业医生指导下帮助患儿进行功能锻炼，只有术后持之以恒、循循渐进的功能锻炼才能使局部功能最大限度的恢复。

4、患儿手术部位可能会出现瘢痕，家长可遵医嘱为患儿涂擦防止瘢痕增生的药物，且患儿需坚持配戴弹力套半年以上。

5、注意保持患儿的卫生，家长可用湿毛巾避开患儿的手术部位为患儿擦澡。

进行手术治疗的患儿一般建议手术后2周复查，以评估和了解康复过程及伤口愈合情况。

1、全麻术后患儿应去枕平卧，头偏向一侧，家长应密切观察患儿的呼吸、脉搏等生命体征，并及时清理患儿口腔内的分泌物，防止患儿窒息。

2、家长应观察伤口敷料包扎是否松脱，且注意患儿包扎处的皮肤，防止包扎过紧造成血液循环障碍。保持敷料整洁、干燥，防止污染。

3、家长应将患儿的患手抬高，高于心脏水平，促进血循环，减轻水肿。

家长应合理安排患儿的饮食，给予患儿清淡营养、易消化、富含蛋白质的食物，且术后要为患儿准备利于胃肠道恢复的食物。

1、家长应为患儿准备清淡营养、易消化、富含蛋白质的食物。

2、家长可给予患儿富含胶原蛋白的食物，如猪蹄、皮冻等。

3、家长应为患儿准备富含多种维生素及矿物质的食物。

4、患儿可适量多吃动物肝脏、鱼肉、瘦肉等。

5、建议患儿多吃新鲜蔬菜和水果。

6、患儿术后6h第一次进食时应先饮少量温开水，然后喝点米粥，以利于胃肠功能的恢复，逐步由流质、半流质饮食，恢复至正常饮食。

患儿应避免吃过甜、过咸、过油腻的食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期间避免接触有毒有害物质。

3、坚持孕检。