对称性进行性红斑角化病

对称性进行性红斑角化病（symmetrical progressive erythrokeratoderma，SPEK）又名进行性对称性红斑角皮症、戈特龙综合征、Gottron综合征，是一种慢性罕见性角化异常性疾病。本病主要与遗传有关，其中，常染色体显性遗传居多，隐性遗传和散发相对较少。其典型临床表现有进行性对称性红斑、片状鳞屑、色素沉着、指（趾）甲增厚无光泽等。本病尚无特效治疗方法，通常以局部治疗为主。

本病无传染性。

本病为罕见遗传病，目前尚无其权威、准确的相关流行病学数据。

常在出生后不久发病，但少数也可在成年发病，男女患病率无明显异常。

对称性进行性红斑角化病主要与遗传有关，其中常染色体显性遗传多见，隐性遗传及散发相对少见。此外冷、热、风等环境因素或情绪波动可为诱导疾病发生或加重病情。

对称性进行性红斑角化病有进行性对称性红斑、表面干燥、片状鳞屑、色素沉着、指（趾）甲增厚无光泽等表现。

1、皮损特点

本病病程经过缓慢，常呈进行性。皮损在青春期波及范围最广，以后可逐渐消退，部分患者皮损有同形反应。开始为双侧掌跖部发生弥漫性红斑及角化过度损害，附有片状角质性鳞屑，皮损境界清楚，有时边缘有色素沉着，皮损逐渐扩大累及手背、足背、胫前、肘、膝以及大腿伸侧等部位，偶见于上臂、肩、颈、面部、臀部及腔口周围，均为片状潮红浸润性肥厚斑片，覆有糠秕状鳞屑，但躯干部一般不会被累及。

2、指（趾）甲特点

指（趾）甲增厚失去光泽。

本病一般无明显并发症。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有什么不舒服？什么时候出现的这些症状？

2、有没有因为某些因素，使您的症状加重或者缓解？

3、您做过哪些检查？检查结果如何？

4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

5、您有没有什么基础疾病呢？

6、您对什么过敏吗？

7、家族中有本病患者吗？

1、我的情况严重吗？

2、这个病遗传吗？

3、症状还会加重吗？

4、我需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、我需要使用哪些药？有没有什么副作用？

7、平时生活我需要注意什么？

8、我需要复查吗？多久一次？

当出现进行性对称性红斑、片状鳞屑、色素沉着、指（趾）甲增厚无光泽等表现时，需及时就医。医生首先会询问相关情况，之后会对患者进行详细的体格检查，最后可能建议患者行组织病理检查、皮肤镜检查、基因检测，以帮助明确诊断。

1、视诊

医生主要通过肉眼观察皮肤损害的部位及其大小、颜色、形态、分布特点等情况，同时还需注意有无破溃、出血等异常等表现。

2、触诊

医生手消毒后，温暖双手后进行触诊检查，主要检查皮肤损害的质地、有无触痛等情况。

组织病理检查：此检查是皮肤疾病较常用的检查之一，对本病的诊断有一定的价值。医生会对需要取皮损的部位进行消毒、麻醉，并切取部分特征性的皮损组织，制成标本后放到显微镜下观察。本病病理检查可示表皮角化过度，伴有角化不全，棘层明显增厚，真皮有不同程度的非特异性炎细胞浸润。超微结构显示，颗粒层含有肿胀的线粒体，角质形成细胞有脂肪样的空泡。

1、皮肤镜检查

此检查也是皮肤科常用检查之一，对本病的诊断有一定的意义。皮肤镜是一种可放大数十倍的皮肤显微镜，能检查从表皮到真皮内外色素及皮肤的细微变化。

2、基因检测

有条件者可进行全外显子基因测序，以明确基因诊断。

医生根据患者早年发病情况、家族史等，以及进行性对称性红斑、片状鳞屑、色素沉着、指（趾）甲增厚无光泽等典型表现，再结合体格检查、组织病理检查、皮肤镜检查、基因检测等检查结果，通常不难诊断。诊断过程中还需与可变性红斑角皮症、寻常型鱼鳞病相鉴别。

1、可变性红斑角皮症

其损害有两种，一种为起于正常皮肤或红斑基础上的散在、持久性红棕色角化过度性斑片，常成图案形、逗点形、环形或多环形；另一种为边缘清晰的红斑，散在分布，大小、数量和位置变化迅速，可在几小时或几天内消退，部分持久不变，逐渐形成角化过度斑片。病理提示表皮角化过度和角化不全，颗粒层正常，棘层肥厚，乳头瘤样增生，真皮乳头延长，真皮有轻度水肿和非特异性炎细胞浸润。结合其典型表现及病理结果不难鉴别。

2、寻常型鱼鳞病

通常在出生时不发病，出生几个月后皮肤出现干燥及轻到中度的脱屑。典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央固定，周边微微翘起，如鱼鳞状。轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表面有细碎的糠秕样鳞屑。常有轻度的掌跖角化，使手掌和足底的纹理变得明显。皮损的严重程度有明显的季节性变化，温暖和阳光充足且环境湿度高时会改善，而在干燥和寒冷的环境下会加重。病理提示中度板层状角化过度，伴颗粒层减少或缺如，皮脂腺和汗腺缩小并减少。结合其典型表现和病理结果可相鉴别。

对称性进行性红斑角化病尚无特效治疗方法，可酌情使用药物或进行物理治疗，以缓解症状。同时，注意日常防护。

1、外用保湿霜可软化角质，保持皮肤湿润。

2、保持皮损处及周围皮肤清洁。

3、注意保护皮损处，尽量减少摩擦。

1、局部用药

局部可外用角质溶解软膏，或外用20%尿素霜、10%-20%水杨酸软膏、复方乳酸软膏、多磺酸黏多糖乳膏及20%鱼肝油软膏等。

2、系统用药

（1）维A酸类：对维持上皮组织的正常角化过程有重要作用，常用药物有阿维A酯。

（2）维生素：可减轻皮肤干燥的症状，常用药物如维生素A、维生素E。

尿素霜、水杨酸软膏、复方乳酸软膏、多磺酸黏多糖乳膏、鱼肝油软膏、阿维A酯、维生素A、维生素E。

该疾病一般无需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

对称性进行性红斑角化病的皮损在青春期后可逐渐消退，但早期经积极对症治疗，症状可得到缓解。本病若不及时治疗，可能会影响生活质量。

皮损若位于暴露部位，可影响美观，甚至导致心理障碍，降低患者的生活质量。

本病的皮损可在青春期后逐渐消退。

本病早期经积极治疗，症状可得到缓解，甚至消退。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、家属应为患者提供温暖湿润的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、患者可在身体情况允许的情况下适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动，避免流汗。

4、注意个人及周围环境卫生，患者应勤洗手、洗澡，勤打扫卫生。注意水的温度，避免水温过高，并且不要用力搓洗。

5、建议患者穿宽松舒适的棉质衣物，避免穿化纤类衣物刺激皮肤。

6、建议患者加强润肤，每次清洗后均涂抹润肤乳，并且需要选择温和无刺激的润肤乳。

患者应遵医嘱按时复查。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患者要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

4、患者应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

1、患者要戒烟酒。

2、患者要少吃羊肉、狗肉、海鲜等食物。

3、患者应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、咖啡等。

本病目前尚无有效的预防措施。