多发性软骨瘤

多发性软骨瘤又被称为多发性骨软骨瘤、遗传性多发性骨软骨瘤，是位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的良性肿瘤，为常染色体显性遗传性疾病。研究发现，EXT基因突变与软骨瘤的形成有关。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形，患者大多表现为身材矮小、肢体不等长、骨骼畸形等。临床上常通过手术进行治疗。

本病不会传染。

有资料显示，在高加索人群中发病率约为（0.9~2.0）/10万。此外，在个别社区，如关岛地区的查莫洛人发病率高达100/10万，而加拿大马尼托巴Pauingassi地区的印第安社区更高达1310/10万，目前国内缺乏发病率的报道。

本病患者男性多于女性，约为3∶1，多见于儿童至20岁左右者。

本病具有遗传性，为常染色体显性遗传性疾病。资料表明，本病的发生原因是EXT基因突变引起的信号通路异常导致部分软骨膜软骨细胞分化成为肥大细胞，但这些软骨细胞并非纵向排列，而是以与生长板形成约90°的夹角生长并逐渐形成软骨瘤。

本病患者的临床表现各异，取决于肿瘤的数量、形态以及肿瘤的位置。肿瘤主要累及长骨，多见于膝关节附近的股骨和胫腓骨，其次为肱骨近端和桡骨远端，指骨和掌骨累及也非常普遍。扁骨如骨盆、肩胛骨以及肋骨亦为好发部位，肿瘤甚至可累及椎体。本病主要临床表现为身材矮小，肢体不等长、骨骼畸形等。

1、身材矮小

由于肿瘤累及骨骺，因此患者大多身材矮小，平均身高低于正常同龄人。

2、肢体不等长

10%~50%的患者可存在大约2cm的下肢不等长。

3、骨骼畸形

（1）约25%的患儿由于肿瘤位于股骨颈附近而出现髋关节外翻畸形，当肿瘤过于靠近髋臼可出现髋关节活动受限以及股骨头外移而导致髋关节半脱位畸形，股骨颈前方的肿瘤可导致屈髋挛缩，肿瘤还可以引起髋关节的撞击。

（2）8%~33%的患儿伴有膝外翻，45%~54%的患儿伴有踝关节外翻，40%~74%的患儿伴有前臂畸形。

1、恶变

约有1%~5%多发性软骨瘤会恶变成周围型软骨肉瘤，多见于成年患者，男性的恶变概率约为女性的2倍，多发生于骨盆和股骨，肿瘤恶变的平均年龄约为31~34岁。一旦患者出现持续性的疼痛以及增大的肿块要高度怀疑肿瘤的恶变。

2、其他

逐渐长大的肿瘤可压迫附近的软组织，除了疼痛以外还可出现血管症状如假性动脉瘤、动静脉血栓等，而周围神经压迫则以腓总神经受累较为多见。

1、身材矮小，肢体不等长、骨骼畸形。

2、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

患者可到骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、可安排家属陪同就医。

4、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您以前有没有出现过类似的症状？

6、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您家里有人有类似的情况吗？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我为什么会出现这种情况？

3、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

6、回家后我该怎么护理？

7、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现肢体不等长、骨骼畸形等症状时，需及时到医院就诊。医生会先给患者进行体格检查，初步了解患者一般情况，而后会让患者进行血液检查、X线检查、CT、磁共振等，以明确诊断及判断患者病情严重程度。

医生可能会检查患者患处，表浅者可触及膨大隆起的骨块。

血液检查：个别病例红细胞沉降率增快，若肿瘤发生恶变，碱性磷酸酶可升高。

1、X线检查

肿瘤多见于长骨干骺端或骨干上，一般不侵犯骨骺，根据发病部位可分为4种类型：中心型、皮质型、骨膜下型及松骨型。其中中心型最多见，典型的表现为边缘清晰的球型囊状骨质破坏区，皮质膨胀变薄，可呈光滑的薄壳状，如皮质破裂可以形成软组织肿块。在肿瘤内常有不同程度的成骨或钙化阴影。肿瘤也可以是多囊性的，在主要病变区域的附近可能有散在的病灶。肿瘤呈溶骨性变化，骨质扩张，边界清楚。瘤体大小不等，多为2~12cm。肿瘤附近的骨质常有轻度增生硬化，一般无骨膜反应。

2、CT

在CT上多发性软骨瘤的表现与X线片相似，螺旋CT的MPR及VR等重组技术可多方向及立体显示肿瘤的形态、大小以及与母骨的关系，同时可显示邻近结构受压情况，其诊断价值优于X线片。

3、磁共振（MRI）

MRI检查可弥补X线片及CT的不足，详细显示软骨帽厚度及有无异常，以及软组织的受累情况等，为重要的补充影像学检查方法。

根据患者的家族病史以及临床表现，结合相应的检查结果进行分析，一般可以明确诊断。在诊断过程中，需注意与骨样骨瘤进行鉴别。

骨样骨瘤患部疼痛、压痛明显，X线片可见“瘤巢”，直径1~2cm。病理见成骨细胞及骨样组织，以后者最多。位于手足的软骨瘤有时与骨样骨瘤难以区别，软骨瘤有斑点状钙化为其特征。显微镜下较易区别。

多发性软骨瘤若没有症状者可不做手术，但需定期到医院复查。若患者出现骨骼畸形、肢体不等长等症状，可进行手术治疗。

本病暂无有效药物治疗。

无

当软骨瘤过大导致骨骼畸形、周围组织受压或者恶变者应进行肿瘤切除术。此外，骨骼畸形者有时可行截骨矫形术。待骨骼发育成熟后可进行畸形矫正术。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

经正规治疗，一般可改善患者临床症状，纠正患者畸形，预后较好。

1、若不治疗，可能会导致患者出现骨骼畸形，严重影响患者日常生活质量。

2、本病有可能恶变，可危及患者生命。

可通过治疗，改善患者临床症状，提高患者生活质量。

本病有可能复发。

患者面对疾病需保持平和的心态，家属应尽量给予患者鼓励和安慰。患者术后应卧床休息，避免负重，清淡饮食，并在医生指导下进行锻炼。家属要注意观察患者有无异常情况，同时做好皮肤护理。

1、心理特点

本病是肿瘤的一种，有恶化风险，且可导致患者骨骼畸形，影响患者生活和工作，可能会使患者产生焦虑、恐惧、悲观等情绪。

2、护理要点

（1）家属：给予患者鼓励和关爱，在患者情绪低落时多安慰患者，帮助患者树立战胜疾病的信心。

（2）患者：可以听一些轻音乐来减轻心理不适，同时主动了解疾病相关知识，积极配合治疗。

1、病情恢复期间应注意休息，保证充足的睡眠，减少机体消耗，促进机体恢复。

2、病情允许时可在医生指导下进行功能恢复锻炼，但注意避免剧烈运动。

3、下肢肿瘤患者避免下床负重，学会使用拐杖、轮椅等助行器，以免发生病理性骨折。

4、家属做好皮肤护理，帮患者按摩受压处，并定期更换床单。

遵医嘱按时复诊，复查X线平片、CT或MRI。

1、术后卧床休息，根据医嘱采取合适的体位，患肢抬高以减轻肿胀。

2、术后初期饮食以清淡为主，不可过早给予肥腻滋补之物。

3、家属定期帮助患者更换体位，预防压疮。

4、注意观察患肢皮肤颜色、温度、感觉等，发现问题及时告知医生。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

宜清淡饮食，多吃富含蛋白质和维生素的食物，如水果、蔬菜、谷物、豆类和奶制品，保持充足的营养。

病情恢复期间应尽量避免食用油腻、辛辣、刺激的食物。

本病为遗传性疾病，暂无有效预防措施。