多腺体缺陷综合征

多腺体缺陷综合征是指患者多个内分泌腺同时出现功能下降。本病由感染、梗死、肿瘤、自身免疫反应等所致，其临床表现是个别腺体缺陷表现总和。主要包括Ⅰ型腺体衰竭、Ⅱ型腺体衰竭、Ⅲ型腺体衰竭。目前常采用激素替代治疗，以改善患者症状。

无传染性。

暂无确切的流行病学资料。

1、Ⅰ型腺体衰竭发病常在儿童或35岁前。

2、Ⅱ型腺体衰竭一般见于成人，高峰在30岁。

3、Ⅲ型腺体衰竭发生在成人。

本病可以由感染、梗死或肿瘤导致全部或大部分腺体破坏引起。然而，最常见的内分泌腺功能衰竭是由于自身免疫反应产生炎症，淋巴细胞浸润和部分或完全破坏的结果。

多腺体缺陷综合征患者的临床表现因临床分类不同，而有所差异。常见表现为肢体麻木、手足抽搐、易激动、易饥饿、食欲亢进等。

1、Ⅰ型腺体衰竭

甲状旁腺功能减退（表现为肢体麻木、刺痛、手足抽搐、胃肠功能紊乱）最多见，其次是肾上腺皮质衰竭、青春期后性腺衰竭（女性多见）。慢性黏膜念珠菌病常见，糖尿病很少发生。

2、Ⅱ型腺体衰竭

总是累及肾上腺和比较常见于甲状腺（施米特综合征）和胰岛，产生胰岛素依赖型糖尿病（IDDM）。部分患者开始有甲亢症状（易激动、易饥饿、食欲亢进、大便次数增多）。

3、Ⅲ型腺体衰竭

不累及肾上腺，但至少包括下述症状中的两个：甲状腺缺陷、IDDM、恶性贫血、白癜风、斑脱。

多腺体缺陷综合症常见的并发症主要有真菌感染等。

本病属于内分泌科范畴，患者可去内分泌科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

3、近期有服用药物可以记录药物名称及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您都有哪些症状呢？您的症状什么时候开始的？

2、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

3、您做过哪些检查？检查结果如何？

4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

5、您是否患有其他疾病？

6、您家里是否有亲属有同样的问题？

1、现在有明确的诊断吗？

2、症状还会加重吗？

3、我需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

7、平时生活我需要注意什么？

8、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现肢体麻木、刺痛、手足抽搐症状时，应及时就医。医生可能会建议做血生化检查、激素测定、垂体激素兴奋靶腺试验、血中抗内分泌腺抗体测定、CT、MRI检查等，以了解病情，明确诊断。

1、血生化检查

肾上腺皮质功能低下可合低血钠、轻度高血钾，合并甲旁减时可有低血钙、高血磷。血糖常偏低，糖耐量曲线低平。

2、激素测定

原发性皮质功能低下患者血尿皮质醇、尿17-羟类固醇降低、促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高。甲旁减患者血甲状旁腺激素（PTH）测不到或明显降低。原发性性腺功能减退者血卵泡生成素（FSH）、促黄体生成素（LH）升高，雌二醇（E₂）及睾酮水平降低或测不到，17-酮类固醇水平下降。

3、垂体激素兴奋靶腺试验

最具有诊断价值。注射ACTH后，原发性肾上腺皮质功能低下者血皮质醇不升高。注射人绒毛膜促性腺激素（HCG）后，原发性性腺功能降低者血中的性激素水平也不升高，诊断可以确定。

4、血中抗内分泌腺抗体测定

测定血中的抗肾上腺抗体、抗胰岛细胞抗体、抗胰岛素抗体胰岛63.49kU（64kD）抗体、甲状旁腺抗体、抗甲状腺抗体、抗胃壁细胞抗体及内因子抗体有助于病因诊断。

CT、MRI检查：可了解患者腺体是否出现异常，帮助诊断本病。

根据患者病史、临床表现，以及血生化检查、激素测定、垂体激素兴奋靶腺试验、血中抗内分泌腺抗体测定等辅助检查结果，一般可作出诊断。

对于多腺体缺陷综合征的治疗，通常采用药物治疗，主要措施是激素替代治疗，以纠正激素分泌不足。医生会根据患者病情，选择个体化的治疗方案。

1、甲状旁腺功能减退的药物治疗

（1）补充铁剂、维生素B₁₂、叶酸等。

（2）服用左甲状腺素，根据甲状腺功能测定调整用量以长期维持。

（3）对黏液水肿性昏迷者，静脉注射左甲状腺素，清醒后改为口服。无注射剂者给予左甲状腺素片或干甲状腺，经胃管给药，清醒后改为常规替代治疗。并适当补充体液。

2、性腺功能低下的药物治疗

男性患者可用促性腺激素类药物治疗，如人绒毛膜促性腺激素或人绝经期促性腺激素。在睾酮替代疗法期间应注意药物的副作用，如睾酮在体内芳香化为E₂，改变血清睾酮与E₂比值，可发生乳房触痛或男性乳腺女性化：外源性睾酮可抑制促性腺激素释放和睾丸精子生成，对未生育的继发性性腺功能低下患者应慎用。治疗期间应定期化验肝功能和血红细胞。

3、其他

对内分泌衰竭早期的患者，使用免疫抑制剂（如环孢素）可能有效。

维生素B₁₂、叶酸、左甲状腺素片、干甲状腺、环孢素

一般无需手术治疗。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病经积极激素替代治疗，一般可改善患者症状，减少并发症的发生。

患者可能会有肢体麻木、刺痛、手足抽搐等不适症状，影响其正常生活。

经过早期诊断和及时治疗后，一般可改善患者症状。

患者日常生活中应保持积极乐观的心态，树立战胜疾病的信心。积极配合治疗，适当锻炼，养成良好的生活习惯，以促进疾病的康复。

患者应遵照医嘱定时、定量服用药物，不要随意停药、改变剂量或换药，如有不良反应的发生，应及时咨询医生。

1、居室宜保持空气新鲜，日光充足，安静舒适，温度和湿度适宜。

2、适当锻炼身体，增强体质，提高抵抗力。

3、保持平稳、乐观的心态。

4、注意休息，保证睡眠充足。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、建议少食多餐。

2、多进食富含蛋白质、清淡、易消化的食物，尤其是优质动物蛋白质（如鸡蛋等）。

3、多进食富含维生素的水果、蔬菜。

1、戒烟忌酒。

2、忌饮咖啡、浓茶等。

3、忌食辛辣、刺激、煎炸等食物。

本病暂无有效的预防措施。