肥胖性生殖无能综合征

肥胖性生殖无能综合征（adiposogenital syndrome）也称为肥胖性生殖无能性营养不良、脑型肥胖症，病变主要累及下丘脑腹内侧核或结节部附近，引起促性腺激素释放激素分泌不足，下丘脑-垂体-性腺轴功能障碍。本病多由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等病变引起。临床上主要表现为肥胖、性腺发育不全或性腺功能障碍，同时伴有代谢异常。本病的治疗包括原发疾病治疗以及内分泌紊乱治疗，可选择药物治疗、手术治疗、放射治疗等方式。

本病不会传染。

目前尚无明确的发病率相关数据。

本病男、女发病率相仿，多于青春期前发病。

肥胖性生殖无能综合征大多数是由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等病变引起的神经内分泌功能紊乱所致，少数为特发性，找不到明显病因。

1、垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑是最为常见的原因，其次为脑炎、脑膜炎、脑脓肿、胆脂瘤、颅内结核、颅脑外伤等，颅底创伤偶可引起。部分患者经检查未能发现器质性病变，无明显原因。

2、肥胖性生殖无能综合征的性功能低下属于下丘脑源性的，上述原因引起下丘脑分泌障碍，导致相关激素分泌减少，出现继发性腺功能低下。

肥胖性生殖无能综合征患者主要表现为肥胖、形体异常、性发育不全或功能减退、下丘脑功能紊乱等症状，患者还可出现原发疾病的相关症状。

1、肥胖

肥胖通常为中等度，呈不均匀性肥胖，以颈部、躯干及肢体的近端部最为显著。由于脂肪的异常分布，四肢相对细小，男性常有乳房发育。

2、形体异常

患者身高生长可为正常、延迟或高于常人，面部及四肢相对为细，手指、足趾纤细，指（趾）甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉张力减退，关节过度伸直。皮肤多苍白、柔软、干燥。

3、性发育不全或功能减退

青春期前发病者性器官及第二性征发育低下、迟缓，男性呈小睾丸、小阴茎或隐睾，第二性征缺如。女性外阴呈幼稚型，至青春期无月经来潮，无阴毛及其他第二性征。成年后发病者，男性逐渐出现性功能减退，女性出现闭经，第二性征逐渐减退。

4、下丘脑功能紊乱

由于下丘脑损害，患者可出现尿崩症、体温不稳定及嗜睡，也可有智力减退。

1、原发疾病相关表现

如原发疾病为肿瘤，则可因视交叉受压迫而引起两颞侧偏盲。可有头痛，晚期出现颅内压增高表现，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明等。

2、生育功能丧失

患者由于发育不全或功能减退，可丧失生育功能。

1、肥胖，形体异常。

2、性发育不全或功能减退。

3、尿崩症。

4、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

患者可就诊于内分泌科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若应用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您目前都有哪些不适？

2、您出现这种情况多久了？

3、您的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从您发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

6、您有在用什么药物吗？

7、以前有没有患过颅脑肿瘤或脑炎等疾病或受过颅脑外伤？

1、我的情况严重吗？能治好吗？

2、我需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

3、这些治疗方法有什么风险吗？

4、如果用药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

5、我需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

6、回家后我该怎么护理？

7、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现肥胖、性腺功能障碍、下丘脑功能紊乱等症状时，应及时就医。医生会通过性激素检查、糖耐量试验、染色体检查、眼底检查、病理检查、X线、CT、MRI（核磁共振）等了解患者的内分泌改变以及颅内病变情况，为诊断和治疗提供依据。

1、性激素检查

患者血、尿中性激素及促性腺激素减少或消失。

2、糖耐量试验

本检查为给予患者葡萄糖后检测患者血糖情况，患者葡萄糖耐量试验结果降低。

3、染色体检查

帮助医生判断患者有无基因异常，通常无异常。

医生可能会建议男性患者进行病理检查，睾丸活检显示曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子。

医生可能进行眼底检查，观察患者眼部病变，常有视盘水肿出现。

1、X线

头部X线可显示蝶鞍损伤和钙化，还可能有视神经孔扩大征象。

2、CT、MRI

CT、MRI检查常能发现患者的占位性病变等征象，有助于寻找病因。

医生会询问患者异常症状出现的时间以及变化情况，询问患者既往有无颅脑肿瘤、脑外伤、脑炎等疾病经历，结合患者的临床表现以及性激素检查、糖耐量试验、染色体检查、眼底检查、病理检查、X线、CT、MRI等辅助检查结果综合进行诊断。

1、单纯性肥胖

单纯性肥胖以均匀性肥胖为主要表现，除肥胖外无其他阳性特征，无神经-内分泌功能失调现象，可通过临床表现以及实验室检查进行鉴别。

2、Klinefelter综合征

以小睾丸、男性乳房增生、生精功能低下为主要特征，可通过性腺激素测定进行鉴别。

3、Prader-Willi综合征

除肥胖、性功能低下外，尚有肌张力低下、智力低下、肌肉松弛及其他畸形，可通过临床表现以及辅助检查进行鉴别。

肥胖性生殖无能综合征应根据患者病因选择适当的治疗方式，治疗原发病，同时通过药物治疗的方式治疗患者的内分泌紊乱，缓解其症状。

医生会根据患者的病情，进行相应的对症治疗，比如通过药物治疗尿崩症等，具体的治疗方式因人而异，请以医嘱为准。

肥胖患者注意适当的控制饮食。

1、雄（雌）激素替代治疗

男性患者可通过口服甲睾酮制剂、肌内注射丙酮睾酮的方式进行治疗。女性患者则可选择雌激素替代治疗。

2、促性腺激素治疗

可通过肌注人绒毛膜促性腺激素（HCG）进行治疗，或是应用人工合成的促性腺激素释放激素10肽脉冲型自动输注泵间歇输注治疗。

3、甲状腺激素替代治疗

甲状腺功能低下时可进行甲状腺激素替代治疗。

4、西布曲明

有助于控制肥胖症状。

丙酮睾酮、人绒毛膜促性腺激素、促性腺激素释放激素、甲状腺激素、西布曲明

手术治疗以原发病治疗为主。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

预后与患者的病情、治疗时机有关，部分患者经过治疗，原发疾病控制较好，症状可以得到一定的缓解，如果原发疾病控制不佳或是治疗较晚，患者的症状可能难以消除，已经发生的生长障碍难以恢复正常。

本病会导致患者出现肥胖、性腺功能障碍、下丘脑功能紊乱等，还可能有原发疾病的相关症状，影响患者正常生活、生育。

部分患者经过及时有效的治疗，症状可以得到一定的缓解。

患者应在日常生活中保持良好的生活习惯和规律的作息，注意个人及环境的清洁，保持良好的心态，严格遵医嘱用药，适当进行体育锻炼，促进疾病恢复。

1、心理特点

患者可有肥胖、性发育不全或功能减退、尿崩症等症状，可能会产生自卑、焦虑、悲观等情绪。

2、护理要点

（1）患者：应该积极主动的与家人、朋友进行交流，保持良好的心态，及时排解不良情绪。

（2）家属：在日常生活中注意观察患者的情绪变化，多给予其关心和爱护，帮助患者树立起自信心。

患者应严格遵医嘱用药，不可自行增减药量，若出现药物不良反应，及时到医院就诊。

1、劳逸结合，避免熬夜、过度紧张、精神压力过大。

2、在身体情况允许的情况下适当运动，有利于减轻体重，保持身体健康。

3、注意个人及周围环境卫生，勤洗澡，勤换衣服和床单、被罩。

遵医嘱按时复诊，复查性激素及颅脑CT等。

1、若进行手术治疗，术后应卧床休息，根据医嘱采取合适的体位。

2、保持伤口清洁、干燥，避免伤口感染。

3、家属注意观察患者生命体征及伤口渗血情况，发现异常及时通知医生。

患者需要积极减重，应限制每日摄入总热量，合理安排饮食结构，促进疾病的康复。

保持饮食均衡，多吃水果蔬菜，补充维生素，多吃富含优质蛋白的低蛋白、低脂食物。

避免食用高热量、高脂肪、油腻的食物，避免暴饮暴食。

通过以下方法可在一定程度上减少本病的发生。

1、积极治疗并预防脑部感染性疾病或肿瘤。

2、做好安全防护，避免颅脑外伤。