家族性红细胞增多症

家族性红细胞增多症（familial polycythemia），又称为家族性良性红细胞增多症或氧亲和力增高血红蛋白病，是一种比较罕见的遗传性疾病。本病主要由于珠蛋白基因突变所致。部分患者可无明显症状，另一部分患者可出现红细胞增多表现，如面色深红、眼结膜充血、头晕、头胀痛、失眠、易激惹、四肢麻木等。病情较轻者，一般无需特殊治疗；病情较重者，有可能发生血栓形成等并发症，需给予对症处理和药物治疗。多数患者，一般预后较好，不会影响寿命。

家族性红细胞增多症根据遗传结果分为杂合子型和纯合子型。但临床上所见患者均为杂合子型，这可能是由于纯合子型患者无法存活所致。

无传染性。

本病比较罕见，暂无确切发病率报道。

好发于具有家族史者。

家族性红细胞增多症主要由于珠蛋白基因突变引起珠蛋白氨基酸组成改变，使得血红蛋白的氧亲和力增高，向组织释放氧减少，造成组织缺氧。于是，机体会代偿性生成红细胞增加，最终导致发病。目前，已发现40余种异常的血红蛋白与本病相关。但也有人表示，并非所有家族性红细胞增多症均由异常血红蛋白引起，这部分患者目前病因不明，仍需进一步证实。

部分患者可无任何症状或症状不明显；另一部分患者，可出现典型的红细胞增多表现，包括面色深红、眼结膜充血、口唇充血、头晕、头胀痛、失眠、易激惹、四肢麻木、嗜睡、易疲倦等。另外，女性患者在妊娠期间，容易出现流产或死胎，需特别注意。

家族性红细胞增多症可并发深静脉血栓、心肌梗死、脑梗塞、肺栓塞等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着方便穿脱的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您出现面部潮红多长时间了？

2、有没有头晕、头胀等症状？

3、有没有因为某些因素，使您的症状加重或者缓解？

4、您做过哪些检查？检查结果如何？

5、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、您既往有过血栓病史吗？

7、家族中有类似症状的人吗？

1、我的情况严重吗？

2、我为什么会得这个病呢？

3、这个病遗传吗？

4、我需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

8、我以后可以生育吗？

9、平时生活我需要注意什么？

10、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现面色深红、眼结膜充血、头晕、头胀痛、失眠、易激惹、四肢麻木等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血红蛋白电泳、氧亲和力测定、血生化、基因分子检查、B超、X线、CT等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患者有无多血貌、眼结膜充血、四肢末端充血、四肢麻木、淋巴结肿大、肝脾肿大等体征，有助于初步诊断。

2、医生通过听诊，可以检查患者是否存在呼吸音异常、啰音、心脏杂音等心肺受累表现。

1、血常规

患者血红蛋白可出现不同程度升高，常在200g/L以上，部分患者血红蛋白也可无明显异常。血细胞比容一般在0.42~0.70左右，而白细胞和血小板计数正常，对诊断具有提示意义。

2、血红蛋白电泳

约半数患者通过常规的血红蛋白电泳可以发现异常的血红蛋白；另一部分患者需用特殊的蛋白电泳方法（如pH6.2缓冲液或等电聚焦电泳）加以区分。

3、氧亲和力测定

小部分的异常血红蛋白无法使用蛋白电泳分离，需要借助氧亲和力测定，明确诊断。这类异常血红蛋白的氧亲和力通常增强4~6倍，具有诊断价值。

4、血生化

可以用于评估患者的肝肾功能、代谢状态及电解质水平等，有利于病情评估。

5、基因分子检测

必要时，可采取珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析，明确诊断。

医生根据患者病情，必要时会选择B超、X线、CT等影像学检查，用于诊断和鉴别诊断。

医生根据患者出现面色深红、眼结膜充血、头晕、头胀痛、失眠、易激惹、四肢麻木等症状，结合体格检查及家族史，以及血常规、血红蛋白电泳、氧亲和力测定、血生化、基因分子检查、B超、X线、CT等检查即可明确诊断。

家族性红细胞增多症的治疗目的是改善血液黏稠状态，减少并发症。其中，病情较轻者，一般无需特殊治疗；症状明显者（如血细胞比容＞0.60），需给予对症和药物治疗。

1、间断放血疗法，可以改善血液黏稠状态，但容易造成患者血清铁缺乏，以及白细胞、血小板等减少，容易继发感染，因此，采用此疗法者，应注意防止感染。

2、有条件者，可以采取血液成分单采治疗，能够避免不必要的成分丢失，有效减少感染等并发症的发生。

1、羟基脲

相关文献报道，使用小剂量羟基脲可以有效控制血红蛋白的增高，但在治疗期间需要注意观察患者外周血象变化。

2、阿司匹林

医生会根据评估患者的血栓形成风险，存在较高血栓形成风险时，可给予阿司匹林，抑制血小板的黏附和聚集，减少血栓形成风险。

羟基脲、阿司匹林

患者发生血栓或妊娠期相关并发症时，可能需要采取手术治疗。

家族性红细胞增多症的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

家族性红细胞增多症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

多数患者，经积极诊治，一般预后较好，不会影响寿命；女性患者妊娠期间，容易出现流产及死胎，需特别注意。

1、本病可导致患者出现面色深红、眼结膜充血、头晕、头胀痛、失眠、易激惹、四肢麻木、嗜睡、易疲倦等不适，影响生活质量。

2、本病为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、本病有可能发生血栓相关并发症；女性患者妊娠期间容易出现流产、死胎。

本病一般无法自愈，需及时就医。

病情较轻者，一般无需治疗；症状明显者，经积极诊治，病情可得到有效改善。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助控制病情。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

患者应严格遵医嘱用药，服用羟基脲的患者可能会出现白细胞和血小板减少，一般在停药后1~2周可恢复；服用阿司匹林的患者若出现不明原因瘀斑等出血倾向，及时咨询医生。

1、家属应为患者提供干净舒适的居住环境。

2、患者应避免长期久坐不动，适当进行体育锻炼，增强体质，防止静脉血栓形成。

3、注意卫生，患者应勤洗手、洗澡，勤打扫卫生。

4、妊娠期女性应及时咨询产科医生，遵医嘱进行保胎。

患者应遵医嘱按时复查，一般建议患者在病情恢复期至少1个月复查一次，病情稳定后可6个月复查一次。

患者在积极配合治疗的同时，可适当进行饮食护理。

1、保证饮食规律、定时定量就餐。

2、补充维生素C，维生素C可以保护胃黏膜。

3、多吃新鲜水果蔬菜。

4、加强营养供给，进食易消化、含足够热量及优质蛋白质的食物。

5、合理饮水。

1、患者要避免坚硬及粗糙的食物，保护胃黏膜。

2、忌辛辣刺激性食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、避免近亲结婚。