类脂质蛋白沉积症

类脂质蛋白沉积症（lipoid proteinosis），又称为Urbach-Wiethe病、皮肤黏膜透明变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本病主要由于细胞外基质蛋白1（ECM1）基因突变所致。患儿的临床表现以声音嘶哑、皮肤黄色脂样斑块的主要特征。类脂质蛋白沉积症的治疗包括药物治疗、局部物理治疗和手术治疗。本病总体预后较好。

无传染性。

类脂质蛋白沉积症是一种罕见病，暂无确切发病率报道。

好发于近亲结婚的子女，男女发病基本相同

类脂质蛋白沉积症主要由于细胞外基质蛋白1基因突变所致。ECM1基因编码的产物是一种分泌糖蛋白，其功能可能与表皮细胞分化、真皮连接、血管内皮细胞增生和骨形成等有关。

类脂质蛋白沉积症患儿多在婴儿期即可发病，通常以声音嘶哑为首发症状，可伴随终生；而皮肤黏膜受累一般在1岁左右开始出现。

1、声音嘶哑

通常为本病的首发症状，多为持续性声音嘶哑，可伴随终生，呈进行性加重，严重者可完全失声。

2、皮肤黏膜受累

（1）口腔黏膜损害

口唇内、舌下、咽、悬雍垂和声带等处可见广泛性丘疹、斑块（黄白色浸润斑）和溃疡。舌增大，硬似木，常出现活动受限、伸舌困难，严重者可导致吞咽困难。

（2）皮肤改变

①眼睑缘串珠样丘疹：上下眼睑缘串珠样半透明丘疹是本病的特征性皮损，一般在声音嘶哑后数年出现。

②全身皮肤改变：全身皮肤呈蜡黄色肥厚（丘疹、结节及斑块），常伴斑状脱发，胡须、眉毛和睫毛亦可脱落。

3、神经系统症状

部分患儿可出现智力低下、癫痫、记忆力减退等。

类脂质蛋白沉积症可并发牙齿异常、糖尿病、精神分裂、耳聋、嗅觉丧失等。

1、出现声音嘶哑、哭声微弱、呼吸困难。

2、出现口腔黏膜黄白色浸润斑、口腔溃疡。

3、伴眼睑缘串珠样丘疹、全身皮肤改变、脱发等。

4、伴智力低下、癫痫、记忆力减退等。

5、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊。

儿童患者应在家长陪同下前往小儿科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家长陪同就医。

6、患儿及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、您孩子出现这种情况多久了？

3、您孩子的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，您孩子症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您孩子以前有没有出现过类似的症状？

6、您孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您孩子有没有过敏的食物或药物？

9、家里有人有类似的情况吗？

1、我孩子的病是什么原因造成的？

2、我孩子需要做哪些检查？

3、我孩子的情况严重吗？能治好吗？

4、我孩子需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、我孩子治疗的风险大吗？

6、我孩子的病会复发吗？

7、如果住院的话，需要住院治疗多久？

8、我孩子需要做手术吗？

9、这个病会遗传吗？

10、我孩子平时需要注意什么？

11、需要复查吗？多久复查一次？

当患儿出现声音嘶哑、眼睑缘串珠样丘疹、皮疹、皮肤结节、瘢痕、舌增厚、伸舌困难等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血生化、血清蛋白电泳、X线检查、病理活检等检查。

1、医生通过视诊，可以观察患儿有无特殊面容、生长发育迟缓、骨骼畸形、肤色改变等异常，有助于初步诊断。

2、医生通过触诊和叩诊，可以检查患儿是否存在皮疹、皮肤结节、眼睑缘串珠样丘疹、肝脾肿大、浅表淋巴结肿大等体征，有助于评估病情。

3、医生通过听诊，可以判断患儿有无呼吸音增粗、胸膜摩擦音、啰音、心脏杂音等心肺受累征象。

4、医生通过智力测验，可以评估患儿的智能发育情况。

1、血常规

医生通过分析红细胞、血红蛋白、白细胞、血小板等指标，可以初步判断患儿有无贫血、溶血、感染等。

2、血生化

可以用于评估患儿的肝肾功能、营养状况、血脂、血糖等，协助诊断。

3、血清蛋白电泳

部分患儿可出现α2球蛋白增加，对诊断具有提示作用。

病理活检：是确诊本病的重要手段。医生通过取得患儿的皮肤组织，进行显微镜下及组织染色检查，发现本病的特征性病理改变（真皮和皮下组织有无定形的嗜酸性透明样物质沉积，过碘酸希夫染色强阳性），即可明确诊断。

X线检查：约半数患儿可在颅脑X线片上发现对称分布的卵圆形钙化，可支持诊断。

医生根据患儿出现声音嘶哑、眼睑缘串珠样丘疹、皮疹、皮肤结节、舌增厚、伸舌困难等症状，结合体格检查及家族史，以及血清蛋白电泳、X线检查、病理活检等检查即可明确诊断。

医生一般根据患儿早期出现声音嘶哑及特征性皮疹，结合组织病理改变，即可诊断类脂质蛋白沉积症。

类脂质蛋白沉积症尚无特效疗法，医生主要根据患儿的病情，采取对症治疗、药物治疗、局部物理治疗、手术治疗等。

1、维A酸

目前，多项相关研究显示使用维A酸，可以通过调节体内基底膜的结缔组织代谢，

降低胶原蛋白Ⅲ、Ⅳ的合成等途径，改善患儿的皮肤及喉部症状。

2、二甲基亚砜

也可使患儿的皮肤及喉部症状得到改善，但长期疗效不一且不良反应较大，具体疗效有待进一步证实。

3、青霉胺

相关研究显示给予青霉胺及维生素B₆治疗可取得较好的效果，并且不良反应较小。

4、外用药物

外用糖皮质激素对皮肤损害有效。常用药物有醋酸氢化可的松、地塞米松、卤米松等，但激素治疗一般不宜长期、大面积使用。

维A酸、二甲基亚砜、青霉胺、维生素B₆、醋酸氢化可的松、地塞米松、卤米松

1、对于声带结节及斑块，可采取喉部显微手术，改善嗓音，但关于术后复发及远期疗效有待进一步证实。

2、对于严重呼吸困难者，应行气管切开。

类脂质蛋白沉积症的治疗周期一般为3~6个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

类脂质蛋白沉积症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

类脂质蛋白沉积症一般病情进展缓慢，在成年期症状趋于稳定，并且本病较少出现内脏损害，故一般预后较好。

1、本病可导致患儿出现声音嘶哑、呼吸困难、眼睑缘串珠样丘疹、皮疹、伸舌困难等，严重影响生活质量。

2、本病为遗传病，有可能给下一代。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病尚无法完全治愈，多数患儿经积极诊治，病情可得到改善，一般不会影响寿命。

患儿在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助缓解症状，提高生活质量。此外，家长还应定期带患儿到院复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

家长应协助患儿遵医嘱用药，注意观察用药后的不良反应，如有不适，及时告知医护人员。

1、家长应为患儿营造安静、舒适的居住环境，定期开窗通风，保持室内温湿度适宜。

2、保持情绪稳定，避免过于紧张、激动。

3、不要用手搔抓皮损处，以防皮肤破溃、感染。

4、尽量穿着宽松的衣物，减少摩擦，并保持皮肤清洁、干燥。

5、病情稳定者应尽早下床活动，适当参加体育锻炼，增强体质。

6、注意口腔的护理，建议使用软毛牙刷，饭前饭后使用漱口水漱口。

家长应遵医嘱定期带患儿到院复查。

1、术后应帮助患儿叩背排痰，定时更换体位。

2、注意套管有无移位或脱出。

3、密切观察手术部位的渗血及肿胀情况。

类脂质蛋白沉积症宜采取低脂饮食，从小就限制食用含脂肪较多的食物，并避免食用辛辣刺激性食物，有利于缓解病情，提高治疗效果。

1、宜采用低脂饮食，如瘦肉、低脂或脱脂乳制品、食用不饱和植物油、去皮家禽、鱼及豌豆等。

2、可以多吃一些新鲜的水果及蔬菜。

3、保证每日健康的饮食量。

4、宜采用炖、煮、蒸、烩等烹调方式。

1、忌辛辣刺激性饮食。

2、忌油炸、油煎、油腻食物。

3、忌暴饮暴食。

本病为遗传性疾病，暂无有效的预防措施。但可以通过遗传咨询及产前诊断，减少患病儿的出生率。