良性阵发性腹膜炎综合征

良性阵发性腹膜炎综合征（benign paroxysmal peritonitis syndrome），又称为家族性地中海热综合征、遗传性家族性淀粉样变性等，是一种常染色体隐性遗传病。本病的病因主要由于MEFV基因突变所致。1型患者表现为反复发热、腹痛及关节炎；2型患者表现为大量蛋白尿、水肿及全身淀粉样变性。良性阵发性腹膜炎综合征的治疗以秋水仙碱、抗风湿药物及生物制剂等药物治疗为主。本病预后取决于是否发生淀粉样变性。

本病根据患者的临床表现分为1型良性阵发性腹膜炎综合征和2型良性阵发性腹膜炎综合征。其中，1型患者主要表现为反复的炎性反应和浆膜炎；而2型患者以淀粉样变起病。

无传染性。

良性阵发性腹膜炎综合征在地中海地区的人群中患病率较高，患病率约为1/1000~1/200，男女比例为1.2∶1，国内报道较少，尚缺乏大样本统计。

好发于存在家族史者。

好发于地中海地区。

良性阵发性腹膜炎综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，病因是位于16p13.3的MEFV基因突变所致。国外报道的最常见致病位点为M694V、V726A、M680I、M694I，且致病性明确，然而这些位点在中国人中极为罕见。

1型良性阵发性腹膜炎综合征患者的临床表现以反复的炎性反应和浆膜炎为主；而2型良性阵发性腹膜炎综合征患者以淀粉样变起病。

1、1型良性阵发性腹膜炎综合征

（1）发热：常反复发热，可存在寒冷、剧烈运动、手术、感染等诱因，持续1~3天自行缓解。

（2）腹痛：是1型患者最常见的症状，见于95%左右的患者，常为突然出现的全腹痛，伴发热、腹胀等。

（3）关节疼痛：较为常见，见于75%左右的患者，常累及髋关节、膝关节，可伴有关节肿胀、活动受限等。

（4）皮疹：见于7%~40%左右的患者，主要累及下肢伸侧，典型表现为丹毒样红斑。

（5）胸痛：约45%患者由于发生胸膜炎，而突然出现胸痛。

2、2型良性阵发性腹膜炎综合征

以淀粉样变起病，儿童患者以肾脏受累多见，常出现水肿、大量蛋白尿等，成人患者还可出现心脏、胃肠道等部位受累表现。

良性阵发性腹膜炎综合征可并发肾病综合征、肾功能衰竭、肝功能异常、心力衰竭等。

1、突然出现发热、剧烈腹痛、关节疼痛、活动受限。

2、严重的皮疹、大量蛋白尿、明显水肿。

3、出现其他紧急情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、反复出现发热、腹痛、皮疹、关节痛。

2、伴胸痛、腹胀、关节肿胀、水肿等。

3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、风湿免疫科

本病属于风湿免疫科诊疗范围，成人患者应前往风湿免疫科就诊。

2、小儿科

儿童患者应在家长陪同下，前往小儿科诊治。

3、急诊科

病情危急时，应立即前往急诊科或拨打急救电话。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您或您孩子目前都有哪些不适？

2、您或您孩子出现这种情况多久了？

3、您或您孩子的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，您或您孩子症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您或您孩子以前有没有出现过类似的症状？

6、您或您孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、您或您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您或您孩子有在服用什么药物吗？

9、您或您孩子是否患有基础疾病呢？

10、您或您孩子有没有过敏的食物或药物？

11、家里有人有类似的情况吗？

1、我或我孩子的病是什么原因造成的？

2、我或我孩子需要做哪些检查？

3、我或我孩子的情况严重吗？能治好吗？

4、我或我孩子需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、如果住院的话，需要住院治疗多久？

8、需要做手术吗？

9、这个病会遗传吗？

10、我或我孩子平时需要注意什么？

11、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现发热、腹痛、腹胀、关节痛、关节肿胀、皮疹、胸痛、蛋白尿、水肿等症状时，需及时就医。医生会对患者进行血常规、C反应蛋白、尿常规、基因检测、B超、X线、CT、病理活检等检查。

1、血常规

急性发作时，患者可出现白细胞升高，缓解期白细胞可基本恢复正常，有助于评估病情。

2、C反应蛋白

是一种非特异性炎症指标，急性期，常升高，对诊断具有提示意义，也可用于病情监测。

3、尿常规

一般表现为一过性尿蛋白阳性，若出现持续大量蛋白尿，需警惕淀粉样变的发生。

4、基因检测

由于本病多存在明确的致病基因，因此，基因检测可以帮助诊断。但近期研究显示，约30%的典型患者未发现MEFV基因突变，因此，基因检测阴性不能排除本病可能。

病理活检：对于怀疑存在淀粉样变时，医生可通过肾脏、直肠等部位病理组织活检，明确相应部位是否出现淀粉样变，以指导进一步治疗。

医生根据患者病情，必要时，可借助B超、X线、CT等影像学手段，进一步评估病情。

医生根据患者出现发热、腹痛、腹胀、关节痛、关节肿胀、皮疹、胸痛、蛋白尿、水肿等症状，结合家族史，以及血常规、C反应蛋白、尿常规、基因检测、B超、X线、CT、病理活检等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患者是否存在全身型幼年特发性关节炎、强直性脊柱炎等疾病。

1、成人良性阵发性腹膜炎综合征的诊断标准

多使用Tel Hashomer的诊断标准，应符合以下2项主要标准，或1项主要标准+2项次要标准，排除其他疾病，方可诊断。

（1）主要标准

①反复发热伴浆膜炎。

②继发性AA型淀粉样变。

③秋水仙碱治疗有效。

（2）次要标准

①单纯反复发热。

②丹毒样红斑。

2、儿童良性阵发性腹膜炎综合征的诊断标准

常用2009年Yalçinkaya提出的诊断标准，应符合以下4项标准中的2项，排除其他疾病，可诊断。其中（1）~（4）需满足持续6~72小时，发作3次以上。

（1）发热，腋下体温＞38℃。

（2）腹痛。

（3）咽痛。

（4）滑膜炎。

1、全身型幼年特发性关节炎

全身型幼年特发性关节炎也可存在发热、关节炎，伴发热出现的皮疹，热起疹出，热退疹退。但全身型幼年特发性关节炎诊断需满足发热至少2周，其中连续每天弛张热至少3天，伴随以下至少1项：短暂的、非固定的红斑样皮疹；全身淋巴结肿大；肝脾肿大；浆膜炎。而良性阵发性腹膜炎综合征的腹痛症状更突出，且典型皮疹为丹毒样红斑，基因测序和秋水仙碱试验性治疗可帮助鉴别。

2、强直性脊柱炎

强直性脊柱炎多发于男性，发病年龄通常在13~31岁左右，8岁前发病者少见，可有HLA-B27阳性，主要侵犯中轴关节。X线片可显示关节间隙模糊及融合，骨质糜烂。而良性阵发性腹膜炎综合征的关节炎少有骨质破坏，一般不难区分。

良性阵发性腹膜炎综合征的治疗原则是，一经确诊，应尽早使用秋水仙碱，可控制本病的急性发作，并减缓肾淀粉样变性的进展。妊娠期女性患者也需要继续服用秋水仙碱，不应停止治疗。对于存在关节炎者，可在秋水仙碱治疗的基础上加用抗风湿药、生物制剂等。

1、秋水仙碱

是本病治疗的主要药物之一，可控制本病的发作，预防肾脏淀粉样变性及其所致的肾衰竭。医生会根据患者的年龄、病情严重程度，调整用法用量。由于秋水仙碱的副作用包括肝酶升高、偶发的肌病和中毒性表皮松解样反应，因此，在服药过程中需常规监测肝功能。

2、抗风湿药（DMARDs）

适用于存在关节炎的患者，可改善关节病情，常用的药物包括甲氨蝶呤、来氟米特、硫唑嘌呤等。

3、生物制剂及其他药物

适用于秋水仙碱最大耐受剂量仍治疗无效者，常用药物包括IL-1受体拮抗剂、英夫利昔单抗、阿达木单抗等。也可考虑使用沙利度胺、柳氮磺吡啶等。

秋水仙碱、甲氨蝶呤、来氟米特、硫唑嘌呤、IL-1受体拮抗剂、英夫利昔单抗、阿达木单抗、沙利度胺、柳氮磺吡啶

该疾病一般无需手术治疗。

良性阵发性腹膜炎综合征的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

良性阵发性腹膜炎综合征的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后取决于是否发生淀粉样变性，系统性淀粉样变性可导致患者出现不可逆的肾损伤，是导致患者死亡的主要原因。

1、本病可导致患者反复出现发热、腹痛、关节痛、皮疹、胸痛等不适，严重影响日常生活、工作。

2、本病为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、本病可进展为系统性淀粉样变性，增大治疗难度，影响患者预后。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病为遗传性疾病，尚无法完全治愈。部分患者经积极诊治，可控制急性发作，阻止淀粉样变性的进展；已发生肾脏淀粉样变性者，治疗难度大，可危及生命，很难被治愈。

良好的日常生活管理有利于提高患者的生活质量，改善预后。家属应加强患者的生活管理，遵医嘱用药，并定期带患者复查。

1、心理特点

本病可导致患者出现发热、腹痛、腹胀、关节痛、关节肿胀、皮疹、胸痛等不适，严重影响日常生活，并且还可能出现肾脏淀粉样变性，威胁患者的生命健康，患者可能会对疾病产生恐惧，不利于治疗。

2、护理措施

家属应给予患者心理支持，多关心、疏导患者，并学习本病的相关知识，多为患者介绍好转的病友，让患者了解到通过积极诊治，发热、腹痛、关节炎等病情是可以得到控制及缓解的，并且可以预防淀粉样变性的进展，以此加强患者的信心，使患者保持轻松的心态，积极配合治疗。

由于秋水仙碱是治疗本病的特效药物，因此，患者应严格把握用法用量，切不可私自调整用药剂量或停药。另外，由于秋水仙碱可能导致患者出现药疹、腹泻、呕吐等不良反应，家属应注意观察患者服药后的情况，如有不适，及时告知医护人员。

1、家属应为患者提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患者应规律作息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、患者可在病情缓解期适当参加体育锻炼，增强体质，提高免疫力，但不要选择过于剧烈的运动。

4、注意个人卫生，应勤洗手、洗澡，更换衣裤。

5、尽量避免去人群密集的地方，外出时应佩戴口罩，携带免洗消毒液。

6、注意保暖，避免因寒冷刺激，诱使本病发作。

治疗期间，一般需每6个月到院复诊。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、适量喝水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

2、清淡饮食，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼等。

4、宜可采取蒸、煮、炖等烹调方法。

1、勿食生冷食物，餐具定期消毒，预防消化道感染。

2、少吃油炸及脂肪含量过高的食物。

3、忌食过酸、过辣、过咸等的食物，如辣椒、腊肉、烟熏制品。

本病为遗传性疾病，暂无有效预防措施。但可以通过遗传咨询、产前诊断，来减少患病儿的出生率。