囊性肾病

囊性肾病（cystic kidney disease），又称为囊性肾病变、肾脏囊性疾病、肾囊肿性疾病等，是一大组肾内不同部位出现单个或多个囊肿的疾病。本病主要由于先天因素、后天因素、遗传因素等多种原因所致。患者的临床表现根据囊肿的部位、数目、大小、类型等而轻重不一。囊性肾病的治疗包括一般治疗、药物治疗、手术治疗、放化疗和透析治疗。本病预后主要取决于囊肿性质、病情严重程度、治疗时机、治疗效果等综合因素。

囊性肾病一般根据病因分为单纯性肾囊肿、多囊肾、肾盂旁囊肿、多发囊肿性肾发育不良、肾髓质囊肿性疾病（如髓质海绵肾）、囊性肿瘤、获得性肾囊肿等。其中，以单纯性肾囊肿和多囊肾最为常见。

无传染性。

囊性肾病是一大组肾内不同部位出现单个或多个囊肿的疾病，暂无总体发病率报道。好发于先天发育不良、具有家族史及老年退行性变者。

好发于先天发育不良、具有家族史及老年退行性变者。

囊性肾病主要由于先天因素（先天发育不良）、后天因素、遗传因素所致。但部分类型的囊性肾病具体病因尚未完全明确。

1、单纯性肾囊肿

病因尚未完全阐明，一般认为本型与遗传因素无关，可为先天因素或后天因素所致。目前多认为是肾小管阻塞或部分肾组织缺血所致。其发生率与年龄相关，多见于50岁以上的中老年人，因此，提示与肾脏的退行性变有关。

2、多囊肾

是一种遗传性疾病，根据遗传特点分为常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD，也称作成人型多囊肾）和常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD，也称作婴儿型多囊肾）。其中，以ADPKD最为常见，致病基因有ARPKD1基因和非ARPKD1基因；而ARPKD以肾收集小管扩张和肝内胆管扩张及纤维化为特征，临床较为少见。

3、肾盂旁囊肿

病因不明，可能为先天因素所致，也可能是慢性炎症所致的淋巴管囊性扩张。

4、髓质海绵肾

目前，多数学者认为本型是一种先天发育异常，可能由于肾源性胚基与输尿管胚芽异常连接所致。

5、多发囊肿性肾发育不良

是一种非遗传性病变，为新生儿腹部肿块的常见原因之一。

6、获得性肾囊肿

是指终末期肾功能衰竭或长期透析患者发生的肾脏多发性囊性变，任何原因导致的慢性肾衰都可发生。与遗传性多囊肾病不同，该病一般不伴有其他器官的囊肿。

7、囊性肾癌

以多房囊性肾细胞癌最为多见（MCRCC），具有低分期、低分级和预后良好的特点，占肾癌的2.3%~3.1%左右，但其病因尚未明确。另外，肾透明细胞癌、肾乳头状癌也可表现为囊性病变。

囊性肾病患者的临床表现根据囊肿的部位、数目、大小、类型等而轻重不一。例如，囊肿较小的单纯性肾囊肿一般无明显不适；成人型多囊肾患者通常出现腰痛、腹痛、血尿等。

1、单纯性肾囊肿表现

较小的单纯性肾囊肿一般无症状。当囊肿＞10cm时，患者可感觉患侧腰部胀满感，并有轻度恶心、呕吐等消化道症状。当囊肿发生破裂出血时，患者可感到腰部剧痛。单纯性肾囊肿一般不会引起血尿，有时会引起高血压。

2、多囊肾表现

（1）成人型多囊肾（ADPKD）：典型患者通常在40~50岁开始有腹痛、腰部压迫感，呈间歇性或持续性，卧床后减轻，少数偶可发生绞痛。血尿很常见，可周期性发生肉眼血尿，血块通过输尿管可引起绞痛。50岁以上的患者发生血尿时，应注意同时发生恶性肿瘤的可能。

（2）婴儿型多囊肾（ARPKD）：起病极早者，在出生时即可出现肝、肾明显肿大，腹部膨胀。在新生儿期常因巨大的肝、肾妨碍横膈活动造成呼吸困难而死亡。婴儿期发病者，常存在贫血、胃萎缩、高血压、生长发育不良等表现。存活到儿童期时，以肝脏损害为主，可发生门脉高压症、肝功能不全、食管及胃底静脉曲张等。

3、肾盂旁囊肿表现

部分患者无明显不适。当继发感染或发生肾盂、输尿管受压迫时，患者通常出现肾区疼痛、血尿、尿频、尿急、尿痛等。

4、髓质海绵肾表现

多见于中年男性，病情较轻者一般无症状；病情较重者，可出现血尿、蛋白尿、脓尿，以及反复发作的肾盂肾炎（腰痛、腹股沟疼痛、尿道烧灼感、尿频、尿急、发热、畏寒、恶心、呕吐等），甚至发生肾小管中毒症状（肌肉无力、肌肉痉挛等）。

5、多发囊肿性肾发育不良表现

好发于新生儿和婴儿，多以腹部包块就诊。两侧多发囊肿性肾发育不良常早期夭折。

6、获得性肾囊肿表现

一般无症状，但对于男性、高龄和透析时间较长者，囊肿容易发生癌变。

7、囊性肾癌表现

与普通肾癌的症状相似，典型患者表现为肉眼血尿、腰痛、腹部肿块的肾癌“三联征”。但部分患者可无典型症状，甚至无明显症状。

囊性肾病可并发高血压、泌尿系结石、泌尿系感染、肾盂积水、尿路梗阻、肾肿瘤、多囊肝、动脉瘤、慢性肾功能衰竭等。

1、突然出现寒战、高热。

2、剧烈的腹痛、腰背痛、肾绞痛。

3、肉眼血尿、大量蛋白尿。

4、明显尿频、尿急、尿痛。

5、出现其他紧急情况。

以上均须及时拨打急救电话或急诊处理。

1、反复出现腰痛、腹痛、发热。

2、反复出现恶心、呕吐、腹胀。

3、出现腹部包块。

4、伴面色苍白、乏力、全身不适、虚弱等。

5、伴水肿、食欲不振、消瘦等。

6、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、肾内科

本病属于肾内科诊疗范围，病情稳定者应前往肾内科就诊。

2、小儿科

儿童患者应在家长陪同下，前往小儿科就诊。

3、急诊科

病情危急时，应立即前往急诊科诊治。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您或您孩子目前都有哪些不适？

2、您或您孩子出现这种情况多久了？

3、您或您孩子的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，您或您孩子症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您或您孩子以前有没有出现过类似的症状？

6、您或您孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、您或您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您或您孩子有在服用什么药物吗？

9、您或您孩子是否患有基础疾病呢？

10、您或您孩子有没有过敏的食物或药物？

11、您家里有人有类似的情况吗？

1、我或我孩子的病是什么原因造成的？

2、我或我孩子需要做哪些检查？

3、我或我孩子的情况严重吗？能治好吗？

4、我或我孩子需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、我或我孩子治疗的风险大吗？

6、我或我孩子的病会复发吗？

7、如果住院的话，需要住院治疗多久？

8、我或我孩子需要做手术吗？

9、这个病会遗传吗？

10、我或我孩子平时需要注意什么？

11、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现腰部胀满感、腰部疼痛、腹痛、血尿、肾绞痛、腹部包块等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血生化、尿常规、尿培养、超声、超声造影、CT、MRI、病理活检等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患者是否存在水肿、皮疹、淋巴结肿大、肝脾肿大、腹部肿块等体征，协助诊断。

2、医生通过听诊和叩诊，可以判断患者有无心脏杂音、血管杂音、呼吸音异常、啰音、肾区叩痛等心肺腹受累征象，有助于评估病情。

1、血常规

医生通过分析血红蛋白、红细胞、淋巴细胞、白细胞、血小板等指标，初步判断患者有无感染、贫血、出血等。

2、血生化

可用于评估患者的肝肾功能、电解质水平、代谢状态等，有助于评估病情。

3、尿常规

部分患者可出现镜下血尿、蛋白尿、菌尿、脓尿等，协助诊断。

4、尿培养

怀疑继发泌尿系感染时，需进行尿培养，部分患者可发现尿液内细菌生长，有助于诊断，并可明确致病菌种类，指导治疗。

病理活检：当实验室检查和影像学检查难以判断囊性肾病的良恶性时，医生会选择在超声、CT引导下进行肾脏肿物穿刺活检，通过显微镜下和免疫组化分析，最终确定肿物的病理类型，指导后续治疗。

1、超声

多数患者的囊性肾病是通过常规超声检查所发现，但常规超声不宜作为判断囊性肾病良恶性的手段。所以在常规超声检出囊性肾病后，应行增强CT或增强MRI或超声造影检查进一步判断其良恶性。

2、超声造影

超声造影对恶性肾囊性肿物诊断能力强，与最终诊断一致性好于增强CT和增强MRI。另外，超声造影适用于肾功能不全者。

3、CT、MRI

对于需要分期的恶性病变，建议选择增强CT或增强MRI检查。因为超声造影检查多数情况下不能提示肿物外侵情况。有大面积钙化的肿物推荐采用增强MRI检查。

医生根据患者出现腰部胀满感、腰部疼痛、腹痛、血尿、肾绞痛、腹部包块等症状，结合体格检查及家族史，以及血常规、血生化、尿常规、尿培养、超声、超声造影、CT、MRI、病理活检等检查即可明确诊断。

1986年，Bosniak提出了基于CT的囊性肾病分型意见，是目前临床上应用最为广泛的诊断和处理依据。其中，Ⅰ级和Ⅳ级囊肿一般在诊断上没有问题；而Ⅱ级和Ⅲ级（特别是Ⅲ级）在除外恶性肿瘤上常较为困难，建议应根据病变最引起关注的特征进行分类，如果对某一病变存有疑义，则应归入Ⅲ级，进行手术探查，否则应在6个月和1年进行再次检查，如果病变稳定，则可认为是良性的。

1、Ⅰ级（单纯良性囊肿）

线样囊壁，没有分隔、钙化、实性成分，CT测量为水样密度、没有强化。

2、Ⅱ级（良性囊肿）

有少量纤细分隔，囊壁上或隔上可有小钙化；小于3cm、高密度、边界锐利、没有增强的囊肿。

3、ⅡF级（囊性病变含较多纤细分隔）

纤细分隔及囊壁可有强化，可有小部分囊壁或分隔增厚；可有结节样钙化，但没有强化，没有强化软组织 ；大于 3cm、高密度、完全位于肾内肿物属于该级，此级病变边界清楚。

4、Ⅲ级（不能定性的囊性肿物）

有厚而不规则分隔或囊壁，可见强化。

5、Ⅳ级（恶性囊性肿物）

有增强的软组织成分。

医生会根据患者肾脏囊性肿物的性质、大小、数目、患者情况、并发症等综合分析，制定具体的治疗方案。治疗方式包括一般治疗、药物治疗、手术治疗、放化疗和透析治疗。

1、对于＜3~4cm的单纯性肾囊肿，无肾盂、肾盏明显受压时，无需特殊处理，可采用超声定期随访。

2、对于无症状的成人型多囊肾，无需特殊处理。但应防止腹部损伤，避免囊肿破裂，并严格控制并发症，如疼痛、出血、尿路感染、高血压等。

3、对于无症状且囊肿较小的肾盂旁囊肿，无需特殊处理，可随访观察。

4、对于无症状、无并发症的髓质海绵肾，无需治疗，但每年应复查尿钙及尿菌。

5、无症状的获得性肾囊肿，一般无需治疗，但应定期随访。

1、降压药物

适用于成人型多囊肾、婴儿型多囊肾等并发高血压的治疗，成人降压目标值为130/80mmHg（儿童患者降压目标为同龄正常儿童血压高限值的75%）。首选降压药物为血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素Ⅱ受体阻断剂（ARB）和钙离子拮抗剂（CCB）。常用药物有非洛地平、硝苯地平、卡托普利、贝那普利、缬沙坦、厄贝沙坦等。

2、抗感染药物

适用于各类囊肿继发泌尿系感染者，应先依据临床经验使用广谱抗生素，之后根据血/尿培养及药敏试验结果，改用敏感抗生素。常用药物有青霉素、头孢唑林、头孢噻肟、左氧氟沙星、环丙沙星等。

3、镇痛药

适用于囊肿压迫、破裂等引起剧烈疼痛及持续疼痛者。可根据患者情况，给予麻醉镇痛药或短期应用阿片类镇痛药。

4、利尿药

适用于髓质海绵肾出现高钙血症者，常用药物为氢氯噻嗪。

5、别嘌醇

可减慢髓质海绵肾患者的泌尿系结石形成。

非洛地平、硝苯地平、卡托普利、贝那普利、缬沙坦、厄贝沙坦、青霉素、头孢唑林、头孢噻肟、左氧氟沙星、环丙沙星、氢氯噻嗪、别嘌醇

1、单纯性肾囊肿的手术治疗

（1）当囊肿＞4cm时，压迫周围组织甚至发生尿路梗阻时，可采取超声引导下囊液抽吸术并囊内注射硬化剂。

（2）当囊肿＞8cm时，应考虑手术治疗。有条件者可行腹腔镜下囊肿切除术。若证实囊肿恶变或伴发肾癌时，应尽快行手术治疗。

2、多囊肾的手术治疗

（1）对于早、中期的成人型多囊肾患者，当囊肿较为表现且较大时，尤其伴有顽固性疼痛、进展性高血压或进展性肾功能不全，手术治疗效果较佳。可以降低患者的血压、减轻疼痛、改善肾功能，提高患者的生活质量，以及延缓进入终末期肾衰竭的时间。但对于晚期患者，手术治疗已无意义，有可能进一步加重肾损害。

（2）对于婴儿型多囊肾患者，至今无根治手段。由于患儿常同时存在肝脏和肾脏损害，因此，肾移植、门静脉高压分流术等均不能达到预期的效果。

3、肾盂旁囊肿的手术

当囊肿较大引起症状，或发生破裂出血时，需考虑手术治疗。手术方法可选择经腹腔镜囊肿切除术、囊肿去顶减压术或囊肿切除术。另外，由于肾盂旁囊肿毗邻肾血管，不提倡使用超声引导下穿刺抽吸囊液。

4、髓质海绵肾的手术

（1）对于结石形成并引起明显症状者，应积极进行排石或碎石治疗。

（2）对于病变限于一侧或节段者，且抗感染、排石等治疗效果不佳时，可考虑行一侧或部分肾切除。

5、多发囊肿性肾发育不良的手术

除非患者出现疼痛、高血压及周围脏器压迫，一般不需要手术治疗。

6、获得性肾囊肿的手术

当囊肿发生癌变或破裂时需手术治疗。

7、囊性肾癌

确诊为恶性肾囊性肿物或多房囊性肾细胞癌时，可直接进行手术治疗。主要的手术方式有根治性肾切除术和保留肾单位手术。近10年来，肾癌手术已由开放手术向微创（腹腔镜，机器人辅助腹腔镜）手术转变。

1、化学药物治疗

简称化疗，是通过化学药物（细胞毒性药物）杀死或阻止癌细胞生长的一种治疗方式。主要用于晚期肾癌患者，但肾癌对化疗不敏感。

2、放射治疗

简称放疗，是通过高能射线来杀死癌细胞。主要用于晚期肾癌患者，但肾癌对放疗不敏感。

透析治疗：主要用于晚期多囊肾患者引起终末期肾病的治疗，透析的原则与其他尿毒症患者相同。但由于患者肾脏和肝脏肿大，不宜采取腹膜透析，主要采用血液透析。

透析治疗：主要用于晚期多囊肾患者引起终末期肾病的治疗，透析的原则与其他尿毒症患者相同。但由于患者肾脏和肝脏肿大，不宜采取腹膜透析，主要采用血液透析。

囊性肾病的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后主要取决于囊肿性质、病情严重程度、治疗时机、治疗效果等综合因素。总体而言，不同病因所致的囊性肾病预后差异巨大。例如，多数单纯性肾囊肿、获得性肾囊肿、髓质海绵肾、肾盂旁囊肿患者，经积极诊治，一般预后良好；而少数反复发生或出现严重并发症（如多囊肾进展为终末期肾病），以及中晚期恶变者，预后较差。

1、本病可导致患者出现腰部胀满感、腰部疼痛、腹痛、血尿、肾绞痛等不适，严重影响日常生活。

2、多囊肾为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、本病可并发高血压、泌尿系结石、泌尿系感染、肾肿瘤、动脉瘤、慢性肾功能衰竭等诸多并发症，增大治疗难度，影响预后。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病尚无法完全治愈，一般而言，对于大部分良性囊肿患者，经积极诊治，可缓解症状，减少并发症的发生，提高生活质量；少数发生严重并发症及恶变者，会危及生命，治疗难度极大。

恶性囊肿存在一定复发几率；良性囊肿依病因及治疗方式不同，也可能会出现治疗后复发。

早期肾癌患者术后5年生存率为97%左右。晚期肾癌患者5年生存率为20%左右。

良好的日常生活管理有利于提高患者的生活质量，改善预后。家属应加强患者的生活管理，遵医嘱用药，并定期带患者复查。

1、心理特点

本病可导致患者出现腰部胀满感、腰部疼痛、腹痛、血尿、肾绞痛、腹部包块等不适，严重影响日常生活，并且还可能出现多种严重并发症，危及患者的生命健康，患者可能会对疾病产生焦虑、恐惧等心理，不利于治疗。

2、护理措施

家属应给予患者心理支持，应多关心、疏导患者，多与患者沟通，帮助患者稳定情绪，并学习本病的相关知识，让患者了解到本病是由于各种良恶性肾脏疾病所引起的，通过积极治疗，症状是可以得到缓解甚至恢复正常的，加强患者的信心，使患者保持轻松的心态，积极配合治疗。

1、注意休息，养成良好的生活习惯，作息规律，避免过度劳累、情绪激动。

2、注意天气变化，及时增减衣被，预防感冒，对于防止本病复发或加重非常重要。

3、病情缓解后，可适当参加体育锻炼，锻炼方式以步行为主，天气晴朗时尽量参加户外运动；不适合户外运动时也应在室内散步，不宜长期卧床。

4、注意个人及室内卫生，勤洗澡、勤换衣物，并保持皮肤清洁、干燥。洗澡时，建议使用淋浴。

5、避免使用肾毒性较强的药物，如庆大霉素、链霉素、两性霉素B、青霉胺、利福平等。

6、保持大便通畅，大便后手纸向后擦，性生活后立即排尿，忌憋尿，可预防囊肿继发泌尿系感染。

患者在日常生活中，需定期观察体温、血压、尿量等变化，如有异常，及时就医。

遵医嘱定期到院复诊，以便医生评估治疗效果及病情变化。

囊性肾病患者应根据具体病因，制定相应的饮食调理方案，可帮助缓解不适，促进病情恢复，以及减轻药物的副作用。

1、应根据肾功能情况，适当降低每日蛋白质的摄入量，并尽量选择优质蛋白质，如乳类、瘦肉、鱼类、黄豆等。

2、宜采用低脂饮食，适当选用糖类饮食。

3、可以多吃一些新鲜水果和蔬菜。

4、肾癌患者，宜多吃能抗肿瘤的食物，如甲鱼、莼菜、无花果、黄瓜、木瓜、薏苡仁、柚子等。

5、血尿者，宜吃甲鱼、乌龟、乌梅、柿子、莲子、藕、芹菜、冬瓜等。

1、戒烟戒酒。

2、忌食过咸的食物（包括腌制类）。

3、忌辛辣刺激性饮食，如辣椒、胡椒、芥末、浓茶、虾蟹等。

4、忌不洁饮食。

5、忌暴饮暴食。

6、忌烟熏烧烤类食物。

大部分囊性肾病病因不明，或者多囊肾为遗传性疾病，暂无有效预防措施。但可以通过以下方法，降低本病的发生风险。

1、存在多囊肾家族史者，应做好遗传咨询、产前诊断，降低患病儿的出生率。

2、保持情绪稳定，适当参加体育运动，避免过度劳累、剧烈运动、情绪激动。

3、养成良好的生活习惯，保证充足睡眠，作息规律。

4、养成每天排便的习惯，适当多饮水，忌憋尿。

5、注意保暖，冬天外出宜戴口罩；夏天不要赤脚，不要长时间吹电风扇、空调。

6、避免接触有毒有害物质，如镉、除草剂、有机溶剂等。