黏多糖贮积症Ⅷ型

黏多糖贮积症Ⅷ型（mucopolysaccharidosis type Ⅷ），又称为Diferrante综合征，是黏多糖贮积症的一种少见类型，近年来，多数学者倾向于本病不再作为黏多糖贮积症的独立类型。本病主要由于氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺陷所致。患儿常见表现为身材矮小、特殊面容、智力低下、关节肿大等。黏多糖贮积症Ⅷ型与常见的Ⅰ型治疗方式相同，包括对症治疗、药物治疗、手术治疗和造血干细胞移植。本病患儿多能活至成人期，一般预后较好；少数病情严重者在10岁前死亡。

无传染性。

黏多糖贮积症Ⅷ型较为少见，暂无确切发病率报道。

好发于具有家族史者。

黏多糖贮积症Ⅷ型主要由于氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺陷所致。其致病基因和基因定位尚未明确。黏多糖贮积症Ⅷ型可能因前葡萄胺特异性结合，从而造成患儿体内黏多糖蓄积于各组织器官中引起相应的临床表现。

患儿一般在2~3岁起病，常见表现为身材矮小（躯干上部较短、肢体相对较长）、特殊面容（鼻梁低平、眼距增宽）、智力低下、关节肿大（膝关节为主）等。

黏多糖贮积症Ⅷ型可并发舌肥大、扁桃体肥大、颈椎病、膝关节外翻、肝功能异常、贫血、感染等。

1、出现发育迟缓、面容丑陋、智力低下、关节僵硬、活动受限。

2、伴肝脾肿大、骨骼畸形等。

3、出现其他严重、持续或进展性症状、体征。

以上情况需及时到医院就诊

儿童患者应在家长陪同下前往小儿科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家长陪同就医。

6、患儿及家属可提前准备想要咨询的问题清单

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、您孩子出现这种情况多久了？

3、您孩子的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，您孩子症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您孩子以前有没有出现过类似的症状？

6、您孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您孩子有没有过敏的食物或药物？

9、家里有人有类似的情况吗？

1、我孩子的病是什么原因造成的？

2、我孩子需要做哪些检查？

3、我孩子的情况严重吗？能治好吗？

4、我孩子需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、我孩子治疗的风险大吗？

6、我孩子的病会复发吗？

7、如果住院的话，需要住院治疗多久？

8、我孩子需要做手术吗？

9、这个病会遗传吗？

10、我孩子平时需要注意什么？

11、需要复查吗？多久复查一次？

当患儿出现身材矮小、特殊面容、智力低下、关节肿大等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血生化、尿液黏多糖检测、尿醋酸纤维薄膜电泳、血象、骨髓象、酶学分析、X线、MRI等检查。

1、医生通过视诊，可以观察患儿有无特殊面容、生长发育迟缓、骨骼畸形等异常，有助于初步诊断。

2、医生通过触诊和叩诊，可以检查患儿是否存在局部压痛、关节活动受限、肝脾肿大、浅表淋巴结肿大等体征，有助于评估病情。

3、医生通过听诊，可以判断患儿有无呼吸音异常、啰音、心脏杂音等心肺受累征象。

4、医生通过智力测验，可以评估患儿的智力发育情况。

1、血常规

医生通过分析红细胞、白细胞、血小板等指标，可初步判断患儿有无贫血、感染、出血等。

2、血生化

医生可通过分析患儿肝肾功能、电解质、代谢等指标，可判断患儿有无电解质紊乱、肝肾功能损害、代谢性疾病等。

3、尿液检查

（1）尿液黏多糖检测：为本病的常规筛查手段。

（2）尿醋酸纤维薄膜电泳：可区分尿液中排出的黏多糖类型，黏多糖贮积症Ⅷ型可出现过多的硫酸角质素为其特异性改变，有助于诊断。

4、血象、骨髓象

对患儿的骨髓或外周血淋巴细胞进行染色观察，可在胞质中见到紫色深染颗粒，对诊断具有一定价值。

5、酶学分析

通过外周血细胞、皮肤成纤维细胞、骨髓抽提物等标本中特异性溶酶体酶的活性检测，即可明确诊断。

医生会根据患儿骨骼及神经系统受累情况，选择相应部位的X线、MRI检查，以评估局部病变情况，帮助制定治疗方案。

医生根据患儿出现身材矮小、特殊面容、智力低下、关节肿大等症状，结合体格检查及家族史，以及尿液黏多糖检测、尿醋酸纤维薄膜电泳、血象、骨髓象、酶学分析等检查即可明确诊断。

黏多糖贮积症Ⅷ型暂无特效疗法，一经确诊，应积极给予对症治疗，并根据患儿的情况、病变严重程度，尝试酶替代治疗和造血干细胞移植。

1、注意休息，积极防治感染及相关并发症。

2、加强呼吸道管理是重要的对症支持措施。

3、病情较重者可输入正常人的新鲜血浆可临时缓解症状。

1、青霉胺

口服青霉胺治疗，可使患儿尿中黏多糖排泄量下降，但疗效不一。

2、酶替代治疗

是一种常用的临床治疗方法，目前，已在黏多糖贮积症Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅵ型的治疗中得到应用。黏多糖贮积症Ⅷ型一般采用治疗Ⅰ型的拉罗尼酶，取得一定治疗效果。

青霉胺、拉罗尼酶

对于出现颈椎、胸腰椎、膝关节等部位骨骼畸形者，可考虑采取骨科矫形手术，以提高患儿生活质量。

造血干细胞移植：可以在患儿没有出现任何临床症状之前即可接受移植，这样可以达到最大的治疗效果，可维持正常发育和认知功能。

黏多糖贮积症Ⅷ型的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

黏多糖贮积症Ⅷ型的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

多数患儿经积极诊治可存活至成年，一般预后较好；少数病情严重者可在10岁前死亡，预后差。

1、本病可导致患儿出现生长发育迟缓、骨骼畸形、特殊面容等，严重影响患儿的生长发育及生活质量。

2、本病为遗传病，有可能遗传给下一代。

3、本病可并发膝关节外翻、肝功能异常、贫血、感染等，影响预后。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病尚无法完全治愈，多数患儿经积极诊治，病情可得到改善，生活质量有所提高。

家长需学习黏多糖贮积症Ⅷ型的相关知识，多鼓励患儿，增强其与疾病斗争的信心，以利于病情稳定。

1、家长应为患儿创造安静、舒适的环境，保持室内清洁，经常开窗通风

2、注意休息，保证充足睡眠，避免情绪激动、紧张。

3、注意患儿个人卫生，勤换衣物，加强口腔及皮肤护理。

4、患儿行动不便，需注意人身安全，加强看护，以防意外。

5、病情严重和不能保持坐位者，往往长时间卧床，应予以侧卧位，定期更换姿势，预防压疮。

6、注意天气变化，及时增减衣物，避免受凉。

家长应遵医嘱，定带患儿到院复诊。

充足的营养有助于病情的恢复，应注意补充优质蛋白、多种维生素，少食多餐，同时注意限制脂肪的摄入。

1、婴幼儿患者的喂养应以碳水化合物为主，要易消化，不要有过多杂食，注意添加辅食。

2、儿童患者可多补充优质蛋白质，如牛奶、鱼肉、豆制品等。

3、可以多吃一些新鲜的水果、蔬菜，如苹果、香蕉、橙子、柚子、草莓等。

1、忌生冷、坚硬食物。

2、忌辛辣刺激性饮食，如辣椒、胡椒等。

3、限制脂肪的摄入，少吃肥肉、动物内脏等食物。

4、忌暴饮暴食。

本病为遗传性疾病，暂无有效的预防措施。但可以通过遗传咨询及产前诊断，减少患病儿的出生率。