青春期发育迟缓

青春期发育迟缓又称青春期发育延迟，是指至青春期发育平均年龄加2个标准差年龄以后尚未出现青春期发育者。由于青春期发育的年龄在地区和民族之间存在一定差异，具体年龄界限难以确定，一般男孩到14岁的睾丸容积＜4ml，女孩到13岁时仍无月经初潮可认为是青春期发育迟缓。目前主要采用药物治疗和手术治疗，经积极治疗，一般可恢复正常发育。

青春期发育迟缓按病因分为以下3类：

1、体质性（特发性）青春期迟缓

下丘脑黄体激素释放激素（LHRH）脉冲发生器活动延迟。

2、低促性腺激素性青春期迟缓

（1）中枢系统（CNS）疾病，如肿瘤性病变（颅咽管瘤、生殖细胞瘤、垂体瘤）、非肿瘤性病变（Langerhan组织细胞增生症）、CNS的感染性病变、CNS的血管病变（放射治疗后、先天性畸形、头颅创伤后）。

（2）单一性促性腺激素缺乏，如Kallman综合征、先天性肾上腺发育不良（DAX1突变），单一性促黄体生成素（LH）、促卵泡生成激素（FSH）缺乏。

（3）特发性垂体多激素缺乏。

（4）先天性垂体多激素缺乏。

（5）其他疾病，如Prader-Willi综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征、慢性全身性疾病（镰状细胞性贫血、HIV感染、慢性肾衰竭、慢性血吸虫病、慢性胃肠疾病、高PRL血症、Gaucher病）。

3、高促性腺激素性青春期迟缓

（1）男性：克兰费尔特（Klinefelter）综合征及其变异型，其他类型的原发性睾丸功能减退症（化学抗癌药物治疗、放射治疗、睾丸激素的生物合成酶缺陷、LH抵抗综合征、隐睾症和无睾症）。

（2）女性：Turner综合征及其变异型、XX和XY性腺发育不全症（家族性、散发性）、其他类型的原发性卵巢功能减退症（卵巢早衰和过早绝经、自身免疫性卵巢炎、卵巢抵抗综合征、FSH受体基因突变、多囊卵巢综合征、Noonan综合征）。

无传染性。

青春期发育迟缓较常见，但其具体发病率暂无确切的流行病学资料。

好发于有本病家族史者。

虽然导致本病的病因很多，但绝大部分青春期发育迟缓患者的病因未明。临床上较常见病因的有中枢神经系统肿瘤、下丘脑-腺垂体功能减退、原发性睾丸（卵巢）功能减退、严重的慢性全身性疾病等。

1、中枢神经系统肿瘤

如颅咽管瘤和生殖细胞瘤等。

2、下丘脑-腺垂体功能减退

如特发性低促性腺激素性性腺功能减退和垂体性矮小症等。

3、原发性睾丸（卵巢）功能减退

如Klinefelter综合征和性腺发育不全等。

4、严重的慢性全身性疾病

如营养不良、吸收不良综合征、支气管哮喘、肾病和先天性心脏病等。

5、其他

女性的青春期发育并非生殖系统的独立事件，受全身健康状况的影响，如营养不良、过瘦、过胖等。

本病主要的临床表现为患者达到发育年龄而未出现第二性征，或者虽出现第二性征，但发育进展缓慢。其具体临床表现，根据分类不同而有所不同。

1、体质性（特发性）青春期迟缓

患者常有阳性家族史，在整个儿童期身材矮小，波动在相应年龄的第3个百分位点上下，但其身高增长速度接近正常，每年约为5cm。在正常儿童出现生长发育骤长的年龄阶段，体质性青春期发育迟缓儿童的生长发育仍缓慢，与其同伴间的差异逐步扩大。患者于13~16岁仍缺乏任何第二性征的发育，其表型特征为身材矮小、幼稚，从外观上估计其年龄较实际年龄要小，但患者身体健康，智力正常。骨龄超过18岁仍无青春期启动者，以后绝大部分患者不能出现青春期发育。

2、低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）

表现为青春期延迟、不孕等。

3、高促性腺激素性性腺功能减退症

（1）Turner综合征：核型45，XO或其变异型，呈女性外表、身材矮小、性幼稚、乳腺不发育、原发性闭经，常伴有身体的畸形。

（2）Klinefelter综合征：核型47，XXY或其变异型，呈男性性幼稚，多数为小睾丸和不育。

4、其他

（1）Prader-Willi综合征：表现为肌张力和智力低下、学习成绩差、智商水平约60；性腺功能减退伴外生殖器无发育或发育不全，阴茎小，可伴隐睾；肥胖；部分病人伴糖尿病；身材矮小、肢端短、面容不均、额小、眼裂小、斜视或伴面部、头部及四肢的其他畸形。

（2）组织细胞增生症（Hand-Schuler-Christium综合征）：性功能减退，青春期不启动，常有尿崩症及其他垂体功能减退；可表现为单一性局部病变，也可累及多脏器，如骨、肺、肝等；中枢神经肿瘤尚有下丘脑或视神经胶质瘤、星形细胞瘤和嫌色细胞瘤；病变既可引起下丘脑-垂体激素的缺乏，也可引起下丘脑-垂体性腺轴激活而导致性早熟。

本病若不及时治疗，随着病情进展，可能会影响生殖系统，导致成年后不育。

本病属于内分泌科范畴，患者可去内分泌科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行身高、体重测量，患者尽量避免佩戴饰品，着轻薄宽松衣服利于称重，但不要着凉。

3、近期有服用药物可以记录药物名称及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、何时发现发育缓慢？

2、做过哪些检查？检查结果如何？

3、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

4、平时有无挑食？食欲如何？？

5、您是否患有其他疾病？

6、您家里是否有亲属有同样的问题？

1、现在有明确的诊断吗？

2、这个病遗传吗？

3、会影响最终身高吗？

4、需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、需要吃哪些药？有没有什么副作用？

8、平时生活我需要注意什么？

9、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现身材矮小、生长发育缓慢等症状时，应及时就医。医生首先进行体格检查，了解患者的一般情况。然后可能会建议做激素水平检测、染色体检查、X线检查、B超检查、CT和MRI检查、腹腔镜检查、病理检查等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生通过检查患者的身高、体重、外生殖器及第二性征的发育情况，初步了解病情。

1、激素水平检测

患者的性激素水平低于正常，LH和FSH水平高低可用来评估低或高促性服激素性性腺功能减退症，进而有助于病因诊断。

2、染色体检查

对于性腺发育不全或某些特殊面容体征者，常需进行染色体核型分析。

对疑有卵巢病变（如卵巢发育不良或肿瘤）者，必要时可行性腺活检。

腹腔镜检查：对疑有卵巢病变者，行腹腔镜检查有助于诊断。

1、X线检查

（1）手腕X线平片可测定实际骨龄，用于了解青春期发育情况。

（2）头颅X线检查，颅咽管瘤大多有鞍区异常，且70%呈现钙化，可协助诊断。

2、B超检查

可了解卵巢（或睾丸）大小、形态发育情况，也有助于其他病变的诊断。

3、CT和MRI检查

对于中枢神经的肿瘤具有重要的诊断价值。

根据患者家族史，以及身材矮小、生长发育缓慢等临床表现，再结合激素水平检测、染色体检查、X线检查、B超检查等检查结果，一般可作出诊断。

1、男孩14岁仍无第二性征发育的征象，睾丸容积低于4ml或长径<2.5cm，阴毛分布范围小，生长迟缓，身材低于正常同龄儿童平均值的2.5个标准差，要考虑青春期发育迟缓。

2、女孩13岁尚未出现乳腺发育，15岁无阴毛生长，18岁未见月经初潮者，可诊断为青春期发育迟缓。

医生会根据引起青春期发育迟缓的病因和性质，采用个体化的治疗方案，以使患者恢复正常发育。目前常用的治疗方法包括药物治疗和手术治疗。

体质性青春期发育迟缓患者最终会出现青春期启动，一般不需治疗，但要进行必要的咨询和有关激素的检查。

1、若某些体质性青春期发育迟缓的患者因发育落后于同龄人而产生精神压力，甚至出现精神、心理和行为方面的异常，必要时可适当给予药物治疗，选用短程激素疗法以刺激性征的出现。

2、对病因无法去除的病理性青春期迟缓患者，需应用性激素替代疗法。如原发性性腺功能减退患者，需长期进行性激素替代治疗，初始小剂量，类似于体质性青春期迟缓的治疗方法，2~3年后逐渐增加到成年人替代量，以模拟正常青春期启动后的激素水平。常用的药物有黄体酮、苯丙酸诺龙等。

黄体酮、苯丙酸诺龙

对于存在中枢神经系统肿瘤时，需行肿瘤切除手术，使患者恢复第二性征发育。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后取决于原发疾病。一般来说，体质性青春期发育迟缓是一种良性的生长和青春期发育的延缓，青春期启动的时间比正常儿童晚，青春期过程正常 ，最终可获得正常的性成熟和正常人的身高。病理性青春期迟缓经积极治疗原发病及药物治疗后，一般可恢复正常发育。

1、本病若不及时治疗，可能会导致成年后出现不育。

2、由于发育迟缓，家长、老师和同学常把患者当小孩对待，损害患者自尊心，甚至会出现自卑心理，不愿参加集体活动，从而影响成人后的人际关系处理能力。

体质性青春期发育迟缓者日常生活中做好筛查即可，一般患者最终的发育水平可达到正常人。病理性青春期迟缓者一般不会自愈。

经过早期诊断和及时治疗后，一般可恢复正常发育。

患者日常生活中应保持积极乐观的心态，树立战胜疾病的信心。积极配合治疗，适当锻炼，养成良好的生活习惯，以促进疾病的康复。

患者会因为发育迟缓，产生自卑、抑郁、悲观、社交恐惧等不良情绪。家属要保持耐心，与患者建立友善和谐的关系，给予患者喜爱的玩具、漫画等，与患者共同玩耍，在玩耍中愉悦患者身心，保持轻松、愉快的气氛，消除其不良情绪。此外，还应帮助患者树立战胜疾病的信心，让患者更加积极地配合治疗护理。

使用性激素宜从小剂量开始，逐步增大剂量到成人维持量。应避免服用剂量过高导致情绪不稳定和行为粗暴等副作用。

1、保证睡眠充足，避免熬夜。

2、适当运动，可鼓励患者多跳绳、跳高、游泳、爬楼梯等。每天两次，每次至少大于10分钟，以10~15分钟为宜。

3、保持乐观心态。

科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、养成良好的饮食习惯，做到不偏食、不挑食。

2、日常饮食一定要多样化，多吃一些营养丰富的食物，补充足够的蛋白质和维生素等营养物质，如豆制品、瘦肉、牛奶、蛋类、鲜鱼及新鲜的水果蔬菜等。

3、家属可以通过变换烹饪方式，提高患者的食欲，帮助患者每日摄取足够的营养。

1、尽量少吃辛辣、油腻等刺激性的食物，如辣椒、芥末或是一些油炸食品。

2、减少高盐、高糖类食物的摄入。

可通过采用以下措施降低本病的发生风险：

1、有家族遗传史者，孕前做好遗传咨询。

2、积极治疗原发病，如颅咽管瘤、生殖细胞瘤、垂体瘤等。

3、合理膳食，保证营养充足。