散发性克汀病

散发性克汀病（sporadic cretinism）又称呆小病、先天性甲状腺功能减低症，是由于先天因素致甲状腺激素分泌减少，造成生长发育减慢、智力低下的疾病，见于非甲状腺肿流行区。本病可由非遗传性因素和遗传性因素导致，多为甲状腺发育不全或移位。本病患者主要的表现包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。本病以药物治疗为主。

不会传染。

本病发病率为1/7000~1/5000。

近亲结婚、母亲孕期接受放射线照射或是服用致甲状腺肿药物、母亲患甲状腺疾病等人群发生本病的可能高。

散发性克汀病的发生可能与甲状腺不发育或发育不全、甲状腺激素合成障碍、TRH或TSH缺乏、甲状腺或靶器官反应低下等因素有关。

1、甲状腺不发育或发育不全

最常见，病因尚不明确，可能与母亲在妊娠期接受抗甲状腺药物或放射性治疗、母亲患自身免疫性甲状腺疾病、胎内受有毒物质影响、胚胎发育异常等有关。

2、甲状腺激素合成障碍

多见于甲状腺激素合成和分泌过程中酶的缺陷，造成甲状腺素不足。

3、促甲状腺激素释放激素（TRH）、促甲状腺激素（TSH）缺乏

如下丘脑、垂体的先天性缺陷。

4、其他

甲状腺或靶器官反应低下。此外母亲孕期服用抗甲状腺药物，可能引起暂时性先天甲状腺功能减退症，重者发生克汀病。

散发性克汀病患者主要表现为智力迟钝、生长发育迟缓以及生理功能低下，患者还可有特殊面容、心血管功能低下、消化道功能紊乱等表现。

1、随年龄增长，身材逐渐落后于正常儿童，颈短粗、腹部膨隆、四肢及手足粗短。

2、头面呈克汀病面容，包括鼻梁平坦、鼻大而短、两眼距离宽、眼裂小呈水平状、唇厚、舌大而突出口外。

3、智力低下，记忆力、注意力下降、运动发育障碍，感觉迟钝。

4、生理功能低下，精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，食欲不振，体温低。还可能出现心音低钝、呼吸缓慢、肠蠕动慢、便秘、腹胀等表现。

5、皮肤干粗、头发稀少无光泽、性腺发育延迟。

1、腹部膨隆患者可出现脐疝。

2、部分患者心脏扩大，出现心包积液，积液严重时可引起水肿、腹水等。

一般可至内分泌科就诊，小于14岁的患者可至儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊当天可穿宽松的衣服，方便进行体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、都有哪些不适症状？症状出现多久了？是否越来越严重？

2、居住地是否在碘缺乏地区？

3、有确诊过甲状腺相关疾病吗？

4、母亲孕期有接触过放射性物质吗？

5、家里人有类似症状吗？

6、有治疗过吗？怎么治疗的？效果如何？

1、出现这个病最可能的原因是什么？

2、还有其他可能的原因吗？

3、需要做哪些检查？检查前需要注意些什么？

4、病情严重吗？会不会有后遗症？

5、您建议先尝试什么治疗？能治好吗？

6、做这个治疗贵吗？我将尝试多少个疗程？

7、在日常生活中应该注意哪些问题，该怎么护理？

8、需要复查吗？多久一次？

当患者出现智力迟钝、生长发育迟缓、生理功能低下等症状时，应及时就医。医生会通过甲状腺激素检测、TRH刺激试验、X线、核素检查等检查明确病情，为诊断和治疗提供依据。新生儿可通过新生儿筛查进行初步检查。

1、甲状腺激素检测

主要进行甲状腺功能的实验室检查，了解甲状腺功能及免疫功能水平。包括血液中四碘甲状腺原氨酸（T₄），三碘甲状腺原氨酸（T₃），游离T₄、游离T₃以及促甲状腺激素（TSH）的测定。根据患者检查结果判断患者病情。

2、TRH刺激试验

静注TRH，观察TSH改变，判断患者是否有下丘脑或垂体的病变。

新生儿可通过新生儿筛查进行初步检查，采用出生后2~3天新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素浓度作为初筛。

1、X线

通过手、腕的X线判断患者骨龄。同时检查有无心脏的器官异常。

2、核素检查

检查患者甲状腺发育情况、了解甲状腺大小、形状和位置。

医生会询问患者症状出现的时间以及病情变化情况，询问患者母亲在怀孕时有无放射线接触、抗甲状腺药物治疗等经历，询问患者有无本病家族史，结合患者的临床表现以及甲状腺激素检测、TRH刺激试验、X线、核素检查等辅助检查结果综合进行诊断。

1、佝偻病

佝偻病虽有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智力正常、皮肤正常，无特殊面容，可通过血生化和骨骼X线片鉴别。

2、21-三体综合征

患者智能、骨骼和运动发育均迟缓，有特殊面容，可通过染色体核型分析进行鉴别。

3、先天性软骨发育不良

患者非匀称性矮小，四肢短，躯干正常，头大，指短分开，腹膨隆，可通过骨骼X线片鉴别。

散发性克汀病以药物治疗为主，主要是激素替代疗法，终身服用甲状腺制剂以补充甲状腺激素的不足，同时补充其他生长发育所需营养物质。

1、给予患者各种维生素及其他营养素保证患者生长发育需要。

2、进行适当的智力训练。

以激素替代治疗为主，为患者补充所需的甲状腺激素，可选择左甲状腺素钠、甲状腺素片等进行治疗，医生会根据患者情况调整用量，请在医生的指导下使用。

左甲状腺素钠、甲状腺素片

本病通常不选择手术治疗。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

患者经过积极的治疗，症状可以得到改善，降低对于智力、发育的影响，如不及时治疗，则可能导致智力及发育的异常，甚至引起新生儿感染等情况，导致患儿死亡。

本病会影响患者智能及生理功能，导致患者生长发育迟缓，如不及时治疗还可能导致心包积液、感染等情况出现，影响患者正常生活。

经过及时有效的治疗，患者的症状可以得到缓解，减少对于生长发育、智力发育的影响。

本病如不及时治疗，可能遗留智力低下、畸形等情况。

本病可表现为智力低下、特殊面容、听力障碍等，重者明显影响日常生活。在治疗疾病过程中，为达到良好的治疗效果，不仅需要注重药物的使用，还需配合采用综合心理及日常生活的护理。

1、患者及家属可以多和医护人员沟通，了解病因和防治知识，正确认识疾病所致的形体外观改变，消除因形体改变而引起的自卑与挫折感。家属可指导患者利用服饰进行外表修饰，完善自我形象，减轻心理压力。

2、家属应多多陪伴患儿，安抚患儿，陪患儿做一些感兴趣的事情，转移注意力。

1、患者应遵医嘱准确服药，不可随意增多和减少。

2、观察甲状腺药物治疗的效果和不良反应，如有发生应及时汇报医师处理。

3、避免滥用药物，不要听信民间偏方。

1、患者应穿着宽松的衣服，避免衣领过紧，加重呼吸困难等。

2、适当锻炼，有助于增强免疫力。

3、注意休息，安静舒适的睡眠环境、调整身心状态等方法均有助于睡眠。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、多吃海带、紫菜、发菜、海鱼、虾皮等海产品。

2、女性处于妊娠期、哺乳期时尤应多吃含碘食品。

3、低碘地区的患者应做菜时应使用加碘食盐。

4、多吃含有丰富维生素C的食物如新鲜蔬菜水果等。

1、禁吃辛辣刺激性食物，如辣椒、胡椒、芥末等。

2、禁止吸烟、饮酒，可加重病情。

本病暂无有效预防措施。

1、积极治疗甲状腺不发育或发育不全、甲状腺激素合成障碍、TRH或TSH缺乏、甲状腺或靶器官反应低下等可能引起本病的疾病可降低本病发病风险。

2、孕妇孕期避免接触放射性物质也有益于降低本病发病风险。