糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）

糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）是因先天性酶缺陷所导致糖代谢障碍引起的疾病。由于糖原代谢过程中不同酶缺陷引起不同表现特征，临床上将糖原累积病（glycogen storage disease，GSD）分为12型，其中Ⅰ型糖原累积病（GSD-Ⅰ）以肝脏病变为主，Ⅱ型糖原累积病（GSD-Ⅱ）以肌肉组织受损为主。糖原累积病患者的症状与疾病类型有关，GSD-Ⅰ患者可出现娃娃脸、易疲劳、生长迟缓、低血糖、反复感染等症状，Ⅱ型患者可出现肌无力、运动发育落后等症状。目前本病尚无特殊治疗方式，以饮食调整、对症治疗等方式为主。

不会传染。

糖原累积病发病率为2.32/10万~5/10万。

本病的发生与遗传因素有关，有本病家族史的人群发病风险高。

糖原累积病患者糖原合成或分解途径中的酶存在先天性缺陷，导致糖原代谢障碍，引起相应的症状。Ⅰ型和Ⅱ型糖原累积病均是常染色体隐性遗传疾病。

1、GSD-Ⅰ

是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷引起的。该酶催化糖原分解和糖异生的终末反应，是调节血糖水平稳态的关键酶。

2、GSD-Ⅱ

由于α-1,4-葡萄糖苷酶缺陷所致。该酶属于溶酶体酶，作用是使低聚糖和糖原分解成葡萄糖；酶缺乏时即导致大量糖原累积在溶酶体中，溶酶体膨胀造成细胞损伤。

糖原累积病患者的症状与自身疾病的类型有关，其中Ⅰ型糖原累积病（GSD-Ⅰ）以肝脏病变为主，Ⅱ型糖原累积病（GSD-Ⅱ）以肌肉组织受损为主。

1、GSD-Ⅰ

（1）GSD-Ⅰa型：患儿大多在出生后不久即出现低血糖，主要表现是清晨空腹时颤抖、烦躁、过度换气、紫绀、呼吸暂停、惊厥、面色苍白、大汗淋漓、脑水肿或功能不全、昏迷，甚至死亡。较年长儿可表现为娃娃脸、易疲劳、难唤醒、颤抖、过度饥饿、生长迟缓、四肢纤细、腹部膨隆和肝肿大、血小板功能异常导致的反复鼻出血、贫血、佝偻病、间歇性腹泻。

（2）GSD-Ⅰb型：本型患儿临床表现酷似Ⅰa型患儿，但易出现反复感染、中性粒细胞减少、中性粒细胞功能障碍和炎症性肠病。

2、GSD-Ⅱ

（1）婴儿型：出生第1周或数月内发现四肢和全身无力，肌张力低，易发生紫绀，有舌肥大，心脏损害，肝脏肿大。

（2）儿童型：主要表现为运动发育落后、行走和活动力明显差于同龄儿童，四肢和躯干肌均无力。呼吸肌可累计，以致呼吸功能不良和反复肺部感染，一般在20多岁死亡。

（3）成人型：发病于30~40岁，表现为缓慢进行性加重的四肢无力。半数左右患者可有呼吸肌损害，但一般较轻。

1、患者可能有肝脏腺瘤、骨质疏松以及肾脏肿大情况出现。

2、部分患者存在心脏损害、呼吸肌无力，可导致心肺功能衰竭或肺部感染，可导致患者死亡。

可至神经内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、就诊当天可穿宽松的衣服，方便进行体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有哪些症状？症状出现多久了？

2、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？什么原因会导致症状的发作、加重或减轻？

3、出生时情况怎么样？

4、又发现过其他疾病吗？

5、症状是否会在某些情况下缓解？

6、您有其他疾病吗？

7、亲属中是否有人存在类似的症状或疾病吗？

8、您是否接受过治疗？治疗过程大概是怎样的？治疗效果如何？

1、这是什么病？是什么原因导致的？

2、现在情况严重吗？

3、需要做哪些检查？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

5、服药过程中需要注意什么呢？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、还有其他疾病，这会影响治疗效果吗？

8、应该怎样预防低血糖？在日常生活中应该注意哪些问题？

9、需要监测血糖吗？多久一次？

当患者出现疑似本病的表现时，应及时就医。医生会通过血生化、血常规、糖耐量试验、胰高血糖素试验、肾上腺素试验、基因检查、X线、CT、超声、病理检查、肌电图等检查了解患者病情，为诊断和治疗提供依据。

1、血生化

能显示患者有无血清丙酮酸、三酰甘油、磷脂、胆固醇等变化，提示患者有无肝、肾功能的异常。

2、血常规

部分患者可能出现中性粒细胞、白细胞水平变化。

3、糖耐量试验

部分患儿胰岛素分泌不足，呈现典型的糖尿病特征。

4、胰高血糖素试验、肾上腺素试验

这些试验均不能使患儿血糖明显上升。

5、基因检查

基因检查可帮助医生确定患者发生异常的基因，有助于诊断。

6、其他

根据患者的病情，医生还可能对患者进行部分酶含量、活性的测定，检查有无尿糖变化等，了解患者病情。

医生会根据患者病情进行肌肉组织或肝组织的活检，取出患者的组织检查，明确病变性质，确定患者的疾病类型。

医生还可能通过肌电图检查了解患者有无肌肉、神经的异常。

1、X线

可检查患者有无心脏病变、骨质疏松、骨龄落后、肾肿大等情况。

2、CT、超声

通过CT、超声等影像学检查观察患者肝脏、肾脏、心脏、颅内情况，观察患者有哪些异常表现，

医生会询问患者异常症状出现的时间以及加重情况，了解患者有无本病的家族史，根据患者的典型临床表现以及血生化、血常规、糖耐量试验、胰高血糖素试验、肾上腺素试验、基因检查、X线、CT、超声、病理检查、肌电图等辅助检查结果综合进行诊断。

目前糖原累积病尚无特殊疗法，治疗原则为保持正常血糖水平，尽可能减轻及缓解临床症状，比如改变进食频率以及饮食结构等，还应根据患者病情选择适当的药物进行治疗。

根据患者存在的肺部感染、肝腺瘤、心脏损害等，医生会选择适当的方式进行对症治疗，缓解患者症状，比如使用抗生素控制患者肺部感染、手术切除肝腺瘤、使用药物（利尿药、强心药物等）应对心脏损害等。具体治疗方式请以医嘱为准，在此仅作为介绍。

1、通过高蛋白、高糖饮食，多次喂养，维持血糖正常水平，不同疾病类型的患者所选择的饮食种类、进食方式也不完全相同，请遵医嘱进行饮食调整。

2、适当进行有氧训练，改善循环，不宜进行过于剧烈的运动，注意在医生的指导下进行。

1、激素治疗有益于维持正常血糖水平、提高食欲，可选择胰高血糖素、类固醇激素、甲状腺素等，对改善症状有帮助。

2、也可选择酶替代治疗（如α-酸性麦芽糖酶），可能有一定疗效，能延长部分患者寿命。

胰高血糖素、甲状腺素、α-酸性麦芽糖酶

本病的手术治疗以对症治疗为主，具体请以医嘱为准。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

预后与患者疾病的类型、治疗的情况有关，部分患者经过治疗症状可得到缓解，预后良好，部分患者可能预后较差，因本病而死亡。

本病会导致患者出现肝脏、肌肉等损害，可引起骨质疏松、肺部感染、心肺功能衰竭等，如不及时治疗，部分患儿在1岁前死亡，即使经过治疗，部分患者仍会因本病而死亡。

经过及时有效的治疗，部分患者的症状可以得到一定的缓解，部分患者可能预后较差，无一致结论。

患者日常生活中应注意适当补充糖分，规律饮食，循序渐进增加运动量，并应学会自我监测血糖，对疾病相关知识有所了解，以便能够及时了解病情进展，及时就医处理。

患者会出现反复感染、肌无力、运动发育落后等，患者可能因此会产生恐惧、不安，甚至自卑等心理。患者应保持良好的心态，维持情绪稳定，避免不良刺激；可通过听音乐、读书、散步等方式放松自己，减轻心理负担；可向医生咨询了解更多疾病相关知识，消除内心的恐惧，积极配合治疗，树立战胜疾病的信心。家属要给予患者爱与关心，并多与患者沟通，帮助患者减轻焦虑等心理。

1、使用药物时注意不良反应的发生，如有严重不良反应，应停止使用，咨询医生后再进行使用。

2、严格遵照医嘱使用药物，不可私自停药或增减药量，正确记录使用药物的种类、方法、时间、剂量等，以免产生不良影响。

1、生活有规律，保证充足睡眠，避免劳累。

2、适当进行体育锻炼，不宜空腹运动，运动量要循序渐进、持之以恒，出现低血糖时立即停止运动并进食，随身携带糖块。

3、注意个人卫生，预防感染。

患者平时应注重自身血糖监测。具体方法如下：

1、采血前

用中性肥皂洗手，并用温水冲洗干净。可以向下垂手臂30秒，这样有利于血液集中到指尖。

2、采血时

最好在无名指、中指和小指的手指两侧。针牢牢地贴实指尖后，再按采血笔采血（血量不够应轻轻推压手指另一侧，不要用力挤压）。然后将试纸完全插到血糖仪的底部，注意试纸的方向不要插反，及时让指尖的血珠与试纸的测试反应区接触，血量要足。

本病常有低血糖表现，患者在平衡膳食的基础上，维持健康体重。给予低碳水化合物、高蛋白质、高脂肪膳食。每日除了三次正餐外，尚需3~5次加餐。

1、摄入含充足蛋白质和脂肪的动物性食物，如畜禽肉、鱼类、蛋类和豆制品等。

2、少吃多餐。低血糖患者最好少量多餐，一天大约吃6~8餐。睡前吃少量的零食及点心也会有帮助。

3、均衡饮食。应包含碳水化合物、蔬菜、糙米、酪梨、魔芋、坚果、谷类、瘦肉、鱼、酸乳、生乳酪等。

4、高纤饮食有助于稳定血糖浓度。当血糖下降时，可将纤维与蛋白质食品合用（例如，麦麸饼子加生乳酪或杏仁果酱）。吃新鲜苹果取代苹果酱，苹果中的纤维能抑制血糖的波动。

1、严格限制食用单糖、双糖等精制糖，如葡萄糖、果糖、砂糖、红糖及蔗糖制糕点，饮料及罐头甜食。

2、每日乳品用量不超过500g。

3、要尽量少吃精制及加工产品，例如速食米、马铃薯、白面粉等。

4、忌酒、戒烟。

本病是常染色体隐性遗传病，避免近亲结婚，本病患者备孕时做好遗传咨询，完善相关产前检查等可降低本病发病风险。